Шта је Гошерова болест? Хајде да то једноставно схватимо.

Да ли вам се по целом телу јављају модрице? Или се стално осећате уморно и боле вас кости? Иако се ово може чинити нормалним стварима, понекад иза њих може бити ретко стање, попут Гошеове болести, о коме сви треба да будемо свесни. Не брините, данас ћемо о томе разговарати на једноставан начин, на начин који можете разумети.

Шта је тачно Гошерова болест?

Једноставно речено, ово је генетска болест која се наслеђује. Прецизније, ово је болест која спада у категорију лизозомских поремећаја складиштења (ЛСД). Замислите је као фабрику у нашем телу. Ова фабрика мора правилно да уклони нежељене материјале, односно отпадне производе. Код Гошеове болести, посебна врста масти у нашем телу која се назива сфинголипиди се не разграђује и не уклања правилно, већ се акумулира у органима попут коштане сржи, јетре и слезине.

Шта се дешава када се масноћа нагомила на овај начин?

• Отицање органа: Органи попут јетре и слезине се увећавају.
• Кости постају слабе: Када се кости напуне масноћом, постају слабе и лако се могу сломити.

Који су главни типови Гошеове болести?

Постоје три главна типа Гошеове болести. Сви ови типови утичу на органе и кости. Међутим, неки типови утичу и на мозак. Хајде да јасно разумемо ове типове.

Зашто се ова болест јавља? Шта је узрок?

Ово је узроковано мутацијом у нашем гену (ген „GBA“). Овај ген нам даје инструкције да производимо ензим који се зове „глукоцереброзидаза“ („GCase“).

Ензими су протеини који помажу у хемијским процесима у нашем телу. Једна од главних функција овог ензима „GCase“ је разградња масти („сфинголипида“) које смо раније поменули и њихово уклањање из тела.

Особа са Гошеовом болешћу не производи довољно овог ензима у свом телу. Затим, уместо да се разграде и елиминишу, те масти се акумулирају на местима попут органа и коштане сржи као „Гошеове ћелије“. Ово акумулирање је корен свих проблема.

Ко је највероватније да ће добити ову болест?

Свако може да развије ову болест. Међутим, Гошеова болест типа 1 је најчешћа међу ашкенаским Јеврејима. Друга два типа (2 и 3) нису специфична ни за једну расу или етничку припадност.

Који су симптоми Гошеове болести?

Симптоми се разликују од особе до особе. Неки људи готово да немају симптоме, док други могу имати тешке симптоме који могу бити опасни по живот.

Симптоми који утичу на органе и крв

• Анемија: Када се коштана срж напуни мастима, производња црвених крвних зрнаца се смањује. Када нема довољно црвених крвних зрнаца за пренос кисеоника потребног телу, осећате се изузетно уморно. То се назива анемија.
• Увећана јетра и слезина: Ова два органа се увећавају због накупљања масти. То доводи до испупчења и отока стомака. Када се слезина увећа, она уништава тромбоците, који помажу у згрушавању крви.
• Модрице и крварење: Због ниског броја тромбоцита, чак и малој посекотини је потребно много времена да заустави крварење, што доводи до модрица и крварења из носа. Крварење из носа је такође често.
• Умор: Анемија може изазвати стални умор и поспаност.
• Проблеми са плућима: Наслаге масти у плућима могу изазвати отежано дисање.

Симптоми који утичу на кости

Када кости не добијају крв, кисеоник и хранљиве материје које су им потребне, почињу да слабе.

• Бол: Јаки болови у костима и зглобовима. Могу се развити стања попут артритиса.
• Остеонекроза: Други назив за ово је „аваскуларна некроза“. Једноставно речено, то је одумирање коштаног ткива због недостатка кисеоника у костима.
• Кости се лако ломе: Ова болест узрокује стање које се назива остеопороза. То значи да кости губе калцијум, што их чини крхким. Чак и мали пад може проузроковати ломљење костију.

Симптоми који утичу на мозак (примењује се на типове 2 и 3)

• Тешкоће са дојењем и одложени раст (код беба са типом 2).
• Тешкоће у учењу и разумевању.
• Проблеми са очима, као што је тешкоћа у померању очију са једне на другу страну.
• Проблеми са равнотежом и координацијом.
• Напади и изненадни трзаји тела.

Како сазнати да ли имате ову болест?

Ако имате ове симптоме, ваш лекар ће вас прво прегледати и питати о вашим симптомима. Затим постоје два главна теста за потврду дијагнозе:

1. Тест крви: Овим се мери ниво ензима „GCase“ у крви.

2. ДНК тест: Узорак пљувачке или крви се тестира на присуство генетске мутације која узрокује болест.

Који су третмани за Гошеову болест?

Поново, постоје веома ефикасни третмани за Гошеову болест типа 1. Међутим, још увек не постоји лек за оштећење мозга изазвано типовима 2 и 3.

Два главна третмана за тип 1 су:

Ови третмани морају се примењивати током целог живота како би се спречило оштећење органа и костију.

Када треба да посетим лекара?

• Ако ви или ваше дете имате било који од симптома о којима смо говорили (посебно необјашњиве модрице, прекомерни умор, бол у костима и оток стомака) , обавезно посетите лекара.
• Ако знате да неко у вашој породици има Гошерову болест, било би мудро да се и сами тестирате.
• Ако вам се дијагностикује болест, веома је важно да обавестите своју браћу и сестре и чланове уже породице, јер и они могу имати болест или бити носиоци.

Нормално је да се осећате уплашено и анксиозно када сазнате да имате ретку болест попут Гошеове болести. Али запамтите, сада постоје веома ефикасни третмани, посебно за тип 1. Тесном сарадњом са својим лекаром и стрпљивим праћењем плана лечења, можете контролисати симптоме и живети срећан живот.