Да ли да причамо о ЛАМ, болести која посебно погађа жене? (Лимфангиолеиомиоматоза)

Да ли понекад осећате недостатак даха, умор или бол у грудима? Често ово сматрамо симптомима уобичајене болести попут астме. Међутим, постоји веома ретка болест плућа која изазива ове симптоме, посебно код жена. Зове се лимфангиолеиомиоматоза. Назив је мало дугачак, па ћемо га скраћено назвати „ЛАМ“. Ако вам је ово име тешко за изговор, замислите га овако: „Лимф-анг-ге-о-ли-о-мио-ма-то-зис“. Иако је мало компликовано, може бити веома важно да разумете ову болест једноставним речима.

Једноставно речено, шта је ЛАМ?

ЛАМ је ретко стање у којем абнормалне ћелије расту унутар плућа, формирајући мале цисте. Ово је узроковано генетским мутацијама које доводе до тога да ћелије глатких мишића у вашем телу расту ван контроле. Ово може оштетити ваша плућа. Не само плућа, већ понекад и бубрези и лимфни систем могу развити ове израслине.

Ова болест се најчешће дијагностикује код жена између 20 и 40 година. То јест, након пубертета и пре менопаузе. Стога, лекари верују да женски хормон естроген игра улогу у развоју ове болести.

Постоје две главне врсте ЛАМ болести.

Болест ЛАМ се може поделити на два главна типа, са малим разликама између њих.

Који су симптоми ЛАМ болести?

Симптоми ЛАМ-а су веома слични симптомима других плућних болести, као што су астма и бронхитис. Понекад је потребно доста времена да се дијагностикује. Важно је бити свестан тога.

• Тешкоће са дисањем (диспнеја): Ово је главни и најчешћи симптом. Иако се у почетку може осетити само при благом напору, ово стање се временом може погоршати.
• Звиждање: Звиждање при дисању, слично као код особе са астмом.
• Бол у грудима: Овај бол се може осетити посебно при дубоком удаху.
• Кашаљ: Може доћи до упорног сувог кашља.
• Искашљавање крви или „хилус“: Хилус је мукозна течност која излази из нашег дигестивног система. Млечне је боје. Ако се тако нешто деси, боље је уопште не одлагати.

Зашто се јавља ова ЛАМ? Шта је узрок?

Једноставно речено, главни разлог за ово су промене (мутације) које се јављају у два гена у нашем телу названа TSC1 и TSC2 . Ова два гена су попут чувара нашег тела. Њихов главни задатак је да спрече неке ћелије да се деле и множе непотребно без контроле. Ми их називамо генима супресора тумора.

Замислите да постоји дефект у једном од ова два заштитна гена. Дешава се да ћелије глатких мишића не добијају сигнал да кажу: „Доста, доста, престани да се делиш.“ Тако ћелије почињу неконтролисано да се деле. Резултат је:

• Цисте се формирају у плућима.
• Тумори (ангиомиолипоми) се формирају у бубрезима.
• Цисте се формирају у лимфном систему.

Овај неисправни ген можете наследити од родитеља (што узрокује туберозну склерозу), или можете имати промену у овим генима насумично током живота без очигледног разлога (што узрокује спорадичну ЛАМ).

Компликације и ризици ЛАМ болести

Најчешћа компликација ЛАМ-а је колапс плућа , медицински познат као пнеумоторакс .Више од половине жена са ЛАМ ће искусити ово стање барем једном у животу. Понекад се може поновити. У ствари, многим женама се први пут дијагностикује ЛАМ након што имају апсцес плућа и буду хоспитализоване.

Поред тога, могу се јавити и друге компликације.

Како се дијагностикује ЛАМ болест?

Након што саслуша ваше симптоме, ако ваш лекар посумња на ову болест, он или она ће наручити неколико тестова да би је потврдио.

Тестови које лекар обавља

• Тестови функције плућа: Ово подразумева удисај и издисај кроз цев повезану са апаратом. Ово може да измери колико добро ваша плућа функционишу и колико ваздуха могу да приме.
• Пулсна оксиметрија: Мали уређај, сличан штипаљци, причвршћује се на ваш прст и мери количину кисеоника у вашој крви. Ово је веома једноставан и безболан тест.
• Скенирање слика:
• ЦТ скенирање (компјутеризована томографија):Ово може да направи детаљне 3Д слике ваших плућа. Ово може помоћи да се јасно види да ли постоје цисте специфичне за ЛАМ.
• HRCT скенирање (компјутеризована томографија високе резолуције): Ово је напредна верзија CT скенирања. Може да направи веома јасне слике веома малог дела плућа. Ово је веома важно за дијагностиковање LAM.
• VEGF-D тест крви: VEGF-D је протеин који се налази у нашој крви. Многи људи са LAM имају много више нивое овог протеина у крви него што је нормално. Дакле, овај тест крви је веома користан у дијагностиковању болести.
• Биопсија плућа: Понекад, ако други тестови нису 100% сигурни, ваш лекар може одлучити да узме веома мали комад ткива из вашег плућа на тестирање. То се може урадити поступком који се зове бронхоскопија (танка цев са камером уметнута у дисајне путеве) или ВАТС (видео-асистирана торакална хирургија) .

Који су третмани за ЛАМ болест?

Пре свега, још увек не постоји лек за ЛАМ. Али не брините. Сада постоје веома ефикасни третмани који могу да контролишу болест, смање симптоме и успоре напредовање болести.

Главни третман је лек који се зове сиролимус . Такође се зове рапамицин. Овај лек делује тако што зауставља раст ћелија које расту ван контроле. Ово може у великој мери помоћи у контроли даљег погоршања болести. Такође може помоћи у смањењу тумора у бубрезима и лимфном систему и смањењу симптома.

Поред тога, ваш лекар може препоручити и друге третмане у зависности од вашег стања.

• Терапија кисеоником: Ако је ниво кисеоника у крви низак, обезбеђене су боце са кисеоником за употребу код куће.
• Инхалаторни бронходилататори: Ови лекови, који се дају путем инхалатора, могу смањити тешкоће са дисањем.
• Пулмонална рехабилитација: Ово је као посебан програм вежби за плућа. Помаже у побољшању квалитета живота кроз вежбе дисања и вежбе прилагођене телу.
• Трансплантација плућа:Када је болест веома узнапредовала и не може се контролисати ниједним другим третманом, трансплантација плућа може бити последња опција.

Колико брзо болест напредује?

Ово варира од особе до особе. Брзина којом ЛАМ напредује зависи од неколико фактора.

• Врста ЛАМ коју имате: Особе са спорадичним ЛАМ могу имати нешто нижу функцију плућа од оних са ТСЦ-ЛАМ.
• Ваше године: Код неких жена, након менопаузе, прогресија болести се зауставља или успорава како се ниво естрогена у телу смањује.
• Ваш одговор на лечење: Многи људи могу добро контролисати болест лековима попут сиролимуса.

Ситуација је сада много боља него што је била у прошлости. Са модерним третманима, више од 90% људи са ЛАМ је живо 10 година након дијагнозе. Многи људи (око 64%) могу живети 20 година или више без потребе за трансплантацијом плућа.

Када треба да посетите лекара и одете у ЕТУ

Када живите са ЛАМ, веома је важно знати када потражити медицински савет и када отићи у одељење за хитне случајеве (ЕТУ).

Неки људи питају да ли је ЛАМ рак. ЛАМ се обично не сматра раком. Међутим, на неке начине, као што је начин на који ћелије долазе са неког другог места у плућа, оне имају карактеристике сличне раку. Међутим, када се посматрају под микроскопом, ове ћелије не изгледају као ћелије рака.

Нормално је да се осећате шокирано и уплашено када сазнате да имате болест опасну по живот попут ове. Али запамтите, нисте сами. Уз подршку ваших лекара, породице и пријатеља, пронаћи ћете снагу да се суочите са овим изазовом.