Хајде да сазнамо више о ретком стању које погађа и кости и кожу? (Мафучијев синдром)

Да ли сте икада чули за чудну болест која изненада изазива проблеме са костима, а понекад и са кожом? Можда сте приметили нешто попут кости која вири из ваше руке или ноге, или црвених или љубичастих мрља на кожи. О томе ћемо данас говорити, о помало компликованом и веома ретком стању. Зове се „(Мафучијев синдром)“. Не брините, причаћемо о томе једноставно, на начин који можете разумети.

Дакле, шта је овај Мафучијев синдром?

Једноставно речено, Мафучијев синдром је веома ретко стање које погађа кости и кожу. Укључује три главне ствари:

1. Хрскавица превише расте унутар костију. Ова хрскавица је чврсто, флексибилно ткиво које покрива подручја попут зглобова. Када се ови тумори развију у костима, називамо их „енхондромима“. Они нису канцерогени (бенигни), што значи да у почетку нису опасни. Међутим, могу се развити стотине, или чак хиљаде, ових „енхондрома“.

2. Ови „(енхондроми)“ узрокују деформације скелета. Замислите, ако нешто непотребно расте унутар кости, облик те кости се мења, зар не? Тако је. Могу се десити ствари попут скраћивања удова, истезања и прелома.

3. Хемангиоми су квржице које се појављују као абнормални крвни судови испреплетени на површини коже. Могу изгледати црвено, плаво или љубичасто.

Ови хрскавични израштаји, названи енхондроми, најчешће се налазе у костима прстију на рукама и ногама. Међутим, могу утицати и на следећа подручја:

• Руке
• Ноге
• Ребра
• Лобања
• Пршљенови (пршљенови)

Важно је напоменути да су ови енхондроми у почетку неканцерозни (бенигни), али понекад могу постати малигни (малигни). Значајан број људи са Мафучијевим синдромом (до 50% према неким студијама) има повећан ризик од развоја врсте рака костију назване хондросарком, која почиње у ћелијама хрскавице. Такође имају повећан ризик од развоја других врста рака.

Колико је чест Мафучијев синдром?

У ствари, ово је веома ретко стање. У медицинским картонима широм света пријављено је само неколико стотина случајева, тако да није изненађујуће ако раније нисте чули за то.

Који су симптоми Мафучијевог синдрома?

Симптоми Мафучијевог синдрома могу варирати од особе до особе. Неки људи могу имати веома благе симптоме, док други могу имати теже симптоме. Ови симптоми могу бити присутни при рођењу или се могу почети јављати у детињству.

Главне симптоме узрокују тумори хрскавице о којима смо говорили, а који се називају „енхондроми“. Они могу изазвати ствари попут:

• Бол у костима
• Преломи костију – Кост може да се сломи чак и при мањем паду.
• Савијене руке или ноге
• Испупчене кости – појављују се као квржице.
• Закривљена кичма - слично сколиози.
• Остеолиза ( разградња костију )
• Ниског раста
• Неједнаке руке или ноге – једна изгледа дуже или краће од друге.

Тумори крвних судова, познати као хемангиоми, могу изазвати симптоме као што су:

• Крвни угрушци
• Лимфангиоми - То су попут квржица испуњених лимфном течношћу.
• Црвене, љубичасте или плаве избочине на кожи (хемангиоми) – најчешће се виђају на рукама. Временом могу постати тврде и прекривене крастом.
• Неразвијени мишићи – у погођеном подручју.

Шта узрокује Мафучијев синдром?

Мафучијев синдром је генетски поремећај. То значи да је узрокован променом (мутацијом) у нашим генима. Конкретно, узрокован је случајном променом у једном од два гена названа „IDH1“ (најчешћи) или „IDH2“ (ретко). Истраживачи верују да се ова генетска мутација јавља док је дете још у материци, односно пре рођења. Ови „IDH“ гени помажу у производњи „(ензима)“ који су важни за функционисање ћелија у нашем телу. Међутим, научници још увек нису успели да открију тачну везу између ових „(ензима)“ и Мафучијевог синдрома.

Најважније је да ово није наследна болест. То јест, то није нешто што се може пренети са генерације на генерацију зато што су је родитељи имали. Ово је случајна генетска мутација.

Како се дијагностикује Мафучијев синдром?

Ови тестови могу помоћи лекару да дијагностикује Мафучијев синдром:

• Физички преглед: Лекар ће вас прегледати и потражити све видљиве знаке (као што су квржице или деформитети). Такође ће вас питати о вашим симптомима и да ли је неко у вашој породици имао слична стања.
• Рендгенски снимци или ЦТ скенирање: Ови снимци могу да направе јасне слике ваших костију. Затим могу да виде да ли постоје енхондроми, колико су се проширили и да ли постоји оштећење костију.
• Узимање узорака ткива током операције и њихово испитивање („биопсија“):Понекад се мали комад ткива хируршки уклања са сумњивог подручја (као што је кост или квржица на кожи) и испитује под микроскопом. То је оно што га чини дефинитивним.

Који специјалисти лече Мафучијев синдром?

Ако имате Мафучијев синдром, тим различитих специјалиста може се окупити да вас лечи. На пример:

• Дерматолог: Помаже у лечењу, смањењу или, ако је потребно, уклањању кожних израслина као што су хемангиоми.
• Ортопедски хирург: Лечи преломе, хируршки исправља деформације костију и може хируршки уклонити енхондроме.
• Ортопедски онколог: Ако се развије рак попут хондросаркома о коме смо раније говорили, ови лекари помажу у његовом уклањању и прате болест током целог живота како би видели да ли се понавља.
• Радиолог: Специјализовани су за медицинско снимање, као што су рендгенски снимци и ЦТ скенирања, и важни су у процени промена у костима током времена.

Како се лечи Мафучијев синдром?

Искрено, још увек не постоји начин да се Мафучијев синдром потпуно излечи. Стога су главни циљеви лечења:

• Рано откривање рака и пружање ефикаснијег лечења.
• Спречавање или лечење прелома костију.
• Смањење симптома попут бола.

Ваш медицински тим ће често наручити медицинске тестове снимања (као што су рендгенски снимци) како би пратили ваше кости. Ако енхондроми или проблеми са костима ометају ваше свакодневне активности, третмани могу укључивати:

• Ношење протеза или операција за исправљање сколиозе.
• Гипс, удлаге и операција за преломе костију.
• Смањите разлику у дужини ногу посебним ципелама (подизачима ципела), лековима или операцијом.
• Хируршка интервенција за исправљање деформитета у рукама.
• (Енхондроми) се могу хируршки уклонити. Међутим, могу се поново појавити.

Ако су хемангиоми на вашој кожи узнемирујући, ваш лекар може препоручити третман који се зове склеротерапија. Ово подразумева убризгавање раствора у кожу како би се смањиле израслине. Ако је потребно, хемангиоми се могу хируршки уклонити.

Може ли се Мафучијев синдром спречити?

Као што смо већ рекли, научници још увек не разумеју у потпуности како се генетска мутација која ово узрокује дешава. Стога тренутно не постоји специфична метода да се то спречи.

Каква је будућност особе са Мафучијевим синдромом?

Мафучијев синдром је хронично, доживотно стање. Неки људи могу имати само мање физичке проблеме, који можда немају велики утицај на њихове свакодневне активности. Међутим, код других, проблеми са костима могу бити озбиљнији, а физичка ограничења се могу повећати.

Важно је напоменути да ово стање не утиче на интелигенцију. Међутим, ако се развије рак, постоји могућност да скрати животни век.

Како да се бринем о себи као особа са Мафучијевим синдромом?

Пошто особе са Мафучијевим синдромом имају повећан ризик од развоја рака, важно је да се редовно прегледају како препоручује ваш лекарски тим. Што се раније рак открије, већа је вероватноћа да ће се лечити.

Која је разлика између Олијеровог синдрома и Мафучијевог синдрома?

Олијеров синдром и Мафучијев синдром су стања код којих се развијају тумори хрскавице који се називају енхондром. Међутим, код Мафучијевог синдрома се такође јављају тумори крвних судова који се називају хемангиоми. Олијеров синдром нема хемангиоме. То је главна разлика.

Постоје ли друга имена за Мафучијев синдром?

Пошто је тако ретко, стање се понекад назива и другим именима, али она нису толико честа. Ево неколико примера:

• (Хондродисплазија са хемангиомом)
• (Дисхондроплазија и кавернозни хемангиом)
• (Енхондроматоза са хемангиомима)
• Кастов синдром

Иако постоји много оваквих имена, најчешће коришћено име је Мафучијев синдром.

Коначно, порука за понети кући

Ако вама или вашем детету буде дијагностикован Мафучијев синдром, то може бити помало застрашујуће. Мораћете да бринете о преломима и раку костију до краја живота. Такође може бити заморно посећивати различите специјалисте и имати честе тестове.

Али, овакав опрез, посебно рано тестирање на рак, може много допринети спасавању или продужењу живота. Рано откривање и лечење рака је најбољи начин да побољшате своје здравље. Ваш лекар ће вам рећи на које симптоме треба обратити пажњу.

Не брините. Нисте сами. Постоје лекари и групе за подршку које помажу и воде људе који живе са овим ретким стањима. Најважније је да добијете праве информације и следите савете свог лекара.

Мафучијев синдром, болести костију, хрскавица, хемангиом, ризик од рака, генетске болести, ретке болести