Да ли ваше дете има редак проблем у развоју мозга? (Милер-Дикеров синдром)

Данас ћемо говорити о веома реткој и осетљивој теми за родитеље. То је стање које се зове Милеров-Дикеров синдром. То је генетско обољење које утиче на развој мозга ваше бебе. Можда раније нисте чули за ово име, али бити свестан ових стања може бити веома важно, посебно за нове родитеље.

Шта је Милеров-Дикеров синдром?

Једноставно речено, Милеров-Декеров синдром је ретко генетско стање код којег је спољашњи део мозга вашег детета, назван мождана кора , гладак. Нормално, у здравом мозгу, овај део има много сложених набора, бора и жлебова. То је као орах. Али код деце са овим стањем, ти набори и жлебови се не формирају правилно.

Дете са овим стањем може показивати неке физичке симптоме при рођењу. У супротном, тешки развојни и неуролошки проблеми почињу да се јављају око 6 месеци старости. Најчешће је ово узроковано случајном променом хромозома. Међутим, у неким случајевима, ово стање може бити узроковано и генском мутацијом наслеђеном од родитеља.

Нажалост, још увек не постоји лек за Милеров-Декеров синдром. То је стање које ограничава живот, јер већина деце умире пре друге године.

Ово стање су први пут описали шездесетих година прошлог века два лекара, Џејмс К. Милер и Х. Дикер. Зато се назива „Милер-Дикеров синдром“.

Која су друга имена за ово?

Ваш лекар може користити медицински назив лисенцефалија за Милер-Декеров синдром. Лисенцефалија значи „глатки мозак“. Такође можете чути ове називе:

• Класични лисенцефалијски синдром
• МДС
• Милеров-Дикеров лисенцефални синдром

Колико је ово стање често?

Милеров-Декеров синдром је веома ретко стање . Погађа отприлике једно од 100.000 новорођенчади. То значи да је чак и у Шри Ланки веома ретко пронаћи дете са овим стањем.

Који је разлог за ово?

Деца са Милеровим-Декеровим синдромом имају недостајући део хромозома 17.Постоје. То значи да су изгубили један или више гена. Замислите то као да имамо мале књижице са упутствима у нашим телима, које називамо хромозомима. Унутар ових хромозома налазе се гени, који су кодови који контролишу све у нашим телима. Дакле, овај губитак гена се често дешава насумично, то јест, без икаквог очигледног разлога. Овај губитак гена може се догодити у сперми, у јајној ћелији или током развоја бебе након зачећа у материци.

У многим породицама, када се роди дете са овим стањем, нико у породици раније није имао болест. То значи да не постоји породична историја.

Међутим, понекад, у отприлике једној од 10 породица , један од родитеља има благо измењен ген на хромозому 17, што значи да је распоређен погрешним редоследом. Лекари ово називају уравнотеженом транслокацијом . Пошто су сви гени на овом хромозому присутни, што значи да ниједан ген не недостаје, ни мајка ни отац неће показивати симптоме Милеровог-Декеровог синдрома. Међутим, када родитељ са овом врстом „транслокације“ има дете, дете може изгубити делове гена због поремећеног распореда.

Овај генски недостатак утиче на начин на који се мозак развија док је беба још у материци. Као што је раније поменуто, спољашњи део мозга (мождана кора) нема одговарајуће наборе и жлебове, и тај део постаје глатки.

Који су симптоми?

Милеров-Декеров синдром утиче и на физички и на ментални развој детета. Тежина симптома зависи од тога колико је дечји мозак незрео.

Дете може имати симптоме као што су:

• Тешкоће са дисањем
• Кашњења у развоју - То значи кашњење у обављању ствари које су прикладне за узраст.
• Тешкоће са гутањем (дисфагија)
• Проблеми са храњењем
• Низак мишићни тонус (хипотонија) - То значи да су мишићи у телу слаби и млави.
• Укоченост или спастичност мишића
• Напади - стање које узрокује честе нападе.
• Спори физички развој

Карактеристике које се могу видети у изгледу детета

Деца са Милеровим-Декеровим синдромом често имају мање главе него што је нормално. То се назива микроцефалија . Такође могу имати неке карактеристичне црте лица:

• Уши су постављене ниже него нормално и могу имати необичан облик.
• Чело је истурено напред.
• Нос је мали и може бити подигнут нагоре.
• Средњи део лица изгледа као да је утонуо (хипоплазија средњег дела лица) .
• Горња усна може постати шира, а доња вилица може постати мања.

Које су могуће компликације?

Нека деца могу имати и друге компликације при рођењу. На пример:

• Конгениталне срчане мане - срчане болести које су присутне при рођењу.
• Прсти могу бити криви или савијени (клинодактилија) .
• Проблеми са бубрезима.
• Неки од абдоминалних органа могу се налазити изван абдомена (омфалоцела) .

Како се ова болест дијагностикује?

Неки тестови који се раде током трудноће, као што је ултразвучни преглед , могу помоћи вашем лекару да утврди да ли ваша беба има абнормални развој мозга или друге знаке синдрома. Ако се посумња на ово, ваш лекар може препоручити генетску амниоцентезу или узимање хорионских ресица (CVS) . Ови тестови могу потврдити да ли ваша беба има генетске промене повезане са Милеровим-Декеровим синдромом.

Након што се беба роди, ви или ваш лекар можете приметити неке од специфичних црта лица поменутих раније. Или, беба може почети да има нападе . Често ове бебе не прелазе развојне прекретнице од три до пет месеци - као што су седење и превртање.

Који су третмани за ово?

Као што смо раније поменули, нажалост, не постоји лек за Милеров-Декеров синдром . Ово је стање које ограничава живот. Лечење је углавном усмерено на контролу симптома као што су напади и на то да се детету обезбеди што већа удобност. Због отежаног гутања, неку децу ће можда бити потребно хранити преко сонде (храњење преко сонде/ентерална исхрана) .

Шта можете учинити ако ваше дете има ово стање?

Брига и одгајање детета са озбиљном болешћу која ограничава живот, попут ове , заиста је изузетно изазован задатак . Можете искусити велику анксиозност, стрес, па чак и депресију . Стога је веома важно да водите рачуна о свом физичком и менталном здрављу док бринете о свом детету.

Можете добити помоћ од ствари као што су:

• Пронађите услуге подршке које су вашем детету потребне, као што су услуге рехабилитације, кућна здравствена нега и помоћна средства.
• Придружите се групи за подршку са родитељима такве деце. То ће вам помоћи да се осећате мање усамљено и можете учити из искустава других.
• Сазнајте о стању вашег детета и свим симптомима специфичним за њега.
• Одвојите време за себе . Направите паузу, урадите нешто што волите.
• Пронађите здраве начине за смањење стреса. То може бити нешто попут шетње са пријатељем или започињања новог хобија.
• Разговарајте са стручњаком за ментално здравље . То ће вам пружити велико олакшање.
• Ако је потребно, користите лекове као што су антидепресиви које препоручује лекар.

Може ли се Милер-Декеров синдром спречити?

Узгред, то значи да заиста не постоји начин да се спречи Милер-Декеров синдром, који се јавља изненада без икаквог очигледног разлога.

Међутим, ако имате дете са овим стањем, може се урадити генетски тест како би се утврдило да ли ви или ваш партнер имате претходно поменуту „балансирану транслокацију“ на хромозому 17. Када родитељ са таквом „транслокацијом“ има још једно дете, обично постоји око један према три шансе да ће и то дете имати Милер-Декеров синдром.

Због тога је веома важно да се ви и ваш партнер састанете са генетским саветником како бисте разговарали о овом ризику и вашим могућностима.

Каква је будућност детета са овим стањем?

Заиста је тужно рећи ово. Очекивани животни век деце са Милеровим-Декеровим синдромом је обично веома кратак . Многа деца имају тешке нападе који могу бити опасни по живот. Или, због слабљења мишића грла, могу се јавити стања попут „аспирационе пнеумоније“ , где храна и пиће улазе у плућа. Ово је веома опасно.

Већина деце умире до друге године. Нека деца могу доживети и 10 година. Међутим, преживљавање до тинејџерских година је веома ретко.

Када треба да посетите лекара?

Ако ваше дете има било који од ових симптома, одмах се обратите лекару:

• Кашњења у развоју - ако не радите ствари које су прикладне за ваш узраст.
• Ако имате потешкоћа са дисањем, једењем или гутањем.
• Ако имате честе нападе .
• Ако се чини да је физички развој спор.
• Ако приметите необичне црте лица или физичке карактеристике .

Која су важна питања која треба поставити лекару?

Када сазнате да ваше дете има Милер-Дикеров синдром, можете поставити лекару питања као што су:

• Шта узрокује да моје дете развије Милер-Декеров синдром?
• Који третмани могу помоћи мом детету?
• Шта могу да урадим да помогнем свом детету код куће?
• Да ли би мој партнер и ја требало да се подвргнемо генетском тестирању?
• Које друге компликације би требало да ме брину?

Коначно, запамтите

Када ваше дете има озбиљну, животно опасну болест попут ове, важно је да потражите помоћ од специјалиста и здравствених радника који су добро упознати са болешћу. Ваш лекар може помоћи у управљању симптомима вашег детета и учинити да се осећа што је могуће удобније. Такође вас може повезати са ресурсима и службама подршке које могу помоћи вашој породици да преброди ово тешко време.

Колико год је могуће, уживајте у времену које ваша породица проводи заједно. Будите љубавни и подржавајући једни друге. Покушајте да сакупите лепе успомене које никада нећете заборавити. Не покушавајте да прођете кроз ово путовање сами, постоји много људи који вам могу помоћи.

Милеров -Дикеров синдром, лисенцефалија, развој мозга, генетске болести, хромозом 17, здравље деце, кашњења у развоју