Да ли сте свесни овог генетског стања које повећава ризик од рака? (MUTYH-асоцирана полипоза - MAP)

Можда је неко у вашој породици имао рак дебелог црева. Или вам је лекар недавно рекао да имате полипе у дебелом цреву? Нормално је да се осећате уплашено и забринуто када чујете овако нешто. Али када тачно знамо шта га узрокује, можемо разумети како да се носимо са тим. Данас ћемо говорити о генетском стању које може изазвати ова стања, али о коме се не говори много у друштву. То је МАП.

Једноставно речено, шта је МАП (МУТИХ-асоцирана полипоза)?

МАП, или „(MUTYH-асоцирана полипоза)“, је веома ретко, наследно генетско стање. То је када се у нашем телу, посебно у дигестивном тракту, развијају мали, абнормални израслини или чворићи. У медицинском смислу, то називамо „(полипи)“.

Сада можда мислите: „О, Боже, да ли полипи значи рак?“ Не, ови полипи нису рак. Али, важно је да неки од њих, ако их не лечимо правилно, ако их не уклонимо, имају велике шансе да се временом претворе у рак.

Ови „полипи“ се највероватније формирају у телу особе са МАП-ом:

• Дебело дебело црево
• Ректум
• Танко црево
• Стомак

Да ли је МАП ризик од рака?

Да, искрен одговор на ово питање је „да“. Особа са МАП-ом има знатно већи ризик од развоја колоректалног карцинома него просечна особа. У ствари, неке студије су откриле да око половина људи којима је први пут дијагностикован МАП већ има колоректални карцином.

Ови карциноми се обично јављају између 40. и 60. године. Али понекад се могу развити и раније. Такође, поред рака дебелог црева, постоји одређени ризик од развоја рака дванаестопалачног црева и других врста рака ван система за варење.

Да ли је могуће нормално живети са овим стањем?

Дефинитивно јесте. Ово је најважнија ствар коју треба да запамтите. Већина људи са МАП-ом може да живи нормалан, здрав и испуњен живот. Али постоји једна тајна за то. А то је да рано препознају симптоме и редовно се подвргавају тестовима за скрининг рака.

Ови тестови откривају и уклањају полипе које смо раније поменули пре него што се претворе у рак. На тај начин се може значајно смањити ризик од развоја рака.

Који су симптоми МАП стања?

Ту се многи људи збуњују. Не постоје симптоми које можете видети или осетити споља, што је јединствено за МАП. Чак и ако имате много полипа у желуцу, можда нећете осећати бол или нелагодност од њих.

Стога, само присуство „(полипа)“ није добар показатељ да имате МАП. За то постоји неколико разлога:

• Многи људи имају полипе, али немају МАП. Полипи се такође могу развити због других здравствених стања.
• Постоје и друге генетске болести које узрокују „(полипе)“ попут МАП-а. Пример је „(Фамилијарна аденоматозна полипоза - ФАП)“.
• Понекад, када се некоме постави дијагноза МАП-а, та особа можда нема ни један „полип“ у телу.

Једноставно речено, само генетски тестови могу са сигурношћу рећи да ли имате МАП, ФАП или неко друго стање.

Зашто се овај МАП формира? Како се преноси кроз генерације?

МАП је узрокован променом, или мутацијом, у гену који се зове „MUTYH“ (такође се назива MYH). Замислите наше тело као велику књигу рецепата, а гени су рецепти у њој. Ако је једно слово у рецепту „MUTYH“ погрешно, производ који производи неће правилно функционисати. МАП је такав.

Ово стање називамо наслеђеним као „аутозомно рецесивно“. То значи да, да бисте имали ово стање, морате наследити овај неисправан ген и од мајке и од оца, односно од оба родитеља.

Замислите да сте овај неисправан ген добили само од једне особе. На пример, само од мајке. Тада нећете развити МАП болест. Али се називате „носилац“ МАП-а. То значи да имате неисправан ген, али немате болест. Ако сте носилац, можете пренети овај ген на једно од своје деце.

Процењује се да између 1% и 2% светске популације су носиоци МАП-а. Носиоци такође имају нешто већи ризик од развоја рака дебелог црева него општа популација, али не толико висок као неко са МАП-ом.

Шта се дешава са децом ако су оба родитеља носиоци МАП-а?

Ово је веома лако разумети. Ако су оба родитеља носиоци, постоје три могућности за свако дете које имају.

Како да тачно знам да ли имам МАП?

Дијагноза МАП-а се обично поставља у неколико корака.

1. Породична медицинска историја: Прво, ваш лекар ће вас питати о здравственој историји ваше породице. То укључује било какву историју рака или других медицинских стања код ваших родитеља, баба и деда и браће и сестара.

2. Генетски тестови: Ако ваш лекар посумња на генетско обољење на основу ваше породичне историје, може вас упутити на генетско тестирање. Овим тестом може се утврдити да ли имате мутацију у гену „MUTYH“ или друга генетска обољења која повећавају ризик од рака.

Лекар ће обично препоручити генетско тестирање у следећим случајевима:

• Ако неко у вашој породици има генетске болести попут МАП или ФАП.
• Ако је неколико чланова ваше породице имало рак дебелог црева.
• Један од ваше браће или сестара има много полипа у дебелом цреву, али њихови родитељи немају (ово покреће сумњу да су родитељи можда носиоци).

Ако генетски тест потврди да имате МАП или да сте носилац, ваш лекар ће са вама детаљно разговарати о следећим корацима и тестовима које треба да урадите да бисте се заштитили од рака. Такође је веома важно да ове информације поделите са остатком породице, јер ће им то помоћи да се тестирају ако то желе.

Лечење и управљање МАП-ом

Тренутно не постоји „лек“ за генетску мутацију која узрокује МАП. Међутим, постоје многи тестови и третмани који нам могу помоћи да спречимо рак или да га откријемо и лечимо у веома раној фази.

Ако имате МАП, можда ћете морати да се подвргнете тестовима за скрининг рака раније и чешће него просечна особа.

Друге ствари које треба знати када се носите са овим стањем

Могу ли спречити да се ово деси мојој деци?

Не постоји начин да се спречи мутација у гену MUTYH. Међутим, постоје технике потпомогнуте репродукције које могу смањити ризик да будуће дете наследи MAP. Пример је поступак који се зове преимплантациона генетска дијагноза (PGD) која се изводи заједно са вантелесном оплодњом (IVF). Ово подразумева тестирање ембриона на генетске болести пре него што се имплантира у материцу мајке. Међутим, ово је веома сложена одлука, и финансијски и емоционално. Ако сте заинтересовани за ово, најбоље је да разговарате са квалификованим репродуктивним ендокринологом.

Како остати ментално јак?

Када сазнате да имате већи ризик од развоја рака, можете се осећати анксиозно, уплашено, па чак и депресивно. То је нормално. Али не покушавајте сами да се носите са овим осећањима. Разговарајте са својим лекаром о томе. Доступна је терапија разговором и, ако је потребно, лекови.

Такође, било би од велике помоћи ако бисте се могли придружити групама за подршку где можете разговарати са људима који су имали слична искуства. Запамтите да нисте сами.