Да ли и ви имате губитак слуха и вртоглавицу? Хајде да сазнамо више о неурофиброматози типа 2 (НФ2)!

Да ли сте изненада изгубили слух и само осетили вртоглавицу? Да ли само чујете буку у ушима? Иако мислите да су то нормалне ствари, понекад иза ових ствари може бити болест о којој нисмо много чули, али би требало да будемо свесни. Данас говоримо о таквој болести. Ова болест је неурофиброматоза типа 2, или скраћено НФ2.

Једноставно речено, шта је неурофиброматоза типа 2 (НФ2)?

НФ2 је генетско стање које погађа наш нервни систем. Узроковано је променом гена који контролише раст ћелија у нашем телу. Ова генетска промена узрокује да тело производи превише ћелија. Ове вишкове ћелије могу се акумулирати и формирати туморе.

Али не брините, већина ових квржица је бенигна , што значи да нису канцерогене. Ове квржице се углавном формирају у:

• Периферни живци су живци који се протежу до делова нашег тела, као што су удови.
• Мембрана између наше лобање и мозга (менинге).
• Кичма.
• Нерви који повезују мозак и унутрашње ухо, који помажу код слуха и равнотеже тела.

НФ2 је стање које припада групи болести названих неурофиброматоза. Ова група болести углавном погађа нашу кожу и нервни систем.

Колико је ово НФ2 стање уобичајено у друштву?

Ово је релативно ретко стање. Према статистици, НФ2 погађа отприлике једну од 33.000 беба рођених широм света. Око 3% свих пацијената којима је дијагностикована неурофиброматоза су пацијенти са НФ2.

Који су симптоми НФ2?

Симптоми НФ2 могу варирати од особе до особе. Зависе од тога где се тумори налазе у вашем телу и колико су велики. Већина људи прво доживи симптоме изазване туморима у живцима који повезују ухо са мозгом.

Хајде да погледамо ове симптоме да бисмо их јасно разумели:

Симптоми често почињу да се јављају између касног детињства и 30. године. Али стање може погодити било кога у било ком узрасту. Код одраслих, нерви који повезују ухо са мозгом су често први погођени. Зато се проблеми са слухом први појављују. Међутим, код деце се тумори често развијају у мозгу или кичменој мождини. Ако се симптоми појаве у детињству или адолесценцији, то може указивати на то да је болест тежа.

Које врсте тумора се развијају код НФ2?

Постоји много различитих врста тумора који се могу развити код НФ2. Хајде да их укратко погледамо.

Зашто се развија НФ2? Шта је узрок?

Главни разлог за ово је промена у гену који се зове неурофибромин 2 (NF2) у нашем телу. Овај ген помаже у стварању протеина који се зове „мерлин“. Главна функција овог протеина је да заустави раст тумора. То значи да је супресор тумора .

Дакле, када постоји дефект у овом NF2 гену, протеин „Мерлин“ се не производи правилно. Тада се неке ћелије у нашем телу неконтролисано деле, множе и групишу и формирају туморе.

Које компликације могу настати због овог стања?

Ако се НФ2 не контролише, могу се јавити неке компликације. Оне укључују:

• Потпуни губитак слуха
• Губитак вида
• Трајно оштећење нерава
• Накупљање течности у мозгу (хидроцефалус)

Иако ови тумори нису канцерогени, постоји мала шанса да неки NF2 тумори постану канцерогени, веома ретко. Стога су редовни лекарски прегледи веома важни.

Како се дијагностикује НФ2?

Када одете код лекара, он ће вас прво детаљно прегледати, питати о вашим симптомима и да ли је неко у вашој породици имао ову болест. Затим може урадити неколико тестова како би потврдио дијагнозу:

• МРИ (магнетна резонанца): Ово може јасно открити туморе у нервном систему и кожи.
• Тест слуха: Проверите ниво слуха.
• Преглед очију: Проверите да ли постоји катаракта или други проблеми са очима.
• Генетско тестирање: Да би се потврдило да ли постоји дефект у гену NF2.

Који су третмани за НФ2?

Још увек не постоји лек за ово. Али не брините, сада постоје многе напредне методе за дијагностиковање, лечење и управљање овим туморима. Ваш лекар ће одабрати третман који је најбољи за вас. Методе лечења могу се разликовати од особе до особе.

Ево неких од главних метода лечења:

• Хирургија: Хируршко уклањање тумора који изазивају симптоме. Хируршка интервенција се такође користи за уклањање катаракте.
• Хемотерапија или радиотерапија: Ови третмани се користе за смањење величине неких тумора. Стереотаксична радиотерапија је једна таква напредна метода радиотерапије.
• Слушни и видни апарати: Особе са губитком слуха могу користити уређаје као што су „слушни апарати“, „кохлеарни имплантати“ или „слушни имплантати можданог стабла“. Ствари попут наочара могу помоћи код проблема са видом.
• Остала помагала: Ако имате потешкоћа са равнотежом и ходањем, можете користити помагала за мобилност.
• Лекови: Лекар прописује лекове за контролу симптома као што је бол.

У које време треба да посетим лекара?

Ако имате један или више следећих симптома, обавезно посетите лекара.

• Промена вида.
• Промене слуха или зујање у ушима.
• Слабост мишића или опуштеност лица.
• Нове кожне избочине или мрље.
• Стална главобоља.
• Бол у удовима без икаквог разлога.
• Имати нападе (нападе).

Често су промене у слуху или виду први знаци ове болести. Стога, ако приметите било који од ових симптома, без одлагања потражите лекарски савет.