Нормално је да се осећате уплашено и шокирано када вам лекар каже да неко у вашој породици, посебно мало дете, има Помпеову болест. То је ретка, генетска болест, тако да је природно да будете забринути. Али дозволите ми да вам кажем, не брините. Иако тренутно не постоји лек за ову болест, постоје многи ефикасни третмани који могу помоћи пацијентима да живе дуже и са мање компликација.
Главни третман за Помпеову болест је ЕРТ (ензимска терапија замене).
Једноставно речено, Помпеова болест је узрокована недостатком ензима који је неопходан за мишићне ћелије у нашем телу. Када овај ензим недостаје, врста шећера која се зове гликоген акумулира се унутар ћелија, оштећујући мишиће. Замислите то као да у нашем телу раде мали радници, а ми их називамо ензимима. Код Помпеове болести, овај радник не функционише правилно.
Дакле, терапија замене ензима (ЕРТ) је метода у којој недостајући ензим, или радник, дајемо споља телу. За то се лек који садржи синтетички ензим назван „алглукозидаза алфа“ даје телу кроз вену (инфузија). Овај третман је једини третман који је тренутно одобрен за Помпеову болест.
Ова терапија заменом ензима (ЕЗТ) драматично је повећала очекивани животни век пацијената са Помпеовом болешћу, посебно одојчади. У прошлости је било ретко да беба са овом болешћу преживи дуже од годину дана.
Без ЗРТ терапије, бебе са Помпеовом болешћу постепено задебљавају срчани мишић, слабе друге мишиће у телу и умиру у првој години живота. Такође губе мишиће потребне за дисање. Након што је почела ЗРТ терапија, ова ситуација се потпуно променила. Бебе које су прве примиле ЗРТ терапију сада имају двадесетак година.
Зашто је толико важно започети лечење рано?
Ово је најважније. Заштитном терапијом (ЕЗТ) може зауставити погоршање болести, али не може поништити штету која је већ настала на мишићима. То значи да ако се лечење одложи, можете изгубити способност дисања или ходања.
Лекари покушавају да започну терапију ендопротезом у првих неколико дана живота , посебно код беба, након дијагнозе стања. Чак и мало кашњење може трајно спречити бебу да хода.
Код особа са касним почетком Помпеове болести, лекар ће редовно проверавати и пратити симптоме како би одредио најбоље време за почетак ЗРТ-а.
Ово није самостално путовање - подршка тима стручњака
Иако лечење ЗРТ-ом може спасити живот, то није довољно. Да би се обезбедио најбољи квалитет живота особи са Помпеовом болешћу, потребан је мултидисциплинарни тим специјалиста. Клинички генетичар је обично главна особа задужена за управљање лечењем.
Погледајте табелу испод за врсте стручњака који могу бити потребни за ово и врсту подршке коју ће пружити.
| Лекар специјалиста/терапеут | Какву помоћ добијају? |
|---|---|
| Кардиолог | Прате се ефекти на срце и прописује се неопходан третман. |
| Пулмолог | Они ће пратити тешкоће са дисањем и по потреби обезбедити вентилаторе. |
| Гастроентеролог | Лечи проблеме са гутањем и варењем. |
| Нутрициониста | Обезбедите неопходну исхрану за добар раст, а ако је потребно, препоручују се посебне дијете или храњење кроз сонду за храњење. |
| Физикални терапеут | Вежбе и третмани се пружају за јачање мишића и смањење слабости. |
| Радни терапеут | Помажући им да самостално обављају свакодневне задатке (као што су облачење, јело итд.). Ако је потребно, уче се да користе помоћна средства као што су штапови. |
| Логопед | Помаже у превазилажењу тешкоћа у говору узрокованих слабошћу мишића лица и језика. |
Други третмани осим ЕРТ-а
Лекови који утичу на имуни систем
Тела неких беба препознају ову споља примењену ензимску терапију (ЕРТ) као „страно“ и почињу да производе антитела против ње. Ово се назива „CRIM-негативно“ стање. Ако се то деси, ЕРТ третман неће правилно функционисати.
Да би се ово спречило, лекари започињу терапију индукцијом имунолошке толеранције (ITI) . У овој терапији, заједно са ERT терапијом, даје се неколико лекова који контролишу имуни систем.
- Ритуксимаб
- Метотрексат
- Интравенски имуноглобулин (IVIG)
Оно што ови лекови раде јесте да „преваре“ имуни систем да мисли да је ЕРТ нешто што припада телу. Тада се тело неће борити против ЕРТ-а.
Физикална терапија и радна терапија
Пошто је мишићна слабост главна карактеристика Помпеове болести, физикална терапија је неопходна. Она може помоћи у јачању мишића и одржавању телесних функција. Радна терапија такође може помоћи у развоју вештина потребних за самостално обављање свакодневних задатака.
Логопедска и нутриционистичка терапија
Пошто мишићи потребни за жвакање и гутање хране могу бити слаби, логопед може помоћи са вежбама гутања. Такође, понекад може бити потребна сонда за храњење како би се беби обезбедиле неопходне хранљиве материје. Нутрициониста може пружити потребне смернице за ово.
Ваша улога је такође веома важна.
Када живите са Помпеовом болешћу, ваш допринос као пацијента или родитеља је веома важан.
„Најважнија ствар коју сам урадио јесте да сам сазнао о Помпеовој болести. То ми је дало много самопоуздања и утехе у свакодневном животу са њом“, каже Рајан Колбурн, који болује од ове болести.
Стога, требало би да сарађујете са својим лекаром како бисте разумели своје потребе и преузели вођство у добијању најбољег лечења. Никада се не плашите да поставите свом лекару било која питања која имате о овој болести или лечењу.
Порука за понети кући
- Иако се Помпеова болест не може потпуно излечити, данашњи третмани могу помоћи пацијентима да живе дуже и боље.
- Главни третман је терапија замене ензима (ЕРТ). Ово је третман који спасава живот.
- Веома је важно започети лечење што је пре могуће, јер се оштећење мишића не може поништити.
- Поред ЕРТ-а, неопходна је подршка разних стручњака као што су физикална терапија, нутрициониста и логопед.
- Као пацијент или родитељ, можете постићи најбоље резултате тако што ћете бити добро информисани о болести и тесно сарађивати са својим лекаром.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар