Да ли сте икада изненада осетили јаке болове у стомаку које нисте могли ни да замислите? Или осећате неподношљив бол попут пликова и пецкања када изађете на сунце? Иза ових ствари могла би бити ретка болест која се зове „порфирија“, за коју многи људи у нашој земљи нису ни чули. Име можда звучи мало чудно, али ово је стање узроковано хемијским процесом у нашем телу који крене наопако. Зато хајде да о овоме разговарамо једноставно, као да говоримо пријатељу.

Једноставно речено, шта је порфирија?

Да бисмо ово разумели, прво погледајмо нашу крв. Наша крв је црвене боје и преноси кисеоник по целом телу јер садржи посебну супстанцу која се зове „хем“ . Производња овог „хема“ у нашем телу је као рад велике фабрике. То је сложен процес који се одвија у осам (8) корака.

Замислите да кувате оброк. Морате додавати различите ствари на различитим нивоима, корак по корак. Слично томе, постоје посебни протеини који се називају ензими и помажу у сваком кораку стварања овог „хема“. За сваки корак постоји различити ензим.

Порфирија се јавља када је један од ових осам корака поремећен, а ензим одговоран за то не функционише правилно. То значи да се хемикалије зване порфирини и прекурсори порфирина, које се производе током процеса производње хема, не уклањају из тела, већ почињу да се акумулирају унутар ћелија. То је као када се машина поквари на фабричкој производној траци, роба се гомила. Акумулација ових хемикалија у телу је узрок разних симптома.

У већини случајева, узрок ових ензимских недостатака је генетска мутација која се преноси у породицама. То значи да постоји могућност да се ово стање преноси у породицама. Али не брините, вешти лекари могу помоћи у дијагностиковању стања, управљању симптомима и смањењу његовог утицаја на ваш живот.

Који су главни типови порфирије?

Постоји око 8 главних врста порфирије. Али све се могу поделити у две главне групе на основу њихових симптома. Ово је веома лако запамтити.

Сада хајде да погледамо подтипове ове две категорије.

Врсте акутних порфирија

То су типови који изазивају изненадне „нападе“.

• Акутна интермитентна порфирија (AIP): Ово је најчешћи од акутних типова. Изазива јаке болове у стомаку, али не и проблеме са кожом.
• Наследна копропорфирија (HCP): Ово може изазвати бол у стомаку и пликове на кожи када је изложено сунцу.
• Варијегатна порфирија (ВП): Ово такође може изазвати бол у стомаку и пликове на кожи.
• ALAD-дефицитна порфирија: Ово је веома, веома ретко. Симптоми се обично јављају у детињству.

Врсте кожних порфирија

То су врсте које утичу на кожу. Оне су такође подељене у две категорије: оне које изазивају пликове и оне које изазивају бол без пликова.

Кожна порфирија са пликовима:

• Порфирија кутанеа тарда (ПКТ): Ово је најчешћи тип порфирије и обично се јавља у одраслом добу.
• Конгенитална еритропоетска порфирија (КЕП): Ово је веома ретко, тешко стање. Симптоми су присутни при рођењу.

Невезикуларна кожна порфирија:

• Еритропоетска протопорфирија (EPP) и X-везана порфирија (XLP): Код ова два типа, уместо пликова, кожа постаје јако болна, упаљена, отечена и црвена када је изложена сунцу.

Који су симптоми ове болести?

Симптоми се значајно разликују у зависности од врсте порфирије коју имате. Неки људи имају веома благе симптоме, док други могу имати тешке симптоме који могу бити опасни по живот. Неки људи могу имати ген, али никада не доживети никакве симптоме.

Хајде да категоризујемо ове карактеристике ради лакшег разумевања.

Који су узроци и окидачи порфирије?

Као што смо раније поменули, главни разлог за ово је генетска мутација. Али важно је да неће сви који имају ген развити симптоме. Многи људи живе као носиоци овог гена без икаквих проблема.

Да би дошло до „напада“ са симптомима акутне порфирије, потребан је одређени „окидач“ . Ови окидачи узрокују да телу буде потребно више „хема“, што затим доводи до манифестације слабости у том процесу и накупљања штетних хемикалија у телу.

Ево неких од главних окидача:

• Повећан ниво женских хормона: Посебно током одређених периода женског менструалног циклуса.
• Одређени лекови: На пример, неки лекови против болова, анестетици и контрацептивне пилуле.
• Прекомерна конзумација алкохола.
• Пушење.
• Ограничавање уноса хране: Пост или конзумирање дијете са врло мало угљених хидрата.

Како лекар ово открива?

Када обавестите свог лекара о својим симптомима, он или она ће вас прегледати и питати да ли је неко у вашој породици имао сличне симптоме. Пошто је порфирија ретка болест, понекад је потребно време да се тачно дијагностикује.

Лабораторијски тестови се углавном изводе да би се потврдила дијагноза.

• Тестови урина: Током акутног „напада“ порфирије, нивои хемикалија названих АЛА и ПБГ у урину су веома високи. Ово је главни тест за дијагнозу болести.
• Крвне анализе
• Тестови столице

Ови тестови могу помоћи да се тачно утврди који тип порфирије имате. Затим, ако је потребно, може се урадити генетско тестирање.На тај начин можемо потврдити и која је генетска промена ово изазвала.

Како се лечи?

Могућности лечења варирају у зависности од врсте порфирије коју имате и тежине ваших симптома. Ваш лекар ће развити план лечења који је прави за вас.

Лечење акутних порфирија

Ако имате „напад“, обично морате бити хоспитализовани и лечени .

• Лек под називом „Хемин“ се примењује интравенозно како би се смањили нивои штетних хемикалија (АЛА и ПБГ) које су се накупиле у телу.
• Други лекови се дају за контролу симптома као што су јак бол, мучнина и напади.
• Физиолошки раствор (ИВ течности) се даје да би се исправила дехидрација и ниво соли у телу.
• Да би се спречило поновно јављање „напада“, може се препоручити месечна ињекција вакцине Гивосиран .
• Најважније је избегавати окидаче о којима смо раније говорили.

Лечење кожних порфирија

Код ових типова, најважнији и третман број један је заштита коже.

Поред тога, постоје и други третмани у зависности од врсте:

• За EPP/XLP: Постоји мали имплантат под називом „Афамеланотид“ који се поставља испод коже. Лек који се из њега ослобађа помаже у смањењу бола који се јавља када сте изложени сунцу.
• За ПЦТ:
• Флеботомија: Да би се уклонио вишак гвожђа из тела, узима се мала количина крви у одређеним интервалима .
• Хидроксихлорокин: Овај лек, који се користи у малим дозама, помаже телу да елиминише порфирине акумулиране у телу путем урина.
• За КЕП: Строга заштита од сунца је неопходна. Ако је анемија тешка, трансфузије крви могу бити неопходне. Једини начин да се ова болест потпуно излечи је трансплантација коштане сржи .

Како живети са овом ситуацијом?

Када вам се дијагностикује порфирија, ваш живот ће се мало променити. Редовни прегледи код лекара биће део вашег живота. Ово је важно за праћење стања и уочавање могућих компликација.

Живот са ретком болешћу попут ове може бити емоционално преплављујући. Понекад се можете питати зашто се ово дешава баш вама. Разговарајте са својим лекаром, породицом или пријатељем од поверења о својим осећањима. Придруживање групи за подршку људима са овим стањем такође може бити од велике помоћи. Запамтите да нисте сами.