Све о пренаталном генетском тестирању једноставним речима

Да ли сте будућа мајка? Онда је ваша највећа жеља да родите здраву бебу. Вероватно већ знате за анализе крви и скенирања која се раде током трудноће како би се осигурало ваше здравље и здравље ваше бебе. Али да ли сте чули за посебну врсту теста који може унапред открити да ли ваша нерођена беба има генетску болест или урођену ману? Данас говоримо о овој веома важној теми о којој многи људи имају питања, наиме о пренаталном генетском тестирању.

Једноставно речено, шта је овај генетски тест?

Да бисмо ово разумели, прво ћемо погледати шта су гени и хромозоми. Замислите наше тело као велику зграду. Гени су комплетан план, или скуп упутстава, за изградњу те зграде. Хромозоми су попут великих књига које држе ове гене по реду. Када дете одрасте, половина ових „књига“ се наслеђује од мајке, а друга половина од оца.

Дакле, понекад могу постојати неки недостаци, грешке или варијације у овим упутствима или у овим „књигама“. Тада дете може имати генетско стање или урођену ману. Дакле, пренатално генетско тестирање је процес тестирања детета пре рођења, током трудноће, како би се видело да ли дете има неки такав проблем.

Постоје две главне врсте тестова: хајде да разумемо разлику

Ови генетски тестови могу се поделити у две главне категорије. Веома је важно разумети тачну разлику између њих две.

1. Скрининг тестови: То су тестови који мере ризик.

2. Дијагностички тестови: То су тестови који потврђују стање болести.

Замислите то као временску прогнозу. Скрининг тест каже: „Постоји 70% шансе да ће данас падати киша.“ Он само каже да постоји велика шанса да ће падати киша, а не да ће дефинитивно падати. Дијагностички тест је као да са сигурношћу потврдите да „сада пада киша“.

Ова разлика се може јасније разумети из табеле испод.

Који су најчешће коришћени скрининг тестови?

Постоји неколико врста скрининг тестова. Ваш лекар ће вам препоручити оне који су најпогоднији за вас.

1. Генетско тестирање родитеља (скрининг носилаца)

Ово је веома важан тест. Не ради се за дете, већ за мајку и оца. Постоје неке генетске болести и иако имамо ген који узрокује ту болест у нашем телу, не показујемо симптоме те болести. Зовемо се „носиоци“ . Замислите да сте носилац одређене болести, а ваш муж је такође носилац исте болести, чак и ако обоје немате симптоме, постоји ризик од 25% да ће се дете родити са том болешћу. Таласемија, честа болест у Шри Ланки, добар је пример за то.

• То се ради једноставним тестом крви.
• Обично се прво тестира мајка. Ако се утврди да је мајка носилац, тестира се и отац.
• Овај тест треба урадити једном у животу .

2. Тестови за тражење абнормалности у хромозомима бебе

Свака ћелија у нашем телу има 23 пара хромозома, што је укупно 46. Понекад, када се беба зачне, број ових хромозома може се променити. На пример, ако постоје три хромозома 21 уместо два, то може изазвати Даунов синдром.Постоји неколико тестова који се раде како би се проценио ризик од таквих ситуација.

• Скрининг феталне ДНК без ћелија (NIPT): Ово је синхалска реч која значи „неинвазивно пренатално тестирање“. Ово је веома напредна технологија. Када сте трудни, у вашој крви се налазе веома мале количине фрагмената ДНК ваше бебе. Овај тест користи једноставан узорак крви узет од вас како би се одвојили ти фрагменти ДНК ваше бебе и проверио ризик од уобичајених хромозомских абнормалности као што је Даунов синдром. Ово се може урадити након 10 недеља трудноће .
• Скрининг серума: Ово је такође тест који се ради на мајчиној крви. Међутим, овај тест не испитује бебину ДНК, већ нивое одређених протеина у мајчиној крви. На основу ових нивоа протеина, израчунава се ризик да беба има генетску болест. Квад скрининг је пример ове врсте теста. Ове тестове треба радити у одређеним недељама током трудноће.

3. Тестови за проверу физичких абнормалности у телу детета

Ове процедуре се често раде ултразвучним скенирањем.

• Скенирање нухалне транслуценције (НТ): Ово је специјално скенирање које се ради између 11. и 14. недеље трудноће. Овим се мери дебљина слоја течности испод коже на задњем делу врата бебе. Ако је ова дебљина већа од нормалне, то може бити знак хромозомске абнормалности, као што је Даунов синдром, или проблема са срцем бебе.
• АФП скрининг (скрининг мајчиног серума): Ово је тест крви који се ради између 15. и 22. недеље. Ако је ниво протеина који се зове АФП повишен у крви мајке, то може указивати на проблем са бебином кичмом (дефекти неуралне цеви) или абдоменом.
• Скенирање феталне анатомије (скенирање аномалија): Ово је скенирање са којим су многе мајке упознате. На овом великом скенирању, које се изводи између 18. и 20. недеље , лекар пажљиво прегледа сваки орган бебе, од главе до пете, укључујући мозак, срце, бубреге, кичму, удове и лице.

Дијагностички тестови који потврђују болест

Ако су резултати скрининг теста абнормални или ако имате висок ризик да имате дете са генетском болешћу (нпр. старост преко 35 година, породична историја), ваш лекар може препоручити дијагностички тест за потврду болести.

Ови тестови су веома прецизни јер узимају узорак ћелија саме бебе. Међутим, нису тако једноставни као скрининг тестови. Сматрају се „инвазивним“ тестовима,Постоји веома мали (0,1% - 0,5%) ризик од побачаја.

Постоје две главне врсте дијагностичких тестова:

1. Амниоцентеза: Ово се обично ради између 16. и 20. недеље трудноће . У овом тесту, лекар, под вођством скенера, убацује веома танку иглу кроз ваш абдомен у материцу и уклања малу количину амнионске течности која окружује бебу. Ова течност садржи бебине ћелије.

2. Узимање биопсије хорионских ресица (ХВС): Ово се обично ради мало раније, између 11. и 13. недеље трудноће . Овде се игла убацује кроз абдомен или вагину и узима се веома мали комад ткива из плаценте. Ћелије у плаценти су генетски идентичне ћелијама бебе.

Слањем ових узорака у лабораторију на тестирање, може се са сигурношћу утврдити да ли дете има било какве хромозомске абнормалности.

Да ли је неопходно радити ове тестове? Ко је најважнији за њих?

Не, није обавезно радити ове тестове. Ово је потпуно лична одлука за вас и вашу породицу. Пре него што донесете ту одлуку, потребно је да размислите о својим уверењима, вредностима и будућим плановима.

Неки родитељи воле да знају о здравственом стању пре него што се њихово дете роди. На тај начин имају времена да планирају унапред, сазнају више о њему и ментално се припреме за посебну негу и медицински третман који ће детету бити потребни.

Такође, понекад резултати могу бити веома разочаравајући, а неки родитељи су приморани да доносе веома тешке одлуке, као што је да ли да наставе трудноћу или не.

Обично се овим тестовима поклања више пажње у следећим ситуацијама:

• Ако је резултат претходног скрининг теста био „висок ризик“.
• Ако неко у вашој или породици вашег мужа има генетску болест.
• Ако мајка има више од 35 година (јер се ризик од неких генетских болести повећава са годинама).
• Ако сте раније имали побачаје или мртворођене бебе.

Важна питања која треба да поставите свом лекару

Пре него што донесете одлуку о овоме, поставите свом лекару сва питања која имате на уму и разјасните их. Не држите ништа на уму.

• „С обзиром на моје године и медицинску историју, који су скрининг тестови најбољи за мене?“
• "Ако је резултат скрининг теста абнормалан, шта даље радимо?"
• „Који су ризици за бебу или мене ако имам дијагностички тест?“
• „Колика је вероватноћа лажно позитивних резултата у овим тестовима?“
• "Колико је времена потребно да се постигну резултати?"
• „Да ли тест попут НИПТ-а може да одреди и пол бебе?“ (Да, НИПТ тест и евентуално скенирање аномалија такође могу да одреде пол бебе.)