Шта је прионска болест? Хајде да сазнамо шта је то тачно!

Да ли сте икада чули за ову „прионску болест“? Можда вам је ово име мало ново. Разлог је тај што је ово група болести које су веома ретке у свету. Међутим, веома је важно бити свестан ове болести, јер она директно утиче на наш мозак и симптоми постају веома брзо тешки. Може се јавити и код људи и код животиња.

Шта је прионска болест?

Једноставно речено, прионске болести су група болести узрокованих нормалним протеином у нашем мозгу који абнормално мутира у штетне протеине зване „приони“. Замислите да се добра ћелија у нашем телу изненада претвара у лошу, мутирану ћелију.

Када се ови абнормални прионски протеини акумулирају у мозгу, почињу да оштећују мождане ћелије. Прецизније, ово је неуродегенеративна болест . Временом, ово оштећење може довести до постепеног опадања функције мозга, што доводи до стања попут деменције . То значи да губите памћење, имате потешкоћа са размишљањем и нисте у могућности да обављате свој посао. Најопаснија ствар код ове болести је то што ови симптоми почињу изненада и веома брзо напредују. Ова болест погађа отприлике једну од милион људи широм света. То значи да је веома ретка.

Прионске болести су нажалост смртоносне . То значи да када се болест једном развије, тешко ју је излечити. Лекари покушавају да контролишу симптоме и да пацијенту учине што удобнијим. Такође помажу пацијенту да се носи са утицајем болести на свој живот, живот породице и оних који се брину о њему.

Како се развијају ове прионске болести?

Постоје три главна начина на која особа може развити прионску болест.

1. Наслеђивањем генетске мутације (ово се назива фамилијарна прионска болест).

2. Инфекцијом (ово се назива стечена прионска болест).

3. Међутим, већину времена, ова болест се јавља без икаквог генетског узрока или спољашње инфекције . Истраживачи и лекари ово називају „спорадична прионска болест“.

Сада ћемо мало детаљније погледати сваку од ових метода.

Спорадичне прионске болести

Ово је најчешћи облик прионске болести. Оно што се овде дешава јесте да се, без икаквог очигледног разлога, нормални протеини у мозгу изненада претварају у горе поменуте лоше „прионе“. Тачан разлог зашто се то дешава још увек није познат.

Главне болести које спадају у ову категорију су:

• Кројцфелдт-Јакобова болест (КЈБ) : Ова болест чини 85% спорадичних прионских болести. То је најчешћи тип.
• Спорадична фатална несаницаОво је веома ретко. Чак и ређе од наследне фаталне несанице.
• Варијабилна протеазосензитивна прионопатија : Ово је такође изузетно ретка спорадична прионска болест.

Породичне прионске болести

Ова врста прионске болести је узрокована мутацијом у гену који се зове „PRNP“ у нашим генима. Болест се може јавити без обзира да ли је мутација наслеђена од мајке или оца (ово се назива „аутозомно доминантно наслеђивање“). Идентификовано је више од 50 различитих мутација у гену „PRNP“, а свака мутација може изазвати различите врсте наследних прионских болести.

Неке болести које спадају у ову категорију:

• Породична Кројцфелдт-Јакобова болест (CJD)
• Герстман-Штрауслер-Шајнкеров (ГСС) синдром : Ово је веома, веома ретко. Јавља се код једне до десет особа на 100 милиона људи широм света.
• Фатална фамилијарна несаница : Ово је чак и ређе од ГСС синдрома. Само 50 до 70 породица широм света носи генетску мутацију која узрокује ову болест.
• Пријављене су и друге прионске болести изазване мутацијама у гену PRNP. На пример, 11 чланова британске породице развило је симптоме као што су дијареја, сензорна аутономна неуропатија, напади и деменција. Ово стање, названо аутономна неуропатија, утиче на ствари попут крвног притиска, срчане фреквенције и инконтиненције црева и урина.

Стечена прионска болест

Ово је најређи начин добијања прионских болести. Овде особа може добити болест једући храну контаминирану прионима (на пример, месо краве са „болешћу лудих крава“) или користећи контаминирану медицинску опрему (на пример, током операције).

• Куру је први случај ове врсте заразне неуродегенеративне болести који је идентификован и проучен. Пронађена је међу народом Форе у Папуи Новој Гвинеји. Верује се да се проширила кроз неке од њихових ритуала (као што је једење људског меса).

Срећом, данашње строге методе чишћења медицинске опреме и пажња посвећена безбедности хране значајно су смањиле ширење прионских болести на овај начин.

Која је најопаснија од прионских болести?

У ствари, све прионске болести су смртоносне . То јест, ако се заразите болешћу, сигурно ћете умрети. Типично, пацијент умире у року од неколико месеци до три године након појаве симптома прионске болести.

Који су симптоми прионских болести?

Симптоми прионске болести могу да варирају, у зависности од врсте прионске болести и који део мозга је погођен. Али генерално, људи са прионским болестима развијају проблеме са нервним системом који се постепено погоршавају.

Ово су неки од најчешћих симптома:

• Тешкоће при ходању, тетурање („атаксија“)
• Тешкоће у говору, нејасноћа речи („афазија“)
• Збуњеност, дезоријентација
• Несаница
• Губитак памћења, тешкоће у размишљању и доношењу одлука
• Успорени покрети или укоченост мишића („хипокинетички поремећаји кретања“)
• Изненадно трзање, дрхтање („миоклонус“)
• Промене личности (нпр. постајање раздражљивим, узнемиреним)
• Ментални проблеми (нпр. анксиозност, депресија, а понекад чак и визуелне халуцинације)

Замислите, неко вам је веома близак изненада почне да се мења. Заборавља ствари, не може да прича као раније, тешко му је да хода. Колико је узнемирујуће видети ове симптоме?

Које су компликације прионских болести?

Компликације прионских болести могу бити повезане једна са другом, стварајући каскаду компликација које могу имати дубок утицај не само на пацијента, већ и на породицу и пријатеље који се брину о њима.

Ове компликације могу се јавити у року од неколико месеци или годину дана након почетка симптома:

• Немогућност обављања сопственог посла
• Деменција ( скоро потпуни губитак памћења)
• Немогућност говора („мутизам“)
• Кома (ово је последња фаза)

Када неко има прионску болест, брзо постаје зависан од других. Породица и други су ту да брину о њима и помажу им. У међувремену, гледање како њихова вољена особа губи памћење, постаје неспособна да говори и како се њихова личност мења представља огроман стрес за неговатеље.

Зашто се јављају ове прионске болести?

Ово је помало научна ствар, али рећи ћу једноставно. Прионске болести почињу када се нормалан прионски протеин у нашем мозгу (назван „PrPc“) претвори у абнормални, погрешно савијени протеин (назван „PrPSc“ - то је прион).

Ови абнормални приони („PrPSc“) почињу да се агрегирају, односно везују за нормалне прионске протеине („PrPc“), претварајући их у абнормалне прионе. То је као да баците покварену јабуку у гомилу добрих јабука, а и остале ће се покварити. Временом, ови абнормални прионски протеини оштећују или уништавају нервне ћелије у мозгу. Тада не можете правилно да ходате, размишљате или говорите.

Како се дијагностикује прионска болест?

Лекари могу користити следеће тестове за дијагностиковање прионске болести:

• Крвне анализе и лумбална пункција : Људи са генетском мутацијом која узрокује наследне прионске болести се прегледају на биомаркере болести или оштећења у крви или цереброспиналној течности (течност која окружује мозак и кичмену мождину).
• МРИ скенирање мозга : Ово може да направи веома јасне слике мозга, тако да лекари могу да траже знаке прионске болести.
• Електроенцефалограм (ЕЕГ) : Ово мери електричну активност мозга.
• Тест конверзије изазване потресом у реалном времену (RT-QuIC) : У овом тесту, патолози траже прионе у кичменој течности. Ово је релативно нов, прецизан тест.

Да ли постоји лек за прионске болести?

Нажалост, лекари још увек нису пронашли лек за прионске болести или третман који може да контролише напредовање болести. Прионске болести су болести опасне по живот . Већина људи умире у року од неколико месеци до година од дијагнозе прионске болести.

Лечење се фокусира на палијативну негу . То значи контролу симптома и обезбеђивање што веће удобности и безболности за пацијента. На пример, лекари могу прописати лекове за ствари као што су:

• Антиепилептички лекови или мишићни релаксанти за миоклонус.
• Опиоиди за бол.

Какву будућност има неко са прионском болешћу?

Тренутно не постоји лек или третман за прионске болести. Међутим, истраживачи истражују ово на два начина, што би могло довести до раног откривања болести и будућих третмана.

Поменути „RT-QuIC“ тест је помогао у откривању прионске болести пре него што дође до неповратног оштећења мозга. Истраживачи такође проучавају прионе како би пронашли начине да зауставе формирање ових абнормалних протеина и спрече да нормални протеини постану абнормални.

Шта треба да урадим ако имам прионску болест?

Пошто прионска болест напредује тако брзо, може вам бити тешко да обављате свој посао. Ако имате ову болест, добра је идеја да имате попуњене „унапредне директиве“ .

Унапред наложена упутства су правни документи. Примери:

• Завештања о животу : Ако имате неизлечиву болест попут прионске болести, овај документ може да прецизира шта желите да вам се деси (нпр. да ли желите одређене третмане или не).
• Трајно пуномоћје за здравствену заштиту (DPA): Овај документ може да наведе ко ће доносити ваше одлуке о здравственој заштити ако више нисте у могућности да говорите сами у своје име.

Планирањем оваквих ствари унапред, можете смањити стрес који ћете ви и ваша породица касније искусити.

Шта ако неко у породици има наследну прионску болест?

Понекад људи наслеђују генетске мутације које повећавају ризик од развоја прионске болести. Генетски тестови могу утврдити да ли имате једну или више генских мутација које узрокују прионску болест. Ови тестови такође могу показати ваш специфичан ризик.

Генетски тест за смртоносну болест је лична одлука. Неки људи не желе да знају да ли су у ризику. Ако желите да урадите генетски тест, затражите упут од лекара. На пример, у Сједињеним Државама постоје институције попут „Националног центра за надзор патологије прионских болести“ за ову сврху. Постоје и лекари специјалисти у Шри Ланки који могу дати савете о овом питању.

Како се бринете о члану породице са прионском болешћу?

Оваква болест може да вам преокрене целу свакодневицу. Док се носите са шоком и тугом због вести да ваша вољена особа има неизлечиву болест, такође треба да испланирате како ћете се бринути о члану своје породице. Ево неколико предлога:

• Направите план неге : У зависности од ваше ситуације, члану ваше породице може бити потребна нега у стамбеној установи или му може бити потребна нега код куће, ослањајући се на породицу, пријатеље и личне здравствене асистенте. Вашој вољеној особи може бити потребна помоћ у обављању свакодневних задатака, као што су одлазак у тоалет и јело.
• Организујте хоспицијску негу : Прионска болест је смртоносна болест која се може изненада развити и веома брзо погоршати. Ако унапред организујете хоспицијску негу, ваша вољена особа може је добити када јој је потребна.
• Створите мирно окружење : Људи са прионским болестима су често необично осетљиви на изненадне догађаје (нпр. додиривање некога, чујање гласне буке, боравак у гужви). Могу постати узнемирени или љути. Управљање својим окружењем може им помоћи да остану мирни и опуштени.

У оваквим временима, важно је да неговатељ мисли и на себе. И вама је потребан одмор и подршка. Не покушавајте да носите овај терет сами.

Када треба да посетим лекара?

Симптоми прионских болести се обично веома брзо погоршавају. Ако ви или неко у вашој породици има прионску болест, требало би да сарађујете са својим лекарима како бисте управљали последицама болести.

Посебно, ако се претходно поменути симптоми (као што су губитак памћења, отежано ходање, отежано говор, промене личности) изненада појаве и брзо се погоршавају, одмах потражите лекарски савет.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Сазнање да ви или неко у вашој породици има прионску болест може бити огроман шок. Ви и ваша породица сада имате много изазова, а још ће се појавити како болест буде напредовала. Ево неколико питања која ће вам помоћи да разумете шта можете очекивати:

• Како знаш да имам прионску болест?
• Коју прионску болест имам?
• Како то утиче на мене?
• Шта треба даље да урадим?
• Шта могу да урадим да бих се бринуо/бринула о члану своје породице?
• Да ли моја породица треба да се подвргне генетском саветовању и тестирању?

Коначно, ствари које треба запамтити

Прионске болести су група ретких, смртоносних болести које погађају ваш мозак. Прионски симптоми могу се појавити изненада и брзо се погоршати. Може бити срцепарајуће сазнање да ви или неко кога волите има болест за коју нема лека или третмана за контролу.

Међутим, постоје третмани који помажу у управљању симптомима . Такође постоје програми и услуге за помоћ онима који су погођени прионским болестима и њиховим неговатељима. Ако ви или неко кога волите има прионску болест, не бојте се да постављате питања и тражите помоћ. Нисте сами.

Прионска болест, болест мозга, неуролошка болест, деменција, Кројцфелд-Јакобова болест, генетска болест