Да ли сте у ризику од необјашњивог згрушавања крви? Једноставан водич за мутацију гена протромбина - Нироги Ланка

Да ли сте икада чули да је неко изненада развио болан оток ногу, само да би лекар дијагностиковао „крвни угрушак“? Или можда млада, наизглед здрава особа која је хитно превезена у болницу са изненадним болом у грудима и отежаним дисањем? Када чујемо ове приче, може бити збуњујуће разумети зашто се дешавају. Често ове проблеме приписујемо старењу или гојазности. Међутим, понекад је узрок јединствен као и боја очију или текстура косе – то је генетска особина која се преноси од родитеља. Данас разговарамо о наследном стању које повећава ризик од стварања крвних угрушака: мутација гена протромбина , овде у Нироги Ланки.

Једноставно речено, шта је мутација гена протромбина?

Иако име звучи технички, концепт је једноставан. Хајде да погледамо како ваше тело нормално управља згрушавањем крви. Када се порежете, крварење престаје након неколико минута, зар не? То се дешава зато што се активира сложени систем згрушавања крви у вашем телу. Овај процес се ослања на различите протеине познате као фактори згрушавања.

Протромбин је један такав протеин, такође познат као Фактор II . Типично, ваше тело производи тачно праву количину.

Међутим, ако имате мутацију гена протромбина, ваше тело производи много више овог протеина него што вам је заправо потребно. Замислите то као рецепт: ако шоља чаја захтева две кашичице шећера, а неко дода пет или шест, постаје превише сирупаста. Слично томе, вишак протромбина чини вашу крв „лепљивијом“, повећавајући вашу склоност ка стварању угрушака.

Због тога се суочавате са повећаним ризиком од развоја крвних угрушака (тромбозе) у венама без икаквих повреда. Ови угрушци се најчешће формирају у дубоким венама ногу – стање које се назива дубока венска тромбоза (ДВТ) . Понекад се део тог угрушка може одвојити и доспети до плућа, блокирајући крвни суд. Ово је по живот опасно медицинско стање познато као плућна емболија (ПЕ) .

Како се овај ген наслеђује? Разумевање хомозиготних и хетерозиготних гена

Једноставно је схватити: добијате једну копију сваког гена од мајке и једну од оца.

1. Хетерозигот: Наследили сте неисправан ген од мајке или оца, али не од обоје. Ваш други родитељ је обезбедио здрав, нормалан ген. Ово је најчешћа презентација. У овом случају, ризик од развоја угрушка је само мало већи него код просечне особе. Отприлике две или три од сваких 1.000 особа са овим статусом могу доживети угрушак.

2. Хомозигот: Ово је много ређе. У овом сценарију, добили сте неисправан ген од оба родитеља. Пошто имате две копије мутације, ваш ризик од развоја угрушка је неколико пута већи него код оних који су хетерозиготни.

Хоћу ли ово пренети својој деци?

Многи родитељи су забринути због овога.

• Ако сте хомозиготни (носите две копије мутације), пренећете барем једну неисправну копију гена свој својој деци.
• Ако сте хетерозиготни (носите једну неисправну копију), постоји 50% вероватноће да ће било које од ваше деце наследити тај ген. То је у суштини као бацање новчића.

Који су симптоми овог стања?

Ево најважнијег дела: сама мутација гена протромбина не изазива никакве симптоме.Чак и ако имате овај ген, можете се осећати сасвим нормално. Многи људи чак ни не знају да га носе и живе цео живот у добром здрављу без икаквог стварања угрушка.

Проблем настаје само ако ген покрене стварање крвног угрушка. У том случају, приметићете симптоме повезане са самим угрушком.

Да ли постоје други фактори који повећавају ризик од згрушавања?

Да, апсолутно. Као што смо поменули, поседовање овог гена не значи да ћете дефинитивно развити угрушак. Међутим, ако су присутни други фактори ризика, ваш ризик се значајно повећава. Замислите то као доливање уља на ватру.

• Пушење: Пушење оштећује крвне судове и значајно повећава ризик од настанка крвних угрушака .
• Подвргавање операцији: Велике операције често захтевају дуге периоде одмора у кревету, што успорава циркулацију крви и може довести до стварања угрушка.
• Гојазност ( Гојазност ): Прекомерна телесна тежина врши повећани притисак на ваше вене, повећавајући ваш укупни ризик.
• Трудноћа: Током трудноће, хормонске промене и притисак растуће бебе на ваше вене природно повећавају ризик од стварања крвних угрушака.
• Контрацептивне пилуле или хормонска терапија: Одређени орални контрацептиви и хормонске терапије садрже естроген, што може повећати ризик.
• Старење: Како старите, природни ризик од стварања крвних угрушака се повећава.
• Продужена непокретност:
• Продужени одмор у болничком кревету.
• Имобилизација услед гипса након прелома кости.
• Путовања на велике удаљености авионима, аутобусима или аутомобилима која трају неколико сати.

Како се ово стање дијагностикује?

Стандардни тестови крви (као што је комплетна крвна слика) не могу ово открити. За дијагнозу је потребан специфичан генетски тест који користи узорак крви.

Међутим, лекари не препоручују овај тест свима. Лекар обично посумња и наручује овај тест само ако:

• У прошлости сте имали више од једног крвног угрушка.
• Развијате угрушак у младости без икаквих других очигледних здравствених проблема.
• Блиски члан породице (родитељ или брат/сестра) има историју поремећаја згрушавања крви.

Како се лечи?

Важно је разликовати две ствари:

1. Лечење генетског стања: Тренутно не постоји медицински начин да се промене ваши гени . Ако имате мутацију гена протромбина, она је део вашег генетског састава доживотно.

2. Лечење крвних угрушака: Међутим, можемо да управљамо ризиком од стварања угрушака и да лечимо све угрушке који се појаве.

Ако доживите дубоку венску тромбозу или плућну емболију, ваш лекар ће вероватно започети лечење лековима за разређивање крви који се називају антикоагуланти . У одређеним хитним ситуацијама, тромболитички лекови се могу применити путем ињекције како би се растворио угрушак. У ретким случајевима, за уклањање угрушка може се користити катетер или хируршка процедура.

Трајање лечења варира од особе до особе. Некима ће можда бити потребна само три месеца лекова, док другима могу бити потребни доживотни лекови за разређивање крви на основу процене вашег лекара о вашем специфичном профилу ризика.

Како ово утиче на трудноћу?

Ово је честа и важна брига за многе жене.

• Ако имате мутацију гена за протромбин и историју крвних угрушака , ваш лекар може препоручити дневну ињекцију мале дозе лека за разређивање крви (као што је хепарин) током целе трудноће и неколико недеља након порођаја. Ове ињекције су безбедне за вашу бебу.
• Међутим, ако имате овај ген, али никада нисте развили крвни угрушак , медицински третман обично није потребан током трудноће.

Када треба да посетите лекара?

Рано откривање симптома је кључно за спречавање озбиљних компликација.

Коначно, немојте се узнемирити ако откријете да имате мутацију гена протромбина. Запамтите, већина људи са овим геном живи здравим, пуним животом. Најважнији кораци су остајање информисаним, избегавање фактора ризика (као што су пушење и гојазност), одржавање здравог начина живота и тражење хитне медицинске помоћи ако се појаве било какви симптоми.

Мутација гена протромбина, мутација фактора II, поремећаји згрушавања крви, дубока венска тромбоза (ДВТ), плућна емболија (ПЕ), генетска стања, лекови за разређивање крви и антикоагуланси. У Нироги Ланки смо ту да вам помогнемо да разумете ова сложена стања. Ако осетите симптоме крвног угрушка, одмах потражите медицинску помоћ у најближој хитној служби или позовите 911.