Да ли је ваша крв у ризику од згрушавања? (Мутација гена протромбина) Хајде да то једноставно сазнамо

Да ли сте икада чули да неко изненада има отечену, болну ногу и да му лекар каже да има крвни угрушак у нози? Или да млада, здрава особа изненада има отежано дисање и бол у грудима и да је хоспитализована? Када чујемо овакве ствари, можемо се запитати шта се дешава. Већину времена, као узрок овога видимо ствари попут старења и гојазности. Међутим, понекад узрок може бити нешто попут боје наших очију, текстуре наше косе или гена који наслеђујемо од родитеља. Данас ћемо говорити о таквом генетском стању које повећава ризик од крвних угрушака. То се назива мутација гена протромбина .

Једноставно речено, шта је ова мутација гена протромбина?

Ово можда звучи као научни назив, али прича је веома једноставна. Хајде прво да погледамо како се згрушавање крви нормално одвија у нашем телу. Када се мало повредите, потече мало крви, а затим престане после неког времена, зар не? То је зато што се активира систем згрушавања крви у нашем телу. Многе врсте протеина помажу у томе. Ове протеине називамо факторима згрушавања. Протромбин је један такав протеин. Други назив за ово је Фактор II . Нормално, наше тело производи само онолико протромбина колико му је потребно. Међутим, у телу особе са генетском мутацијом која се зове мутација гена протромбина, овај протеин назван Протромбин се производи у много већој количини него што је потребно . Замислите, шта би се десило када би неко додао пет или шест кашичица шећера у шољу чаја уместо две кашичице шећера? Баш као што чај има превише сладак укус, када се ниво протромбина повећа, наша крв постаје мало „лепљивија“ или склонија згрушавању. Ово повећава ризик од стварања крвних угрушака у венама, чак и без икакве повреде. Ови крвни угрушци се формирају у дубоким венама ногу. Ово стање називамо дубоком венском тромбозом (ДВТ) . Понекад се део овог крвног угрушка може откинути и блокирати вену у плућима. Ово је веома опасно стање, названо плућна емболија (ПЕ) .

Како добијамо овај ген? Шта су хомозиготни, а шта хетерозиготни?

Ово је веома лако разумети. Било који ген добијамо као једну копију од мајке и једну копију од оца. Размислите о овом гену који производи протромбин. 1. Хетерозигот: Овај дефектни ген добијате од мајке или оца, односно само од једног од родитеља. Друга особа добија здрав, нормалан ген. Многи људи на Шри Ланки и широм света имају ово стање. У овом случају, ризик од стварања крвних угрушака је нешто већи него код просечне особе. Отприлике, две или три од 1.000 људи са овим стањем имају ризик од развоја крвног угрушка. 2.Хомозигот: Ово је мало ретко. Овде се дешава да добијете дефектни ген и од мајке и од оца. То значи да добијете обе копије дефектног гена од оба родитеља . У овом случају, ризик од стварања крвних угрушака је неколико пута већи него код оних који су „хетерозиготни“.

Хоће ли моја деца ово наследити од мене?

Ово је проблем који имају многи родитељи.

• Ако имате хомозиготно стање (што значи да су обе копије гена дефектне), дефинитивно ћете пренети један дефектни ген на свако од своје деце .
• Ако сте хетерозиготни (што значи да имате само један дефектни ген), постоји 50% шансе да ће једно од ваше деце наследити тај ген. То је као бацање новчића; можете га добити, а можете и не добити.

Који су симптоми овог стања?

Ево најважније ствари. Не постоје симптоми који су специфични за генетску мутацију која се зове мутација гена протромбина. То јест, чак и ако имате овај ген у свом телу, нећете осетити никакву разлику или тешкоће. Многи људи чак ни не знају да имају овај ген и живе цео живот без стварања крвних угрушака. Па где је проблем? Проблем настаје само ако се крвни угрушак формира због овог гена. Тада видимо симптоме повезане са тим крвним угрушком.

Да ли постоје друге ствари осим гена које повећавају ризик од стварања крвних угрушака?

Да, апсолутно. Рекли смо да неће сви који имају овај ген развити крвне угрушке. Међутим, када је присутан један или више следећих фактора, ризик се може повећати. То је као да сипате бензин на ватру.

• Пушење: Пушење оштећује крвне судове и повећава ризик од стварања крвних угрушака .
• Подвргавање операцији: Након велике операције, можете бити ограничени на кревет неколико дана, што може довести до смањеног протока крви и стварања угрушака.
• Гојазност : Како се телесна тежина повећава, овај ризик се повећава јер се на вене врши већи притисак.
• Трудноћа: Током трудноће, ризик од стварања крвних угрушака природно се повећава због хормонских промена у телу и притиска на вене изазваног растућом бебом.
• Узимање контрацептивних пилула или хормонске терапије: Ризик може бити повећан естрогенским хормоном који се налази у неким контрацептивним пилулама и хормонској терапији.
• Старење: Ризик од стварања крвних угрушака природно се повећава са годинама.
• Предуго задржавање у истом положају:
• Боравак у болничком кревету много дана.
• Ношење гипса када сломите ногу.
• Путовање авионом, аутобусом или аутомобилом по више сати.

Како да сазнам да ли имам ово стање?

Ово се не може открити редовном анализом крви (као што је комплетна крвна слика). За ово је потребан специфичан генетски тест . То се ради узимањем узорка крви. Међутим, лекар не каже свима да ураде овај тест. Обично лекар посумња на ово и наручи тест у следећим случајевима:

• Ако сте раније имали више од једног крвног угрушка.
• Ако развијете крвни угрушак док сте млади, здрави и немате других болести.
• Ако блиски рођак у вашој породици (мајка, отац, браћа и сестре) има ову врсту проблема са згрушавањем крви.

Како се лечи?

Овде морамо јасно разјаснити две тачке. 1. Лечење генетских мутација: Према актуелној медицинској науци, не постоји начин да се лече или промене наши гени. То значи да ће мутација гена протромбина бити са вама до краја живота. 2. Лечење крвних угрушака: Међутим, можемо контролисати ризик од крвних угрушака изазваних овим геном и лечити крвни угрушак који се формирао . Ако имате дубоку венску тромбозу или плућну емболију, ваш лекар ће често започети лечење тако што ће вам дати врсту лека који спречава стварање крвних угрушака (оно што обично називамо лековима за разређивање крви). У медицинском смислу, то се назива антикоагуланси . У неким хитним ситуацијама, лекови који се називају тромболитици дају се ињекцијом како би се растворио и уклонио крвни угрушак. Врло ретко, катетер или операција могу се користити за уклањање крвног угрушака. Трајање лечења варира од особе до особе. За неке људе, узимање лекова око три месеца је довољно. Другима ће можда бити потребно да узимају лекове за разређивање крви до краја живота. Ваш лекар ће донети ту одлуку на основу вашег стања и ваших фактора ризика.

Како ово стање утиче на трудноћу?

Ово је важно питање за многе жене.

• Ако имате ову мутацију гена протромбина и имали сте крвни угрушак у прошлости , ваш лекар вам може препоручити да узимате ниску дозу (превентивно) дневно лек за разређивање крви (као што је хепарин) током целе трудноће и неколико недеља након рођења бебе. Ове врсте ињекција нису штетне за вашу бебу.
• Међутим, чак и ако имате овај ген, ако никада у животу нисте имали крвни угрушак , обично вам није потребан никакав третман током трудноће.

Када треба да посетите лекара?

Ово је веома важно. Препознавање симптома и предузимање мера на време може спречити озбиљна стања. Коначно, не паничите ако откријете да имате мутацију гена протромбина. Запамтите, већина људи са овим геном може живети здравим животом без икаквих проблема. Најважније је бити свестан овога, клонити се фактора ризика (као што су пушење, гојазност), живети здравим начином живота и одмах потражити лекарски савет ако се појаве било какви симптоми крвног угрушка. Мутација гена протромбина, мутација фактора II, згрушавање крви, дубока венска тромбоза, плућна емболија, дубока венска тромбоза, плућна емболија, тромбоза плућне емболије, плућна емболија, генетске болести, лекови за разређивање крви, антикоагуланти