Да ли вам се чини да ваше дете расте брже од друге деце? Хајде да разговарамо о Сотосовом синдрому

Да ли сте икада приметили да ваш малишан расте мало брже од друге деце његовог узраста или да му је глава мало већа? Или можда има проблема са учењем одређених ствари? То понекад могу бити знаци ретког генетског стања које се зове Сотосов синдром . Не брините, о томе ћемо детаљно разговарати, врло једноставно.

Шта је Сотосов синдром?

Једноставно речено, Сотосов синдром је ретко генетско стање. Понекад се назива церебрални гигантизам . Деца са овим стањем расту брже од друге деце њиховог узраста, што значи да расту виша.

Постоји неколико главних карактеристика овог стања:

• Бити виши од других.
• Већа од просечне главе и препознатљиве црте лица.
• Когнитивно оштећење, или тешкоће у разумевању и памћењу ствари.
• Проблеми у понашању или проблеми у понашању.

Главни узрок овог стања је мутација у гену који се зове NSD1 у нашем телу. Замислите да је овај ген NSD1 као књига која говори нашем телу како да расте и развија се. Дакле, ако дође до промене у овом гену, контрола раста тела постаје помало хаотична. Зато деца са овим стањем расту виша од других.

Ко добија Сотосов синдром?

Ово је генетско стање које може утицати на било које дете. Већину времена, односно 95 процената (95%) времена, узроковано је новом генетском мутацијом. То јест, случајном променом гена у јајној ћелији или сперматозоиду. То није ничија кривица.

Међутим, веома ретко, ако један од родитеља има ову генску мутацију, дете је такође може наследити. У медицини ово називамо аутозомно доминантним наслеђивањем. У том случају, свако дете рођено од тих родитеља има 50% (50%) шансе да наследи ово стање.

Колико је честа ова ситуација?

Сотосов синдром је веома ретко стање . Процењује се да погађа око 1 од 14.000 порођаја. Симптоми стања су често слични симптомима других стања, тако да нека деца могу остати недијагностикована.

Који су симптоми Сотосовог синдрома?

Пошто ово стање узрокује брз физички раст, ова деца могу имати препознатљив изглед. Главне физичке карактеристике су:

• Чело које штрчи нагоре.
• Издужено, уско лице.
• Шиљаста брада.
• Очи косо усмерене надоле (палпебралне фисуре).
• Повећан распон руку.
• Мишићна слабост (хипотонија), што значи блага млитавост.
• Повећање висине са годинама.

Запамтите, неће свако дете имати све ове карактеристике, и само једна или две од ових карактеристика не значи нужно да имају Сотосов синдром.

Које физичке компликације могу настати због овог стања?

Деца са Сотосовим синдромом могу имати неке физичке компликације, укључујући:

• Тешкоће у координацији. Можда ћете имати потешкоћа са ходањем, трчањем или скакањем.
• Губитак слуха.
• Проблеми са срцем и бубрезима.
• Сколиоза.
• Напади, као што је епилепсија.
• Проблеми са видом.

Али не брините , многе од ових компликација се могу лечити. Ваш лекар ће пружити неопходан третман како би помогао вашем детету да живи што срећнијим и здравијим животом.

Како Сотосов синдром утиче на моје дете?

Ово стање може утицати не само на физички развој детета, већ и на централни нервни систем . Централни нервни систем је једноставно наш мозак и кичмена мождина. Они контролишу функционисање нашег тела и ума.

Дакле, пошто ово стање утиче на централни нервни систем, може доћи до благог кашњења у првих неколико година живота детета у достизању развојних прекретница . Развојне прекретнице су ствари које већина деце може да уради у одређеном узрасту. На пример:

• Когнитивне вештине: Како дете учи, размишља и решава проблеме.
• Развој језика: Начин на који дете говори и реагује на оно што други говоре.
• Физички развој: Моторичке способности детета, као што су ходање, трчање и скакање.
• Социјалне и емоционалне вештине: Начин на који се дете игра са другима и гради односе.

Пошто генетска мутација мења функционисање централног нервног система детета, деца са Сотосовим синдромом могу имати интелектуалне тешкоће.

Ове промене у начину на који дете учи и игра се такође могу утицати на његово понашање. Неки од симптома понашања повезаних са Сотосовим синдромом укључују:

• Анксиозност.
• Поремећај пажње са хиперактивношћу (ADHD).
• Поремећај из аутистичног спектра (ПАС).
• Импулсивно понашање.
• Тешкоће у социјализацији.
• Раздражљиво понашање, плакање (изливи беса).

По чему се Сотосов синдром разликује код деце и одраслих?

Деца са Сотосовим синдромом расту брже од друге деце њихових година. Стога, када су мала, приметно су виша од друге деце. Међутим, како одрастају, абнормалност висине углавном нестаје. То значи да се као одрасли њихова висина не чини толико другачијом од висине друге деце.

Тешкоће у одржавању равнотеже због висине могу се задржати и у одраслом добу ако се не лече у младости.

Многи људи са Сотосовим синдромом имају тешкоће у учењу, али неки можда немају. Природа ових тешкоћа у учењу варира од особе до особе. Међутим, ниво инвалидитета је обично исти током целог живота.

Како се дијагностикује Сотосов синдром?

Дијагностиковање овог стања може бити мало изазовно јер, као што сам већ поменуо, његови симптоми су слични симптомима других уобичајених медицинских стања.

Ваш лекар ће прво обавити физички преглед вашег детета како би проверио да ли има симптома. Затим, ако је потребно, упутиће вас на генетски тест . То подразумева узимање узорка крви вашег детета и тестирање на мутацију у гену NSD1 који сам раније поменуо. Ако тест потврди да постоји мутација у гену NSD1, лекар ће закључити да дете има Сотосов синдром. Ова дијагноза се обично поставља током одојчади или раног детињства.

Који су третмани за Сотосов синдром?

Лечење Сотосовог синдрома зависи од тежине стања. Главни циљ лечења је контрола симптома и помоћ детету да живи удобним животом. Неки од главних третмана су:

• Образовна подршка: Посебни образовни програми прилагођени дететовим способностима учења.
• Разне терапије:
• Бихејвиорална терапија: Управљање проблемима у понашању.
• Физикална терапија: Побољшајте физичку равнотежу и ојачајте мишиће.
• Логопедска терапија: Побољшајте говорне и језичке вештине.
• Лекови за контролу симптома: На пример, лекови за АДХД и анксиозност.
• Слушни апарати за оштећења слуха.
• Ношење стезника за леђа или операција због сколиозе.
• Ношење наочара због оштећења вида.

Веома је важно рано интервенисати код ових кашњења у развоју и других симптома. Ово ће у великој мери помоћи детету да достигне свој пуни потенцијал.

Могу ли смањити ризик од Сотосовог синдрома код мог детета?

Сотосов синдром је често узрокован случајном генетском мутацијом. Стога, у већини случајева, не постоји начин да се то спречи .

Међутим, ако имате Сотосов синдром или ако очекујете дете и неко у вашој породици има ово генетско обољење, веома је важно да потражите генетско саветовање и разговарате са лекаром. Ово ће вам помоћи да процените ризик од рађања детета са генетским обољењем.

Шта могу да очекујем ако моје дете има Сотосов синдром?

Сотосов синдром је доживотно стање ; не постоји лек. Али, што је најважније, стање често не изазива нежељене ефекте опасне по живот . Добра вест је да дете са Сотосовим синдромом може да живи нормалним животом .

Ваше дете може имати неке симптоме због овог генетског стања. Међутим, постоје третмани и терапије које могу помоћи у смањењу ових симптома. Лекар вашег детета може вам помоћи у вези са свим недоумицама које имате.

Када треба да посетим лекара свог детета?

Добра је идеја да посетите лекара ако приметите било шта од следећег код свог детета:

• Не реагује на једноставне вербалне команде или има потешкоћа са слухом.
• Имају проблеме у понашању који утичу на учење у школи.
• Тешкоће са јасним видом или често жмиркање при гледању у нешто.
• Неуспех у остваривању развојних прекретница у одговарајућем узрасту.

Када треба да одведем дете у хитну помоћ (ХИТ) ?

Ако ваше дете има Сотосов синдром и доживи напад , требало би одмах да га одведете у хитну помоћ. Напади су озбиљна компликација Сотосовог синдрома. Када дође до напада, ваше дете може:

• Привремени губитак свести.
• Неконтролисано тресење удова.
• Показивање конфузије, анксиозности или страха.

Напад обично траје између 30 секунди и два минута. Сваки напад који траје дуже од пет минута представља медицинску хитну ситуацију. Ако се то деси, одмах позовите 911.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Када разговарате са лекаром о свом детету, корисно је поставити питања попут ових:

• Шта се дешава ако моје дете не достигне развојне циљеве?
• Ако дете има потешкоћа са одржавањем равнотеже, како можете да га заштитите?
• Да ли треба да одведем дете код специјалисте због нежељених ефеката изазваних овим стањем?

Која је разлика између Сотосовог синдрома и поремећаја из аутистичног спектра (АСД)?

Сотосов синдром и поремећај из аутистичног спектра (ПАС) су два стања . Међутим, пошто су неки од симптома оба слични, понекад се могу погрешно дијагностиковати.

• Сотосов синдром је генетско стање узроковано мутацијом у гену NSD1.
• Поремећај из аутистичног спектра (ПАС) је неуроразвојно стање. У већини случајева, тачан узрок ПАС-а је непознат.

Међутим, важно је напоменути да деца са Сотосовим синдромом имају већу вероватноћу да развију поремећај аутистичног спектра (ПАС) него деца без Сотосовог синдрома.

Ево неких заједничких карактеристика које се могу видети у оба ова стања:

• Интелектуални инвалидитет.
• Кашњења у развоју језика.
• Кашњења у моторичким способностима и равнотежи.
• Тешкоће у прилагођавању друштвеним ситуацијама.
• Тешкоће са концентрацијом.
• Специфични обрасци понашања и навике.

Главна разлика је у томе што Сотосов синдром такође утиче на физички развој детета, као што су висина и величина главе. Међутим, поремећај из аутистичног спектра (ПАС) не утиче на физички развој на исти начин. Деца са Сотосовим синдромом брже расту од других својих година, имају веће главе и карактеристичне црте лица.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Нормално је да се осећате преплављено када сазнате да ваше дете има ретку генетску болест. Али запамтите, Сотосов синдром обично није стање опасно по живот.

Уз вашу љубав, подршку и одговарајућу медицинску негу, ваше дете може остварити свој пуни потенцијал.

Ако очекујете дете, размислите о тражењу генетског саветовања како бисте сазнали да ли сте у ризику од генетских обољења. Увек будите отворени са својим лекаром и не бојте се да поставите било која питања која имате. Они су ту да вам помогну.

Сотосов синдром, генетске болести, развој детета, повећање висине, развој мозга, тешкоће у учењу, проблеми у понашању