Да ли ваше дете има овакве промене на лицу? Хајде да причамо о синдрому Тричера Колинса!

Знате, понекад наши малишани долазе на овај свет са малим променама на лицу, ушима и очима када се роде. Нормално је да се ми као родитељи осећамо веома уплашено и забринуто када то видимо. Данас ћемо говорити о једном тако ретком, али веома важном стању на које треба бити свестан. Зове се Тричер Колинсов синдром . Ово име може звучати мало чудно када га чујете, али хајде да га схватимо једноставно.

Шта је синдром Тричера Колинса?

Једноставно речено, Тричер Колинсов синдром је веома ретко, генетско стање. Изазива промене у величини, облику и положају бебиних ушију, очију, јагодичних костију и вилице. Ове промене могу отежати беби дојење, лако дисање или јасан слух. Такође се назива мандибулофацијална дизостоза . То име је мало збуњујуће, зар не? Зато ћемо једноставно користити Тричер Колинсов синдром.

Симптоми овог стања код вашег детета могу варирати од веома суптилних, једва приметних, до веома тешких . Многа деца са Тричер Колинсовим синдромом имају операцију како би се исправиле абнормалности лица, као што је расцеп непца. Некој деци може бити потребно и лечење губитка слуха.

Али не брините . Уз правилан третман и редовну медицинску пажњу, ова деца могу живети пуним, здравим животом . Најважније је рано открити ово и започети лечење (рана интервенција) . У супротном, дете може развити компликације које ће захтевати доживотну медицинску негу.

Ово стање погађа око једно од 50.000 деце широм света, што значи да је веома ретко.

Који су симптоми синдрома Тричер Колинса?

Деца са Тричер Колинсовим синдромом имају неколико карактеристичних црта лица. То укључује:

• Капци изгледају као да су нагнути надоле: Због тога очи изгледају помало тужно.
• Јагодичне кости су мале и равне: образи не изгледају баш истакнуто.
• Мања доња вилица: Лекари ово називају и „микрогнатија“.
• Уши постају мање или мењају облик: Понекад се може променити и положај ушију.
• Мала квржица налик посекотини на капку: Ово се назива колобом капка .

Дете може имати једну или више ових карактеристика. Нису све ове карактеристике присутне на исти начин код сваког детета.

Зашто се јавља синдром Тричера Колинса?

Према истраживачима, главни разлог за то јеГенетске варијације. Ово стање се јавља због неких промена у малим стварима у нашем телу које се називају гени.

• Понекад, односно код око половине деце , ако неко у породици (мајка, отац или блиски рођак) има ово стање, дете такође може да га добије.
• Али понекад се може јављати спорадично, без икакве породичне историје . То јест, може се десити неочекивано.

Које компликације могу настати због овог стања?

Деца са Тричер Колинсовим синдромом могу развити компликације као што су:

• Губитак слуха: Ово може бити узроковано сужавањем или недостатком ушних канала. Такође могу постојати проблеми са малим костима у средњем уху.
• Тешкоће са дисањем: Недовољан развој костију лица, посебно вилице и носа, може изазвати отежано дисање. Код неке мале деце ово може бити озбиљно.
• Расцеп непца: Ово може отежати дојење бебе, јер млеко може ући у нос приликом сисања. Како беба расте, може јој бити тешко да јасно говори и изговара речи. Замислите колико је тужно за мајку када мала беба има потешкоћа са сисањем и пијењем млека.

Како лекари ово препознају?

Лекари могу посумњати на ово током редовних прегледа новорођенчади у болници. Ако виде црте лица ваше бебе и посумњају на Тричер Колинсов синдром, упутиће вас код генетичара . Они могу да ураде даља испитивања како би потврдили тачно стање.

Који су третмани за синдром Тричера Колинса?

Лечење овога варира од детета до детета . Пошто стање није исто код сваког детета, неће свима бити потребан исти третман.

Главни циљ лечења од раног узраста је побољшање здравља детета и олакшавање свакодневних активности, као што су једење, пијење, дисање и слух .

• Рана операција може бити неопходна како би се олакшало дисање. У неким тешким случајевима, деци може чак бити потребна трахеостомија , цев која се поставља кроз врат како би им се помогло да дишу.
• Поред тога, многој деци је потребна једна или више реконструктивних операција како би се обновио облик и функција лица.
• Када дете мало одрасте, обично између осамнаест и двадесет година, може размотрити естетску хирургију ако жели.

Шта се ради реконструктивном хирургијом?

Ове операције су осмишљене да исправе структурне абнормалности на лицу детета, смање симптоме и побољшају здравље детета. У зависности од стања детета, следеће операције могу бити неопходне:

• Вилице: Када су вилице правилно поравнате и зуби правилно постављени, проблеми са исхраном и дисањем могу се смањити. Ово може захтевати план лечења који може трајати годинама.
• Уста: Некој деци ће свакако бити потребна операција да би се исправила расцепљена непца . Другој ће можда бити потребно извадити зубе ако имају збијене зубе или ће им можда бити потребан протеза (ортодонција) да би исправили зубе.
• Нос: Ако постоји вишак ткива унутар носних шупљина, што омета дисање, операција може отворити пролаз и олакшати дисање.
• Уши: У зависности од симптома детета, могу се уметнути цеви за уши (ово омогућава ваздуху да уђе у средње ухо и побољшава слух), могу се користити слушни апарати или се може извршити операција реконструкције спољашњих ушију. Слушни апарати могу бити од велике помоћи, посебно за децу школског узраста.
• Очи: Некој деци је потребна операција за поправку пукотине на доњем капку (колобом капка) . Ово пружа заштиту оку и побољшава изглед.
• Јагодичне кости: Ако су јагодичне кости мале и отежавају једење или дисање, операција преобликовања тог подручја може помоћи. Ово може укључивати и употребу коштаних калемова.

Може ли се ова ситуација спречити?

Ово је узроковано генетским променама, тако да нажалост не постоји начин да се то спречи . Међутим, ако неко у вашој породици има Тричер Колинсов синдром, или ако ви имате ово стање, добра је идеја да се консултујете са генетским саветовањем пре него што имате дете. Затим, ако планирате да имате дете, можете проценити ризик од овога за то дете. Ово саветовање ће вам такође помоћи да се ментално припремите за то.

Да ли се синдром Тричера Колинса може потпуно излечити?

Ово стање се не може потпуно излечити . Зато што је генетска болест. Међутим, нема потребе за бригом , јер се компликације које настају због овога, попут промена на лицу, отежаног дисања и оштећења слуха , могу у великој мери исправити хируршким путем и другим третманима .

Колики је животни век ове деце?

Ово је највећи проблем који многи родитељи имају. Добра вест је да ако њихово дете добије прави третман у право време, може живети нормалан, добар живот као и сви остали.Лечење и редовни прегледи могу контролисати симптоме и побољшати квалитет живота. Међутим, као што је раније поменуто, ако се не лече, деца могу развити компликације које захтевају доживотну медицинску негу.

Како треба да се бринем о свом детету?

Нормално је да се осећате преплављено, уплашено и забринуто када сазнате да ваше дете има Тричер Колинсов синдром. Можда сте забринути због тога какво лечење ће бити потребно у будућности и како ће се ваше дете носити са тим.

Али запамтите да нисте сами. Ваш лекар, медицинске сестре и друго медицинско особље су ту да вам помогну и воде вас. Они ће стално пратити вас и вашу бебу и обавештаваће вас о плану лечења и шта даље треба да радите.

Најважније је запамтити да Тричер Колинсов синдром не утиче на учење, активност, општи раст, развој мозга или интелигенцију детета. Подстицање детета да се игра, испробава нове хобије, истражује своју околину и дружи се са другом децом помоћи ће му да добро расте и постане друштвеније. Не потцењујте њихове способности.

Која питања треба да поставим лекару?

Нормално је да имате много питања о здрављу и изгледу ваше бебе. Када посетите лекара, можете поставити питања попут ових:

• „Како ће тачно овај синдром утицати на моје дете?“
• „Које озбиљне медицинске проблеме би ово могло да изазове?“
• „Да ли ће мом детету бити потребна операција? Ако јесте, каква врста операције и када треба да се изврши?“
• "Да ли ће ово стање утицати на нормалан развој мог детета?"
• „Ко су други специјалисти који нам могу помоћи?“ (нпр. специјалиста за ухо, нос и грло, стоматолог, логопед)

Да ли се ово стање може дијагностиковати пре рођења?

Да, понекад је могуће. Лекари прате развој фетуса рутинским ултразвуком током трудноће. Црте лица ваше бебе могу се видети на ултразвуку већ у другом тромесечју , око 4-6 месеци трудноће. Тешки случајеви Тричер Колинсовог синдрома понекад се могу открити на овим снимцима. Али он се не може увек открити на снимцима, посебно када постоје суптилни симптоми.

Да ли људи са Тричер Колинсовим синдромом могу имати децу?

Да, свакако је могуће. Нема проблема за некога са Тричер Колинсовим синдромом да се венча и нормално има децу. Међутим, ако имате ово стање, постоји 50% (педесет на педесет) шансе да ће га ваше дете пренети и путем гена.Да. То не значи да ће се то десити сваком детету, али постоји могућност да се то деси. Стога је, као што је раније поменуто, важно потражити генетско саветовање.

Да ли ће ово утицати на мозак мог детета?

Не. Не постоје научни докази да синдром Тричера Колинса утиче на развој мозга или интелектуалне способности детета . Ова деца могу да уче и показују таленте баш као и друга деца.

Међутим, као што је раније поменуто, нека деца могу имати оштећење слуха. Ово оштећење слуха може изазвати нека кашњења у развоју , као што је кашњење у говору, посебно када почну да говоре. Међутим, чак се и то може значајно побољшати третманима као што су слушни апарати и логопедска терапија .

На крају, ствари које треба запамтити...

У нашим очима, сва наша деца су драгоцена, савршена. Сви желимо да их свет види на тај начин. Синдром Тричера Колинса је изазов са којим се дете мора суочити, али то не умањује њихову вредност или способности.

Иако не постоји лек за Тричер Колинсов синдром, лекари могу помоћи у многим стварима. Постоје операције (као што су краниофацијалне реконструкције) и други третмани који помажу код отежаног дисања, губитка слуха и неких промена на лицу.

Важно је да нисте сами на овом путовању . Постоје љубазни, саосећајни лекари, медицинске сестре и други здравствени радници који имају искуства у лечењу овакве деце. Они ће вам помоћи и водити вас и ваше дете у сваком кораку. Уз правилан третман и љубавну негу, и ова деца могу живети активним, срећним и смисленим животом.

Тричер Колинсов синдром, деформације лица, генетске болести, оштећење слуха, отежано дисање, реконструктивна хирургија