Да ли ваша беба има ово ретко генетско стање? Хајде да причамо о трисомији 13 (Тризомија 13 - Патауов синдром)!

Када очекујете бебу или имате мало дете, нормално је да се осећате мало забринуто или радознало у вези са њиховим здрављем, зар не? Понекад сазнајемо о болестима са именима за која никада нисмо чули. На пример, ретко генетско стање са којим многи људи нису упознати, али које може утицати на дете, назива се трисомија 13. Неки људи га називају и Патау синдромом. Иако ово може звучати помало застрашујуће, важно је бити добро информисан о томе. Дакле, хајде да причамо о томе једноставно, на начин који можете разумети?

Да ли знате шта је трисомија 13?

Једноставно речено, свака ћелија у нашем телу садржи мале пакетиће који се називају хромозоми и који чувају генетске информације. Они су попут упутстава за употребу која су нашем телу потребна за раст и функционисање. Замислите их као поглавља у књизи. Обично имамо парове, или два, сваког хромозома. Један добијамо од мајке, а један од оца.

Међутим, беба са трисомијом 13 има три копије 13. хромозома уместо две. Зато се то зове „трисомија“ („три“ значи три). Овај додатни хромозом утиче на бебино лице, мозак, срце и развој тела на различите начине. Ово често може бити стање опасно по живот бебе. Стога, понекад постоји ризик од побачаја током трудноће или, нажалост, ризик од губитка бебе у првој години живота је висок.

Кога ова ситуација највише погођа?

Ово је нешто што се може десити било коме. Зато што је узроковано грешком у копирању која се случајно дешава када се ћелије деле током феталног развоја. То јест, није последица кривице мајке или оца. Међутим, неке студије су откриле да мајке старије од 35 година имају нешто већи ризик од развоја овог генетског стања када добију дете . Међутим, то не значи да се то не дешава млађим мајкама, нити се дешава свима који су старији.

Да бисте сазнали да ли сте у ризику од ове врсте генетског обољења, добра је идеја да разговарате са својим лекаром о генетском тестирању , посебно ако планирате да оснујете породицу или сте трудни.

Колико је честа трисомија 13 (Патауов синдром)?

Ово је веома ретко стање. Погађа око 1 од 10.000 до 20.000 живорођене деце. Стопа смртности је висока у првих неколико дана живота. Пошто се животно угрожавајућа стања попут срчаних проблема и абнормалности кичмене мождине могу развити током феталног периода, многе трудноће се завршавају побачајем. Само 5% до 10% беба рођених са трисомијом 13 преживи дуже од прве године. Разумљиво је да се осећате тужно када чујете ову статистику, али је важно бити свестан овог стања.

Како трисомија 13 (Патауов синдром) утиче на тело моје бебе?

Трисомија 13 може имати значајан утицај на развој ваше бебе. Ови ефекти могу варирати од бебе до бебе.

На пример,

• Расцеп непца или расцеп усне
• Имати додатне прсте на рукама и стопалима (полидактилија)
• Слабост мишића (хипотонија) , што значи да се бебино тело осећа беживотно.
• Мала глава (микроцефалија)

Могу се видети абнормалности у физичком развоју.

Такође утиче на развој унутрашњих органа бебе. Ово може изазвати проблеме са важним органима, посебно срцем, мозгом и бубрезима. Ово може довести до симптома опасних по живот. Након што се беба роди, вероватно ће бити смештена на одељење интензивне неге новорођенчади (НИЦУ) . Тамо ће лекари и медицинске сестре пружити беби неопходан медицински третман и негу на основу физичких симптома бебе како би јој пружили најбоље шансе за преживљавање.

Који су симптоми трисомије 13 (Патауов синдром)?

Ови симптоми могу варирати од особе до особе, а њихова тежина може варирати. Неке бебе могу имати много симптома, док друге могу имати мало.

Главне видљиве карактеристике су:

• Конгениталне срчане абнормалности. Ово је веома често стање.
• Поремећаји физичког развоја, посебно абнормалности кичмене мождине.
• Озбиљни проблеми са когнитивним функцијама. То значи да има велики утицај на ментални развој бебе.
• Неразвијени унутрашњи органи.

Који су физички знаци?

Ово су неке од спољних карактеристика:

• Расцеп усне или расцеп непца.
• Тешкоће са добијањем на тежини, што значи да беба не добија довољно млека и не сиса добро.
• Имати додатне прсте на рукама или ногама (полидактилија).
• Ниско постављене уши.
• Аномалије у развоју руку и ногу.
• Мишићна слабост (хипотонија).
• Мала глава (микроцефалија) и мала вилица (микрогнатија).
• Веома мале, близу постављене или неразвијене очи.

Који су симптоми који утичу на унутрашње органе?

Ово стање такође утиче на органе у телу:

• Гастроинтестинални (ГИ) проблеми који узрокују потешкоће у јелу.
• Срчана инсуфицијенција.
• Проблеми са слухом, односно оштећења слуха.
• Неразвијена плућа.
• Проблеми са видом.

Пошто ови симптоми унутрашњих органа могу бити опасни по живот, око 80% беба којима је дијагностикована трисомија 13 умире пре првог рођендана.Чак и они који тако живе могу развити друга животно угрожавајућа стања, попут рака и нападаја, након прве године.

Шта узрокује трисомију 13 (Патауов синдром)?

Као што смо раније поменули, трисомија 13 је узрокована додавањем додатног хромозома поред хромозома 13. Дакле, особа са трисомијом 13 има укупно 47 хромозома, уместо нормалних 46.

Замислите, наша тела имају нешто што се зове хромозоми. То је ДНК (дезоксирибонуклеинска киселина) у нашим ћелијама, која чува упутства која су нашем телу потребна за раст и функционисање. Гени су делови ове ДНК, попут поглавља у упутству.

Ћелије се прво формирају у репродуктивним органима, када се сперматозоид и јајна ћелија споје и формирају оплођену ћелију. Нове ћелије се деле и праве копије са половином ДНК оригиналне ћелије. Током овог процеса деобе ћелија, трећи хромозом се понекад може случајно додати пару хромозома – то се назива трисомија. То је као додатно слово у уџбенику када га преписујете реч по реч. Када се догоди ова „грешка у куцању“, јављају се симптоми трисомије 13. Зато што ћелије не добијају упутства која су им потребна да би правилно расле и функционисале.

Постоје три начина на која се може јавити трисомија 13:

Постоје три главна начина на која се може јавити трисомија 13, у зависности од тога како је хромозом 13 спојен:

1. Комплетна трисомија 13: Ово је најчешћа. Овде се дешава да пре зачећа, када се формирају сперматозоид и јајна ћелија, случајна грешка у копирању узрокује да се хромозому 13 дода више генетског материјала него што је потребно. То значи да свака ћелија бебе има три копије хромозома 13. Овај додатни генетски материјал је оно што узрокује симптоме.

2. Транслокација: Ово се јавља код око 20% људи са трисомијом 13. До овога долази када се, током ембрионалног развоја, део хромозома 13 причврсти за други оближњи хромозом (на пример, хромозом 14). У овом случају, нормално постоје два пара хромозома 13, али поред тога, део хромозома 13 је причвршћен за други хромозом.

3. Мозаична трисомија 13: Ово је веома ретко. Овде се дешава да само неке ћелије у телу имају додатну копију хромозома 13, не све ћелије. То јест, неке ћелије имају три од 13 хромозома, док друге ћелије имају нормална два пара (еуплоидне). Тежина симптома код мозаичне трисомије 13 зависи од броја ћелија које имају додатни хромозом. Што више ћелија има додатну копију, то су симптоми тежи.

Како се дијагностикује трисомија 13 (Патауов синдром)?

Током првог тромесечја трудноће, око 11-14 недеља, ваш лекар ће обављати рутинске пренаталне ултразвуке.Поред тога , препоручују се и генетски скрининг тестови . Овим скенирањем се траже ствари попут вишка амнионске течности и било каквих абнормалности у развоју бебе. То такође укључује анализе крви.

Ако ови почетни тестови указују на ризик, лекар може предложити даља дијагностичка испитивања. Дијагноза се може потврдити након рођења бебе. Лекар затим може физички прегледати бебу како би потражио симптоме и, ако је потребно, извршити специјализоване хромозомске тестове, као што је тест кариотипа . Овај тест кариотипа се користи за потврђивање тачне хромозомске абнормалности.

Како се лечи трисомија 13 (Патауов синдром)?

Беба са трисомијом 13 ће захтевати лечење и при рођењу и дугорочно, како би се контролисали симптоми и беба осећала што је могуће удобније. Међутим, морамо такође схватити да не постоји потпуни лек за ово стање . Лечење је првенствено усмерено на управљање симптомима и побољшање квалитета живота.

Лечење деце рођене са трисомијом 13 укључује:

• Образовна подршка: Образовни програми прилагођени деци са посебним потребама.
• Лекови за смањење симптома: На пример, лекови за контролу напада или за срчане болести.
• Говорна, бихевиорална и физикална терапија: Ови третмани помажу у развоју бебиних способности.
• Хируршка интервенција за исправљање физичких абнормалности: На пример, операција се може извршити за поправку расцепа непца или одређених срчаних мана. Међутим, ове операције се изводе након разматрања општег здравственог стања бебе.

У неким случајевима трисомије 13, беба можда неће доживети свој први рођендан, али озбиљност симптома може спречити да доживи свој први рођендан. У многим случајевима, дијагноза трисомије 13 доводи до побачаја или губитка трудноће. Током овог тешког периода, важно је потражити подршку од пријатеља, породице и медицинског особља како би вам помогли да се носите са губитком. Саветовање за туговање или саветовање за жаловање може бити одличан начин да вам помогне да се носите са губитком вољене особе, посебно детета.

Како могу смањити ризик да моје дете има трисомију 13 (Патауов синдром)?

Трисомија 13 је генетски дефект који се јавља насумично, тако да заправо не постоји начин да се спречи. То значи да га не може изазвати ништа што сте урадили или нисте урадили. Међутим, као што смо раније поменули, ако имате више од 35 година када затрудните, ризик од рађања бебе са овим генетским стањем је нешто већи.

Ако планирате да имате дете, разговарајте са својим лекаром о генетском саветовању.Важно је бити свестан генетског тестирања и разумети ризик од рађања детета са генетским обољењем.

Шта можете очекивати ако имате дете са трисомијом 13 (Патау синдром)?

Иако је ово можда тешко чути, важно је говорити истину. Тешко је рећи било шта добро о прогнози бебе којој је дијагностикована трисомија 13. То је зато што се током феталног развоја могу јавити озбиљне компликације, посебно оне које утичу на виталне органе бебе, као што су мозак, срце, кичмена мождина и плућа.

Ако беба има трисомију 13, побачај је чест у првом тромесечју. 80% беба рођених са трисомијом 13 има кратак животни век. Већина беба умире у првих неколико недеља живота или пре првог рођендана. Само око 10% преживи дуже од прве године. Ова деца такође морају да живе са озбиљним здравственим проблемима и кашњењима у развоју на дужи рок.

Како да се бринем о себи након што ми је дијагностикована трисомија 13 (Патауов синдром)?

Добијање дијагнозе трисомије 13, или губитак детета због ње, је веома тешко искуство за суочавање. Веома је важно да се бринете о себи и својој породици у овом тренутку.

• Ако се осећате тужно, анксиозно, депресивно или безнадежно и имате потешкоћа да се носите са губитком бебе, обратите се лекару или саветнику за ментално здравље .
• Добијање саветовања може бити од велике помоћи у суочавању са овом тугом.
• Поделите своја осећања са породицом и блиским пријатељима.
• Запамтите да нисте сами. Такође, потражите групе за подршку где можете добити подршку од других родитеља који су прошли кроз слична искуства.

Када треба да посетим лекара?

Одмах се обратите лекару ако ваша беба показује тешке симптоме трисомије 13. То значи:

• Ако је тешко јести, ако се чини да је млеко заглављено у грлу.
• Ако је дисање отежано, ако је образац дисања другачији.
• Ако је откуцај срца неправилан.
• Ако се појаве напади.

Такође, ако због губитка детета или ове дијагнозе осећате неподношљиву тугу, анксиозност или депресију, обавезно посетите лекара и разговарајте о томе.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Нормално је да имате много питања у оваквим тренуцима. Не бојте се да поставите ова питања свом лекару:

• „Колики је мој/наш ризик да имамо дете са генетским обољењем?“
• „Које третмане препоручујете да бисте помогли мојој беби да преживи након рођења?“
• "Које посебне ствари треба да знам када се бринем о детету рођеном са овим стањем?"
• „Ако изгубим дете, можете ли ми рећи о саветодавним службама или другим ресурсима који ће ми помоћи да се носим са тугом?“

Која је разлика између трисомије 13 и трисомије 18?

Трисомија 13 и трисомија 18 – познате и као Едвардсов синдром – сличне су по томе што обе подразумевају додавање додатног хромозома пару. Разлика је у томе да ли се додатни хромозом додаје хромозому 13 или хромозому 18. У оба случаја, пацијент има укупно 47 хромозома, уместо нормалних 46.

Симптоми оба стања су веома слични и оба су веома озбиљна. Последице су често опасне по живот. Многи родитељи доживљавају побачаје, мртворођену децу или беба умире пре свог првог рођендана.

Важна порука да се одлучите

Када сазнате да ваша беба има трисомију 13 и да се стога очекује да ће живети кратко, можете осетити велики шок, тугу и бол. Можете осетити много емоција одједном, као што су туга, бес, збуњеност, беспомоћност или се можете осећати изгубљено. Сва ова осећања су нормална.

Запамтите да нисте сами у овом тешком тренутку. Важно је да имате људе који вас подржавају, укључујући породицу, супружника и пријатеље од поверења, као и стручњаке за ментално здравље попут лекара, медицинских сестара и саветника за туговање који вам могу помоћи да пребродите ово тешко искуство. Никада се не бојте да разговарате о својим осећањима и затражите помоћ.

Надам се да су вам ове информације помогле да стекнете неко разумевање стања које се зове трисомија 13 (Патауов синдром).

Трисомија 13, Патауов синдром, генетске болести, хромозомске абнормалности, трудноћа, здравље бебе, конгенитални дефекти