Шта је Туркот синдром? Да ли може да утиче на вас? Хајде да разговарамо детаљније!

Да ли сте икада чули за ретку генетску болест? Понекад наша тела могу развити проблеме за које нисмо ни свесни да их имамо. Данас ћемо говорити о једном таквом ретком стању о којем је заиста важно знати. Зове се Туркот синдром.

Шта је једноставно Туркот синдром?

Једноставно речено, Туркот синдром је ретко генетско стање. Углавном подразумева развој малих израслина (такође названих полипи) у нашем дигестивном систему, односно у цревима, и тумора у мозгу или кичменој мождини. Замислите колико може бити досадно имати проблеме на два места истовремено.

Када се ови мали израштаји (полипи) формирају у цревима, неки људи могу искусити симптоме као што су ректално крварење, повећана столица (дијареја) и грчеви у стомаку . Такође, у зависности од величине и локације тумора у мозгу или кичменој мождини , могу се јавити неуролошки симптоми као што су главобоља, замућен вид, губитак равнотеже и чести падови .

Неки медицински истраживачи верују да Туркот синдром може бити варијанта фамилијарне аденоматозне полипозе (ФАП). Међутим, то још није доказано. ФАП је такође стање у којем се многи мали полипи развијају у дебелом цреву пре него што се развије рак. Могуће је да постоји веза између ова два стања, јер неки пацијенти са Туркот синдромом имају мутацију у APC гену. Мутације у APC гену такође могу изазвати ФАП.

Ово је толико ретко да је само веома мали број случајева, око 150, пријављен у медицинским картонима широм света. Дакле, можете замислити колико је ово ретко.

Да ли је ово наследна болест? Како се развија?

Да, Туркот синдром је наследни генетски поремећај, што значи да се преноси са родитеља на децу путем гена . Узрокован је одређеним променама, односно мутацијама, у нашим генима. Може нас утицати на два главна начина:

1. Туркот синдром типа 1: Ово је такође познато као „прави“ Туркот синдром. Наслеђује се као аутозомно рецесивна особина. Једноставно речено, да би дете имало ово стање, оба родитеља морају наследити генску мутацију. То је као да добијете на лутрији (али то није добра ствар!). Овај тип најчешће узрокују мутације у генима `(MLH1)` и `(PMS2)`.

2. Туркутов синдром типа 2:Ово се наслеђује као „аутозомно доминантна особина“. То јест, дете може развити ову болест чак и ако наследи релевантну генску мутацију само од једног родитеља, било мајке или оца. Ово је узроковано променом у гену „(APC)“. Функција овог гена „(APC)“ је заправо да спречи стварање канцерогених тумора у нашем телу или да заустави њихов раст. Дакле, када тај ген не функционише исправно, настају проблеми.

Који су главни симптоми ове болести?

Главни симптоми Туркот синдрома су, као што је раније поменуто , полипи у цревима и један или више тумора у мозгу или кичменој мождини. Неки људи могу имати десетине ових полипа, што значи да почињу да се развијају у веома раном добу.

Симптоми малих израслина (полипа) у цревима

Број ових малих израслина (полипа) који се развијају код особе може варирати од особе до особе.

• Ови полипи који се развијају код људи са Туркотовим синдромом типа 1 имају већу вероватноћу да постану канцерогени.
• Особе са Туркотовим синдромом типа 2 имају већу вероватноћу да развију раније поменуто стање „фамилијарна аденоматозна полипоза (ФАП)“.

Ови мали израслини (цревни полипи) који се формирају у цревима могу изазвати симптоме као што су:

• Бол у стомаку
• Затвор
• Дијареја
• Ректално крварење
• Губитак тежине, односно губитак тежине

Симптоми тумора мозга/кичмене мождине

Тумори који се развијају у мозгу или кичменој мождини могу утицати на наш централни нервни систем (ЦНС). Наш централни нервни систем је систем који контролише многе функције тела, укључујући мозак и кичмену мождину. То може изазвати симптоме као што су:

• Губитак равнотеже, чести падови (проблеми са равнотежом)
• Јаке главобоље
• Губитак осећаја - утрнулост у рукама, ногама или деловима тела
• Мучнина или повраћање
• Напади
• Проблеми са видом, укључујући двоструки вид или замућен вид
• Слабост у једном делу тела (на пример, једна рука, једна нога или једна страна тела)

Друге карактеристике и врсте рака са повећаним ризиком

Особе са Туркотовим синдромом понекад развију неканцерозне масне туморе (липоме) или мале смеђе мрље (мрље боје кафе-о-лаит) на кожи .

Поред тога, ово стање повећава ризик од развоја одређених врста рака и тумора. Главни су:

• Рак дебелог црева
• Астроцитом (врста тумора мозга)
• Епендимом (врста тумора који почиње у ћелијама које облажу просторе испуњене течношћу у мозгу и кичменој мождини)
• Глиом (тумори који настају из потпорних ћелија мозга)
• Глиобластом (веома агресиван тип рака мозга)
• Медулобластом (врста рака која се развија у малом мозгу, односно у доњем делу мозга близу лобање)
• Базалноћелијски карцином коже

Како се ова болест дијагностикује? (Дијагноза)

Да би утврдио да ли имате Туркот синдром, ваш лекар ће обавити неколико тестова, углавном испитујући ваш мозак и подручја око црева. За ово:

• Тестови као што су рендгенски снимци, магнетна резонанца и компјутерска томографија могу се урадити како би се открили тумори мозга или цревни полипи. У неким посебним случајевима, може се препоручити и ПЕТ скенирање.
• Колоноскопија: Ово подразумева уметање мале, осветљене цеви кроз анус како би се испитала унутрашњост дебелог црева и ректума због евентуалних абнормалности.
• Биопсијски тест: Ако се тумор пронађе у дебелом цреву или мозгу, узима се мали комад ткива и испитује под микроскопом.

Најважније је да ако један од ваших родитеља има Туркот синдром, већа је вероватноћа да ћете бити прегледани за ово стање.

У таквом случају, лекар може препоручити ствари као што су:

• ДНК тестирање: Ово генетско тестирање може открити присуство мутираних гена који узрокују Туркотов синдром.
• Сигмоидоскопија: Овом методом се испитује доњи део дебелог црева (сигмоидни колон). Млади људи који су наследили ген за Туркотов синдром могу наставити са прегледима дебелог црева док не напуне око 35 година. Ово омогућава рано откривање и лечење малих израслина (полипа) у дебелом цреву.

Који су третмани за Туркот синдром?

Лечење Туркот синдрома варира у зависности од симптома.

Можда ћете морати да се подвргнете полипектомији како бисте уклонили мале израслине (полипе) у дебелом цреву. Ваш лекар може такође препоручити неколико операција како би се спречило поновно стварање ових израслина. На пример:

• „Илеопроктостомија“: Дебело црево се уклања, а ректум и танко црево се спајају.
• Илеостомија:Ректум се уклања, а танко црево се повезује са спољашњошћу абдомена (како би се обезбедио посебан начин за избацивање столице).
• Илеоанална анастомоза: Повезује танко црево и анус.
• Колектомија: Уклањање дела или целог дебелог црева.
• „Проктоколектомија“: Уклањају се и дебело црево и ректум.

Лечење тумора у мозгу или кичменој мождини може да варира. Лекари обично покушавају да уклоне тумор. Током лечења покушавају да минимизирају оштећење здравог ткива око њега. Да би то урадили:

• Хемотерапија
• Радиотерапија
• Хирургија

Методе лечења као што су:

Да ли сам и ја у ризику од развоја ове болести?

Ако један од ваших родитеља има Туркот синдром, већа је вероватноћа да ћете развити ово стање. Или можете бити генетски носилац. Бити генетски носилац значи да немате симптоме, али имате ген који узрокује стање, тако да га ваша деца могу пренети.

Ако сумњате да имате Туркот синдром, ваш лекар може препоручити ДНК тестирање. Ово може проверити присуство релевантне генске мутације.

Шта се дешава када живите са овом болешћу? Да ли је неизлечива?

Нажалост, не постоји лек за Туркот синдром. Ако имате ово стање, најважније је да сарађујете са својим лекаром како бисте редовно ишли на прегледе за туморе мозга и колоректални карцином. Што раније откријете нешто попут рака, веће су вам шансе за успешан исход. Зато је важно да не паничите и да следите савете свог лекара.

Важна питања која треба да поставите свом лекару

Можете поставити свом лекару нека питања попут ових:

• Који је највероватнији узрок мојих симптома?
• Које тестове треба да урадим да бих са сигурношћу знао/ла да ли имам Туркот синдром?
• Да ли сам носилац гена за ову болест?
• Које су могућности лечења Туркот синдрома?
• Шта би се могло десити ако не добијем лечење?
• Колике су шансе да имам дете са Туркотовим синдромом?

Запамтите, тумори мозга попут глиобластома обично нису наследни. Међутим, људи са наследним стањима попут Туркот синдрома понекад могу развити ове туморе.

На крају, неколико ствари које треба запамтити

Туркотов синдром је ретко, генетско стање које узрокује мале израслине у цревима (полипе) и туморе у мозгу или кичменој мождини. Лечење варира у зависности од симптома. Можда ће вам бити потребна операција за уклањање дела црева или тумора у мозгу или кичменој мождини. Иако не постоји лек за ово стање, праћење симптома, редовни тестови и рано започињање лечења могу вам помоћи да управљате својим стањем. Стога је важно да водите рачуна о свом здрављу.

Туркот синдром, генетске болести, цревни полипи, тумори мозга, ризик од рака, генетско тестирање