Да ли ваше дете има проблема и са слухом и са видом? Хајде да причамо о Ушеровом синдрому!

Да ли сте икада приметили да је слух вашег малишана мало ослабљен? Можда су почели да проходају мало касније од других беба? Затим, како одрастају, да ли примећујете да имају проблема са видом при слабом светлу ноћу? Ако постоји више од једног од ових проблема, узрок може бити другачији него што мислите. Данас говоримо о ретком стању које истовремено погађа сва три ова проблема: слух, вид, а понекад и равнотежу, али се о томе не говори много у друштву. То се зове Ушеров синдром.

Шта је тачно Ушеров синдром?

Једноставно речено, Ушеров синдром је наследно стање. Углавном узрокује губитак слуха, губитак вида и проблеме са равнотежом код неких људи. Замислите то као план како ће наша тела расти. Ово стање је узроковано веома малом променом у овим генима, која се назива мутација. Због ове генетске промене, органи повезани са слухом и видом се не развијају правилно док беба расте у материци.

Симптоми овог стања су обично присутни при рођењу (урођени) или почињу да се јављају у детињству. Веома ретко, симптоми се могу појавити у одраслом добу. Тренутно не постоји лек за ово стање. Али не брините. Постоји много начина да се ови симптоми контролишу и помогне вашем детету да живи добрим животом.

Да ли постоје различите врсте овога?

Да, постоји око 10 познатих генетских мутација које га узрокују. Ушеров синдром је подељен на три главна типа, у зависности од тога како су ови гени спојени. Сви ови типови могу изазвати проблеме са слухом, видом и равнотежом. Али главна разлика између њих је време када симптоми почињу и њихова тежина.

Да бисмо лакше разумели, погледајмо ово у табели .

Ово није баш често стање у Шри Ланки. Погађа између 3 и 6 на 100.000 људи широм света.

Који су главни симптоми овог стања?

Хајде сада да мало детаљније разговарамо о овим симптомима.

• Губитак слуха: Нека деца могу бити рођена глува или имати веома слаб слух. Код других, слух постепено почиње да опада како одрастају.

• Губитак вида: Ово је узроковано стањем које се назива ретинитис пигментоза (РП) . Једноставно речено, то је постепено уништавање ћелија осетљивих на светлост (штапића и чепића) у мрежњачи наших очију.
• Први симптом: ноћно слепило. Немогућност јасног виђења ствари ноћу, у слабо осветљеним просторима.
• Следећа фаза: Сужавање видног поља (тунелски вид). То је као гледање кроз тунел, са само праволинијским видом и без периферног вида. Временом, ово стање може постати озбиљно и довести до потпуног слепила.

• Проблеми са равнотежом: Ово посебно погађа децу са типом 1. Делови нашег унутрашњег уха који помажу у контроли равнотеже су оштећени. Ово стање може проузроковати оштећење ових делова. Због тога је овој деци потребно време да науче да ходају. Могу имати осећај као да стално падају.

Зашто се ово дешава? Који је разлог?

Као што смо раније поменули, ово је потпуно генетско стање. Овај образац наслеђивања назива се аутозомно рецесивни образац . То значи да би дете развило ово стање, мора наследити дефектни ген и од мајке и од оца .

Замислите, ако дете наследи дефектни ген само од мајке, а здрав ген од оца, дете неће развити болест. Али ће постати носилац дефектног гена. Чак и ако неће имати симптоме, може пренети ген на своју децу.

Како да сазнам да ли имам ово стање?

Дијагностичка метода варира у зависности од симптома и врсте детета.

Замислите, ако се вашој беби дијагностикује оштећење слуха током прегледа слуха новорођенчади који се ради у болници одмах након рођења, лекари ће обавити додатне тестове како би истражили проблем. Затим, ако посумњају на Ушеров синдром, могу препоручити генетске тестове .

Ако ваше дете показује проблеме са слухом или видом како одраста, ваш породични лекар (педијатар) ће вас упутити код специјалиста.

• Тестови слуха: Отоларинголог и аудиолог раде заједно како би обавили разне тестове како би утврдили ниво слуха детета.
• Тестови вида: Офталмолог ће прегледати очи детета, посебно да би проверио да ли постоји оштећење мрежњаче, као што је ретинитис пигментоза. Такође ће обавити тестове за мерење периферног вида.

Који су третмани за ово?

Иако се ово стање не може потпуно излечити, постоји много ствари које можете учинити да бисте ублажили симптоме. Лекари планирају лечење на основу стања детета, његовог узраста и тежине симптома.

• Кохлеарни имплантати: Деци која су рођена са тешким губитком слуха може се помоћи да чују звукове помоћу овог уређаја, који се хируршки имплантира у унутрашње ухо.
• Слушни апарати: Веома су корисни за децу са умереним губитком слуха.
• Помагала за вид: Могу се користити наочаре са посебним сочивима која филтрирају светлост и уређаји за увећавање.
• Услуге ране интервенције: Ово је веома важно. Почетак логопедске терапије, физиотерапије и обуке знаковног језика у раном узрасту може у великој мери помоћи развоју детета.

Важна питања која треба да поставите свом лекару

Нормално је да имате много питања када сазнате за тако ретко стање. Немојте се плашити или оклевати да о свему овоме разговарате са својим лекаром. Ево неких питања која можете поставити:

• Колико врста Ушеровог синдрома има моје дете?
• "Које третмане препоручујете?"
• „Да ли је могуће да ће моје дете временом потпуно изгубити вид?“
• „Могу ли се тестирати да видим да ли ја или мој супружник имамо генетске мутације које ово узрокују?“

Наш вид, слух и равнотежа су три главна чула која користимо за интеракцију са светом. Зато је као родитељ природно да се осећате забринуто, тужно и уплашено када сазнате да ваше дете губи ове ствари. Али запамтите, нисте сами. Постоје многи медицински третмани, службе подршке и програми који могу помоћи вашем детету. Ваш лекар и ваш медицински тим ће разумети ваша осећања и пружити вам потребне смернице.