Да ли ваше дете има ове промене на лицу? Хајде да причамо о Ван дер Вудеовом синдрому!

Да ли ваша беба има мале рупице на доњој усној? Или има расцеп усне или непца? Понекад чак можете видети и недостатак зуба? Сасвим је нормално да се ви, као мајка или отац, осећате веома уплашено и забринуто када видите ове ствари. Али не брините. Данас ћемо детаљно говорити о томе шта узрокује ове ствари и шта се може учинити поводом њих. Када будете свесни овога, осетићете велико олакшање.

Шта је Ван дер Воуде синдром?

Једноставно речено, Ван дер Вудеов синдром је ретко, наследно стање које утиче на начин на који се бебина уста развијају док су још у материци. Деца са овим стањем имају мале удубљења (удубљења на уснима) на доњим уснама. Понекад ове удубљења могу бити благо подигнуте. Такође могу имати расцеп усне, расцеп непца или обоје. Нека деца могу имати и неке зубе који се још нису развили.

Лекари понекад ово стање називају „синдромом усне јаме“. Први пут га је описао француски лекар Ж. Демаркеј око 1845. године. Међутим, добило је име „Вандер Вуд“ у част др Ане Ван дер Вуд, која га је опширно проучавала почетком 1950-их.

Шта је расцеп усне и расцеп непца?

Да се ​​разумемо. Расцеп усне и расцеп непца су урођене мане које се јављају током развоја бебе у материци. Беба може имати једно или оба ова стања.

• Расцеп усне: Ово је када се две стране горње усне вашег детета не спајају правилно. То може проузроковати мали размак или пукотину на горњој усни. Ово такође може утицати на десни.
• Расцеп непца: Ово је када дете има празнину или расцеп на непцу, било у предњем делу непца, што је коштани део, или у задњем делу непца, што је део меког ткива, или у оба дела.

Колико је чест Ван дер Воуде синдром?

Ово је заправо веома ретко стање. Ако погледате свет, ово стање погађа само једну од 35.000 до 100.000 људи. Дакле, можете видети колико је ово ретко.

Који је разлог за ово?

Сада да видимо шта узрокује Вандер Вуд синдром. Главни разлог за ово је генетска промена.

Све у нашем телу контролише низ ситних инструкција. То је оно што називамо „генима“. То је као рецепт. Дакле, посебан ген под називом „IRF6“ (Интерферон регулаторни фактор 6) је укључен у Вандер Вудов синдром.Овај ген „IRF6“ делује као „инжењер“ који гради ствари попут главе, лица, коже и гениталија бебе. Он је тај који производи „протеинске“ састојке потребне за њихов правилан раст.

Сада замислите, шта се дешава ако дође до мале промене, или можемо рећи „мутације“, у упутствима са којима овај „инжењер“ ради, у гену „IRF6“? Тај „протеински“ састојак се не производи у потребној количини. Тада се неки делови бебиног лица, посебно усне и непце, не развијају правилно. Да ли разумете?

Деца са овим стањем наслеђују измењени ген „IRF6“ само од једног родитеља, било мајке или оца. Како научници настављају да истражују ово, могуће је да се у будућности открије још гена који су укључени.

Ко је у већем ризику од развоја овога?

Вандер Вуд синдром је аутозомно доминантни поремећај . Једноставно речено, то значи да ако било који родитељ има генску мутацију која узрокује болест, дете је може наследити.

То значи да ако било који родитељ има генску мутацију, свако дете које имају има 50% шансе да наследи стање. Обично родитељ који наследи ген такође има стање. Међутим, веома ретко, дете може наследити генску мутацију, а да не показује симптоме Вандер Вудовог синдрома.

Који су симптоми овог стања?

Постоји неколико главних симптома Вандер Вуд синдрома, којих би требало да будемо свесни.

• Расцеп усне, расцеп непца или обоје: Ово је најистакнутија и најочигледнија карактеристика.
• Удубљења или хумке на уснама: Мала удубљења или хумке могу се појавити на једној или обе стране доње усне. Понекад може бити једна или више њих.
• Влажна доња усна: Пошто су ове „удубљења на уснима“ повезане или са пљувачним жлездама или са слузним жлездама, доња усна може увек изгледати влажно и мокро.
• Недостатак зуба (хиподонција) или проблеми са зубном глеђи (дентална хипоплазија): Некој деци може недостајати један или више сталних зуба. Такође могу имати неке проблеме са развојем глеђи, заштитног спољашњег омотача зуба.

Које компликације могу настати због овог стања?

Нека деца са Вандер Вудовим синдромом могу имати и друге потешкоће, али их немају сви.

• Кашњења у развоју: Нека деца могу искусити извесно кашњење у свом укупном развоју.
• Благо когнитивно оштећење: Може доћи до благог оштећења способности учења.
• Кашњења у развоју говора и језика: Проблеми са уснама и непцем могу изазвати кашњења у развоју говора и језика.

Можете ли ово препознати док је беба у материци?

Да, понекад је то могуће.

Ултразвучни преглед док је беба још у материци понекад може открити расцеп усне, а ретко и расцеп непца. Постоје и посебни тестови за проверу мутације гена IRF6. То се назива пренатални тестови.

• Узимање узорка хорионских ресица (CVS): Ово подразумева узимање малог узорка ткива из плаценте и његово тестирање.
• Генетска амниоцентеза: Ово подразумева узимање узорка амнионске течности која окружује бебу и тестирање њених гена.

Ови тестови могу потврдити да ли је присутна генетска мутација.

Како се то тачно утврђује након рођења бебе?

Ако ваша беба има расцеп усне, расцеп непца или уснене јамице након рођења, ваш лекар ће вероватно препоручити генетски тест . То се обично ради узимањем узорка крви. Овим тестом ће се са сигурношћу утврдити да ли имате мутацију гена IRF6 која узрокује Вандер-Вудов синдром. Понекад се од вас и вашег партнера може затражити да урадите овај генетски тест како бисте разумели генетску историју ваше породице.

Како ово третирати?

Главни третман за ово стање је хируршки захват . Не брините, ова операција је сада веома напредна.

• Хируршка интервенција је потребна да би се затвориле празнине између расцепа усне и расцепа непца, односно да би се оне поправиле.
• Операција расцепа усне се обично изводи када беба има између 2 и 6 месеци .
• Операција за поправку расцепа непца се обично изводи касније, односно када беба има између 9 и 18 месеци .
• Ако имате оне „расцепе на уснама“ о којима смо говорили, операција се изводи да би се оне уклониле и спречило цурење пљувачке и слузи у усне. Ова операција се понекад може обавити истовремено са операцијом „расцепа усне“ или „расцепа непца“.

Који други третмани постоје?

Поред операције, постоје и други третмани који могу помоћи детету.

• Тешкоће са храњењем: Бебе са расцепом усне или расцепом непца могу имати потешкоћа са сисањем и једењем до операције. Ако се то деси, можда ћете морати да посетите дијететичара или логопеда за савет о посебним флашицама за храњење и техникама храњења.
• Логопедска терапија: Нека деца могу и даље имати потешкоћа са говором након операције. Логопедска терапија може бити од велике помоћи у таквим случајевима.
• Стоматолошки третман:Без обзира да ли вам недостају зуби или имате проблема са зубном глеђи, важно је да редовно идете на стоматолошке прегледе код специјалисте и да добро бринете о својим зубима и деснима. Можда ће вам бити потребне и протезе или ортодонтски третман како бисте заменили недостајуће зубе.

Да ли се Ван дер Воуде синдром може спречити?

Ово је генетско стање, тако да га је тешко потпуно спречити. Међутим, ако знате да ви или ваш партнер имате генетску мутацију која га узрокује, добра је идеја да посетите генетског саветника пре него што имате дете.

Генетички саветник може вам објаснити ризик преношења ове генетске мутације на будуће генерације и које методе се могу користити за смањење тог ризика (на пример, ствари попут „ПГД“ - „преимплантационе генетске дијагнозе“, која се ради технологијама попут „интвесторне оплодње“).

Каква је будућност особе са овим стањем?

Ово може звучати застрашујуће, али у већини случајева, ово стање се може успешно лечити. Операција за исправљање расцепа усне и расцепа усне је веома успешна. Постоји много ствари које можете учинити код куће како бисте помогли свом детету да се брзо опорави након операције.

Већина деце се добро опоравља након операције и живи нормалним, пуним животом као и друга деца. Ако имају потешкоћа са говором, логопедска терапија може помоћи. Зато је важно имати наду.

Када треба да посетите лекара?

Ако ваше дете има било који од следећих проблема, одмах се обратите лекару:

• Тешкоће са дисањем
• Тешкоће са једењем
• Тешкоће у говору
• Тешкоће са гутањем

Ако имате ове ствари, веома је важно да одмах потражите лекарску помоћ.

Шта треба да питате свог лекара?

Када одете код лекара, можете поставити ова питања:

• Шта узрокује да моје дете развије Вандер Вудов синдром?
• Да ли је мом детету потребна операција? Ако јесте, када ће бити обављена?
• Који други третмани су доступни да би помогли мом детету?
• Шта могу да урадим код куће да бих се решио проблема са исхраном и говором?
• Да ли би мој муж и ја требало да се тестирамо на генетско тестирање?
• Да ли треба да будем свестан симптома компликација?

Поставите ова питања и разјасните све што вам је на уму.

Која је разлика између Ван дер Воудовог синдрома и синдрома поплитеалног птеригијума?

Ово је такође мало компликовано, али је добро знати укратко.

Синдром поплитеалног птеригијума (ППС) је такође аутозомно доминантно стање. Као и Вандер Вудов синдром, узрокован је мутацијом у истом гену, IRF6. Међутим, ППС је чешћи од Вандер Вудовог синдрома.Ретко (погађа само једну од 300.000 људи у светској популацији).

Поред симптома Вандер Вуд синдрома, као што су расцеп усне, расцеп непца и удубљења на уснама, дете са „ППС“ може имати неколико других симптома:

• Може постојати вишак ткива причвршћен између горњег и доњег капка или између вилица.
• Може бити набора коже преко великих прстију.
• Велике усне, спољашњи део вагине код девојчица, се не развијају правилно.
• Тестиси код дечака нису спуштени.
• Може постојати кожна мрежа иза колена или између прстију на рукама или ногама (такође се назива синдактилија).

На крају, шта треба запамтити (Порука за понети)

Нормално је да се осећате тужно, забринуто, па чак и љуто када откријете да ваше дете има необичну црту лица, као што су „удубљења на уснама“, „расцеп усне“ или „расцеп непца“. Као родитељ, нема ништа лоше у томе да се тако осећате.

Али важно је да се многа од ових стања могу успешно лечити. Хирургија може исправити многе од ових физичких промена, помажући вашем детету да добро расте, игра се са другима, учи и води нормалан живот.

Ако ваше дете има потешкоћа са јелом или говором, можете потражити стручну помоћ. Уколико постоје било какви проблеми са зубима, неопходно је редовно тражити стоматолошке савете.

Ако ваше дете има Вандер Вудов синдром, важно је да посетите генетског саветника како бисте разговарали о томе како генетска мутација која га је изазвала може утицати на будуће генерације и које су вам могућности. Нисте сами, и постоји много лекара, терапеута и саветника који вам могу помоћи на овом путовању.

Ван дер Вудеов синдром, расцеп усне, расцеп усне, расцеп непца, ген IRF6, генетске мутације, урођене мане, хирургија, здравље деце, генетско саветовање