Да ли вам се појављују ове чудне квржице на телу? Хајде да причамо о фон Хипел-Линдауовој болести (ВХЛ).

Можда се питате зашто ми се стално појављују чудне квржице по целом телу или зашто неке болести једноставно неће да нестану. Понекад разлог за то може бити мало компликованији него што мислимо. Данас ћемо говорити о једном ретком, али веома важном стању на које треба обратити пажњу. То је фон Хипел-Линдауова болест, или је скраћено зовемо „(ВХЛ)“.

Шта је фон Хипел-Линдауов (VHL)? Хајде да то једноставно схватимо.

У реду, сада се вероватно питате шта је ово „(ВХЛ)“. Једноставно речено, фон Хипел-Линдауов синдром је редак генетски поремећај. Јавља се када дође до „(генетске мутације)“ или промене неких гена у вашем телу. Због тога имате већи ризик од развоја „(малигних)“ тумора, као и „(бенигних)“ тумора и циста, у различитим деловима тела. Лекари понекад ово стање називају „(фон Хипел-Линдауов синдром“).

Истраживања су показала да ће 97% људи са овом генетском мутацијом развити ове и друге туморе повезане са VHL до 65. године. У већини случајева, главни третман за туморе повезане са VHL је операција уклањања тумора.

Који карциноми могу бити повезани са VHL болешћу?

Ако имате ово „(VHL)“ стање, имате повећан ризик од развоја једне или више следећих врста рака:

• Светлоћелијски карцином бубрега (ccRCC): Ово је најчешћи тип рака бубрега. Према речима стручњака, између 25% и 60% људи са светлоћелијским карциномом бубрега може да развије овај рак. Запамтите, бубрези су један од најважнијих органа у нашем телу, тако да је рак у њима нешто око чега треба бити веома забринут.
• Неуроендокрини тумори панкреаса (панкреатични НЕТ): Ово је ретка врста тумора која почиње у ендокриним ћелијама у панкреасу. Могу се развити код 9% до 17% људи са ВХЛ.
• Феохромоцитом: Ово је редак, али лечив тумор који се развија у надбубрежној жлезди. Ови тумори могу почети као неканцерозни тумори, али касније могу постати канцерогени. Јављају се код 10% до 20% људи са фон Вирџинијим леукемитисом (ВХЛ).
• Цистаденом широког лигамента: Ово стање погађа жене. Јавља се код око 10% жена са ВХЛ. То је тумор који се формира у близини јајовода.

Који су неканцерозни тумори који долазе са ВХЛ-ом?

Не само рак, већ и неканцерозни тумори, односно тумори који се не шире на друге делове тела (метастазирају), могу се развити када је присутан ВХЛ. Најважнији од њих је хемангиобластом.То су неканцерозни тумори који се формирају у крвним судовима мозга, кичмене мождине или мрежњаче. Иако се не шире, могу нарасти и утицати на околно ткиво, узрокујући озбиљне здравствене проблеме.

Врсте хемангиобластома које се могу видети повезане са „(VHL)“ су:

• Ретинални хемангиобластом: Ово је врста тумора који се развија у оку. Може чак довести и до губитка вида. Истраживања показују да се развија код 60% људи са (ВХЛ).
• Хемангиобластоми можданог стабла и церебеларног хемангиобластома: То су тумори у мозгу. Могу утицати на равнотежу и изазвати друге проблеме. Погађају између 13% и 72% људи са ВХЛ-ом.
• Хемангиобластом кичмене мождине: Ова врста хемангиобластома се развија код 13% до 50% људи са (ВХЛ).

Поред тога, ако имате ВХЛ, такође сте у ризику од развоја неканцерозних тумора и циста као што су:

• Епидидимални цистаденоми: То су тумори који погађају мушкарце. Развијају се у епидидимису, малој цевастој структури која складишти сперму, близу тестиса. Јављају се код 25% до 60% мушкараца са вирусном леукемије лишајем.
• Тумори ендолимфатичке кесе (ELST): Ово су веома ретки тумори. Ако имате VHL, могу се развити у унутрашњем уху. Ово стање погађа између 10% и 25% људи са VHL.
• Цисте: То су цисте испуњене течношћу. Особе са ВХЛ могу развити ове цисте у бубрезима и панкреасу.

Колико је честа VHL болест?

Ово је заправо веома ретко стање. Погађа отприлике једну од 36.000 особа. Већина људи са ВХЛ почиње да показује симптоме средином двадесетих година. То значи да морате бити опрезни у вези са овим у младости.

Који су симптоми фон Хипел-Линдауове болести?

Пошто ово стање може изазвати стварање тумора по целом телу, симптоми могу варирати. Зависи од тога где се тумори налазе и од њихове величине. Можете искусити симптоме попут ових:

• Честе главобоље.
• Губитак слуха или стално зујање у ушима (тинитус).
• Висок крвни притисак.
• Губитак равнотеже током ходања.
• Смањена снага мишића или тешкоће у координацији покрета.
• Проблеми са видом.
• Повраћање.

Замислите само, колико бисмо били забринути да имамо један или два од ових симптома? Дакле, ако имате неколико ових симптома одједном, свакако је важно потражити лекарски савет.

Шта узрокује ВХЛ болест?

Фон Хипел-Линдауов синдром је наследни поремећај . Јавља се када наследите абнормалну копију гена супресора тумора који се зове VHL од једног од родитеља.

Једноставно речено, ови „гени супресори тумора“ спречавају ћелије да се пребрзо деле, што може довести до рака. То је као кочнице на аутомобилу. Али ако су ови гени мутирани, то је као да уклоните кочнице и додате гас. Раст ћелија се неконтролисано убрзава.

Болест се преноси аутозомно доминантним обрасцем наслеђивања. То значи да ако један од ваших родитеља има абнормални VHL ген, имате 50% шансе да га наследите и развијете фон Хипел-Линдауову болест. Међутим, истраживања су показала да око 10% људи са VHL нема породичну историју болести. То значи да се могу јавити и нове генетске мутације.

Како се дијагностикује VHL болест?

Лекари могу посумњати да имате фон Хипел-Линдауову болест ако имате симптоме стања изазваног фон Хипел-Линдауовом болешћу, као што су хемангиобластом или светлоћелијски карцином бубрега. Али једини начин да се то потврди јесте генетско тестирање. Ако неко у вашој породици има фон Хипел-Линдауову болест, важно је да питате свог лекара о генетском тестирању за вас.

Који су третмани за VHL болест?

Могућности лечења варирају у зависности од врсте тумора или цисте VHL-а. Ваш лекар ће вам објаснити које су опције лечења праве за вас. Најчешћи третмани су:

• Хируршка интервенција за уклањање тумора.
• Хемотерапија.
• Радиотерапија.
• Циљана терапија укључује ствари попут терапије радионуклидима пептидним рецепторима (ППРТ) и инхибитора тирозин киназе (ТКИ).
• Имунотерапија.
• Хормонска терапија.

Најважније је рано дијагностиковати болест и започети одговарајући третман. Само тада можете постићи најбоље резултате.

Да ли се VHL болест може потпуно излечити?

Нажалост, тренутно не постоји лек за фон Хипел-Линдауову болест. Главни циљ лечења је да се тумори пронађу и уклоне што је пре могуће. Ваш лекар може препоручити операцију уклањања тумора заједно са другим третманима.

Ако имам ВХЛ, шта могу да очекујем?

Ако имате ово стање, мораћете редовно да се тестирате како бисте проверили знаке одређених болести. Рано откривање и лечење тумора могу помоћи у смањењу утицаја који фон Хипел-Линдауова болест има на ваш живот. Зато је важно да урадите тестове које вам лекар препоручује.

Може ли се VHL болест спречити?

Не, не може се спречити. То је зато што је фон Хипел-Линдауова болест узрокована генетском мутацијом која се преноси са једног родитеља на другог. Ако неко у вашој породици има фон Хипел-Линдауову болест, генетско тестирање вам може помоћи да откријете да ли и ви имате ту мутацију.

Иако не можете спречити фон Хипел-Линдауову болест, корисно је знати свој ризик и разумети како вас „(ВХЛ)“ може погодити. Ако знате да сте у ризику, лекари могу пратити знаке тумора повезаних са „(ВХЛ)“ и предузети кораке да их рано уклоне.

Ако имате (VHL) ген и планирате да имате дете, добра је идеја да се састанете са генетским саветником како бисте разговарали о ризику да ваше дете наследи ген.

Да ли постоје неки посебни скрининг тестови за стања повезана са VHL-ом?

Не постоје специфичне смернице за скрининг за ово, као што постоје за друге врсте рака (као што је скрининг за рак који препоручује Америчка радна група за превентивне услуге). Међутим, ако генетско тестирање потврди да имате абнормални VHL ген, ваш здравствени тим може препоручити одређене тестове који ће помоћи у раном откривању проблема. На пример, могу вам препоручити да се обави скенирање магнетном резонанцом (МРИ) абдомена сваке две године како би се проверили карциноми повезани са VHL, као што је карцином бубрега светлосних ћелија.

Како могу да се бринем о себи? Шта могу да урадим?

Живот са ВХЛ-ом значи живот са извесном неизвесношћу. Ако наследите генетску мутацију која узрокује ВХЛ, имате 50% шансе да развијете стање. Ако јесте, имате 97% шансе да развијете одређене врсте рака и друге озбиљне болести.

Међутим, нико не може тачно да предвиди како ће „(VHL)“ утицати на ваш живот. Ево неколико ствари које вам могу помоћи да се носите са овим изазовима:

• Потражите подршку за ментално здравље: Једна студија је показала да дијагноза VHL може имати психолошки утицај, као што су анксиозност и напади панике. Стога је веома важно разговарати са психијатром или саветником.
• Заштитите своје опште здравље: Једите уравнотежену исхрану – пуно посног меса, интегралних житарица, лиснатог поврћа и воћа. Вежбајте (што такође може смањити стрес). Питајте свој медицински тим о вакцинама које су праве за вас.

Када треба да потражим лекарски савет?

Ако приметите сличне симптоме, одмах треба да позовете свог лекара:

• Промене у вашем виду или слуху.
• Честе главобоље.
• Мучнина или повраћање за које се не сматра да су узроковане другом болешћу.
• Нагли пораст крвног притиска.
• Ако изненада имате потешкоћа са ходањем, одржавањем равнотеже или координацијом покрета.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Замислите да вам је речено да неко у вашој породици има фон Хипел-Линдауову болест. Ако је тако, ево неколико питања која можете поставити свом лекару:

• Шта кажу резултати мог генетског теста?
• Да ли би остатак моје породице требало да се тестира генетски?
• Колико често треба да се тестирам да бих открио ране знаке стања која могу бити повезана са „(VHL)“?

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Фон Хипел-Линдауова болест (ВХЛ) је редак генетски поремећај. Погађа једну од 36.000 људи. Дакле, сазнање да сте једна од тих 36.000 може бити велики шок, посебно ако нико у вашој породици раније није имао ту болест.

Ако генетско тестирање потврди да имате (ВХЛ), дајте себи мало времена да обрадите вест. Затим, одвојите време да разумете шта ваша дијагноза значи. На пример, можда имате питања о ризику од развоја различитих врста рака и тумора или о томе како ће ваша дијагноза утицати на друге чланове ваше породице. Никада не оклевајте да питате свој медицински тим шта да очекујете. И не заборавите да затражите помоћ како бисте се носили са стресом који долази са животом са (ВХЛ). Нисте сами и постоји много људи који вам могу помоћи на овом путовању.

Фон Хипел-Линдау, VHL, генетска болест, рак, тумори, симптоми, лечење