Чудна размена гена - то је шта је транслокација! (Генетска транслокација)

Сви имамо генетске информације сачуване у ћелијама наших тела. То је као књиге у великој библиотеци. Ове књиге називамо хромозомима. Одрастамо са пола од мајке, а пола од оца. Али замислите, понекад се две странице ових књига поцепају, и страница из једне књиге се залепи за другу, а страница из друге књиге се залепи за ову књигу. Тако у медицини називамо транслокацију када се делови два хромозома одвоје и замене један са другим. Немојте се плашити када чујете ово име. Многи људи могу имати ово, а можда тога нису ни свесни. Да видимо шта је то заиста.

Шта је та генетска промена која се назива транслокација?

Једноставно речено, транслокација је промена у структури хромозома. До тога долази када се део једног хромозома одломи и причврсти за други хромозом. Понекад се одломљени део другог хромозома може причврстити и за први.

Унутар једра сваке наше ћелије налазе се 23 пара хромозома. То је укупно 46 хромозома. Од њих, 22 пара контролишу све остале карактеристике тела (аутозоми), док последњи пар одређује наш пол (X и Y хромозоми).

Транслокација се може поделити на два главна типа:

1. Реципрочна транслокација: Ово је када се делови два различита хромозома размењују. Замислите да се део хромозома 7 преноси на хромозом 21, и да се део хромозома 21 преноси на хромозом 7.

2. Робертсонова транслокација: Ово је када се један хромозом потпуно веже за други хромозом.

Сада постоји још једна важна ствар. Ако се ови делови замене, али се никаква генетска информација не изгуби или добије, то називамо балансираном транслокацијом . Особа са овим обично нема никаквих здравствених проблема. Међутим, ако се нека генетска информација изгуби или добије због ове замене, то називамо небалансираном транслокацијом . Тада почињу да се јављају разни здравствени проблеми.

Да ли је то само транслокација? Друге промене које се могу јавити у хромозомима

Поред транслокације, постоји још неколико промена које се могу јавити у структури хромозома. Оне такође могу пореметити процес производње протеина у нашем телу и утицати на функционисање ћелија и ткива. Хајде да погледамо шта су то.

Када је ова транслокација важна?

У нашем телу постоје милиони ћелија. Ако само једна од ових ћелија прође кроз ову врсту промене, то неће имати велики утицај. Та ћелија ће вероватно умрети после неког времена.

Замислите, та једна ћелија се затим дели и дели да би формирала комплетно дете. То значи да свака ћелија у телу детета има ту транслокацију. Тада се јављају разне болести због повећања или смањења генетске информације.

Понекад се ова промена дешава након зачећа бебе. Тада неке ћелије у телу могу бити нормалне, а неке ћелије могу имати транслокацију. То називамо мозаицизмом .

Погледајмо пример из стварног живота.

Да бисмо ово боље разумели, узмимо пример. Замислимо да постоји особа, назовимо је Сунил. Сунил нема никакву болест, здрав је. Али ако проверимо његове гене, он има уравнотежену транслокацију између 7. и 21. хромозома. То значи да су делови замењени, али он има све потребне генетске информације у свом телу. Стога, он нема никаквих проблема.

Проблем настаје када се дете створи. Када се сперматозоид створи у Суниловом телу, парови хромозома се раздвајају. Овде, нажалост, неки сперматозоиди могу носити 7. хромозом са делом 21. хромозома причвршћеним уместо нормалног 7. хромозома. Истовремено, нормалан 21. хромозом такође може да иде том сперматозоиду.

Шта се дешава ако се овај сперматозоид споји са здравом јајном ћелијом и роди се дете? Мајка добија један 21. хромозом. Отац (Сунил) добија и нормални 21. хромозом и део 21. хромозома везан за хромозом 7. Затим, ћелије детета имају три дела генетске информације повезане са хромозомом 21. То називамо Дауновим синдромом .

Да ли сада разумете како неко са уравнотеженом транслокацијом може имати дете са неуравнотеженом транслокацијом, чак и ако нема симптоме?

Болести које могу бити узроковане транслокацијом

Постоји неколико главних медицинских стања која могу бити узрокована транслокацијом.