Да ли ваше дете има „синдром делеције 22q11.2“? Хајде да о томе једноставно разговарамо.

Понекад када нам лекар каже назив стања које ваше дете има, осећамо велики страх, шок и збуњеност . „22q11.2 синдром делеције“ је један такав назив. Не бојте се, чак и ако назив звучи мало компликовано. Разумевање овог стања једноставним речима биће од велике помоћи вама и вашем детету. Хајде да о овоме разговарамо веома једноставно, од почетка.

Прво, да видимо шта су ови гени и хромозоми.

Једноставно речено, наша тела су као велика књига са упутствима. Поглавља у овој књизи су оно што називамо „хромозомима“. Нормално, људска ћелија има 46 ових хромозома. Сваки од ових хромозома садржи хиљаде „гена“, информација које одређују све карактеристике нашег тела. Све, од наше висине, преко боје коже, до текстуре косе, одређено је овим генима.

„Синдром делеције 22q11.2“ је генетско стање. Овде се дешава да се губи веома мали део хромозома 22, од 46 хромозома које смо поменули. Енглеска реч „делеција“ значи „брисање“ или „смањење“. Када се део хромозома изгуби на овај начин, губе се и гени који су били на том делу. Зато функционисање различитих делова тела, као што су срце, имуни систем и мозак, може бити погођено.

Да ли је ово исто што и „ДиЏорџов синдром“?

Да, можда сте чули назив „ДиЏорџов синдром“. Ово је заправо једна од манифестација стања делеције 22q11.2. У прошлости, пре него што је развијено генетско тестирање, лекари су користили различите називе за ову групу симптома, као што је „ДиЏорџов синдром“. Али касније је генетско тестирање открило да је узрок многих од ових стања губитак дела хромозома 22. Тако да су сада сви под истим кишобраном, „синдром делеције 22q11.2“.

Неће сва деца са овим стањем имати исте симптоме. Нека деца могу имати неколико симптома, док друга могу имати много. То зависи од броја и врсте гена који недостају.

У наставку су наведени неки од најчешћих проблема повезаних са овим стањем.

Шта је ово проузроковало? Да ли је ово моја кривица?

Када сазнате да ваше дете има ово стање, једно од првих питања које вам пада на памет је: „Како се ово догодило? Да ли сам ја одговоран за ово?“

Овде постоји нешто што морате веома јасно да разумете.

У већини случајева (око 90% случајева), ово стање је узроковано случајном генетском променом. То значи да се не наслеђује. Али у мањини случајева (око 10%), дете може наследити стање од једног од родитеља. Понекад, ти родитељи можда уопште немају симптоме или имају веома благе симптоме и можда чак ни не знају за то. Дакле, ако је потребно, ваш лекар може вас обоје упутити на генетско тестирање.

Како се лечи?

Тренутно не постоји универзални „лек“ за ову врсту хромозомског поремећаја. Пошто је ова промена присутна у свакој ћелији у телу, не може се потпуно исправити. Али, што је најважније, постоје третмани и методе управљања за скоро све проблеме које ово изазива.

Потребе за лечењем ове деце су различите за свако дете. Стога ће ваш лекар и тим специјалиста заједно радити на креирању плана лечења који је прилагођен вашем детету. Овај план може да укључује:

• Лечење срчаних обољења: Ако је потребно, операција за исправљање срчане мане.
• Физиотерапија: Јачање и тренирање мишића за активности попут ходања и трчања.
• Радна терапија: Развијање финих вештина као што су везивање пертли и писање.
• Логопедска терапија: За превазилажење тешкоћа у говору. (Ова терапија ће морати да се започне након операције исправљања расцепа непца, ако постоји).
• Редовни прегледи: Редовно проверавајте раст, тежину, висину и слух детета.
• Лечење имуног система: Ако је имуни систем ослабљен, специфични третмани (нпр. трансплантација коштане сржи) или савети за спречавање инфекција.
• Лечење хормонских проблема: Ако је ниво калцијума низак, прописивање таблета калцијума и витамина Д.
• Подршка менталном здрављу: Саветовање за ментални стрес који може утицати и на дете и на вас.

Да ли се ово стање може јавити код другог детета у породици?

Ово је такође велики проблем за родитеље.

• Ако оба родитеља немају ову генску варијацију , ризик да друго дете у будућности има ово стање је веома низак (око 1%).
• Међутим, ако један родитељ има ову генску варијацију , свако рођено дете има 50% ризика да је наследи.

Ако неко у вашој породици има ово стање или имате било какве сумње у вези са тим, најбоље је да посетите лекара.Разговарајте о овоме са својим лекаром. Затим, ако је потребно, сам фетус може бити тестиран на ово стање током следеће трудноће. За ово се користе тестови као што су „(биопсија хорионских ресица)“ или „(амниоцентеза)“. Али запамтите, иако ови тестови могу да утврде да ли беба има генетску промену или не, они не могу тачно рећи колико ће симптоми бити озбиљни.