Колико сте узбуђени што видите новог члана породице? Али, замислите, када би цело тело ваше бебе било прекривено дебелом, љускавом, љускавом кожом одмах након рођења? Шок и страх који сваки родитељ осећа када то види тешко је описати речима. Данас ћемо говорити о једном таквом изузетно ретком и озбиљном стању, Харлекин ихтиози. Немојте се плашити када ово чујете. Данас, са напретком медицинске науке, постоји много начина за управљање овим стањем. Хајде да сазнамо више о томе.
Једноставно речено, шта је Харлекин ихтиоза?
Харлекин ихтиоза је најтежи и најозбиљнији облик кожне болести која се зове ихтиоза . Ихтиоза је стање које се јавља када постоји проблем са начином на који ћелије коже расту и умиру. Неке врсте ихтиозе су веома благе и могу се контролисати добром негом коже. Међутим, Харлекин ихтиоза је животно угрожавајуће стање које захтева пажљиву медицинску пажњу од рођења.
Ово је генетска болест . То значи да се наслеђује са родитеља на децу. Стање је толико ретко да погађа само око једно од 500.000 деце. Међутим, захваљујући данашњим напредним третманима, деца рођена са овом болешћу сада имају шансу да доживе одрасло доба.
Који су главни симптоми ове болести?
Симптоми ове болести се незнатно разликују у зависности од узраста детета. Симптоми новорођенчета и мало старијег детета су различити. Хајде да то разложимо овако да бисмо то јасније разумели.
| Старосна група | Често виђени симптоми |
|---|---|
| Новорођене бебе |
|
| Старија деца и одрасли |
Да ли је ово стање болно?
Да, ово може бити болно за новорођенче. Помислите на дубоке пукотине на кожи, бол од љуштења коже. Због тога, лекари и медицинске сестре на одељењу интензивне неге новорођенчади (НИЦУ) дају беби лекове против болова (нпр. парацетамол, ибупрофен). Они мере бол праћењем бебиног откуцаја срца и плача и воде рачуна да јој буде што је могуће удобније.
Зашто се ово дешава? Који је разлог?
Главни разлог за ово је мутација у гену ABCA12 . Хајде да ово схватимо једноставно.
Замислите овај ген ABCA12 као „доставну службу“ која транспортује есенцијалне супстанце попут масти (липида) до најспољашњег слоја наше коже. Овај слој масти је оно што одржава нашу кожу флексибилном и здравом. Код особе са харлекин ихтиозом, због дефекта у овом гену, та „доставна служба“ не функционише правилно. Као резултат тога, маст не доспева правилно до ћелија коже, а ћелије коже се гомилају једна на другу, формирајући дебели, тврди слој.
Пошто је ово генетска болест, да би дете развило ову болест, мора бити наслеђена и од мајке и од оца.Овај дефектни ген мора бити наслеђен. Ако су оба родитеља носиоци дефектног гена (што значи да немају симптоме, али имају ген), постоји 25% (један од четири) шансе да ће њихово дете развити болест.
Како лекари дијагностикују и лече ову болест?
Често, лекари могу да дијагностикују стање при рођењу због јединственог изгледа бебе. Међутим, генетско тестирање се ради да би се то потврдило. Чак и током трудноће, лекари могу посумњати на стање ако виде знаке попут промена на кожи или честог отварања уста бебе на ултразвучним снимцима. Ако је потребно, могу дијагностиковати стање и рано помоћу посебних тестова (као што је амниоцентеза) током трудноће.
Методе лечења
Харлекин ихтиоза није потпуно излечива болест, али симптоми се могу контролисати и дете може живети удобан, дуг живот.
Лечење се може поделити на два главна дела:
1. Лечење на одељењу интензивне неге новорођенчади (НИЦУ): Првих неколико недеља живота бебе су најрањивије. Лечење које се пружа током овог периода је оно што спасава бебин живот.
2. Дугорочно лечење код куће: Доживотна нега након повратка кући са јединице интензивне неге новорођенчади.
Хајде да детаљно размотримо овај третман.
| Метод лечења | Опис |
|---|---|
| Лечење NICU (јединице интензивне неге новорођенчади ) | |
| Терапија ретиноидима | Ово је лек који се даје орално или наноси на кожу. Помаже да се дебели слој коже брзо ољушти и да кожа испод њега зацели. То је био главни разлог за спасавање живота ове деце у последње време. |
| Нега коже | Специјалне хидратантне креме и масти се редовно наносе како би се задржала влага у кожи. Антибиотске масти се наносе како би се спречило улазак клица кроз пукотине на кожи. |
| Влажно окружење | Влажност у инкубатору где се беба налази је веома висока. Ово смањује сувоћу коже. |
| Исхрана и дојење | Пошто не може да сиса млеко, потребне исхране му се дају путем мале сонде постављене у желудац (сонда за храњење). |
| Дугорочно лечење код куће | |
| Често купање | Свакодневно купање помаже у омекшавању коже и уклањању дебелих слојева мртве коже. |
| Редовно наношење хидратантне креме | Требало би да нанесете хидратантну крему или нешто попут вазелина на цело тело неколико пута дневно. Ово ће спречити исушивање и пуцање коже. |
| Састанак са стручњацима | Неопходно је имати блиску сарадњу са дерматологом . Такође, потребно је редовно посећивати специјалисте за проблеме са очима, ушима и зглобовима. |
| Заштита од високих температура | Пошто се не можете знојити, тело се може прегрејати на врућини. Због тога морате бити опрезни са сунцем и топлотом. |
Најважнија ствар је љубав, брига и ментална снага родитеља и породице. Ово је изазовно путовање. Стога је веома важно потражити подршку од лекара, саветника и других породица са таквом децом.
Порука за понети кући
- Харлекин ихтиоза је веома ретка, али тешка генетска болест коже. Није заразна.
- Ово стање може бити опасно по живот новорођенчета, тако да је неопходно да се беба лечи на одељењу интензивне неге новорођенчади (НИЦУ) током првих неколико недеља.
- Захваљујући савременим медицинским третманима, посебно терапији ретиноидима , стопа преживљавања ове деце је значајно повећана.
- Ово је доживотно стање. Важно је редовно бринути о кожи, обезбедити правилну исхрану и следити савете лекара специјалиста.
- Уз правилно лечење, људи са овим стањем могу живети дуг, удобан и смислен живот.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар