Шта је Волфрамов синдром? Хајде да причамо о томе!

Да ли сте икада чули за Волфрамов синдром? Име вам је можда ново. То је ретко генетско стање које погађа врло мало људи, али може бити веома озбиљно. Може оштетити ваш мозак и друга ткива у вашем телу. Важно је бити свестан овог стања, посебно зато што се симптоми могу почети јављати у раном детињству.

Шта је тачно Волфрамов синдром?

Једноставно речено, Волфрамов синдром је генетско стање које се преноси са генерације на генерацију. То је неуродегенеративни поремећај, што значи да временом оштећује мозак и нервни систем. Због тога се симптоми постепено развијају, обично почињући у детињству и настављајући се у одраслом добу. Дијабетес мелитус и проблеми са видом су често први знаци болести пре 15. године. Временом, функција мозга може постати оштећена, а понекад и опасна по живот.

Да ли постоје врсте Волфрамовог синдрома?

Да, лекари су пронашли две врсте гена повезаних са овом болешћу. Знате, гени су мали делови ДНК који садрже све информације у нашем телу. Људи са Волфрамовим синдромом имају одређене промене у овим генима, које називамо мутацијама. Дакле, класификује се према гену који је погођен:

• Волфрамов синдром тип 1: Ово је узроковано мутацијом у гену који се зове „WFS1 ген“.
• Волфрамов синдром тип 2: Ово је узроковано мутацијом у гену који се зове „(WFS2 (CISD2) ген)“).

Могу постојати мале разлике у симптомима ове две врсте.

Како се ова болест наслеђује?

Обично, да би дете имало Волфрамов синдром, оба родитеља морају бити носиоци генске мутације одговорне за болест. То значи да дете мора наследити измењени ген од оба родитеља. Међутим, веома ретко, Волфрамов синдром типа 1 може се наследити само од једног родитеља.

Колико је чест Волфрамов синдром?

Пошто је то тако ретко стање, тешко је тачно рећи колико људи га има. Једна студија је открила да у Уједињеном Краљевству стање погађа око једну од 770.000 особа . Студије из других земаља показале су да је стање чешће у неким регионима, посебно у друштвима где блиски рођаци склапају бракове и имају децу.

Волфрамов синдром типа 2 је још ређи. Пријављен је само у неколико породица широм света.

Који су главни симптоми Волфрамовог синдрома типа 1?

Неће сви са Волфрамовим синдромом типа 1 искусити исте симптоме, и они могу варирати од особе до особе. Међутим, најчешће се ови симптоми јављају одређеним редоследом, током детињства и адолесценције. Ево типичног редоследа и типичне старости у којој се симптоми појављују:

• Дијабетес мелитус - Обично у доби од 6 година: Дијабетес мелитус је проблем са способношћу тела да апсорбује шећер, или глукозу, из хране коју једемо. Нормално, наш панкреас производи хормон који се зове инсулин. Овај инсулин помаже нашим ћелијама да апсорбују шећер из крви. Дакле, ако се инсулин не производи правилно или ако ћелије не реагују правилно на произведени инсулин, ниво шећера у крви може постати веома висок. Дијабетес повезан са Волфрамовим синдромом сличан је дијабетесу типа 1, али није аутоимуна болест. Симптоми дијабетеса укључују често мокрење, прекомерну жеђ, замућен вид и необјашњив губитак тежине .

• Оптичка атрофија - Обично се јавља око 11. године: Ово је постепено погоршање оптичког живца, који преноси поруке од очију до мозга. Ово се назива и оптичка атрофија. Симптоми могу укључивати замућен вид, губитак јасноће, губитак распознавања боја или губитак периферног вида . На пример, слова на новинама можда више нису јасна као некада или дете можда више не може да види таблу у школи.

• Сензоринеурални губитак слуха - Обично се јавља до 13. године: Ово је губитак слуха узрокован оштећењем осетљивих делова унутрашњег уха. Ово се назива сензоринеурални губитак слуха. Овај губитак слуха може се погоршати са годинама, а у неким случајевима може чак довести и до потпуне глувоће. Морате појачати телевизор да бисте чули или морате питати „Шта сте управо рекли?“ када неко говори.

• Дијабетес инсипидус - Обично у доби од 14 година: Зар ово није дијабетес „(Diabetes Mellitus)“ поменути горе? Ово се зове „(Diabetes Insipidus)“. Код овога се дешава да се хормон „(антидиуретички хормон)“ који контролише количину воде у нашем урину не производи правилно, или тело не реагује правилно на њега. То доводи до излучивања велике количине урина, што је као пуно воде. Због тога може доћи до прекомерног мокрења, дехидрације, електролитског дисбаланса, слабости, сувих уста и затвора.

Волфрамов синдром има стари назив „(DIDMOAD)“. Настаје комбиновањем првих слова ових главних симптома:

* Диабетес Инсипидус (ДИ) - Дијареја

* Дијабетес мелитус (ДМ) - Дијабетес

* Оптичка атрофија (ОА) - оштећен вид

* Глувоћа (D) - Оштећење слуха/глувоћа

Који су други симптоми Волфрамовог синдрома типа 1?

Поред ова четири главна симптома, могу се појавити и други симптоми. Али они се не јављају код свих.

• Хормонски поремећаји: хипопитуитаризам, хипогонадизам, успоравање раста и одложени почетак менструације код девојчица.
• Симптоми повезани са нервним системом: нестабилност при ходању и кретању (атаксија), губитак памћења и способности размишљања (деменција), главобоље, краткотрајни застој дисања током спавања (централна апнеја у сну), напади (епилепсија) и губитак укуса и мириса.
• Ментални проблеми: депресија, анксиозност, напади панике, промене расположења, а понекад и насилно понашање.
• Проблеми са уринарним системом: честе инфекције уринарног тракта, уринарна инконтиненција и непотпуно пражњење бешике.

Који су симптоми Волфрамовог синдрома типа 2?

Особе са Волфрамовим синдромом типа 2 имају симптоме сличне онима типа 1. Међутим, могу искусити и следеће:

• Абнормално крварење.
• Гастроинтестинални чиреви.

Међутим, људи са типом 2 обично мање пате од стања које се назива дијабетес инсипидус и менталних проблема.

Шта узрокује Волфрамов синдром?

Као што смо већ рекли, ово је узроковано генетским факторима. Примарни узрок је наслеђивање одређених мутација у генима `(WFS1)` или `(WFS2 (CISD2)` са родитеља на децу.

Како дијагностиковати ову болест?

У ствари, дијагностиковање Волфрамовог синдрома понекад може бити помало изазовно. Пошто лекари могу третирати сваки симптом засебно, можда неће одмах схватити да су сви они део исте болести. Често се тек након појаве неколико симптома јавља сумња да би то могао бити Волфрамов синдром.

Ако лекар посумња на ово, препоручиће генетско тестирање.Овим тестом се може прецизно открити да ли постоје мутације у генима `(WFS1)` и `(WFS2 (CISD2)`. Ово може потврдити дијагнозу.

Како се лечи Волфрамов синдром?

Нажалост, тренутно не постоји стандардни третман који би потпуно излечио ову болест, зауставио њено напредовање или успорио њен ток. Тренутно се све што се ради јесте контрола симптома који се јављају. На пример:

• Особама са дијабетес мелитусом се даје инсулин како би се контролисао ниво шећера у крви.
• Слушне апарате могу користити особе које слабо чују.
• И други симптоми се третирају сходно томе.

Да ли се истражују неки нови третмани?

Да, ово су добре вести! Истраживачи настављају да проналазе нове третмане који могу побољшати квалитет живота људи са Волфрамовим синдромом. Ево неких третмана којима се тренутно посвећује највише пажње:

• Лекови који смањују оштећење ћелија узроковано поремећајем функције протеина.
• Генска терапија поправља измењене гене `(WFS1)` и `(WFS2 (CISD2)` или их замењује добрим генима.
• Регенеративна терапија је третман који лечи оштећено ткиво или ствара ново ткиво.

Неки од ових третмана су већ у клиничким испитивањима. Други су још увек у фази истраживања. Разговарајте са својим лекаром о овим новим третманима. Он или она ће моћи да вам каже да ли су они прави за вас или ваше дете.

Може ли се Волфрамов синдром спречити?

Нажалост, генетска стања попут Волфрамовог синдрома не могу се спречити.

Да ли је ова болест фатална?

За људе са Волфрамовим синдромом се каже да генерално имају лошу прогнозу. У једној студији са 45 пацијената, њихов животни век је био између 25 и 49 година, са просечним животним веком од око 30 година. У већини случајева, узрок смрти је било постепено слабљење можданог стабла, дела мозга који контролише виталне функције као што су дисање и откуцаји срца.

Међутим, ова ситуација се донекле побољшава захваљујући побољшаним дијагностичким методама, побољшањима у управљању симптомима и надама у нове третмане.

Када треба да разговарате са лекаром о генетском тестирању?

Ако неко у вашој породици има Волфрамов синдром или га је имао у историји, важно је да разговарате са својим лекаром о генетском тестирању. Једноставан тест крви или узорак пљувачке може вам рећи:

• Колики је ризик да имате дете са овом болешћу?
• Сазнајте да ли ваше дете има Волфрамов синдром пре него што се појаве симптоми.

Иако тренутно не постоји лек за Волфрамов синдром, истраживања и клиничка испитивања показују обећање за нове третмане. Ако ви или неко у вашој породици имате Волфрамов синдром, питајте свог лекара о овим клиничким испитивањима.

Живот са ретком дијагнозом попут Волфрамовог синдрома може бити невероватно тежак и може бити преплављујући. Али запамтите, никада нисте сами. Затражите подршку, информације и можда чак и помоћ од свог лекара да се повежете са другима који пролазе кроз исто. Таква врста подршке може бити од велике помоћи.

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Волфрамов синдром је редак и сложен генетски поремећај. Међутим, важно је бити свестан тога, рано препознати симптоме и потражити одговарајући медицински савет.

• Будите свесни раних знакова: Потражите лекарски савет, посебно ако дете развије дијабетес (Diabetes Mellitus) и проблеме са видом (Optic Atrophy) у младости.
• Генетско саветовање је важно: Ако неко у вашој породици има ову болест, размислите о генетском саветовању и тестирању.
• Симптоми се могу контролисати: Иако тренутно не постоји потпуни лек, симптоми се могу лечити и квалитет живота се може донекле контролисати.
• Будите оптимистични у погледу нових третмана: Истраживања се настављају, тако да се можемо надати бољим третманима у будућности.
• Нисте сами: Може бити тешко остати ментално јак у оваквој ситуацији. Међутим, потражите помоћ од лекара, породице и група за подршку.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате било каквих недоумица, не заборавите да се консултујете са лекаром.

Волфрамов синдром, генетска болест, дијабетес, оштећење вида, оштећење слуха, неуролошка болест, DIDMOAD