Да ли сте забринути за кости вашег детета? Хајде да сазнамо више о XLH (X-везаној хипофосфатемији)!

Да ли ваш малишан касни са проходањем? Или му ноге изгледају мало криво? Понекад то може бити сасвим нормално. Међутим, понекад може бити узрок неко стање попут X-везане хипофосфатемије (XH) . Хајде да данас мало попричамо о томе, зар не? Не брините, помоћи ћу вам да све ово разумете.

Шта значи XLH? Хајде да то схватимо једноставно!

Једноставно речено, XLH (X-везана хипофосфатемија) је генетска болест. То јест, стање узроковано малом променом у генима у нашем телу. Углавном утиче на ваше кости и зубе . Можда сте чули за болест која се зове „рахитис“? Па, XLH је врста рахитиса. Мала деца са овим стањем могу имати потешкоћа са ходањем, ноге им могу бити криве. Не само то, већ могу имати и друге проблеме као што су слабост мишића и губитак слуха.

Који су симптоми XLH? Будимо мало опрезни!

Симптоми XLH се обично јављају у раном детињству. Међутим, неки симптоми се могу појавити и у одраслом добу.

Симптоми код мале деце:

Ево неких ствари на које треба обратити пажњу:

• Тешкоће у ходању или одложени почетак ходања.
• Савијање ногу или куцање коленима, као да велика лопта пролази између ногу.
• Бол у костима и мишићима. Да ли ваше дете често каже: „Јао, ноге ме боле“?
• Смањена висина (низак раст).
• Осећај беживотности и умора све време.
• Слабост мишића.
• Проблеми са зубима: превремени губитак млечних зуба, зубобоља, апсцеси и често каријес.
• Промене у облику главе или лица. Понекад ово може бити узроковано пребрзим срастањем костију лобање (што се назива „краниосиностоза“).

Додатни симптоми који се развијају у одраслом добу:

Како особе са XLH старе, могу се развити додатни симптоми. То укључује:

• Губитак слуха.
• Главобоља.
• Сужавање кичменог канала (Спинална стеноза).
• Омекшавање костију код одраслих („остеомалација“).
• Губитак равнотеже при ходању, тешкоће при ходању.
• Губитак сталних зуба.
• Задебљање или затезање лигамената или тетива.
• Укоченост зглобова, тешкоће са савијањем.
• Чести умор.
• Преломи и псеудофрактуре (то јест, када кост изгледа као прелом на рендгенском снимку, али заправо није потпуни прелом).

Шта узрокује XLH? Зашто се то дешава?

У реду, сада да видимо зашто се XLH јавља. Разлог за то је генетска мутација у „PHEX гену“ у нашем телу.Овај ген „PHEX“ производи хормон под називом „FGF23“ („Фактор раста фибробласта 23“). Овај хормон „FGF23“ је веома важан. Јер помаже у контроли количине фосфата у нашем телу. Фосфат је неопходан за одржавање здравља наших костију.

Ово се обично дешава: ако наше тело има довољно фосфата, хормон „FGF23“ говори бубрезима: „У реду, доста сада, хајде да се решимо вишка фосфата у урину.“ Међутим, ако телу треба више фосфата, производња хормона „FGF23“ се смањује.

Сада, мутација у гену „PHEX“ узрокује да наше тело производи више хормона „FGF23“ него што му је потребно. Због овог вишка хормона, тело излучује више фосфата него што му је потребно урином. Тада се губи фосфат потребан за кости и зубе и појављују се симптоми XLH. Да ли разумете?

Једноставно речено: промена у гену -> производи се више хормона `FGF23` -> више фосфата се излучује из тела -> кости постају слабе.

Да ли је XLH наследна болест?

Да, ово стање које се назива XLH наслеђује се аутозомно доминантним обрасцем повезаним са X хромозомом . То значи да ако неко има ген са том генетском варијацијом, развиће болест. Може мало више погађати дечаке .

Сада погледајте, девојчица има два X хромозома, дечак има један X хромозом и један Y хромозом. Пошто свако од нас добија један полни хромозом (X или Y) од родитеља:

• Жена са XLH генерално има 50% шансе да пренесе овај ген на своје дете.
• Мушкарац са XLH преноси овај ген на све своје ћерке , али не и на синове.

Међутим, понекад дете може развити XLH чак и ако га ниједан родитељ нема. У таквим случајевима, генетска промена се јавља насумично.

Како тачно знате да ли имате XLH?

Ако лекар посумња да имате XLH, може урадити неколико тестова, као што су:

• Тестови крви или урина: Ови тестови проверавају нивое фосфата и FGF23 хормона .
• Генетско тестирање: Проверите да ли постоји мутација у PHEX гену.
• Тестови густине костију: Проверите колико су вам јаке кости.
• Рендгенски снимци или други тестови снимања: Проверите облик костију и да ли постоје деформације.

Који су третмани за XLH?

Нажалост, још увек не постоји лек за XLH. Међутим, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома и одржавању здравља костију. Главни циљ овде није враћање нивоа фосфата у нормалу (што можда није могуће), већ одржавање здравља костију.

Као третман се може урадити следеће:

• Давање фосфатних суплемената и калцитриола (врста витамина Д).
• Буросумаб : Ово је моноклонско антитело које блокира хормон FGF23.
• Физикална терапија (ФТ): Ојачати мишиће и олакшати ходање.
• Радна терапија (РТ): Помаже вам да лакше обављате свакодневне задатке.
• Хируршка интервенција за исправљање деформитета костију (нпр. криве ноге).
• Давање хормона раста онима који су ниског раста.
• Слушни апарати за особе са оштећеним слухом.

Поред тога, ако се појаве ствари попут прелома костију или проблема са зубима, биће потребна и операција или други третман.

Шта особа са XLH може да очекује?

Ако ви или ваше дете имате XLH, важно је да што пре добијете дијагнозу и започнете лечење . Ово може помоћи у спречавању многих компликација. Понекад, неки деформитети костију могу сами нестати или не морају изазвати никакве проблеме. Међутим, у неким случајевима може бити потребна операција или физикална терапија да би се исправили. Добра је идеја да разговарате са својим лекаром о овоме и питате шта можете очекивати.

Колики је очекивани животни век особе са XLH?

Студије су показале да животни век особе са XLH може бити око осам година краћи од некога без овог стања. Међутим, стручњаци још увек нису сигурни шта тачно узрокује ову разлику у животном веку.

Може ли се XLH спречити?

XLH је генетско стање, тако да се не може спречити. Међутим, ако се болест дијагностикује веома рано и започне лечење као што је Бурозумаб, деца се могу нормално развијати и без симптома . Ако имате XLH и желите да знате о могућности преношења на будућу децу, веома је важно да разговарате са генетским саветником .

Ако имам XLH, како да се бринем о себи/својем детету?

Када живите са XLH, ове ствари вам могу помоћи да бринете о себи и својој беби:

• Урадите генетско тестирање. Ако се болест потврди, можете почети са лечењем што је пре могуће.
• Редовно посећујте стоматолога. Ово ће вам помоћи да рано откријете проблеме са зубима и деснима.
• Обавезно идите на контролне прегледе сваког дана када посетите лекара. Не прескачите ствари попут физикалне терапије и радне терапије. Обавестите свог лекара ако имате било какве нове симптоме или ако се ваши симптоми погоршају.
• Узимајте прописане лекове тачно онако како вам је прописано, на време. Ако имате било каквих питања о томе како да узимате лекове или ако доживите било какве нежељене ефекте, обавестите свог лекара.
• Бавите се физичком активношћу како вам је лекар препоручио.Питајте га које безбедне вежбе ће вам ојачати кости.

Када треба да посетим лекара?

Ако имате било каквих недоумица у вези са здрављем вашег детета или са тим да ли достиже развојне прекретнице, разговарајте са својим педијатром . Он или она ће препоручити додатне тестове ако је потребно.

Ако имате XLH, одмах се обратите лекару ако се појаве нови симптоми или ако се ваши симптоми погоршају.

Када треба да одете у јединицу за хитну помоћ (ЕТУ) ?

У случају стоматолошке хитне ситуације обратите се стоматологу. На пример:

• Јака зубобоља.
• Зуб је јако окрњен или поломљен.
• Зуб који је лабав или ће ускоро испасти (екструдирани зуб).
• Зубни апсцес се развија у корену зуба, узрокујући оток лица и вилице.

Која питања треба да поставим лекару?

Можда ће бити корисно да поставите питања попут ових када посетите свог лекара:

• Које су опције лечења доступне мени/мом детету?
• Како могу да заштитим здравље својих/кости мог детета?
• Када треба да одете у хитну помоћ (Хитну помоћ) ?
• Када би требало поново да те видим?

Да ли деца са XLH достижу пубертет?

Да, апсолутно. Деца са XLH пролазе кроз пубертет и имају нагле скокове у расту баш као и свака друга деца. Не бојте се тога.

На крају, шта треба запамтити

Дијагноза доживотне болести може бити помало застрашујућа. Можда се питате каква ће бити будућност вашег детета – или ваша сопствена будућност – са XLH.

Али запамтите, људи са XLH могу живети дуг и здрав живот. Рана дијагноза и правилан третман могу много допринети очувању јаких и здравих костију. Никада не оклевајте да отворено разговарате са својим лекаром о било каквим недоумицама или питањима која имате. Он или она ће моћи да вам помогну.

XLH , X-везана хипофосфатемија, болест костију, генетска болест, рахитис, фосфат, здравље деце, FGF23