Да ли ваше дете има проблема и са слухом и са видом? Да ли би то могао бити Ушеров синдром?

Као родитељи, наш највећи сан је да видимо своју децу здраву и срећну. Али понекад деца могу развити здравствене проблеме које не очекујемо. Замислите да ваш малишан не реагује много на звукове од дана када се родио. Или када мало порасте, схватите да му је тешко да пронађе ствари на слабо осветљеним местима ноћу и да хода. Нормално је да осећате много страха и анксиозности у оваквим тренуцима. Данас ћемо говорити о ретком стању које истовремено изазива проблеме са слухом и видом, али о коме се не говори много у нашем друштву. То је Ушеров синдром.

Шта је тачно Ушеров синдром?

Једноставно речено, Ушеров синдром је наследно стање које углавном погађа слух и вид детета. У неким случајевима, утиче и на способност тела да одржи равнотежу. Ово је узроковано одређеним променама (мутацијама) у неким генима који помажу у развоју слуха и вида док је дете још у материци. Ово је често стање које је урођено или симптоми почињу да се јављају у детињству. Међутим, веома ретко постоје људи који показују симптоме касније у животу.

Ово је веома ретко стање. Погађа између 3 и 6 на 100.000 људи широм света. Иако тренутно не постоји лек, постоји много начина да се симптоми ублаже и помогне детету да живи добрим животом.

Који су главни типови Ушеровог синдрома?

Идентификовано је неколико генетских мутација које узрокују ову болест. Врсте болести варирају у зависности од тога како су ови гени комбиновани. Али све ове врсте утичу на слух, вид и равнотежу. Главне разлике су у времену потребном да се симптоми почну јављати и колико су озбиљни. Хајде да погледамо ове три главне врсте.

Направио сам ову табелу како би ове информације биле лакше разумљиве.

Који су главни симптоми који се примећују у овом стању?

Иако се симптоми разликују у зависности од врсте Ушеровог синдрома, постоји неколико заједничких карактеристика.

• Губитак слуха: Нека деца се рађају потпуно глува. Друга имају умерен губитак слуха. Нека деца постепено губе слух како одрастају.
• Губитак вида: Ово је узроковано ретинитис пигментозом (РП), болешћу мрежњаче ока. Ово је узроковано постепеним уништавањем ћелија осетљивих на светлост (штапића и чепића) у оку.
• Први симптом: Замагљен вид ноћу или при слабом светлу ( ноћно слепило ). На пример, дете може имати потешкоћа са ходањем у затвореном простору или проналажењем играчке када је светло слабо увече.
• Касније: Како болест напредује, периферни вид се губи. То значи да можете видети право испред себе, али не и у страну. Ово се назива и „тунелски вид“ . Осећај је као да гледате кроз дугачку цев. На крају, ово стање може напредовати до потпуног слепила.
• Проблеми са равнотежом: Деца са типом 1, посебно, имају потешкоћа у одржавању равнотеже. Као резултат тога, почињу да седе, стоје и ходају касније од друге деце.

Шта узрокује Ушеров синдром?

Ово је стање које је потпуно генетско. Хајде да ово мало једноставније схватимо.

Замислите да и мајка и отац имају овај дефектни ген, али немају симптоме. Зовемо их „носиоци“. Ево шта се дешава када два родитеља имају дете:

• Постоји 25% (један од четири) шансе да ће дете развити болест (ако оба родитеља наследе дефектни ген).
• Постоји 50% (два од четири) шансе да ће дете такође бити асимптоматски „носилац“ (ако један родитељ наследи дефектни ген, а други здрав ген).
• Дете има 25% (једно од четири) шансе да буде потпуно здраво, без ове болести или дефектног гена.

Ове генетске промене узрокују неисправност нервних ћелија у кохлеји, које преносе звучне таласе до мозга, што узрокује губитак слуха. Такође, промене у генима који производе ћелије осетљиве на светлост у мрежњачи ока узрокују ретинитис пигментозу, што узрокује губитак вида.

Како дијагностиковати ову болест?

Процес дијагностиковања болести може варирати у зависности од симптома и старости детета.

Обично се у свакој болници у Шри Ланки врши скрининг слуха новорођенчади по рођењу. Ако лекар посумња да беба има било какво оштећење слуха, биће упућена на даља испитивања.

Ако мислите да ваше дете има проблем са слухом или видом, требало би што пре да посетите педијатра . Он или она ће прегледати дете и по потреби га упутити специјалистима.

• Тестови слуха: Специјалиста за ухо, нос и грло (ОРЛ специјалиста) и аудиолог обављају разне тестове слуха како би утврдили колико добро дете чује и које врсте звукова не може да чује.
• Тестови вида: Офталмолог ће прегледати очи детета како би проверио знаке пигментозе ретинитиса у мрежњачи. Такође ће извршити тестове за мерење периферног вида.
• Генетски тестови:Ако сумњате да имате Ушеров синдром на основу ваших симптома, најбољи начин да га дефинитивно потврдите јесте да се подвргнете генетском тестирању. Ово такође може помоћи у идентификацији специфичне генетске мутације која узрокује болест.

Који су третмани и методе управљања за ово?

Нажалост, не постоји лек за Ушеров синдром. Међутим, постоји много начина за управљање симптомима и максимизирање квалитета живота детета. Планови лечења варирају од детета до детета, у зависности од њиховог стања.

• Кохлеарни имплантати: Ово може бити веома корисно за децу која су рођена са тешким губитком слуха. То је електронски уређај који се хируршки имплантира у ухо. Он усмерава звучне таласе директно до слушног живца, омогућавајући детету да доживи свет звука.
• Слушни апарати: Слушни апарати се могу користити код деце са умереним губитком слуха. Они су посебно важни за децу са типом 2 или 3, која имају тенденцију да губе слух како старе.
• Помагала за вид: Постоје разни уређаји који могу помоћи у управљању проблемима са видом. На пример, наочаре са посебним сочивима која филтрирају светлост, лупе итд.
• Ране интервенције: Ово је изузетно важно . Ако се стање открије рано у животу детета, посебне услуге које су им потребне могу се започети раније.
• Логопедска терапија
• Настава знаковног језика
• Настава Брајевог писма
• Методе специјалног образовања
• Физиотерапеутске вежбе које побољшавају равнотежу тела

Све то даје детету велику снагу да у потпуности развије своје способности и успешно се снађе у друштву.

Важна питања која треба да поставите свом лекару

Нормално је да имате много питања када сазнате за тако ретку болест. Не заборавите да поставите ова питања када посетите свог лекара.

• Коју врсту Ушеровог синдрома има моје дете?
• Које третмане и методе управљања препоручујете?
• Хоће ли моје дете временом потпуно изгубити вид?
• Који стручњаци, терапеути или организације постоје који могу помоћи мом детету са овим стањем?
• Можемо ли и ми (родитељи) да тестирамо да ли имамо гене повезане са овим?

Као родитељ, можете се осећати као да сами пролазите кроз ово путовање. Али запамтите, нисте сами. Такође можете добити подршку од лекара, терапеута, наставника и других родитеља вашег детета који су доживели исто. Уз правилно лечење и љубавну негу, дете са Ушеровим синдромом може живети срећан и успешан живот као и свако друго.