Seo o hlokang ho se tseba pele o e-ba le lesea: Tlhahlobo ea Mokhachane ka mantsoe a bonolo

Na uena le molekane oa hau le nahana ka ho ba le ngoana? Kapa na le se le imme? Joale seo re tla bua ka sona kajeno e tla ba sa bohlokoa haholo ho lona. Ka linako tse ling, leha re phetse hantle ka ho feletseng, re ka 'na ra ba le liphetoho tse patiloeng 'meleng ea rona, ke hore, liphatseng tsa rona tsa lefutso, tse amanang le mafu a itseng. Ke hona moo ho thoeng re 'jari' lefu le itseng. Kajeno re tla bua ka 'tlhahlobo ea jari', e etsoang ho fumana hore na re jari.

Ka mantsoe a bonolo feela, ho bolela'ng ho ba 'mojari'?

Nahana ka hona, bakeng sa tšobotsi e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng ea rona (mohlala, 'mala oa moriri,' mala oa mahlo), re na le likopi tse peli tsa jini. E 'ngoe re e fumana ho 'm'a rona, e 'ngoe ho ntate oa rona. 'Mojari' ke motho ea nang le sekoli se senyenyane kapa phetoho (mofuta oa pathogenic) ho e 'ngoe ea likopi tse peli tsa jini e amanang le lefu le itseng.

Empa, hobane kopi e 'ngoe ea jini e phetse hantle, e 'fetola' mosebetsi oa e nang le sekoli. Kahoo ha u bontše matšoao afe kapa afe. ​​U phetse hantle. Empa u na le monyetla oa ho fetisetsa jini ena e nang le sekoli ho bana ba hau. Ke seo u bitsoang 'mojari'.

Hangata, liteko tsena tsa bajari li batla mafu a futsitsoeng ka tsela ea 'autosomal recessive' . Sena se bolela hore hore ngoana a be le lefu lena, batsoali ka bobeli e lokela ho ba bajari ba lefu lena. Maemong a mangata, ha ho motho ea tsebang hore ke bajari. Lebaka ke hobane ha ho motho ka lapeng ea ka bang le lefu lena.

Ho phaella moo, ho na le sehlopha sa mafu a lefutso a bitsoang maemo a 'X-linked' . Ana a futswa ka di-chromosome tsa thobalano. Tsena di boetse di lekoa ke diteko tse ding tsa bajari.

Tlhahlobo ena ea bajari e etsoa neng? Hobaneng e le ea bohlokoa?

Nako e ntle le e loketseng ka ho fetisisa ea ho etsa tlhahlobo ena ke pele u rera ho ima. Ka tsela eo, u na le nako e ngata ea ho etsa liqeto ka bokamoso ba hau ho latela liphetho, ntle le matšoenyeho le khotso ea kelello.

Ak'u nahane, haeba u ka fumana hore ka bobeli le na le lefu le tšoanang, u ka nahana ka likhetho tse fapaneng.

• Ho theha ngoana ka ho sebelisa lehe kapa peō ea motho e mong (IVF ka ho sebelisa mahe a mofani kapa peō ea botona).
• Teko ea liphatsa tsa lefutso pele ho peō e kenngoa e kenyelletsa ho hlahloba liphatsa tsa lefutso tsa peō le ho kenya peō e phetseng hantle feela ka popelong.
• Ho adoptha ngoana.

Haeba o ne o sa kgone ho etsa tlhahlobo ena pele o ima, o ntse o ka e etsa nakong ya boraro ya pele ya boimana ba hao. Esita le nakong eo, o tla ba le monyetla wa ho rera boimana ba hao ba nakong e tlang ho latela diphetho mme, haeba ho hlokahala, o etse diteko tse ding, tse kang amniocentesis, ho netefatsa boemo ba lesea.

Teko ena e sheba mafu a mofuta ofe?

Teko ea mokhachane e sheba mafu a 'maloa a tloaelehileng a liphatsa tsa lefutso. A mang a 'ona ke:

• Cystic fibrosis
• Lefu la sele ea sickle
• Thalassemia - Ena ke boemo bo tloaelehileng haholo Sri Lanka.
• Lefu la Tay-Sachs
• Lefu la Fragile X

Ho phaella ho tsena, hona joale ho na le liteko tse bitsoang 'Teko e Atolositsoeng ea bajari' e ka lekang mafu a mang a mangata ka nako e le 'ngoe. Haeba motho e mong ka lapeng la hau a e-na le lefu le itseng la lefutso, u ka boela ua ba le teko e reretsoeng lefu leo ​​(Tlhahlobo ea bajari e reretsoeng). U ka buisana ka tsena tsohle le ngaka ea hau 'me ua etsa qeto.

Teko e etsoa joang? Na ke taba e kholo?

Teko ena hangata e etsoa ho sebelisoa e 'ngoe ea mekhoa e latelang:

• Teko ea mali: Mali a manyane a ntšoa letsohong la hao.
• Teko ea mathe: Mathe a hao a manyane a bokelloa ka har'a tube.
• Teko ea lisele: Ho sebelisoa sesepa se senyenyane ho phunya karolo e ka hare ea lerameng la hao .

Haeba sampole e nkuwa matheng kapa marameng, o ka eletsoa hore o se ke wa ja kapa wa nwa nako e kgutshwane pele ho tlhahlobo. Ntle le moo, ha ho hlokahale tokisetso e ikgethang.

Liphetho li re'ng? Re utloisisa seo joang?

Sampole ea hau e romeloa laboratoring e khethehileng ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa tlhahlobo. Ho ka nka matsatsi kapa libeke tse 'maloa hore liphetho li khutle.

Haeba sephetho e le 'Negative'...

Sena se bolela hore mefokolo ea liphatsa tsa lefutso e amanang le mafu ao u ileng ua a hlahlojoa ha ea ka ea fumanoa ho uena. Sena se bolela hore kotsi ea hore bana ba hao ba be le mafu ao e tlase haholo. Empa ho ke ke ha thoe ke lefela la 100%, hobane liteko tsena li kanna tsa se khone ho tšoara mefokolo eohle ea liphatsa tsa lefutso. Empa ho tseba hore kotsi e tlase haholo ho ka u fa phomolo e kholo.

Haeba sephetho e le 'Se setle'...

Sena se bolela hore o na le lefu le le leng kapa a mangata a lefutso. O se ke wa tshoha ha o utlwa sena. Sena ha se bolele hore o na le lefu. O ntse o phetse hantle.

Empa ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u lokelang ho e etsa nakong ena ke ho etsa hore molekane oa hau le eena a hlahlobe lefu lena.

Ho thoe'ng haeba ka bobeli le jara lefu le tšoanang?

Mona ke moo re lokelang ho tsepamisa maikutlo teng. Haeba uena le molekane oa hau ka bobeli le jara lefu le tšoanang la autosomal recessive, menyetla ea hore ngoana e mong le e mong eo le nang le eena a tla angoa ke ena ke ena:

Hang ha o fumana diphetho tsena, ngaka ya hao e tla o fetisetsa ho Moeletsi wa Dijini , motho ya nang le koetliso e ikgethang le tsebo ka mafu a dijini. O tla o hlalosetsa boemo boo haholoanyane, a arabe dipotso tsa hao, mme a buisane ka mehato e latelang e ka bang teng.

Na ho na le likotsi tse ka bang teng tekong ena?

'Meleng, ha ho na likotsi tse kholo haese ho utloa bohloko bo bonyenyane bo hlabang ha ho ntšoa mali.

Empa hape o hloka ho nahana ka lehlakore la kelello. Batho ba bang ba ka ikutloa ba imetsoe kelellong hanyane mme ba tšoenyehile ka ho hlahlojoa le ho fumana liphetho. 'Me ka seoelo, u ka fumana hore ha u feela mojari, empa hape u na le mofuta o bobebe haholo oa lefu lena. Kahoo bua ka bolokolohi ka tsena tsohle le ngaka ea hau pele ho tlhahlobo. Haeba u ikutloa u sa phutholoha maikutlong, u se ke ua tsilatsila ho bolella ngaka ea hau ka hona.