Na ke bothata ba lihormone? A re ithuteng ka Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ka mantsoe a bonolo

Na u hlokometse liphetoho kapa matšoenyeho mabapi le ponahalo ea litho tsa botona tsa morali oa hao ea sa tsoa tsoaloa? Kapa na moshanyana oa hao e monyenyane o qala ho bontša matšoao a ho kena bohlankaneng pele ho letsatsi la hae la ho pepa? Mohlomong ngoana oa hao oa hlatsa, o ruruha, kapa o mpa a le botsoa feela? Kajeno re tla bua ka boemo ba liphatsa tsa lefutso bo ka bakang lintho tsena. Re bitsa sena Congenital Adrenal Hyperplasia, kapa CAH ka bokhutšoanyane. Se tšoenyehe, lebitso le ka utloahala le rarahane hanyane, empa ha re le boloke le le bonolo.

CAH e bolela eng feela?

Ho lokile, ha re qaleng ka ho sheba hore na CAH ke eng. Kaofela re na le litšoelesa tse peli, joalo ka likatiba tse nyane, kaholimo ho liphio tsa rona. Tsena ke tseo re li bitsang litšoelesa tsa adrenal. Litšoelesa tsena tse peli tse nyane li hlahisa lihormone tse 'maloa tsa bohlokoa haholo tse bohlokoa bakeng sa ts'ebetso ea' mele ea rona.

• Cortisol: Ena ke hormone e ka sehloohong ea khatello ea maikutlo 'meleng ea rona. E lokisetsa 'mele ho sebetsana le bokuli, kotsi le khatello ea maikutlo. E boetse e thusa ho laola khatello ea mali, maemo a matla le maemo a tsoekere maling.
• Aldosterone: Hormone ena e thusa ho boloka tekanyo e nepahetseng ea letsoai (sodium) le metsi 'meleng ea rona, ka hona e laola khatello ea mali le bophahamo ba mali.
• Androgens: Tsena ke lihormone tsa botona le botšehali tsa banna. Testosterone ke e 'ngoe ea lihormone tse joalo. Lihormone tsena li bohlokoa haholo bakeng sa qalo ea bocha, kholo e tloaelehileng le nts'etsopele.

Jwale, se etsahalang ho motho ya nang le CAH ke hore enzyme e itseng e hlokahalang ho hlahisa dihormone tsena e a haella kapa e a fokotseha mmeleng. Jwalo ka ha senoko se le siyo sejaneng, tatso ya sejana e a fetoha, ha enzyme ena e le siyo, ditshwelesa tsa adrenal di hloleha ho hlahisa dihormone tsena hantle.

Joale ho etsahala'ng?

• Mohlomong hormone ea cortisol ha e hlahisoe ka bongata kamoo ho hlokahalang.
• Mohlomong hormone ea aldosterone ha e hlahisoe ka bongata kamoo ho hlokahalang.
• Ho ena le hoo, lihormone tsa banna tse bitsoang androgens li qala ho hlahisoa ka bongata bo feteletseng .

Ho se leka-lekane hona ha lihormone ke motso oa mathata ' ohle a hlahang ho CAH.

Na ho na le mefuta e meholo ea CAH?

E, ho na le mefuta e 'meli e meholo ea CAH. 95% ea bakuli ba fumanoeng ba na le lefu lena ba oela mefuteng ena e 'meli.

1. CAH ea khale: Ena ke mofuta o matla le o tebileng ka ho fetisisa oa CAH. Hangata e fumanoa ha motho a tsoaloa. Haeba e sa phekoloe hantle, e ka lebisa ho tšoha, ho koma, esita le lefu. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho hlahloba le ho phekola boemo bona esale pele.Ho na le mefuta e 'meli e menyenyane ea mofuta ona.

• CAH e senyang letsoai: Ena ke mofuta o matla ka ho fetisisa oa CAH. Tabeng ena, hormone ea aldosterone e hlahisoa ka bongata bo tlase haholo. Sena se etsa hore 'mele o se ke oa khona ho laola maemo a letsoai (sodium). Ka lebaka leo, letsoai le feteletseng le ntšoa ka morotong. Ka nako e ts'oanang, hormone ea cortisol le eona ea fokotseha, 'me hormone ea androgen e hlahisoa ka bongata.
• CAH e bonolo ho ntsha letsoai (mofuta o tloaelehileng): Ena ke boemo bo sa tebang hakaalo. Mona, khaello ea hormone ea aldosterone ha e mpe hakaalo. Ka hona, matšoao a behang bophelo kotsing ha a hlahe. Leha ho le joalo, hormone ea cortisol e ntse e le tlase 'me hormone ea androgen e phahame. Sena se baka mathata a amanang le nts'etsopele ea thobalano.

2. CAH e sa tlwaelehang: Ena ke mofuta o bobebe ka ho fetisisa wa CAH. Hangata e fumanwa bongoaneng, bohlankaneng, kapa botsofaling. Batho ba bang ba kanna ba se be le matshwao ho hang. Mona, le teng, matshwao a mang a amanang le ntshetsopele ya thobalano a ka hlaha ka lebaka la tlhahiso e feteletseng ya dihormone tsa androgen.

Matšoao a ka bang teng a CAH ke afe?

Matšoao a CAH a ka fapana ho latela mofuta le bong. A re shebeng tafole e ka tlase ho utloisisa sena ka ho hlaka.

Ke hobane'ng ha CAH e hlaha? Sesosa ke sefe?

Ka bokhutšoanyane, CAH ke lefu la lefutso . Sena se bolela hore ke ntho eo re e futsitseng ho batsoali ba rona. Hase lefu le tšoaetsanoang.

Bakeng sa tšobotsi e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng ea rona, ho na le liphatsa tsa lefutso tse peli, e 'ngoe e tsoa ho 'm'a rona le e 'ngoe e tsoa ho ntate oa rona. Hore CAH e hlahe, ngoana o tlameha ho rua liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli ho 'm'ae le ntate oa hae . Boemo bona bo bitsoa lefu la autosomal recessive.

Hangata CAH e bakoa ke khaello ea enzyme ea 21-hydroxylase. E bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse hlahisang enzyme ena.

U fumana joang hore na u na le CAH?

CAH ea khale (mofuta o matla)

Tsena ke litaba tse monate ka ho fetisisa. Lipetlele tse ngata Sri Lanka joale li kenyelletsa tlhahlobo ea tlhahlobo ea Classic CAH har'a liteko tse etsoang ha lesea le hlaha. Sena se etsoa matsatsi a 'maloa ka mor'a hore lesea le hlahe, ho sebelisoa lerotholi le lenyenyane la mali le nkiloeng seretheng sa lesea . Tlhahlobo ena (tlhahlobo ea lesea le sa tsoa tsoaloa) e ka lemoha kapele hore na lesea le na le Classic CAH. Sena se bolela hore kalafo e ka qaloa pele matšoao a hlaha, e leng se pholosang bophelo ba lesea.

Haeba lelapa le nang le ngwana ya seng a ntse a na le CAH le lebeletse ngwana e mong, ho a kgoneha ho lekola lesea bakeng sa boemo bona nakong ya boimana. Ho na le diteko tse ikgethang bakeng sa sena, tse kang amniocentesis. Bua le ngaka ya hao ka sena.

CAH e seng ea khale (mofuta o bobebe)

Mofuta ona o bobebe o ka lieha ho lemohuoa hobane matšoao a hlaha hamorao. Ha uena kapa ngoana oa hau le qala ho ba le matšoao a boletsoeng ka holimo, le lokela ho bona ngaka. Ngaka e tla:

• Tlhahlobo ea 'mele ea etsoa.
• Liteko tsa mali le tsa moroto li hlahloba maemo a lihormone.
• Ka linako tse ling liteko tsa lefutso li ka tiisa lefu lena.

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

CAH e ke ke ea phekoloa ka botlalo. Leha ho le joalo, ka phekolo e nepahetseng, e ka laoloa hantle 'me u ka phela bophelo bo tloaelehileng ka ho feletseng, bo phetseng hantle . Kalafo e itšetlehile ka mofuta oa lefu le boima ba matšoao.

Kalafo bakeng sa Classic CAH

Batho bana ba tlameha ho noa meriana letsatsi le letsatsi bophelo bohle ba bona . Sepheo se seholo sa kalafo ke ho leka-lekanya maemo a lihormone ka ho fana ka lihormone tse haellang 'meleng. Sena se thusa ho netefatsa kholo e tloaelehileng le nts'etsopele ea thobalano.

• Li-glucocorticoids: Meriana ena e nkela sebaka sa hormone ea cortisol eo 'mele o sa e hlahiseng. Tekanyo ea meriana ena e ka 'na ea hloka ho eketsoa ha ngoana a e-na le lefu le kang feberu, tšoaetso, kapa nakong ea maemo a sithabetsang a kang opereishene.
• Mineralocorticoids: Tsena di fuwa ho nkela hormone ya aldosterone e sa hlahisweng mmeleng sebaka.
• Litlatsetso tsa letsoai: Masea a sa tsoa tsoaloa a nang le lefu la ho lahleheloa ke letsoai a fuoa sodium chloride ho nkela letsoai le lahlehileng 'meleng sebaka.

Khetho e 'ngoe ea phekolo ke opereishene ea ho lokisa litho tsa botona le botšehali tse sa hlakang ho banana. Hangata sena se ka etsoa pakeng tsa likhoeli tse 2 le tse 6 kamora hore lesea le hlahe.

Kalafo bakeng sa CAH e seng ea khale

Batho ba nang le mofuta ona o bobebe ba kanna ba se hloke kalafo efe kapa efe haeba ba se na matšoao. Haeba ba na le matšoao a bobebe, ba ka fuoa litekanyetso tse tlase tsa glucocorticoids. Hangata batho bana ha ba hloke kalafo ea bophelo bohle.

Maemong afe kapa afe a ana, ho batla keletso ea bophelo bo botle ba kelello ho bua ka khatello ea maikutlo le mathata ao ngoana le batsoali ba ka bang le 'ona ke karolo ea bohlokoa haholo ea phekolo.

Ke mathata afe a ka hlahang haeba a sa phekoloe?

Haeba e sa phekoloe, haholo-holo mofuta oa Classic CAH o senyang letsoai, e ka ba kotsi haholo. Ho lahleheloa ke letsoai le metsi a mangata 'meleng ho ka lebisa mathateng a ka bang kotsi bophelong. Haeba ngoana a hlatsa haholo, a hloleha, kapa a sa anye , o lokela ho isoa lefapheng la kalafo ea tšohanyetso la sepetlele (ETU) hang-hang.

Ho ka etsahala eng haeba e sa phekoloe:

• Ho otla ha pelo ho sa tloaelehang (Arrhythmia)
• Ho tshwarwa ke pelo
• Esita le lefu le ka hlaha.

CAH e sa tlwaelehang e ka baka mathata leha e sa phekoloe. Mohlala, ho hloka thari, ho ilela khoeli ho sa tloaelehang, le litšobotsi tsa banna tse sa feleng ho basali.