Na le uena u ba le maqeba 'meleng oa hao kaofela? Kapa u ikutloa u khathetse ka linako tsohle 'me u e-na le masapo a bohloko? Le hoja tsena li ka bonahala e le lintho tse tloaelehileng, ka linako tse ling ho ka ba le boemo bo sa tloaelehang ka mor'a tsona, joalo ka Lefu la Gaucher, leo kaofela re lokelang ho le ela hloko. Se tšoenyehe, re tla bua ka sena ka tsela e bonolo kajeno, ka tsela eo u ka e utloisisang.
Hantle-ntle Lefu la Gaucher ke eng?
Ka bokhutšoanyane, lena ke lefu la lefutso le futsitsoeng. Ha re bua ka nepo, lena ke lefu le oelang sehlopheng sa mathata a polokelo ea lysosomal (LSD). Nahana ka lona joaloka fektheri e ka hare ho 'mele ea rona. Feme ena e hloka ho tlosa lintho tse sa batleheng ka nepo, ke hore, lihlahisoa tse litšila. Lefung la Gaucher, mofuta o khethehileng oa mafura 'meleng oa rona o bitsoang sphingolipids ha o senyehe le ho tlosoa hantle, empa ho e-na le hoo o bokellana lithong tse kang moko oa masapo, sebete le spleen.
Ho etsahala'ng ha mafura a bokellana ka tsela ena?
- Ho ruruha ha litho: Litho tse kang sebete le spleen lia hola.
- Masapo aa fokola: Ha masapo a tletse mafura, aa fokola 'me a ka robeha habonolo.
Ntho ea bohlokoa ke hore leha ho se na pheko e felletseng ea lefu lena, hoa khoneha ho laola matšoao ka mekhoa ea hona joale ea phekolo le ho phela bophelo bo botle haholo .
Mefuta e meholo ea lefu la Gaucher ke efe?
Ho na le mefuta e meraro e meholo ea lefu la Gaucher. Mefuta ena kaofela e ama litho le masapo. Leha ho le joalo, mefuta e meng e ama le boko. A re utloisiseng mefuta ena ka ho hlaka.
| Mofuta oa lefu (Mofuta) | Kamoo e amang le tlhahisoleseling ea bohlokoa kateng |
|---|---|
| Mofuta oa 1 |
|
| Mofuta oa 2 |
|
| Mofuta oa 3 |
|
Ke hobane'ng ha lefu lena le hlaha? Sesosa ke sefe?
Sena se bakoa ke phetoho e itseng jineng ea rona (jini ea `GBA`). Jini ena e re laela ho etsa enzyme e bitsoang `glucocerebrosidase` (`GCase`).
Li-enzyme ke liprotheine tse thusang ka lits'ebetso tsa lik'hemik'hale 'meleng ea rona. E 'ngoe ea mesebetsi e meholo ea enzyme ena ea `GCase' ke ho qhaqha mafura (`sphingolipids`) ao re a boletseng pejana le ho a tlosa 'meleng.
Motho ea nang le lefu la Gaucher ha a hlahise enzyme ena e lekaneng 'meleng oa hae. Ebe, ho e-na le ho qhaqhoa le ho tlosoa, mafura ao a bokellana libakeng tse kang litho tsa 'mele le moko oa masapo e le "lisele tsa Gaucher." Ho bokellana hona ke motso oa mathata 'ohle.
Ke mang ea ka 'nang a tšoaroa ke lefu lena haholo?
Mang kapa mang a ka tšoaroa ke lefu lena. Leha ho le joalo, lefu la mofuta oa 1 Gaucher le atile haholo har'a Bajuda ba Ashkenazi. Mefuta e meng e 'meli (2 le 3) ha e amane le morabe kapa morabe ofe kapa ofe.
Matšoao a lefu la Gaucher ke afe?
Matšoao a fapana ho ea ka motho. Batho ba bang ha ba na matšoao a mangata, ha ba bang ba ka ba le matšoao a tebileng a ka behang bophelo kotsing.
Matšoao a amang litho le mali
- Anemia: Ha moko oa masapo o tletse mafura, tlhahiso ea lisele tse khubelu tsa mali ea fokotseha. Ha ho se na lisele tse khubelu tsa mali tse lekaneng ho jara oksijene e hlokahalang 'meleng, u ikutloa u khathetse haholo. Sena se bitsoa anemia.
- Sebete le spleen tse holisitsoeng: Litho tsena tse peli lia hola ka lebaka la ho bokellana ha mafura. Sena se etsa hore mpa e hlahelle 'me e ruruhe. Ha spleen e hola, e senya li-platelet, tse thusang ho tiisa mali.
- Ho ruruha le ho tsoa mali: Ka lebaka la palo e tlase ea li-platelet, esita le leqeba le lenyenyane le nka nako e telele ho emisa ho tsoa mali, e leng se fellang ka maqeba le ho tsoa mali nkong. Ho tsoa mali nkong le hona ho atile.
- Mokhathala: Anemia e ka etsa hore o ikutloe o khathetse ebile o otsela ka linako tsohle.
- Mathata a matšoafo: Ho bokellana ha mafura matšoafong ho ka baka mathata a ho hema.
Matšoao a amang masapo
Ha masapo a sa fumane mali, oksijene le limatlafatsi tseo a li hlokang, a qala ho fokola.
- Bohloko: Bohloko bo boholo masapong le manonyeletsong. Maemo a kang ramatiki a ka hlaha.
- Osteonecrosis: Lebitso le leng la sena ke `avascular necrosis`. Ha re e beha ka bokhutšoanyane, ke ha masapo a haelloa ke oksijene 'me lisele tsa masapo li e-shoa.
- Masapo a robeha habonolo: Lefu lena le baka boemo bo bitsoang osteoporosis. Sena se bolela hore masapo a lahleheloa ke calcium, e leng se etsang hore a robehe habonolo. Esita le ho oa hanyane ho ka etsa hore masapo a robehe.
Matšoao a amang boko (a sebetsa ho mefuta ea 2 le ea 3)
- Bothata ba ho anyesa le ho lieha ho hola (ho masea a nang le mofuta oa 2).
- Mathata a ho ithuta le ho utloisisa.
- Mathata a mahlo, a kang bothata ba ho tsamaisa mahlo a hao ho tloha lehlakoreng le leng ho ea ho le leng.
- Mathata a ho leka-lekana le ho sebelisana hantle.
- Ho tsieleha le ho sisinyeha ha mmele ka tshohanyetso.
U fumana joang hore na u na le lefu lena?
Haeba o na le matšoao ana, ngaka ea hau e tla u hlahloba pele ebe e botsa ka matšoao a hau. Ebe ho na le liteko tse peli tsa mantlha ho netefatsa hore na u fumane eng:
1. Teko ea mali: Sena se lekanya boemo ba enzyme ea `GCase` maling.
2. Teko ea DNA: Ho hlahlojoa mathe kapa sampole ea mali bakeng sa boteng ba phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu lena.
Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le lefu lena mme o rera ho ba le bana, tlhahlobo ya DNA e ka o bolella hore na o na le lona . Batho ba nang le lona ha ba na matshwao, empa bana ba bona ba kotsing ya ho tshwarwa ke lefu lena. Ho bohlokwa haholo ho bua le ngaka ya hao ka sena.
Mekhoa ea phekolo ea lefu la Gaucher ke efe?
Hape, ho na le mekhoa ea phekolo e sebetsang haholo bakeng sa lefu la Gaucher la mofuta oa 1. Leha ho le joalo, ha ho na pheko bakeng sa tšenyo ea boko e bakoang ke mefuta ea 2 le ea 3.
Mekhoa e 'meli ea bohlokoa ea kalafo bakeng sa lefu la mofuta oa 1 ke:
| Mokhoa oa Kalafo | Kamoo e Sebetsang Kateng |
|---|---|
| Kalafo ea ho Nka Sebaka sa Enzyme (ERT) | Mokhoa ona ke ona o sebelisoang haholo. Enzyme e sieo 'meleng e fuoa ka methapo hang ka libeke tse peli. Enzyme ena e tsamaea maling 'me e qhaqha mafura a bokellaneng lithong. |
| Kalafo ea ho Fokotsa Substrate (SRT) | Ena ke pilisi eo u e noang ka molomo. Seo moriana ona o se etsang ke ho fokotsa tlhahiso ea mafura ao a kotsi 'meleng. Ebe ha a bokellehe. |
Mekhoa ena ea phekolo e lokela ho nkoa bophelo bohle ho thibela tšenyo lithong le masapong.
Ke lokela ho bona ngaka neng?
- Haeba uena kapa ngoana oa hao le na le matšoao afe kapa afe ao re buileng ka 'ona (haholo-holo maqeba a sa hlaloseheng, mokhathala o feteletseng, bohloko ba masapo le ho ruruha ha mpa) , etsa bonnete ba hore le bona ngaka.
- Haeba o tseba hore motho e mong ka lapeng la hao o na le lefu la Gaucher, e ka ba bohlale ho itlhahloba.
- Haeba o fumanwa o na le lefu lena, ho bohlokwa haholo ho tsebisa bana beno le ditho tsa lelapa tse haufi, kaha le bona ba ka nna ba ba le lona kapa ba jara lona.
Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ebile u tšoenyehile ha u utloa hore u na le lefu le sa tloaelehang joalo ka lefu la Gaucher. Empa hopola, hona joale ho na le mekhoa ea phekolo e sebetsang haholo, haholo-holo bakeng sa mofuta oa 1. Ka ho sebetsa haufi-ufi le ngaka ea hau le ho latela moralo oa hau oa kalafo haufi-ufi, u ka laola matšoao a hau 'me ua phela bophelo bo thabileng.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Lefu la Gaucher ke lefu le sa tloaelehang, le futsitsoeng leo ho lona mofuta oa mafura a sa pheleng hantle 'meleng a bolokoang lithong le masapong.
- Matšoao a ka sehloohong ke mokhathala o sa khaotseng, ho taboha habonolo, bohloko ba masapo, le spleen/sebete se holang.
- Ho na le mekhoa ea phekolo e sebetsang bakeng sa mofuta o tloaelehileng haholo, Mofuta oa 1, 'me hoa khoneha ho phela bophelo bo tloaelehileng.
- Mefuta ea 2 le ea 3 le eona e ama boko 'me ke maemo a tebileng haholoanyane.
- Haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hao a e-na le matšoao, ho bohlokoa ho batla keletso ea bongaka kapele kamoo ho ka khonehang. Ho lemoha kapele ho ka thusa ho thibela tšenyo ea nako e telele.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau