Na ngoana oa hao o na le matšoao ana a makatsang? A re bueng ka Hurler Syndrome.

O tlameha ho dula o tshwenyehile ka kgolo le boitshwaro ba ngwana wa hao, na ha ho jwalo? Ka dinako tse ding, ke ntho e tlwaelehileng ho ikutlwa o tshohile hanyane ha dintho di sa tsamaye kamoo ho neng ho lebelletswe kateng. Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tlwaelehang empa bo bohlokwa haholo boo o lokelang ho bo ela hloko. Bo bitswa Hurler Syndrome. Mohlomong ha o eso utlwe ka lebitso lena pele. Empa ho bohlokwa ho le ela hloko, haholoholo haeba motho e mong ka lapeng la hao a kile a ba le boemo bona.

Hurler Syndrome ke eng? A re e utloisiseng habonolo!

Ho lokile, ha re qaleng ka ho sheba hore na Hurler Syndrome ke eng. Ha re e beha ka bokhutšoanyane, ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. E nkoa e le mofuta o boima ka ho fetisisa oa sehlopha sa mafu a bitsoang Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1). Tse ling tsa tsoekere e rarahaneng 'meleng ea rona, haholo-holo glycosaminoglycans (eo pele e neng e bitsoa mucopolysaccharides), li hloka enzyme e khethehileng ho li qhaqha le ho li tlosa 'meleng. Motho ea nang le Hurler Syndrome ha a hlahise enzyme ena, kapa ha e hlahise e nyane haholo.

Ak'u nahane, ho etsahala'ng haeba moqokeleli oa lithōle ka tlung ea rona a sa sebetse hantle? Lithōle lia bokellana, na ha ho joalo? Ke kamoo ho leng kateng. Ha enzyme ena e le sieo, tsoekere eo e bokellana likarolong tsa 'mele tse bitsoang `(lysosomes)` ka har'a lisele. `(lysosomes)` tsena li tšoana le 'litsi tse nyane tsa ho hloekisa' liseleng tsa rona. Ebe, tsoekere eo e bokellana ho tsena, 'me e tlala joaloka qubu ea lithōle. Sena se boetse se bitsoa `(boemo ba polokelo ea lysosomal)`. Ha sena se etsahala, lisele li ke ke tsa sebetsa hantle, 'me ka linako tse ling lisele lia shoa. Ke ka lebaka leo matšoao a Hurler syndrome a hlahang.

Boemo bona bo ka baka mathata masapong le manonyeletsong, litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho, mathata a nts'etsopele ea kelello, lefu la pelo, mathata a matšoafo, le ho hola ha sebete le spleen . Haeba sena se etsahala ho ngoana, matšoao a ka beha bophelo kotsing, 'me ka bomalimabe, nako ea bophelo e ka khutsufatsoa.

Ke eng hape e teng sehlopheng sena se bitsoang MPS I?

Re boletse pejana hore Hurler syndrome ke lefu le matla ka ho fetisisa sehlopheng sa `(MPS I)`. Ho na le mefuta e meng e 'meli sehlopheng sena sa `(MPS I)`.

• Hurler syndrome - Ena ke mofuta o matla ka ho fetisisa oo re buang ka oona.
• Hurler-Scheie syndrome - Ena ke mofuta oa ho teba ho itekanetseng.
• Scheie syndrome - Ena ke mofuta o seng kotsi hakaalo oa sehlopha sena.

Mefuta ena e meraro e tšoana le maemo a fapaneng a lefu le le leng. E bobebe haholo ebile e matla haholo. Hangata lingaka li bitsa mefuta e 'meli e seng matla hakaalo "MPS I e fokolisitsoeng".

Phapang e kgolo pakeng tsa mefuta ena ke nako ya ho qala ha matshwao, lebelo la lefu lena, le tshusumetso bohlaleng. Ho Hurler syndrome, matshwao hangata a hlaha nakoana kamora ho tswalwa.Hape e na le tšusumetso e kholo ntlafatsong ea kelello. Mefuteng e meng ea `(MPS e fokotsehileng I)`, matšoao a ka 'na a se ke a hlaha ho fihlela a le lilemo li tšeletseng kapa tse supileng. Hape, tšusumetso bohlaleng ha e mpe joalo ka lefu la Hurler. Ka hona, batho ba nang le `(MPS e fokotsehileng I)` ba ka phela bophelo bo tloaelehileng.

Ke mang ea ka bang le Hurler Syndrome?

Ena ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e ka amang ngoana ofe kapa ofe. Leha ho le joalo, haeba motho e mong ka lapeng la hau a kile a ba le Mucopolysaccharidosis type I, ngoana oa hau o kotsing e kholo hanyane ea ho ba le boemo bona. Ena ha se ntho eo 'm'ae a e entseng nakong ea boimana.

Boemo bona bo atile hakae?

Hurler Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang. Ho hakanngoa hore bo ama lesea le le leng ho a 100,000 le sa tsoa tsoaloa. Banna le basali ba na le monyetla o lekanang oa ho ba le bona. Mofuta o seng matla hakaalo oa MPS I, oo ho builoeng ka oona pejana, o ama lesea le le leng ho a 500,000 le sa tsoa tsoaloa.

Hurler Syndrome e ama 'mele oa lesea joang?

Boemo bona bo ama likarolo tse ngata tsa 'mele o ntseng o hola oa lesea. Matšoao a mang a 'mele a hlahang ke a itseng boemong bona. Mohlala:

• Hlooho e kgolo ho feta e tloaelehileng.
• Mahlo a maru a hlaha ha karolo e tšoeu ea leihlo (cornea) e potolohileng selikalikoe se setšo sa leihlo e bonahala e le maru.
• Litšobotsi tsa sefahleho: Sebaka se eketsehileng pakeng tsa mahlo, phatla e holisitsoeng, borokho ba nko bo bataletseng, melomo e holisitsoeng, jj.
• E boetse e ama tsela eo masapo a holang ka yona, e leng se ka etsang hore bolelele ba lesea bo fokotsehe (ho hema ka thata).

Ntle le matšoao ana a kantle, e boetse e ama litho tsa ka hare tsa 'mele. Haholo-holo pelo le matšoafo. Ka lebaka lena, lesea le ka 'na la tšoaroa ke tšoaetso ea litsebe khafetsa, tšoaetso ea sinus, le tšoaetso ea matšoafo. Ka linako tse ling, ho ka hlokahala mechine ho thusa ho hema, 'me ho ka hlokahala opereishene ho lokisa tšenyo ea litho.

Matšoao a lefu la Hurler a ka beha bophelo kotsing. Leha ho le jwalo, haeba lefu lena le ka fumanwa mme la phekolwa esale pele, nako ya ho phela ha lesea e ka eketswa.

Haeba o rera ho ima nakong e tlang, ke mohopolo o motle ho utloisisa likotsi tsa maemo ana a futsitsoeng, ho bua le ngaka ea hau, le ho ithuta ka liteko tsa lefutso.

Matšoao a Hurler Syndrome ke afe?

Matšoao a lefu lena a ka fapana ho ea ka motho, 'me a ka fapana ka matla. Matšoao hangata a qala bongoaneng. E 'ngoe ea litšobotsi tse ka sehloohong tse khethollang sena ho mefuta e meng ea MPS I ke hore e bontša tieho nts'etsopele ea kelello qalong ea bophelo 'me butle-butle e fokotseha bokhoning ba ho ithuta le ba ho hopola ha nako e ntse e ea.Mefuteng e bobebe ea MPS I, bohlale hangata ha bo amehe haholo.

Matšoao a mang a lefu la Hurler ke ana:

• Mathata a valve ea pelo, ho fokola ha mesifa ea pelo (cardiomyopathy)
• Ho lahleheloa ke kutlo kapa ho lahleheloa ke kutlo ka botlalo
• Ho bokellana ha mokelikeli oa boko ho potoloha boko (hydrocephalus)
• Ho holisa litho tsa 'mele le lisele tse hokahaneng, tse kang sebete, spleen, lithane le mesifa
• Mathata a pono, mohlala, khatello e eketsehileng ea mahlo (glaucoma)
• Mathata a manonyeletso (ho thatafala ha manonyeletso, lefu la carpal tunnel, mafu a manonyeletso)
• Mafu a tšoaetsanoang khafetsa a ho hema, ho hema ka thata ha motho a robetse, le mathata a ho hema
• Hernias (e ruruhang ka mpeng kapa seropeng)

Likarolo tse bonahalang ka ntle

Selemong sa pele sa lesea la hao, o ka qala ho bona matšoao ana a kantle:

• Bolelele bo bokhutšoanyane
• Dysostosis ( ho se tsamaisane hantle ha masapo )
• Ho kobeha ha karolo e ka holimo ya mokokotlo (jwalo ka sekoti) (thoracic-lumbar kyphosis)
• Ho hola ha moriri o feteletseng ' meleng, haholo-holo sefahlehong le mokokotlong

Lebaka la see ke lefe?

Sesosa se seholo sa lefu la Hurler ke phetoho e itseng jening e bitsoang `IDUA`. Lefu lena la `IDUA` ke lona le fanang ka litaelo tsa ho etsa `(lienzyme tsa lysosomal)` tseo re buileng ka tsona pejana. Hopola, enzyme ena e qhaqha lihlahisoa tsa litšila (tsoekere tseo) ka har'a lisele. Ebe, ha jeni ena ea `IDUA` e sa sebetse hantle, enzyme eo ha e hlahisoe ka bongata bo lekaneng. Ka lebaka leo, lihlahisoa tseo tsa litšila lia bokellana ka har'a lisele, 'me lisele lia shoa kapa ha li sebetse hantle. Ke ka lebaka leo matšoao a lefu la Hurler a hlahang.

See se etsahala joang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong?

Ena ke boemo ba lefutso, ho bolelang hore bo fetisetsoa ho tloha ho motsoali ho ea ho ngoana. Bo futsitsoe ka mokhoa oa autosomal recessive. Ha re bua ka bonolo, hore ngoana a be le boemo bona, o tlameha ho rua jini e nang le sekoli ea 'IDUA' ho tsoa ho 'm'e le ntate. Haeba motsoali a le mong feela a rua jini e nang le sekoli, ngoana a ke ke a ba le lefu lena. Leha ho le joalo, ngoana eo e ka ba 'mojari' oa lefu lena. Sena se bolela hore leha ba se na matšoao, ba ka fetisetsa jini ho bana ba bona.

Lefu la Hurler le fumanoa joang?

Ka lehlohonolo, ho na le liteko tse ka lemohang boemo bona pele lesea le hlaha. Tsena li bitsoa liteko tsa tlhahlobo ea pelehi.

• Amniocentesis: Sena se kenyeletsa ho nka sampole e nyane ea mokelikeli oa amniotic o potileng lesea le ho o leka.
• Ho etsa sampole ea chorionic villus: Sena se kenyelletsa ho nka karolo e nyane ea lisele tse tsoang placenta le ho e leka.

Liteko tsena ka bobeli li ka hlahloba ho se tloaelehe ha liphatsa tsa lefutso ho DNA ea lesea.

Kamora hore lesea le hlahe, ngaka e tla hlahloba lesea, e shebe matšoao, mme e etse liteko tsa ts'ebetso ea enzyme ho netefatsa lefu lena. Ba tla boela ba botse hore na ho na le motho ka lapeng ea kileng a ba le boemo bona (mucopolysaccharidosis), hobane e ka ba lefutso.

Ka linako tse ling, liteko tse ling li ka etsoa ho netefatsa tlhahlobo. Mohlala:

• X-ray ho sheba masapo a lesea
• Echocardiogram (sekena sa pelo)
• Liteko tsa mali le moroto

Kalafo ea see ke efe?

Kalafo ea lefu la Hurler e shebane haholo le ho thibela le ho laola matšoao.

Mekhoa e 'meli e meholo ea phekolo e fumanehang hona joale ke:

1. Kalafo ea ho Nka Sebaka sa Enzyme (ERT): Sena se kenyelletsa ho fa 'mele enzyme e haellang. Enzyme ena e bitsoa alpha L-iduronidase (lebitso la lebitso la aldurazyme). Sena se ka thusa ho thibela matšoao ho mpefala le ho khutlisa mathata a mang. Kalafo ena e qalisoa hang ha lefu lena le fumanoa. Ena ke kalafo ea bophelo bohle e fanoang e le ente . Ngaka e tla etsa qeto ea hore na ente e lokela ho fanoa hangata hakae, ho latela boima ba lefu lena.

2. Ho Fetisetsa Sele sa Lefuba la Hematopoietic (HSCT): Ena ke phetisetso feela ea moko oa masapo. Kalafo ena hangata e fuoa bana ba ka tlase ho lilemo tse peli (ka linako tse ling ba baholo, tlas'a tlhokomelo ea bongaka). Maemong a tebileng, e ka thusa ho lelefatsa bophelo, ho thibela lefu lena ho ata, ho boloka bokhoni ba kelello le ho fokotsa matšoao a 'mele. Sena se kenyelletsa ho kenya lisele tsa motheo tse hlahisang li-enzyme ho tsoa mokong oa masapo oa mofani ea phetseng hantle ho ngoana.

Ntle le mekhoa ena ea phekolo ea mantlha, ho na le mekhoa e meng ea phekolo ea ho laola matšoao:

• Opereishene: Opereishene e ka etsoa ho lokisa kapa ho nkela di-valve tsa pelo sebaka, ho tlosa cataract le ho kenya lense ya maiketsetso (ho nkela cornea sebaka), ho lokisa mathata a kgolo ya masapo le ho lokisa di-hernia.
• Mekhoa e fapaneng ea phekolo: Kalafo ea 'mele, phekolo ea mosebetsi, phekolo ea puo, jj.
• Haeba o na le bothata ba ho hema, sebedisa sesebediswa se kang mochini wa CPAP.
• Haeba u na le kutlo e fokolang, sebelisa lithuso tsa kutlo.
• Lipilisi tse kokobetsang bohloko ho fokotsa bohloko bo bakoang ke matšoao.

Na ho na le mathata afe kapa afe a bakoang ke kalafo?

Maemong a mang, mathata a ka hlaha ka lebaka la moriana o kokobetsang bohloko o fanwang nakong ya opereishene, kaha bana bana ba na le bothata ba ho hema mme manonyeletso a ho kobeha a etsa hore ho be thata ho kenya mothapo wa IV.

Hape, ho fumana molemo o moholo kalafong ea ERT le HSCT, ho bohlokoa ho li qala ka nako. Ho liehisa kalafo, haholo-holo haeba matšoao a amanang le nts'etsopele ea kelello a se a hlahile, ho ka fokotsa liphello. Ka hona, pele u qala kalafo bakeng sa ngoana oa hao, buisana le ngaka ea hao ka litla-morao kapa mathata a ka bang teng.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela boemo bona hore bo se ke ba etsahalla lesea?

Ka bomalimabe, lefu la Hurler ke boemo ba lefutso, kahoo bo ke ke ba thibeloa. Leha ho le jwalo, haeba o rera ho ba le bana nakong e tlang, ke mohopolo o motle ho buisana le ngaka bakeng sa keletso ya lefutso le, haeba ho hlokahala, ho etswa diteko tsa lefutso ho utlwisisa kotsi ya hore ngwana wa hao a be le boemo bona ba lefutso.

Ho etsahala'ng haeba u e-na le lesea le nang le Hurler Syndrome?

Sena se hlile se utloisa bohloko ho se utloa. Tebello ea hore bana ba nang le lefu la Hurler ba tla ba le lefu lena ha e ntle haholo. Ka lebaka la matšoao a matla a lefu lena, haholo-holo liphello pelong le matšoafong, nako e tloaelehileng ea bophelo ba ngoana ke lilemo tse ka bang 10. Leha ho le joalo, haeba lefu lena le fumanoa kapele 'me mekhoa ea phekolo e kang `HSCT` (ho kenngoa ha moko oa masapo) le `ERT` (phekolo ea li-enzyme) e qalisoa, nako ea bophelo e ka atolosoa hanyane.

Bana ba nang le mofuta o mahareng kapa o bobebe oa MPS I ba ka phela ho fihlela lilemong tsa bona tsa bo-20 le bo-30 ka phekolo. Lefu la pele ho nako hangata le bakoa ke ho hloleha ho hema.

Empa hopola, haeba lefu lena le se le lebe haholo 'me kalafo e qalisoa kapele, u ka ba ua khona ho phela bophelo bo tloaelehileng.

Na ho na le pheko e feletseng bakeng sa see?

Ho fihlela joale, ha ho na pheko ea lefu la Hurler. Leha ho le joalo, mekhoa ea phekolo ea hona joale e ka thusa haholo ho lelefatsa bophelo le ho imolla matšoao a behang bophelo kotsing.

U lokela ho isa lesea la hao ngakeng neng?

Haeba o belaela hore lesea la hao le na le matšoao a lefu la Hurler, haholo-holo haeba le sa fihlelle mehato ea kholo joalokaha ho lebeletsoe bakeng sa lilemo tsa lona, ​​kapa haeba le bonahala le e-na le bothata ba pono kapa kutlo, bona ngaka ea ngoana oa hao hang-hang.

Boemo ba Tšohanyetso! Haeba lesea la hao le na le bothata ba ho hema, le ikutloa eka pelo ea lona ha e tsitsa, kapa le lahleheloa ke kelello khafetsa (tsena e ka ba matšoao a lefu la pelo), le ise sepetlele se haufi hang-hang, kapa le letsetse 1990.

U lokela ho botsa ngaka lipotso life?

Ha o fumana hore ngwana wa hao o na le bothata bona, ho tlwaelehile ho ba le dipotso tse ngata. Botsa ngaka ya hao ka dintho tse kang:

• Kalafo e molemohali bakeng sa boemo ba ngoana oa ka ke efe ho thibela matšoao?
• Na ho na le litla-morao tse bakoang ke mekhoa ea phekolo eo u e khothalletsang?
• Ngoana oa ka o lokela ho fumana ente ea phekolo ea enzyme hangata hakae?

Phapang ke efe pakeng tsa Hurler Syndrome le Hunter Syndrome?

Ka bobeli tsena ke "maemo a polokelo ea lysosomal." Ke hore, mafu ao lihlahisoa tsa litšila li bokellanang ka har'a lisele. Leha ho le joalo, ho na le liphapang tse nyane lipakeng tsa tse peli:

• Hurler Syndrome: Ena ke mofuta o matla ka ho fetisisa oa Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Ho sena, enzyme ea 'mele e bitsoang alpha-L-iduronidase ea fokotseha.
• Lefu la Hunter: Ena ke boemo bo seng bobe hakaalo ho feta Lefu la Hurler. Ke la sehlopha sa Mucopolysaccharidosis type II (MPS II). Ho sena, enzyme e 'meleng e bitsoang iduronate-2-sulfatase (I2S) ea fokotseha.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Ho fumanoa ha Hurler Syndrome e ka ba ntho e thata hore lelapa le sebetsane le eona, haholo-holo ka lipotso tse ngata tse hlahang mabapi le bophelo ba ngoana. Nakong ena e thata, ho bohlokoa ho sebelisana haufi-ufi le lingaka tsa ngoana oa hau le ho ba le tsebo e ntle ka lefu lena le mekhoa ea phekolo. Hape, hopola hore ha u mong. Batla tšehetso ho ba lelapa, metsoalle le litsebi tsa tlhokomelo ea bophelo tse ka fanang ka matšeliso. Tlhahlobo ea pele le kalafo e nepahetseng li ka thusa ngoana oa hau ho phela bophelo bo botle ka ho fetisisa.

` Hurler Syndrome, bothata ba lefutso, bophelo bo botle ba bana, khaello ea li-enzyme, MPS 1, lefu la lefutso, mafu a bongoaneng, khaello ea li-enzyme, mafu a lysosomal, Hurler Syndrome, bothata ba lefutso, bophelo bo botle ba bana, khaello ea li-enzyme