Na chefo e bokellana ka hare ho lisele tsa hau? Sena se mabapi le Mafu a Polokelo ea Lysosomal!

Na o kile wa utlwa ka Mafu a Polokelo ya Lysosomal, kapa LSD? Tsena ha di fumanehe hangata, ho bolelang hore batho ba bangata ha ba di fumane, maemo a lefutso. Ka bokhutšoanyane, mafu ana a baka dintho tse sa batleheng, tse ka bang chefo ho bokellana ka hara disele tsa mmele wa rona. A re bueng ka sena ka botlalo kajeno, na ha ho jwalo?

Li-enzyme le li-lysosome ke eng? Li sebetsa joang?

Ak'u nahane sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa hau e tšoana le fektheri e nyane. Ka hare ho lifektheri tsena, ho na le lefapha le khethehileng le bitsoang 'Lysosome'. Li-lysosome tsena li sebetsa joaloka mohloekisi ka tlung ea rona. Ho li thusa ho etsa mosebetsi ona hantle, li na le basebetsi ba khethehileng ba bitsoang 'Li-Enzymes'. Li-enzyme tsena ke lintho tse fapaneng tse kenang liseleng tsa rona, mohlala:

• Lik'habohaedreite (lintho tse kang faeba, starch le tsoekere)
• Lipids (mefuta ea mafura)
• Liprotheine
• Likarolo tsa sele tsa khale, tse se nang thuso

Li thusa ho qhaqha, ho qhaqha le ho sila lintho tse joalo. Re bitsa mokhoa ona metabolism . Kahoo, li-enzyme tsena le li-lysosome li sebetsa 'moho ho boloka lisele tsa rona li hloekile ebile li phetse hantle.

Joale ho etsahala'ng ka mafu a polokelo ea lysosomal (LSDs)?

Jwale nahana ka mosebetsi ya ikgethang lefapheng la ho hlwekisa fektheri eo ho builweng ka yona pejana, ho etsahalang haeba enzyme e itseng e sa sebetse hantle, kapa haeba enzyme eo e le siyo ho hang? Ke hona moo bothata bo qalang teng.

Ke sona se etsahalang 'meleng oa motho ea nang le lefu la polokelo ea lysosomal (LSD). Ha ba na enzyme e itseng, kapa ntho e 'ngoe e thusang enzyme eo ho sebetsa (enzyme activator kapa modifier). Ebe, lysosomes tseo li ke ke tsa senya lintho tse kang mafura le tsoekere tseo li hlokang ho li senya hantle.

Joale ho etsahala'ng? Lintho tsena tse sa robeheng li qala ho bokellana ka har'a lisele. Ho tšoana le qubu ea lithōle. Ha nako e ntse e ea, lintho tsena li fetoha chefo 'me li senya lisele. Tšenyo ena e ka ata le ho ama litho tse fapaneng 'meleng oa rona. Mohlala:

• Boko
• Sistimi ea Methapo e Bohareng
• Pelo
• Sistimi ea Masapo
• Letlalo

Sena ke se etsahalang lefung la polokelo ea lysosomal (LSD), ha re e beha ka bokhutšoanyane.

Na ho na le mefuta ea mafu a polokelo ea lysosomal (LSDs)?

E, ho fihlela joale, bafuputsi ba se ba fumane mefuta e fetang 50 ea mafu a polokelo ea lysosomal (LSDs). Mefuta e mecha e ntse e sibolloa. E rarahane haholo, na ha ho joalo?

Ka kakaretso, mafu ana a ka aroloa ka mefuta e meraro e meholo ho latela enzyme e haellang.

Lipidoses

Mofuta ona oa lefu o hlaha ha 'mele o haelloa ke enzyme e hlokahalang ho qhaqha mafura (lipids). Mehlala e meng ke ena:

• Lefu la Polokelo ea Cholesteryl Ester
• Lefu la Wolman

Mucopolysaccharidoses

Tsena di etsahala ha enzyme e hlokahalang ho qhaqha glycosaminoglycans, mofuta wa molek'hule e rarahaneng ya tsoekere, e le siyo. Mehlala e kenyeletsa:

• Lefu la Hunter
• Lefu la Hurler

Li-sphingolipidose

Mofuta ona o hlaha ha ho na le khaello ea enzyme e senyang mofuta o khethehileng oa mafura o bitsoang sphingolipids . Li-sphingolipid tsena ke lintho tse etsang mesebetsi e ikhethang, joalo ka ho sireletsa bokaholimo ba lisele tsa rona. Mafu a mang a oelang sehlopheng sena ke:

• Lefu la Fabry
• Lefu la Gaucher
• Leukodystrophy ea Lefu la Krabbe / Sele ea Globoid
• Leukodystrophy e sa tloaelehang
• Lefu la Niemann-Pick (NP)
• Lefu la Sandhoff
• Lefu la Tay-Sachs

Mefuta e meng ea LSD

Ntle le mekhahlelo ena e meholo, ho na le mefuta e meng ea LSD. Mohlala:

• Lefu la Batten
• Cystinosis
• Lefu la Danon
• Lefu la Pompe

Ua bona, mafu ana kaofela a bakoa ke khaello ea enzyme e itseng. Lefu lena le liphello tsa lona lia fapana ho latela enzyme e haellang.

Ke mang ea ka bang le mafu ana a polokelo ea lysosomal (LSDs)? A atile hakae?

Ha e le hantle, mang kapa mang a ka ba le lefu la polokelo ea lysosomal (LSD). Leha ho le joalo, merabe le libaka tse ling li na le monyetla o moholo oa ho ba le lefu lena. Mohlala, mefuta e meng ea LSD e atile haholo ho Bajuda ba Europe Bochabela le ho batho ba Finland.

Mafu ana a atile hoo e ka bang motho a le mong feela ho ba 40,000 ho isa ho ba 60,000 a nang le LSD. Sena se bolela hore ana ke sehlopha se sa tloaelehang sa mafu. Ke ka lebaka leo batho ba bangata ba e-so utloe ka 'ona.

Ke eng e bakang mafu a polokelo ea lysosomal (LSDs)?

Mafu a polokelo ea lysosomal (LSDs) ke mafu a futsitsoeng a metabolism a teng ho tloha tsoalong 'me a bakoa ke mabaka a liphatsa tsa lefutso . Ha e le hantle, boholo ba ona a fetisetsoa ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong e le ' Autosomal Recessive Disorders' .

Jwale mohlomong o ntse o ipotsa hore na 'auto-retard' e bolelang. Ka bokhutšoanyane, ho tjena:

Ka tlwaelo, re fumana kopi e le nngwe ya jini ka nngwe ho tswa ho motswadi e mong le e mong. Ho ntshetsa pele LSD,Ngoana o tlameha ho rua kopi e fetotsoeng ea jini bakeng sa lefu lena ho tsoa ho 'm'e le ntate. Ntho ea bohlokoa ke hore batsoali bana ke bona feela bajari ba jini e fetotsoeng. Sena se bolela hore ha ba na LSD, empa ba na le jini e ka bakang lefu lena.

Kahoo, haeba batsoali ka bobeli ba jara ngoana, menyetla ea hore ba be le ngoana ke ena:

• Ho na le monyetla oa 25% (1 ho ba 4) oa hore ngoana a phele hantle ntle le ho futsa liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng.
• Ho na le monyetla oa 25% (1 ho ba 4) oa hore ngoana a ka ba le LSD (haeba a rua jini e fetotsoeng ho batsoali ka bobeli).
• Ho na le monyetla oa 50% (1 ho ba 2) oa hore ngoana e tla ba mojari ea se nang matšoao, joalo ka batsoali (haeba ba futsitse jini e fetotsoeng ho motsoali a le mong feela).

Na ua utloisisa? Sena se ka bonahala se rarahane hanyane, empa ke kamoo mafu a liphatsa tsa lefutso a atang kateng.

Ho na le mefuta e meng ea LSD e bitsoang Lefa le kopantsoeng le X. Sena se bolela hore jini ea lefu lena e ho chromosome ea X, kahoo ngoana (haholo-holo ngoana e motona) a ka rua lefu lena ho 'm'ae a le mong. Lefu la Danon, Lefu la Fabry, le Lefu la Hunter ke mafu a mararo a joalo.

Ntle le lisosa tsena tsa lefutso, ka linako tse ling lintlha tse latelang li ka boela tsa kenya letsoho ho mpefatseng kapa ho holiseng ha LSD:

• Ho ruruha 'meleng.
• Khatello ea oxidative ke tšebelisano lipakeng tsa 'mele le li-free radicals , tse hlahisoang ke metabolism.

Hangata LSD e hlaha nakong ea boimana kapa nakoana ka mor'a ho beleha. Leha ho le joalo, ka seoelo haholo, e ka qala le ho batho ba baholo. LSD e qalang bongoaneng hangata e ba matla haholo, athe e qalang hamorao bophelong e kanna ea se be matla hakaalo.

Matšoao a mafu a polokelo ea lysosomal (LSDs) ke afe?

Matšoao a mafu ana a ka fapana haholo. Ho itshetlehile ka:

• Ho latela hore na ke lisele kapa litho life tse angoang ke LSD.
• Ho latela hore na ke mofuta ofe oa LSD.

Leha ho le jwalo, ho na le matshwao a mmalwa a tlwaelehileng ho mefuta e mengata ya LSD. Ana ke:

• Ho hola ho sa tloaelehang ha litho tse ka mpeng, tse kang liphio, sebete, manyeme, spleen, kapa mpa (visceromegaly).
• Liphetoho tsa mesifa ea masapo.
• Litšobotsi tsa sefahleho li ba thata hanyane. Mohlala, phatla e hlahelletseng, nko e bataletseng, le melomo e meholo .
• Tieho ea kholo ea ngoana. Sena se ka 'na sa eketseha butle-butle ha nako e ntse e ea.

Haeba ngwana wa hao a na le letshwao le le leng kapa a mangata a tsena, ho bohlokwa haholo ho bona ngaka hanghang bakeng sa keletso.

Mafu a polokelo ea lysosomal (LSDs) a fumanoa joang?

Lingaka li ka lemoha mafu a lysosomal storage (LSDs) nakong ea boimana. Li sebelisa liteko tsa tlhahlobo ea pelehi . Mohlala:

• Amniocentesis (ho hlahloba mokelikeli ka popelong)
• Ho etsa sampole ea Chorionic Villus (tlhahlobo ea karolo ea placenta)

Ho hlahloba LSD ho masea a sa tsoa tsoaloa, liteko tsa mali li ka etsoa ho batla lienzyme tse tlase. Ka linako tse ling, lerotholi le lenyenyane la mali (matheba a mali a omisitsoeng) le ntšoa monoaneng, le hasanngoa pampiring e khethehileng, le tloheloe hore le ome, ebe le hlahlojoa lienzyme.

Haeba o belaela hore wena kapa ngwana wa hao o na le LSD, o ka romelwa ho ngaka ya endocrinologist kapa ngaka ya bana ya endocrinologist . Bakeng sa bana le batho ba baholo, ngaka e ka kgothaletsa diteko tse kang:

• Liteko tsa mali: Hlahloba maemo a li-enzyme.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Hlahloba liphetoho tse teng liphatseng tsa lefutso tsa hao.
• Tlhahlobo ea biopsy: Nka karolo e nyenyane ea letlalo 'me u hlahlobe liphetoho tsa lefutso.
• Liteko tsa moroto / tlhahlobo ea moroto: Lekanya bongata ba li-substrate tseo li-enzyme li li sebelisang ka tloaelo.

Ho phaella ho sena, liteko tse ling li ka etsoa ho bona hore na litho tsa hau li senyehile. Mohlala:

• Palo e Felletseng ea Mali
• Tlhahlobo ea mahlo
• Teko ea kutlo
• Liteko tsa pelo: tse kang echocardiogram le electrocardiogram (EKG) .
• Liteko tsa ts'ebetso ea liphio
• Liteko tsa ts'ebetso ea sebete
• Sekene sa MRI (MRI)
• Mahlaseli a X

Liteko tsena li sebelisetsoa ho fumana hantle hore na lefu lena ke lefe le hore na le matla hakae.

Mafu a polokelo ea lysosomal (LSDs) a phekoloa joang?

Mafu a polokelo ea lysosomal (LSD) hangata a phekoloa litsing tse khethehileng tsa bongaka. Ha ho na pheko bakeng sa mafu ana. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho fokotsa tšenyo ea litho. Tsena li kenyelletsa:

• Kalafo ea ho Nka Sebaka sa Enzyme (ERT): Sena se kenyelletsa ho fa 'mele enzyme e entsoeng ka liphatsa tsa lefutso.
• Li-Transplant tsa Lisele tsa Stem:Lisele tsa kutu, ebang ke tse tsoang ho bafani kapa maling a mothapo oa umbilical, lia kenngoa. Lisele tsena li ka thusa ho hlahisa enzyme e sieo. Li boetse li thusa ho fokotsa ho ruruha le tšenyo ea lisele.
• Kalafo ea ho Fokotsa Li-substrate (SRT): Sena se kenyelletsa ho fana ka meriana e fokotsang bongata ba lintho (li-substrate) tse bokellanang ka har'a lisele. Mohlala, Miglustat e sebelisetsoa Lefu la Gaucher. Li-SRT tse ling hona joale li ntse li lekoa litekong tsa bongaka.

Bafuputsi ba ntse ba batla mekhoa e mecha ea phekolo bakeng sa LSD. Tse ling tsa tsona li kenyelletsa:

• Kalafo ea Liphatsa tsa Lefutso: Sena se ntse se le mohatong oa lipatlisiso. Se kenyelletsa ho nkela liphatsa tsa lefutso tse senyehileng sebaka ka tse phetseng hantle.
• Kalafo ea Mohlokomeli oa Meriana (PCT): Ho sena, limolek'hule tse nyane li tlama lienzyme tse senyehileng 'me li ntlafatsa ts'ebetso ea li-lysosome.

Ho phaella ho mekhoa ena e khethehileng ea phekolo, mekhoa e meng ea phekolo e sebelisoa ho laola matšoao. Mohlala:

• Li-immunosuppressants
• Meriana e sa Thibeng ho Futhumala (NSAIDs)
• Litšepe tsa masapo
• Meriana e meng ho latela matšoao le litho tse amehileng
• Kalafo ea 'mele
• Kalafo ea puo
• Ka linako tse ling opereishene

Na kotsi ea ho tšoaroa ke mafu a polokelo ea lysosomal (LSDs) e ka fokotsoa?

Ha ho letho leo re ka le etsang ho fokotsa kotsi ea ho tšoaroa ke mafu a polokelo ea lysosomal (LSDs) hobane a bakoa ke mabaka a liphatsa tsa lefutso. Leha ho le joalo, ho qala kalafo hang ha uena kapa ngoana oa hau le fumanoa le e-na le lefu lena ho ka ntlafatsa boleng ba bophelo ba hau haholo.

Motho ea nang le LSD a ka lebella bokamoso ba mofuta ofe?

Bokamoso ba motho ea nang le LSD bo itšetlehile ka lintlha tse 'maloa:

• Kamoo lefu lena le ileng la fumanoa kapele kateng.
• U tla fumana kalafo ea mofuta ofe?
• Ke taba feela ea hore na ke mofuta ofe oa LSD.
• Hore na LSD e ka ea libakeng tse nang le lits'ebeletso tse khethehileng tsa bongaka.

Ka kakaretso, motho ea nang le mofuta o matla oa LSD a ka 'na a ba le nako e khutšoanyane ea bophelo. Leha ho le joalo, maemong a sa tebang haholo a LSD, haeba phekolo e qalisoa pele litho tsa 'mele li senyeha, a ka khona ho phela nako e telele.

Nka itlhokomela joang le ngoana oa ka ha ke ntse ke phela le LSD?

Haeba uena kapa ngoana oa hau le na le lefu la polokelo ea lysosomal (LSD), e ka ba phephetso e kholo ea kelello. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho batla thuso ho setsebi sa kelello. Ba ka u ruta litsela tsa ho u thusa ho sebetsana le boemo bona maikutlong.

Hape, ho monate ho kenela lihlopha tsa tšehetso. Ka tsela eo o ka kopana le batho ba bang ba tobaneng le mathata a tšoanang le ho arolelana liphihlelo tsa bona.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba matšoao a hao a ntse a mpefala, kapa haeba o sa bone diphetho tsa kalafo ya hao ka mora nako, etsa bonnete ba hore o bona ngaka ya hao. E ka fana ka tlhahiso ya kalafo tse ding tse ka o thusang.

Molaetsa oa ho Qetela oa ho Isa Hae

Mafu a ho Boloka Lysosomal, kapa LSD, ke sehlopha sa mafu a sa tloaelehang, a liphatsa tsa lefutso a bakoang ke ho bokellana ha lintho tse chefo ka har'a lisele tsa 'mele ea rona. Chefo ena e ka senya lisele le litho tse fapaneng.

Mefuta e fetang 70 ea LSD e se e khethollotsoe. Li bakoa ke liphetoho tsa lefutso. Leha matšoao a fapana ho latela mofuta oa LSD, matšoao a tloaelehileng a kenyelletsa litho tse holileng tsa mpa, litšobotsi tse mahoashe tsa sefahleho le tieho ea kholo.

LSD e ka fumanoa nakong ea boimana, ho masea a sa tsoa tsoaloa, kapa ho bana le batho ba baholo ka liteko tsa mali, liteko tsa lefutso, li-biopsies le liteko tsa moroto.

Leha mafu ana a ke ke a fola ka botlalo, ho na le mekhoa ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho fumana lefu lena esale pele le ho batla phekolo e nepahetseng. Haeba u na le lipotso tse ling ka sena, u se ke ua tsilatsila ho botsa ngaka ea hau, ho lokile?

Mafu a Polokelo ea Lysosomal , LSD, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Li-enzyme, Mafu a Metabolic, Mafu a sa Tloaelehang, Bophelo bo Botle ba Bana