Na ngoana oa hao o na le matšoao ana? A re ele hloko Pearson Syndrome

Na ngoana oa hao e monyenyane o lula a kula? Na o bonahala a le botsoa? Na ka linako tse ling o ba le maqeba habonolo? Leha tsena li ka bonahala e le lintho tse tloaelehileng, ka linako tse ling ho ka ba le lebaka le tebileng ka mor'a sena leo re sa le tsebeng. Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang, empa bo tebileng haholo ba bongaka. Leo ke lefu le bitsoang Pearson Syndrome.

Pearson Syndrome ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Pearson Syndrome ke lefu le sa tloaelehang haholo le le tebileng la mitochondria. Joale u ka 'na ua ipotsa hore na mitochondria ena ke eng. Ak'u nahane hore sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona e tšoana le fektheri e nyane. Lifeme tsena li hloka matla hore li sebetse. Likarolo tse etsang matla ao, joalo ka limela tse nyane tsa motlakase, li bitsoa mitochondria. Ke mitochondria ena e fetolang lijo tseo re li jang hore e be matla le ho fana ka matla a hlokahalang bakeng sa setho se seng le se seng le tsamaiso 'meleng oa rona, joalo ka sebete, pelo le boko, hore li sebetse.

Ho ngwana ya nang le Pearson Syndrome, ho na le diphetoho tse itseng, kapa diphetoho, diphatseng tsa lefutso tse ho mitochondria tsena, ke hore, DNA ya mitochondrial. Sena se thibela disele ho hlahisa matla hantle. Sena se ama haholo-holo ditho tsa bohlokwa tsa ngwana tse kang moko wa masapo, manyeme le sebete.

Hangata boemo bona bo fumanoa bo sa le masea. Bo ka baka mathata a fapaneng maling a ngoana. Mohlala:

• Ho fokotseha ha lisele tse khubelu tsa mali, ke hore , khaello ea mali .
• Ho fokotseha ha lisele tse tšoeu tsa mali, ke hore , neutropenia .
• Ho fokotseha ha li-platelet (lisele tse thusang ho etsa hore mali a koalehe), tse tsejoang e le thrombocytopenia .

Lefu lena le boetse le bitsoa Pearson bone marrow pancreatic syndrome.

Matšoao ana ke afe?

Ngoana ea nang le Pearson Syndrome a ka 'na a bontša matšoao a fapaneng. Hase ngoana e mong le e mong ea tla ba le matšoao 'ohle. Leha ho le joalo, ho na le matšoao a mang a tloaelehileng.

Matšoao a pele a bonahalang

• Ho ntsha maqeba habonolo: Esita le leqeba le lenyenyane le ka baka leqeba le leholo kapa leqeba.
• Mokhathala le bofokoli bo sa feleng: Ngoana a ka ’na a ikutloa a otsela ka linako tsohle, joalokaha eka ha a na matla a ho bapala.
• Letšollo le atisang ho hlaha (letšollo): Letšollo le nka matsatsi a 'maloa 'me ho thata ho le emisa.
• Mafu a kgafetsa: Ho kula esita le ka dintho tse nyane, ho tshwarwa ke feberu le sefuba kgafetsa.
• Ho hloleha ha kgolo: Ho se hole hole kapa ho nona ka potlako jwalo ka bana ba bang ba dilemo tse tshwanang. Ho tshwana le ho se none esita le ha o ja.
• Letlalo le lerootho: Ka lebaka la khaello ea mali 'meleng,' mala oa letlalo oa fetoha 'me oa fetoha o lerootho.
• Bofokodi ba mesifa: Maoto le matsoho a ikutloa a fokola ebile a tetebetse.
• Ho hlatsa: Ho hlatsa khafetsa, ho se kgone ho boloka seo o se jang.
• Ho ba mosehla ha letlalo le makhooa a mahlo (jaundice): Letšoao lena le ka hlaha ha ts'ebetso ea sebete e ameha.

Mathata a mang a ka hlahang ha nako e ntse e ea

Ha o ntse o phela le lefu lena, mathata a mang a ka hlaha ha nako e ntse e ya. A mang a ona a kenyeletsa:

• Lefu la tsoekere: Lefu la tsoekere le ka hlaha ka lebaka la tšenyo ea manyeme.
• Tahlehelo ea kutlo: Tahlehelo ea kutlo e ka hlaha butle-butle.
• Kearns-Sayre syndrome: Ena le yona ke lefu la mitochondrial. E ama tsamaiso ya methapo le pelo.
• Mathata a ho sisinyeha kapa ho tsieleha: Tsena di ka kenyeletsa ho thothomela le ho sisinyeha ho sa laoleheng ha maoto le matsoho.
• Mathata a pono: Maemo a kang mahlo a leketlileng, retinitis pigmentosa, le cataract a ka hlaha.

Ke hobane'ng ha Pearson Syndrome e hlaha?

Re se re boletse hore Pearson Syndrome e bakoa ke liphoso tse ho DNA ea mitochondrial (mtDNA) . Hopola hore mitochondria ke likarolo tse hlahisang matla hoo e batlang e le sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona. Kahoo, ha ho e-na le phoso ho mitochondria ena, lisele ha li fumane matla ao li a hlokang. Ebe lisele tseo lia senyeha kapa lia shoa pele ho nako.

Nahana ka tsela ena: Mitochondria e tšoana le enjene ea koloi. Haeba ho na le bothata ka enjene, koloi e ke ke ea sebetsa. Ntho e tšoanang e etsahala le ka lisele.

Bo-rasaense ba ntse ba sa utloisise ka botlalo hore na ke hobane'ng ha liphoso tsena tsa DNA ea mitochondrial (mtDNA) li etsahala, le hore na liphoso tsena li baka matšoao ana joang hantle.

Na see ke ntho e tswang melokong e fetileng?

Hangata, Pearson Syndrome e hlaha ntle ho lebaka le totobetseng. Ke hore, e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e sa reroang. Leha ho le joalo, ka seoelo haholo , e ka futsoa, ​​ho bolelang hore e ka fetisetsoa ho motsoali e mong ho ea ho e mong. Empa linyeoe tse joalo lia sa tloaeleha haholo, 'me ha li e-so utloisisoe ka botlalo.

Lingaka li fumana see joang?

Haeba ngaka ea hao e belaela hore ngoana oa hao o na le Pearson Syndrome, o tla laela liteko tse ling. Tse ling tsa tsona li kenyelletsa:

• Liteko tsa mali: Hlahloba palo ea lisele tse khubelu tsa mali, lisele tse tšoeu tsa mali le li-platelet maling. Hape hlahloba tšebetso ea sebete le liphio.
• Tlhahlobo ea moko oa masapo:Sena se kenyeletsa ho nka karolo e nyane ea moko oa masapo ho tloha lethekeng kapa sebakeng se seng se loketseng tlas'a anesthetic e bobebe le ho e hlahloba tlas'a microscope. Sena se ka lemoha lintho tse sa tloaelehang liseleng tsa mali, tse kang mekotla e tletseng metsi ka har'a lisele kapa depositi ea tšepe liseleng tse khubelu tsa mali.
• Teko ea setulo: Sena se thusa ho fumana leseli la ts'ebetso ea manyeme.
• Tlhahlobo ea moroto/tlhahlobo ea moroto: E hlahloba ts'ebetso ea liphio le mathata a mang.

Liphetho tsa liteko tsena, haholo-holo biopsy ea moko oa masapo, li ithutoa ka hloko ke setsebi sa mafu ho netefatsa hore na ho fumanoe eng.

Mekhoa ea kalafo ea Pearson Syndrome ke efe?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea Pearson Syndrome. Mekhoa ea kalafo ea hona joale e reretsoe ho fokotsa matšoao le ho etsa hore ngoana a phutholohe kamoo ho ka khonehang. Tsena li kenyelletsa:

• Tšelo ea mali: Mali a fanoa e le phekolo ea maemo a kang khaello ea mali.
• Kalafo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi: Tsena li bohlokoa ho matlafatsa mesifa ea ngoana le ho mo thusa ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi.
• Ho fetisetsa lisele tsa kutu: Kalafo ena e ka atleha ho bana ba bang, empa ke phekolo e rarahaneng haholo.
• Litlatsetso: Litlatsetso tse kang coenzyme Q10, L-carnitine, le livithamine tse fapaneng li thusa lisele ho hlahisa matla.
• Kalafo ea tšoaetso: Kaha mafu a hlaha khafetsa, lithibela-mafu li fanoa bakeng sa tšoaetso ea baktheria le meriana ea ho loantša tšoaetso ea vaerase.

Bana ba phetseng ho tloha boseeng ba hloka ho hlahlojoa ke litsebi tse fapaneng mabapi le sebete sa bona, liphio, pelo le manyeme, kaha litho tsena le tsona li ka angoa ha nako e ntse e ea.

Batho ba nang le boemo bona ba ka phela nako e kae?

Sena ke ntho e bohloko ho se bua. Bana ba bangata ba nang le Pearson Syndrome, hoo e ka bang halofo, ba shoa esale masea kapa bongoaneng. Ke ba fokolang haholo ba pholohang ho fihlela ba le batho ba baholo. Lefu lena le ka qetella le lebisitse ho lactic acidosis e matla (ho bokellana ha lactic acid maling) le ho hloleha ha litho tsa 'mele.

Kea tseba hore o tla ikutloa o hloname haholo, o tšohile, 'me o ferekane ha o utloa sena. Ena ke boemo bo thata ho bo mamella.

U sebetsana joang le boemo bo thata hakana?

Ha o fumana hore ngwana wa hao o na le Pearson Syndrome, e ka ba tshoso le bohloko bo sa mamelleheng bakeng sa lelapa lohle. Ke tlhaho feela.

• Ha o mong: Sa pele, hopola hore ha o feta mona o le mong. O pota-potiloe ke lingaka, baoki, ba lelapa le metsoalle ba ka u thusang le ho u utloisisa.
• Lihlopha tsa tšehetso: Ho na le lihlopha tsa tšehetso tse thehiloeng ke batsoali ba bana ba nang le mafu a sa tloaelehang. Ho ikopanya le e 'ngoe ho ka u thusa hore u se ke ua ikutloa u le mong haholo. Ha ba bang ba arolelana liphihlelo tsa bona, u ka boela ua fumana matšeliso le mehopolo.
• Ithute, empa...: Hase boikarabelo ba hao ho ruta ba bang ka mitochondria le Pearson Syndrome. Ho na le libaka tse ngata tsa ho fumana tlhahisoleseling ka eona.
• Kopa thuso: Batho ba u potileng ba ka 'na ba ikemisetsa ho u thusa, empa ba ka 'na ba se tsebe hore na ba ka etsa joang. Hlakisa seo u se hlokang. Mohlomong u hloka nako ea ho ba mong le ngoana oa hao, kapa u hloka feela nako ea ho ba mong. U se ke ua ba lihlong ho kopa thuso, joalo ka ho ea lebenkeleng, ho etsa mesebetsi e meng ea lapeng, kapa ho hlokomela bana.
• Ho sebetsana le maikutlo: Ho ka ba thata ho sebetsana le maikutlo a tlisoang ke ho ithuta hore ngoana oa hao o na le lefu le behang bophelo kotsing. Kaha lefu lena ha le tloaelehe, u ka ’na ua ikutloa u le mong le ho feta. Qalong, ho ea lihlopheng tsa tšehetso tse kang ena le ho batla tlhahisoleseling ho ka ’na ha bonahala ho sa hlokahale. Ke ntho e tloaelehileng ho batla ho qeta nako e ngata kamoo ho ka khonehang le ngoana oa hao. Leha ho le joalo, hopola hore ho na le libaka tseo u ka fumanang thuso e joalo ho tsona. Tšehetso e joalo e bohlokoa haholo ho arolelaneng masoabi a hao, bohloko ba hao le ho fumana matla a ho sebetsana le boemo.

Kamehla hopola hore "ha o mong." U ka fumana matla le tataiso eo u e hlokang ka lingaka, lelapa, metsoalle le lihlopha tse ling tsa tšehetso.

Qetellong, hopola sena.

Pearson Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang empa bo tebile haholo. Bo bakoa ke bothata ba mitochondria, e leng matla a manyane a matlafatsang lisele tsa rona. Sena se ka ama litho tsa bohlokoa tse kang moko oa masapo le manyeme a ngoana.

• Ela hloko matšoao: Haeba ngoana oa hao a e-na le matšoao a kang mokhathala o sa khaotseng, ho ba le bofubelu, ho tetebela habonolo, kapa ho kula khafetsa, batla keletso ea bongaka.
• Tlhahlobo e nepahetseng ea bohlokoa: Liteko tse khethehileng lia hlokahala ho fumana lefu le sa tloaelehang joalo ka lena.
• Kalafo e reretsoe ho laola matšoao: Leha ho se na pheko e felletseng, ho na le mekhoa ea ho fokotsa matšoao le ho fa ngoana phomolo.
• Tšehetso ea kelello ea bohlokoa: Tšehetso ea kelello ea bohlokoa haholo bakeng sa lelapa le tobaneng le phephetso e joalo. Etsa hore ba ikutloe ba se bang.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e u thusitse ho utloisisa boemo bona bo sa tloaelehang. Haeba u na le lipotso tse ling mabapi le sena, ka kopo u se ke ua tsilatsila ho bua le ngaka ea hau.

---

Pearson syndrome, mitochondria, moko oa masapo, manyeme, khaello ea mali, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a bana