Na o na le dihlooho tse ntšo le di-pimples mmeleng wa hao? A re bueng ka Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Na ngoana oa hao o na le matheba a manyenyane, a lefifi a potolohileng melomo ea hae, ka hare ho molomo oa hae, kapa matsohong a hae? U ka 'na ua nahana hore ke matheba feela. Empa u ka 'na ua makala ha u utloa hore matheba ana a ka 'na a amana le mofuta oa hlahala e hlahang ka hare ho 'mele, haholo-holo mala. Kajeno re tla bua ka boemo bo sa tloaelehang empa ba bohlokoa boo u lokelang ho bo ela hloko. Sena se bitsoa Peutz-Jeghers Syndrome, kapa PJS ka bokhutšoanyane.

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ke eng?

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ke boemo ba lefutso bo bakang hore ho thehoe li-polyps tse nyane ka hare ho 'mele ea rona le matheba a lefifi letlalong la rona le ka hare ho melomo ea rona. Karolo e ntle ka ho fetisisa ke hore li-growth tsena le matheba ha li na kankere (tse se nang kotsi) . Empa bothata ke hore batho ba nang le PJS ba na le kotsi e kholo ea ho tšoaroa ke kankere nakong e tlang ho feta ba bang.

Matheba ana a lefifi (a bitsoang 'mucocutaneous hyperpigmentation') hangata a bonoa bongoaneng. Empa butle-butle aa fela ha re ntse re tsofala. Mofuta oa hlahala eo ke e boletseng (`hamartomatous polyps`) hangata o hlaha tsamaisong ea rona ea tšilo ea lijo (`gastrointestinal tract`). Ke hore, libakeng tse kang mala a manyane, mpa le mala a maholo . Empa ka linako tse ling, a ka boela a hlaha libakeng tse kang liphio, senya, matšoafo le nko. Lihlahala tsena li ka baka mathata a fapaneng, 'me ka linako tse ling li ka fetoha kankere.

Haeba o na le PJS, ngaka ea hau e tla hlahloba kankere le lihlahala tse kotsi khafetsa.

Lefu lena le atile hakae?

Bolwetse bona bo sa tlwaelehang haholo. Le hoja ho sa tsejwe hantle hore na ke batho ba bakae ba nang le bona, bafuputsi ba hakanya hore bo ama motho a le mong ho ba 300,000 le motho a le mong ho ba 25,000 .

Matšoao a PJS ke afe?

PJS e baka haholo-holo matheba a lefifi (bonyenyaneng) le li-polyps (ho bana le ho batho ba baholo). A re shebeng matšoao ana ka thoko.

Ke hobane'ng ha PJS ena e hlaha? Sesosa ke sefe?

Batho ba bangata ba nang le PJS ba na le phetoho e itseng jineng e bitsoang STK11. STK11 ke jini e thibelang hlahala. Ka mantsoe a bonolo, mosebetsi oa jini ena ke ho laola kholo e sa laoleheng ea lisele 'meleng ea rona.

Hoo e ka bang 80% ea batho ba nang le PJS ba rua phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso ho tsoa ho 'm'a bona kapa ntate oa bona. 20% e setseng e kanna ea ba ha e na nalane ea lelapa ea lefu lena, empa ba ka 'na ba hlahisa phetoho ea liphatsa tsa lefutso ka bobona. Batho ba bang ba hlahisa PJS ntle le liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tsa STK11. Bo-rasaense ha ba e-so tsebe hantle hore na hobaneng.

Lefu lena le futsitsoe joang?

Hangata, ngwana o futsa jini ena e fetotsoeng ho tsoa ho motsoali a le mong. E futsa ka mokhoa oa "autosomal dominant". Sena se bolela hore ebang mme kapa ntate o futsa jini ena e fetotsoeng ea "STK11" e fetotsoeng, ngoana o kotsing e kholo ea ho ba le matšoao le mathata a PJS. Haeba u na le phetoho ena ea jini, ngoana oa hau o na le monyetla oa 50% oa ho e futsa.

Mathata a ka bang teng a PJS ke afe?

Bothata bo tebileng ka ho fetisisa ke kankere .Bafuputsi ba re motho ea nang le PJS o na le kotsi ea bophelo bohle ea ho tšoaroa ke kankere ea ho fihlela ho 93% . Ke ka lebaka leo lingaka li lulang li hlahloba kankere 'me li leka ho e lemoha esale pele.

Mathata a mang ke:

• Ho kenella ha mala: Sena se etsahala ha polyp e kgolo ka maleng a manyane e phunyeletsa mme e etsa hore karolo ya mala e kobehe ka hare. Boemo bona bo ka ama batho ba fihlang ho 69% ba nang le PJS.
• Ho thibana ha mala a manyane: Lihlahala li ka thiba mala a manyane. Batho ba ka bang 50% ba nang le PJS ba ba le thiba e matla ea mala e hlokang opereishene pele ba le lilemo li 20.
• Ho tsoa mali ho tsoa tšilong ea lijo: Lihlahala li ka hatella lisele tsa mala 'me tsa baka ho tsoa mali.
• Anemia e haellang ka lebaka la khaello ea tšepe: Ho tsoa mali khafetsa ho baka ho fokotseha ha tšepe 'meleng, e leng se lebisang ho anemia.

Mathata a itseng bakeng sa basali le banna

• Basali: Lihlahala tsa popelo (lihlahala tsa thobalano le tsa mokokotlo) le mofuta o sa tloaelehang, o tebileng oa kankere o bitsoang adenoma malignaum, o hlahang molomong oa popelo. Sena se ka baka lipotoloho tse sa tloaelehang tsa ho ilela khoeli kapa ho kena bohlankaneng pele ho nako.
• Banna: Ba ka ’na ba ba le lihlahala ka har’a maqeba a botona kapa botšehali (lihlahala tsa sele ea Sertoli). Sena se ka baka kholo ea matsoele (gynecomastia), ho kena bohlankaneng ba pele, ’me masapo a bona a ka ’na a hola ka potlako ho feta tlwaelo, qetellong a lebisa boemong bo bokhutšoanyane.

PJS le kotsi ea kankere

PJS e eketsa kotsi ea ho tšoaroa ke mofetše oa tsamaiso ea tšilo ea lijo le litho tse ling 'meleng haholo. Lilemo tse tloaelehileng tseo mokuli oa PJS a fumanoang a e-na le mofetše ka tsona ke lilemo tse ka bang 42.

PJS e fumanoa joang?

Batho ba bangata ba fumanoa ba e-na le PJS ka mor'a ho bona ngaka ka lebaka la matšoao a kang ho thibana ha mala kapa ho kenella ha mala. Lilemo tse tloaelehileng tsa ho fumanoa ke lefu lena ke lilemo tse ka bang 23. Ho etsa tlhahlobo, lingaka li batla tse latelang:

• Na ho na le motho ka lapeng ea nang le PJS?
• Matheba a lefifi letlalong.
• Hore na ho na le li-polyps tsamaisong ea tšilo ea lijo.

Ho phaella moo, teko ea liphatsa tsa lefutso e ka etsoa ho bona hore na u na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea `STK11`.

Liteko tsa ho fumana lefu lena

Ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa liteko tse fapaneng ho hlahloba lihlahala mala a hau. Tse ling tsa tsona li kenyelletsa:

• Colonoscopy: Tlhahlobo ea mala a maholo ho sebelisoa tube e nang le khamera.
• Endoscopy e ka Holimo: Tlhahlobo ea esophagus, mpa le karolo e ka holimo ea mala a manyane.
• Endoscopy ea Capsule: Ho metsa capsule e nang le khamera e nyane kahare. Khamera ena e nka litšoantšo ha e ntse e tsamaea ka har'a tšilo ea lijo.

Hape o ka nka sampole ea mali ho bona hore na o na le khaello ea mali ka lebaka la khaello ea tšepe.

Mekhoa ea phekolo ea PJS ke efe?

PJS e ke ke ea phekoloa ka botlalo, kahoo sepheo se seholo sa kalafo ke ho beha leihlo kotsi ea kankere le ho thibela mathata a bakoang ke hlahala.

Lingaka li ka tlosa lihlahala tse ka maleng a maholo nakong ea colonoscopy. Li ka boela tsa tlosa lihlahala tse ka maleng le karolong e ka holimo ea mala a manyane haeba ho hlokahala. Ka linako tse ling, mekhoa e khethehileng e kang balloon-assisted enteroscopy e sebelisoa ho tlosa lihlahala tse ka maleng a manyane.

Maemong a mang, ho ka hlokahala opereishene ho tlosa cyst.

Ke litlhahlobo life tseo ke lokelang ho li etsa khafetsa?

Haeba o na le PJS, o tla hloka ho etsa diteko tsa tlhahlobo ya kamehla bophelong bohle ba hao ho fumana kankere le mathata a mang esale pele. Sena se ka bonahala se tena hanyane, empa se bohlokwa ho sireletsa bophelo ba hao.

Na lefu lena le ka thibeloa?

Kaha hangata PJS ke lefutso, ha ho letho leo re ka le etsang ho e thibela ho hola.

Empa haeba o na le PJS, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo o ka e etsang ke ho tsebisa ba lelapa la hau ka eona le ho ba romela bakeng sa keletso ea liphatsa tsa lefutso . Ebe ba ka hlahlojoa bakeng sa phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso 'me ba fumana keletso eo ba e hlokang ho thibela kankere.

Haeba o na le PJS, ngwana wa hao o na le monyetla wa 50% wa ho e fumana. Empa jwale ho na le ditsela tsa ho fokotsa kotsi eo. Mohlala, haeba o ba le ngwana ka ho emodisa ka hara vitro (IVF), mokgwa o bitswang preimplantation genetic diagnosis (PGD) o ka sebediswa ho hlahloba phetoho ya lefutso ka hara lesea le sa tswa emolwa. Tsena ke mekgwa e rarahaneng le e turang, kahoo ho bohlokwa ho bua le ngaka ya hao ka sena.