Khaello ea Pyruvate Kinase ke eng? A re bueng ka eona habonolo!

Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang, empa bo bohlokoa haholo ba lefutso. Sena se bitsoa 'Pyruvate Kinase Deficiency'. Ak'u nahane, ho na le enzyme e khethehileng 'meleng oa rona e thusang lisele tse khubelu tsa mali ho etsa matla, 'me e bitsoa 'Pyruvate Kinase'. Kahoo, ha ho se na enzyme ena e lekaneng 'meleng (ke seo ho thoeng ke khaello), lisele tseo tse khubelu tsa mali ha li na matla a ho etsa mosebetsi oa tsona hantle, 'me li qala ho senyeha kapele pele lisele tse ncha tse khubelu tsa mali li ka hlahisoa.

Lisele tsena tse khubelu tsa mali li jara oksijene 'meleng eohle ea rona. Kahoo ha lisele tse khubelu tsa mali li fokotseha ka lebaka la Khaello ea Pyruvate Kinase, lisele tse ling 'meleng ha li fumane oksijene e lekaneng. Ka lebaka leo, u ka 'na ua ba le matšoao a khaello ea mali. Ena ke boemo bo teng ho tloha tsoalong 'me bo nka nako eohle ea bophelo ba hau. Sena se bolela hore u tla tlameha ho ba tlas'a tlhokomelo ea setsebi sa mali bophelong bohle ba hau. Leha ho le joalo, matšoao ana a ka fapana ho ea ka motho ka mong.

Matšoao a khaello ea Pyruvate Kinase ke afe?

Matšoao a tloaelehileng haholo a khaello ea mali boemong bona ke:

• Ho ikutloa u khathetse haholo: Sena se bolela ho ikutloa u khathetse kamehla, esita le ho etsa ntho e nyenyane ka ho fetisisa.
• Ho otla ha pelo ka matla: Ho ikutloa eka sefuba sa hao sea otla leha o eme feela.
• Ho hema hanyane: Ho ikutloa o hema hanyane esita le ka boiteko bo bonyenyane.
• Letlalo le lesesaane: Ha 'mele o lahleheloa ke mali, letlalo lea fetoha 'mala, akere?
• Ho tsekela: Maikutlo a ho potoloha, ka linako tse ling joalokaha eka u tla oa.
• Hlooho e opang : Ho opa khafetsa.

Ntle le matšoao ana a khaello ea mali, matšoao a mang a ka hlaha ka lebaka la ho bokellana ha litšila tse tsoang liseleng tse khubelu tsa mali tse robehileng 'meleng. A re boneng hore na ke life:

• Jaundice: Ho ba mosehla letlalong le makhooa a mahlo. Sena se bakoa ke ho bokellana ha ntho e bitsoang bilirubin, e tsoang liseleng tse khubelu tsa mali tse robehileng.
• Spleen e Atolositsoeng: Spleen ke setho 'meleng oa rona se bolokang lisele tse khubelu tsa mali tse robehileng. Kahoo ha ho e-na le tšenyo e ngata haholo ea lisele, spleen e ka hola.
• Moroto o lefifi: Moroto o lefifi ho feta o tloaelehileng.

Matšoao a atisa ho hlaha ha a le dilemo dife?

Le hoja Phoso ea Pyruvate Kinase (PK Deficiency) e le boemo bo teng ha motho a tsoaloa, nako eo matšoao a hlahang ka eona e itšetlehile ka hore na boemo ba hao bo tebile hakae.

Ak'u nahane, masea a mang a sa tsoa tsoaloa a na le matšoao a matla hoo a hlokang kalafo e pholosang bophelo hang-hang. Masea a manyane a ka lla haholo, a hana ho anyesa, 'me a khaotsa ho bapala. Bana ba baholo ba ka 'na ba tletleba ka hore ba khathetse ka linako tsohle 'me ba lahleheloa ke thahasello ea ho matha le ho bapala. Batho ba bang ba baholo ba kanna ba se tsebe hore ba na le boemo bona ho fihlela e le khatello e kholo ea maikutlo - mohlala, nakong ea boimana, tšoaetso e tebileng, kapa kotsi.

Ke hobane'ng ha 'Pyruvate Kinase Deficiency' ena e etsahala?

Lefu lena la lefutso le fetisetsoang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong ka lebaka la sekoli se ka har'a jini e bitsoang `(PKLR)`. Nahana ka lona joalokaha eka liphatsa tsa rona tsa lefutso li tšoana le buka e bolellang lisele tsa rona hore "etsa sena, etsa sane". Jini ea hau ea `(PKLR)` e bolella lisele tse khubelu tsa mali hore na li ka etsa enzyme e bitsoang `Pyruvate Kinase` joang. Enzyme ena ea `Pyruvate Kinase` e ​​thusa lisele tse khubelu tsa mali ho etsa `Adenosine Triphosphate` (ATP)`, mohloli oa matla.

Kahoo, ho motho ea nang le `Pyruvate Kinase Deficiency` (PK Deficiency), ka lebaka la sekoli gene ea `(PKLR)`, lisele tse khubelu tsa mali ha li khone ho hlahisa enzyme e lekaneng ea `Pyruvate Kinase`. Ka hona, lisele tse khubelu tsa mali ha li khone ho hlahisa matla a `(ATP)` ao li a hlokang hore li phele. Ka lebaka leo, lisele tseo lia senyeha kapele. Ebe palo ea lisele tse khubelu tsa mali 'meleng ea fokotseha. Sena se bitsoa `Hemolytic Anemia` , e bolelang anemia e bakoang ke ho senyeha ha lisele tse khubelu tsa mali.

Kamoo liphatsa tsa lefutso li fetisoang kateng: `(Autosomal Recessive Inheritance)`

Ho hlahisa `Pyruvate Kinase Deficiency` (PK Deficiency), o tlameha ho futsa liphatsa tse peli tse nang le sekoli tsa `PKLR` . E 'ngoe e tsoa ho 'm'ao le e 'ngoe e tsoa ho ntate oa hao. Sena ke seo re se bitsang `Autosomal Recessive Inheritance` merianeng. Hore sena se etsahale, batsoali ka bobeli ba tlameha ho ba le jini e le 'ngoe e tloaelehileng ea `PKLR` le jini e le 'ngoe e nang le sekoli ea `PKLR`. Leha ho le joalo, ntle le haeba ba kile ba etsoa liteko tsa lefutso, ba kanna ba se tsebe hore ba na le jini ena e nang le sekoli kapa hore ba ka e fetisetsa ho bana ba bona.

Bakeng sa batsoali ba joalo, ho na le monyetla o le mong ho ba bane (25%) oa hore ngoana oa bona a tla rua liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli tsa `(PKLR)` 'me a be le `Pyruvate Kinase Deficiency`.

Ke mang ea kotsing e kholo ea boemo bona?

Khaello ea Pyruvate kinase (PK Deficiency) ke boemo ba lefutso bo fetisetsoang ho tloha ho motsoali ho ea ho ngoana, 'me bo atile haholo lihlopheng tse itseng tsa merabe. Hangata bo fumanoa ho batho ba tsoang Europe Leboea. Hape bo atile haholo metseng e meng ea Maamishe Pennsylvania le Ohio.

Na ho na le mokhoa oa ho fokotsa kotsi?

Re ke ke ra thibela maemo a lefutso a futsitsoeng. Leha ho le jwalo, o ka leka kotsi ya hao ya ho ba le ngwana ya nang le Pyruvate Kinase Deficiency. Haeba wena kapa molekane wa hao le na le nalane ya lelapa ya boemo bona, ke mohopolo o motle ho bua le moeletsi wa lefutso. Ba ka hlalosa diteko tsa DNA tse fumanehang mme ba ka o thusa ho utlwisisa ditlamorao tse ka bang teng nakong ya boimana.

Ke mathata afe a ka hlahang ka lebaka la boemo bona?

Batho ba bang ba fumana feela hore ba na le khaello ea Pyruvate Kinase kamora hore mathata a hlahe. Mathata a joalo a kenyelletsa:

• Majoe a nyooko: Majoe a nyooko a ka hlaha ka har'a nyooko.
• Ho ja tšepe e ngata haholo: Ho ja tšepe e ngata haholo ho ka bakoa ke bokuli kapa tšelo ea mali khafetsa.
• Maqeba a sa foleng maotong (`(Liso tsa Maoto)`).
• Kgatelelo e Phahameng ya Mafuba: Kgatelelo e eketsehileng methapong ya madi e hokahantsweng le matshwafo.
• Ho fokola ha masapo: Sena se eketsa kotsi ea ho robeha masapo le kotsi ea ho tšoaroa ke mafu a kang osteoporosis ha re ntse re tsofala.
• Mathata nakong ea boimana: lintho tse kang ho senyeheloa ke mpa, ho beleha pele ho nako, jj.

Boimana ke nako ea khatello e kholo 'meleng. Sena se ka lebisa matšoao a macha kapa a mpefalang a khaello ea pyruvate kinase (PK Deficiency). E ka boela ea ama lesea le e-so tsoaloe. Leha ho le joalo, mathata a boimana ha a atile. Haeba u imme, ngaka ea hao ea bakhachane le ngaka ea basali ba tla sebetsa le ngaka ea hao ea mali ho u boloka u sireletsehile le lesea la hao.

Lingaka li fumana lefu lena joang?

Haeba lesea le ka popelong le na le matšoao a ho haella ha Pyruvate Kinase, ka linako tse ling a ka bonoa nakong ea tlhahlobo ea ultrasound pele a tsoaloa. Haeba ho belaelloa sena, lingaka li ka etsa liteko tsa boemo bona. Mohlala, ho bokellana ha metsi 'meleng oa lesea le sa tsoa emoloa (Hydrops Fetalis) ke letšoao le leng la temoso.

Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le matšoao a khaello ea pyruvate kinase (PK Deficiency), ngaka e tla laela liteko tse 'maloa tsa mali. Liteko tsena li tla batla:

• Anemia: Teko ena ea mali e hlahloba ho bona hore na u na le anemia ea hemolytic. Kaha anemia e ka ba le lisosa tse ngata, tlhahlobo ena ea mali e boetse e thusa ho tlosa lisosa tse ling.
• Hore na mosebetsi oa enzyme ea `pyruvate kinase` o tlase kapa che: Liteko tsa biochemical li ka lekanya hore na enzyme ea hau ea `pyruvate kinase` e ​​sebetsa hakae. Ha e na le khaello ea `pyruvate kinase`, mosebetsi oa eona o tlase.
• Na ho na le phetoho e itseng jineng ea `(PKLR)`?Liteko tsa limolek'hule li ka lemoha liphoso tse teng jineng ea PKLR tse bakang lefu lena.

Khaello ea Pyruvate Kinase e phekoloa joang?

Kalafo e itshetlehile ka hore na matshwao a hao a tebile hakae le hore na lefu lena le fumanwe neng.

Bakeng sa masea a sa tsoa tsoaloa le masea a sa tsoa tsoaloa ka popelong

Masea a sa tsoa tsoaloa le masea a sa tsoa tsoaloa a nang le khaello ea Pyruvate Kinase a ka hloka phekolo e pholosang bophelo. Mehlala:

• Tšelo ea Lesea la Ka Hare ho Setsoe: Lesea le nang le khaello ea pyruvate kinase (PK Deficiency) le ka 'na la hloka phekolo pele le tsoaloa. Ts'ebetsong ena, lisele tse khubelu tsa mali tse tsoang ho mofani li kenngoa ka har'a lesea le sa tsoa tsoaloa.
• Kalafo ea ho nka litšoantšo: Sena se thusa ho qhaqha litšila tse bitsoang bilirubin tse bokellanang 'meleng oa lesea le sa tsoa tsoaloa. Jaundice e hlaha ha bilirubin e bokellana.
• Phetoho ea Phetoho: Masea a sa tsoa tsoaloa a nang le lefu la nyooko le matla a ka 'na a hloka phekolo ena. Mona, mali a lesea a nkeloa sebaka ke mali a tsoang ho mofani.

Bakeng sa masea, bana le batho ba baholo

Kalafo tsena li ka laola matšoao a khaello ea mali le ho thibela mathata a bakoang ke khaello ea pyruvate kinase (khaello ea PK).

• Tšelo ea Mali: U ka 'na ua hloka tšelo ea mali bophelong bohle ba hao ho nkela sebaka palo e tlase ea lisele tse khubelu tsa mali a hao. Leha ho le joalo, batho ba bang ba ka 'na ba hloka tšelo ea mali khafetsa ha ba ntse ba tsofala, empa tlhoko ena e ka 'na ea nyamela ha ba ntse ba tsofala.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Ena ke moriana o mocha o sebelisetsoang ho phekola Pyruvate Kinase Deficiency le Hemolytic Anemia ho batho ba baholo. US Food and Drug Administration (FDA) e o amohetse ka 2022.
• Litlatsetso tsa Folic Acid: Folic acid ke phepo e thusang 'mele ho etsa lisele tse khubelu tsa mali. Haeba u sa fumane folic acid e lekaneng lijong tseo u li jang, u ka 'na ua hloka ho nka tlatsetso.
• Kalafo ea Chelation ea Tšepe: Ho ka bokellana tšepe e ngata 'meleng, ebang ke ka lebaka la lefu ka bolona kapa ka lebaka la tšelo ea mali khafetsa. Kalafo ena e tlosa tšepe e ngata.
• Ho Tlosa Lebese (Spleenectomy): Lebese la hao ke sebaka seo lisele tse khubelu tsa mali tse robehileng li bolokoang ho sona. Ha u na le Khaello ea Pyruvate Kinase, e ka ba kholo haholo. Haeba sena se etsahala, ngaka e ka 'na ea hloka ho e tlosa.
• Ho Tlosa Gallbladder (Cholecystectomy): Khaello ea Pyruvate Kinase e ka baka hore majoe a gallbladder a thehoe. Haeba a baka mathata, ngaka ea hau e ka khothaletsa ho tlosoa ha gallbladder ea hau.

Bafuputsi ba boetse ba batlisisa mekhoa e mecha ea phekolo, ho kenyeletsoa:

• Ho Fetisetsa Disele tsa Motheo: Mokgweng ona, o fumana disele tsa motheo ho tswa ho mofani. Disele tsena di ntoo fetoha disele tse kgubedu tsa madi tse phetseng hantle.
• Kalafo ea Liphatsa tsa Lefutso: Sena se kenyelletsa ho nkela liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli tse bakang Khaello ea Pyruvate Kinase ka sebaka sa liphatsa tsa lefutso tse phetseng hantle.

U lokela ho bona ngaka neng?

O tla hloka ho bona ngaka ya hao ya madi kgafetsa ho hlahloba maemo a disele tse kgubedu tsa madi. Ba tla boela ba hlahlobe mathata a kang ho tlala ha tshepe.

Ba tla u bolella hore na u hloka tlhokomelo efe ea morao-rao ho latela boemo ba hau. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho latela litaelo tsa ngaka ea hau.

U ka lebella eng ha u phela le boemo bona?

Phihlelo ea hau e tla itšetleha ka matšoao le kalafo ea hau. Mathata a khaello ea pyruvate kinase (PK Deficiency) le 'ona a ka ama phihlelo ea hau. Hape, phihlelo ea hau e ka fetoha ho pholletsa le bophelo ba hau. Mohlala, bana ba neng ba hloka tšelo ea mali khafetsa ha e sa le bana ba kanna ba se hlole ba a hloka ha e se e le batho ba baholo. Batho ba bang ba baholo ba kanna ba se be le matšoao ho fihlela ba e-na le bothata bo tebileng ba bophelo bo botle.

Ngaka ea hau ke motho ea molemo ka ho fetisisa ea ka hlalosang hore na khaello ea Pyruvate Kinase e tla ama bophelo ba hau ba nako e telele joang.

Haeba o na le khaello ea pyruvate kinase (PK Deficiency), ngaka ea hau e tla u beha leihlo haufi-ufi. U tla hloka liteko tsa kamehla ho netefatsa hore u na le lisele tse khubelu tsa mali tse lekaneng. U ka 'na ua hloka tšelo ea mali ho thibela khaello ea mali e matla. Kapa, ​​​​u kanna oa se hloke kalafo ho hang. Ha ho na karabo e hlakileng ea phihlelo ea hau ka boemo bona. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fumanoa u e-na le bothata 'me u fumane tlhokomelo e nepahetseng ho setsebi. Lisele tsa hau tse khubelu tsa mali ke mali a hau a bophelo. Ho ba le tsona tse lekaneng ho bohlokoa bakeng sa boiketlo ba hau.

Qetellong, hopola sena.

Khaello ea Pyruvate Kinase ke boemo bo rarahaneng le bo ka nkang bophelo bohle. Empa u se ke ua tšoenyeha. Ka tlhahlobo e nepahetseng, kalafo le likeletso tsa litsebi, u ka phela le boemo bona ka katleho. Haeba uena kapa motho eo u mo tsebang a e-na le matšoao ana, bona ngaka hang-hang. Hopola hore ha u fumanoa u e-na le bona kapele, menyetla ea hau ea ho fumana kalafo le ho fokotsa mathata e ba betere. Ha u mong, 'me ho na le lingaka le bafani ba tlhokomelo ea bophelo ho u thusa leetong lena.

'Khaello ea Kinase ea Pyruvate, lisele tse khubelu tsa mali, khaello ea mali, jini ea PKLR, enzyme, spleen, mafu a liphatsa tsa lefutso