Ho otloa ke mesifa ea mokokotlo (SMA) ke eng? A re bueng ka boemo bona bo sa tloaelehang ka mantsoe a bonolo

Na o kile wa ikutlwa eka ngwana wa hao e monyane o kgathetse hanyane, kapa ha a mahlahahlaha jwalo ka bana ba bang? Mohlomong ngwana wa hao o na le bothata ba ho tshwara molala wa hae hantle, kapa mmele wa hae o ikutlwa eka o hlephile? Ho tlwaelehile hore motswadi kapa motswadi a ikutlwe a tshohile ha a bona ntho e kang ena. Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tlwaelehang bo ka bakang matshwao ana, empa bo sa buuweng haholo setjhabeng. Ke Spinal Muscular Atrophy, kapa SMA ka bokgutshwanyane. O se ke wa tshoha ha o utlwa lebitso lena. Sehloohong sena, re tla bua ka lefu lena ka tsela e bonolo, ka tsela eo o ka e utlwisisang.

Hantle-ntle SMA ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Spinal Muscular Atrophy (SMA) ke boemo ba lefutso (bo futsitsoeng). Ke lefu le amanang le tsamaiso ea methapo. Ka lebaka la lefu lena, mesifa e meng ea 'mele ea rona e fokola butle-butle 'me ea fokola. Feela joaloka sesebelisoa se sa sebelisoeng se rusa butle-butle.

A re hlaloseng sena hanyane. Boko ba rona le lesapo la mokokotlo li romela melaetsa mesifeng e 'meleng ea rona e li bolella hore li tsamaee. Melaetsa ena e tsamaisoa ke mofuta o ikhethang oa sele ea methapo e sebetsang joaloka terata ea motlakase. Re bitsa li-neuron tsena tse tlase tsa motor . Se etsahalang ho SMA ke hore li-neuron tsena tsa motor lia senyeha butle-butle. Ebe molaetsa o tsoang bokong ho ea mesifeng ea "ho tsamaea" ha o amoheloe hantle. Ha molaetsa o sa amoheloe, mesifa e fetoha e sa sebetseng 'me butle-butle ea fokola.

Lefung lena, mesifa e haufi le setsi sa 'mele (mesifa e haufi) e fokola haholo. Mohlala, libaka tse kang mahetla, letheka le lirope. Mesifa e hole le setsi sa 'mele (mesifa e ka thoko), joalo ka menoana ea letsoho, ha e amehe hakaalo. Bofokoli bona boa eketseha ha nako e ntse e ea.

Mefuta e meholo ea SMA ke efe?

SMA ha e tshwane kaofela. Lingaka li e arola ka mefuta e mehlano e meholo ho latela lilemo tseo matšoao a qalang ka tsona, boima ba lefu lena, le nako ea bophelo. Ho utloisisa sehlopha sena ho ka u thusa ho utloisisa lefu lena hamolemo.

Ke hobane'ng ha lefu lena la SMA le hlaha? Sesosa ke sefe?

Jwalo ka ha re boletse pele, lefu lena ke la lefutso. Seo se bolela hore le bakwa ke sekoli dijining tsa rona.

Ho na le jini 'meleng ea rona e bitsoang SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Mosebetsi o ka sehloohong oa jini ena ke ho hlahisa protheine (protheine ea SMN) e leng ea bohlokoa bakeng sa ho phela ha li-neuron tsa mesifa tseo re buileng ka tsona pejana. Motho ea nang le SMA o na le phetoho kapa sekoli jining ena ea SMN1. Ka hona, 'mele ha o hlahise protheine e lekaneng ea SMN. Ntle le protheine ena, li-neuron tsa mesifa li ke ke tsa phela. Lia fokotseha butle-butle ebe lia shoa.

Joale liphatsa tsa lefutso tsa SMN2 ke eng?

Ka lehlohonolo, 'mele ea rona e na le jini e 'ngoe e tšoanang le jini ea SMN1. Ke jini ea SMN2 . Sena se tšoana le 'backup' ea jini ea SMN1. Leha ho le joalo, jini ena ea SMN2 e hlahisa protheine e nyane haholo ea SMN.

Bohloko ba lefu lena bo laolwa ke palo ea likopi tsa gene ea SMN2. Ha motho a e-na le likopi tse ngata tsa gene ea SMN2, 'mele o hlahisa protheine e ngata ea SMN. Ka hona, leha gene ea SMN1 e sa sebetse, khaello e ka buseletsoa ho isa bohōleng bo itseng. Ka hona, matšoao a ba nang le likopi tse ngata tsa SMN2 a bobebe.

Lefu lena le futsoa joang ke ngoana?

Sena se futswa ka mokgwa wa autosomal recessive . Sena se bolela hore hore ngwana a be le lefu lena, mme le ntate ba lokela ho futsa jini e nang le sekoli ya SMN1.

Hangata, batsoali ka bobeli ke "bajari" - ba jere kopi e le 'ngoe ea jini e nang le sekoli. Empa ha ba na matšoao hobane ba na le jini e le 'ngoe e ntle ea SMN1. Ha batsoali ba babeli ba jarang jini ba e-na le ngoana,

• Ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana a ka tšoaroa ke lefu lena.
• Ho na le monyetla oa 50% oa hore ngoana le eena e tla ba mojari.
• Lesea le na le monyetla oa 25% oa ho phela hantle ntle le liphoso.

SMA e fumanoa joang?

Haeba ngwana wa hao a belaellwa hore o na le SMA, ngaka e tla o botsa pele ka matshwao a ngwana wa hao le nalane ya bongaka ya lelapa. Ebe ba tla etsa tlhahlobo ya mmele le ya methapo.

Teko e ka sehloohong ho netefatsa boteng ba SMA ke tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso. Ena ke teko e bonolo ea mali. E ka hlahloba SMA ka nepo ka 95% ea nako. Linaheng tse tsoetseng pele, masea ohle a sa tsoa tsoaloa joale a hlahlojoa lefu lena.

Ka linako tse ling matšoao a SMA a ka tšoana le mafu a mang a methapo ea kutlo, joalo ka ho senyeha ha mesifa. Kahoo haeba ngaka ea hau e sa belaelle SMA hang-hang, e ka 'na ea laela liteko tse ling ho fumana sesosa, tse kang:

• Teko ea mali ea Creatine Kinase (CK): Enzyme ena e bokellana maling ha mesifa e senyehile. Leha ho le joalo, maemo a CK hangata ha a phahame ho SMA.
• Thuto ea Electromyogram (EMG) le ea ho Tsamaisa Methapo:Liteko tsena li lekanya ts'ebetso ea motlakase ea mesifa le methapo.
• Tlhahlobo ea Mesifa: Sena ha se sa etsoa khafetsa. Mona, karolo e nyenyane ea mesifa e nkoa 'me ea hlahlojoa.

Na see se ka fumanoa nakong ea boimana?

E. Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le SMA, o ka hlahloba lesea la hao le eso tswalwe bakeng sa lefu lena nakong ya boimana. Ho na le diteko tse pedi tse kgolo:

1. Amniocentesis: Mokhoeng ona, mokelikeli o monyenyane oa amniotic o potileng lesea ka popelong o ntšoa ka syringe 'me o etsoa liteko tsa lefutso.

2. Ho etsa sampole ea Chorionic Villus (CVS): Mona, karoloana e nyenyane ea lisele e ntšoa ho placenta ebe e hlahlojoa.

Mekhoa ea phekolo ea SMA ke efe?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea SMA hajoale. Empa u se ke ua tšoenyeha. Ho na le lintho tse ngata tseo u ka li etsang ho laola matšoao, ho thibela mathata, le ho nolofatsa bophelo ba ngoana oa hau. Ho phaella moo, ho sa tsoa fumanoa meriana e sebetsang haholo e ka fetolang tsela eo lefu lena le tsamaeang ka eona.

Kalafo e ka aroloa likarolo tse peli tse kholo:

1. Taolo ea matšoao le tlhokomelo e tšehetsang

Tsena di etseditswe ho fokotsa ho se phutholohe ho bakwang ke lefu lena le ho thusa ngwana ho phela bophelo bo botle ka ho fetisisa.

• Kalafo ea 'mele: E thusa ho boloka boemo bo nepahetseng ba 'mele, ho thibela ho satalla ha manonyeletso le ho fokola ha mesifa butle.
• Kalafo ea mosebetsi: E thusa ngoana ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi ka boikemelo.
• Disebediswa tse thusang: O ka nna wa hloka ho sebedisa dithuso tse fapaneng, tse kang di-braces, di-crutches, di-walker le ditulo tsa batho ba holofetseng.
• Kalafo ea ho bua le ho metsa: E thusa ka mathata a ho bua le ho metsa.
• Phaephe ea ho fepa: Haeba ho metsa ho le thata haholo kapa ho le kotsi, phaephe e ka kenngoa ka nko kapa ka mpeng ka ho toba ka mpeng.
• Ho thusa ho kenya moya: Ha ho hlaha mathata a ho hema, ho lokela ho sebediswa mechine e ikgethang (di-ventilator).

2. Meriana e fetolang tsela eo lefu lena le tsamaeang ka eona

Ho tloha ka 2016, ho se ho hlahisitsoe meriana e 'maloa e fetotseng kalafo ea SMA haholo. Tsena li ka fetola tsela eo lefu lena le tsamaeang ka eona haholo.

• Kalafo e Fetolang Mafu: Meriana ena e sebetsa ka ho hlasimolla jini ea 'backup' eo re buileng ka eona pejana, jini ea SMN2, le ho etsa hore e hlahise protheine e ngata ea SMN. Nusinersen (Spinraza®) le Risdiplam (Evrysdi®) ke mofuta ona oa moriana.
• Kalafo ea ho Nkela Liphatsa tsa Lefutso Sebaka: Ena ke mokhoa oa phekolo o tsoetseng pele haholo.Moriana onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) o nkela jini ea SMN1 e sieo kapa e nang le sekoli sebaka ka jini ea SMN1 e sebetsang. Ena ke kalafo e fanoang hanngoe feela ka methapo (IV).

Tsoelo-pele ea lefu la SMA le mathata a ka bang teng

Ha nako e ntse e ea, bofokoli ba mesifa bo ka lebisa mathateng a fapaneng.

• Scoliosis , ho robeha ha letheka, ho robeha ha masapo.
• Phepo e mpe le ho felloa ke metsi 'meleng ka lebaka la bothata ba ho metsa lijo.
• Tšoaetso ea sefuba e kang aspiration pneumonia e bakoang ke lijo tse kenang moeeng.
• Bofokoli ba matšoafo le bothata ba ho hema.

Tebello ea bophelo ea ngoana ea nang le SMA e fapana haholo ho latela mofuta oa lefu. Mefuteng ea 3 le ea 4, tebello ea bophelo hangata ha e amehe haholo. Maemong a tebileng joalo ka mofuta oa 1, liphephetso lia eketseha. Leha ho le joalo, ka mekhoa ea phekolo e sa tsoa hlahisoa, tebello ea bophelo le boleng ba bophelo, haholo-holo bakeng sa bana ba mofuta oa 1, joale li eketsehile haholo. Ka hona, motho ea molemo ka ho fetisisa ea ho tseba tlhahisoleseling e nepahetseng ka ho fetisisa ka boemo ba ngoana oa hau ke ngaka ea hau.