Fragile X Syndrome ke eng? Seo batsoali ba lokelang ho se tseba

Na ngoana oa hao e monyenyane o qalile ho bua kapa ho tsamaea morao ho feta bana ba bang? Na o na le bothata ba ho lula sebakeng se le seng? Na ka linako tse ling o tsoka matsoho ka litsela tse sa tloaelehang, kapa ha a khone ho u sheba ka ho toba mahlong? Ho tloaelehile hore uena joaloka motsoali u ikutloe u tšohile ebile u tšoenyehile ha u bona lintho tse kang tsena. Kajeno re bua ka boemo ba lefutso bo ka bakang matšoao ana, empa ha ho buuoe haholo ka bona sechabeng sa rona. Sena se bitsoa Fragile X Syndrome. Ha re bueng ka eona habonolo, ka tsela eo bohle ba ka e utloisisang.

Ha re hlalosa ka bokhutšoanyane, Fragile X Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, ena ke boemo ba lefutso . Ke hore, ha se ntho e etsahalang ka phoso ea mang kapa mang kapa bohlasoa. Ke ntho eo ngoana a tsoaloang a e-na le eona. Boemo bona bo ka ama thuto ea ngoana, boitšoaro, ponahalo, 'me ka linako tse ling esita le bophelo bo botle.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u lokelang ho e hopola mona ke hore bashanyana hangata ba angoa hampe ke boemo bona ho feta banana. Re tla buisana ka lebaka la sena hamorao. Bana ba nang le boemo bona ba ka 'na ba ba le mathata a ho ithuta le a ho hola kelellong. Leha ho le joalo, re ka thusa bana bana ho ntlafatsa bokhoni ba bona ka botlalo ka phekolo e nepahetseng, thuto e khethehileng le phekolo .

Matšoao ao ngoana a a bontšang boemong bona ke afe?

Ngoana ea nang le Fragile X a ka bontša matšoao a fapaneng. Bana ba bang ba ka 'na ba bontša matšoao ana hanyane haholo, ha ba bang ba ka 'na ba angoa hampe. A re shebeng tafole ena ho re thusa ho utloisisa matšoao ana ka ho hlaka haholoanyane.

Khokahano ke efe pakeng tsa Fragile X, Autism le ADHD?

Ena le yona ke ntlha ya bohlokwa haholo. Palo e kgolo ya bana ba nang le Fragile X le bona ba ka ba le maemo a kang autism kapa ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

• Hoo e ka bang 40% ea bana ba nang le Fragile X le bona ba ka 'na ba ba le autism .
• 'Me hoo e ka bang 80% e ka 'na ea e-ba le ADHD kapa ADD (lefu la ho se sebetse hantle ha tlhokomelo).

Haeba ngwana a na le Fragile X le autism, ho ka etsahala hore a be le sethoathoa, mathata a boroko le mathata a boitšoaro.

Lefu lena le hlaha joang? Na le futsitsoe?

E, sena se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e futsitsoeng ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong. A re utloisiseng sena ka bonolo haholoanyane.

Ho na le jini e bitsoang `FMR1` ho chromosome ea X 'meleng oa rona. Mosebetsi o ka sehloohong oa jini ena ke ho hlahisa protheine e khethehileng (protheine ea FMR) e thusang lisele tsa methapo bokong ba rona ho buisana hantle. Protheine ena ea bohlokoa bakeng sa nts'etsopele e phetseng hantle ea boko.

Ho ngwana ya nang le Fragile X, phetoho ya lefutso la `FMR1` e baka tlhahiso e nyane haholo kapa ho se hlahise protheine ena ya bohlokwa ho hang. Sena se sitisa ntshetsopele le tshebetso ya boko.

Ke hobane'ng ha bashanyana ba ameha haholoanyane?

Ak'u nahane, ngoana e motšehali o na le li-chromosome tse peli tsa X (XX). Kahoo leha ho ka ba le sekoli jineng ea `FMR1` ho chromosome e le 'ngoe ea X, chromosome e 'ngoe e phetseng hantle ea X hangata e lefella sekoli seo. Ka hona, bana ba batšehali ba bontša matšoao a fokolang kapa a bobebe haholo.

Empa ngwana e motona o na le chromosome e le 'ngoe ea X le chromosome e le 'ngoe ea Y (XY). Ka hona, haeba ho na le sekoli jineng ea `FMR1` chromosome eo e le 'ngoe ea X, ha ho na chromosome e 'ngoe ea X e ka e busetsang. Ke ka lebaka leo matšoao a lefu lena a leng matla haholo ho bana ba bashanyana.

Haeba mme a na le jini ena e nang le sekoli, e mong oa bana ba hae (ebang ke monna kapa mosali) o na le monyetla oa 50% oa ho e futsa. Haeba ntate a na le jini ena, a ka e fetisetsa ho bana ba hae ba basali feela.

Mokhoa oa ho lemoha boemo bona?

Boemo bona bo ka fumanoa feela ka bonnete ka tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso. Sena se kenyelletsa tlhahlobo e bonolo ea mali. Sampole ena ea mali e sebelisetsoa ho hlahloba phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `FMR1`.

Esita le nakong ea boimana, liteko li ka etsoa ho fumana hore na lesea le na le bothata bona.

• Amniocentesis: Ho nka mokelikeli o monyane wa amniotic ho tswa popelong ya mme le ho o leka.
• Ho nka sampole e nyane ea lisele ho tsoa placenta ebe ho etsoa liteko.

Pele o etsa qeto mabapi le liteko tsena, ho bohlokoa haholo ho buisana le ngaka ea hau ka melemo le mathata .

Re ka etsa'ng ho thusa ngoana?

Hobane boemo bona ke ba lefutso, ha ho na "lerumo la boselamose" le ka bo phekolang ka botlalo. Empa ho na le lintho tse ngata tseo re ka li etsang ho laola matšoao a ngoana, ho mo thusa ho ithuta, le ho bula tsela bakeng sa bophelo bo atlehileng. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa mona ke ho kenella kapele kamoo ho ka khonehang (ketso ea pele).

Bokamoso ba bana bana bo tla ba joang?

Ena ke bothata bo boholo ho batsoali. Fragile X ha se boemo bo behang bophelo kotsing. Tebello ea bophelo ea motho ea nang le boemo bona e tšoana le ea motho ea phetseng hantle.

Ka tšehetso le koetliso e nepahetseng, batho ba bangata ba nang le boemo bona ba ka phela bophelo bo atlehileng le bo thabileng. Ba bang ba ka 'na ba hloka tšehetso ea boemo bo itseng ho fihlela ba e-ba batho ba baholo. Empa boholo ba bona ba khona ho ea sekolong, ho bala libuka, ho ithuta lintho tse ncha, ho sebetsa le ho etsa lintho ka bobona. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho lemoha bokhoni ba ngoana le ho mo tšehetsa ka ho loketseng.