Na u hlokometse tieho efe kapa efe ea kholo kapa boitšoaro bo sa tloaelehang ho ngoana oa hau morao tjena? Ka linako tse ling re nahana ka tsena e le lintho tse tloaelehileng tse etsahallang bana ha ba ntse ba hola, empa e ka ba matšoao a pele a boemo bo sa tloaelehang bo bitsoang Sanfilippo Syndrome. U se ke ua tšoha ka lebitso leo. Ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Empa ho bohlokoa hore batsoali ba bo ele hloko. Kahoo, ha re bueng ka bona ka ho hlaka le ka bonolo.
Hantle-ntle Sanfilippo Syndrome ke eng?
Ka bokhutšoanyane, lena ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso le amang metabolism ea ngoana le nts'etsopele ea boko. Le boetse le bitsoa mucopolysaccharidosis type III.
Nahana ka 'mele ea rona e le fektheri e kholo. Hore fektheri ena e sebetse hantle, lintho tse ling li hloka ho qhaqhoa, ho qhaqhoa, ho hloekisoa le ho tlosoa. Basebetsi ba banyenyane ba thusang ka mosebetsi ona ba bitsoa li-enzyme . Ngoana ea nang le Sanfilippo syndrome ha a na e 'ngoe ea li-enzyme tsena tsa bohlokoa.
Ntle le enzyme ena, molek'hule ea tsoekere e hlahang ka tlhaho e bitsoang heparan sulfate ha e helehe hantle 'meleng. Ho e-na le hoo, e qala ho bokellana ka har'a lisele tsa 'mele. Ho tšoana le lithōle fekthering tse sa hloekisoeng. Thepa ena e bokelletsoeng e bolokoa likarolong tse ka hare ho lisele tse bitsoang lysosomes . Ke ka lebaka leo lefu lena le boetseng le bitsoang lefu la polokelo ea lysosomal .
Ha litšila tsena li bokellana, lisele li ke ke tsa sebetsa hantle. Ha nako e ntse e ea, sena se ka senya litho tsa 'mele, sa sitisa kholo, sa baka mathata a boitšoaro, 'me sa senya tsamaiso ea methapo haholo.
Lefu lena le sa tloaeleha haholo. Le ama hoo e ka bang motho a le mong ho ba 70,000 ba hlahileng. Tebello e tloaelehileng ea bophelo ba bana ba nang le lefu lena e pakeng tsa lilemo tse 10 le 20. Leha ho le joalo, haeba motho e mong ka lapeng a kile a ba le lefu lena pele, kotsi ea hore ngoana a le hlahe e phahame.
Na ho na le mefuta e fapaneng ea lefu lena?
E, ho na le mefuta e mene e meholo ea lefu lena. Ho na le mefuta e mene ea lienzyme tse thusang ho qhaqha heparan sulfate eo re buileng ka eona pejana. Kahoo, mofuta oa lefu o khethoa ke hore na ke efe ea mefuta ena e mene ea lienzyme e haellang . Mefuta e meng e ka 'na ea se be matla ho feta e meng.
| Mofuta oa lefu | Lintlha tse ikhethang | Tebello e tloaelehileng ea bophelo |
|---|---|---|
| Mofuta oa A | Mofuta o atileng haholo le o matla. Matšoao a hlaha kapele. Ngoana a ka lahleheloa ke bokhoni ba ho tsamaea le ho bua kapele. | Lilemo tse ka bang 15. |
| Mofuta oa B | Ha e mpe hakaalo ho feta mofuta oa A. Matšoao a hlaha butle-butle. | Ke lilemo tse ka bang 19. |
| Mofuta oa C | Mofuta o sa tloaelehang haholo. Matšoao a hlaha butle-butle. Bokhoni bo kang ho tsamaea le ho bua bo nka nako e telele. | Ke lilemo tse ka bang 23. |
| Mofuta oa D | Mofuta o sa tloaelehang haholo. Matšoao a hlaha butle haholo. Ho ntse ho na le tlhahisoleseding e fokolang haholo ka sena. | Ho ke ke ha khoneha ho bolela ka tieo. |
Bohlokoa: Litebello tsena tsa bophelo ke boleng bo tloaelehileng feela. Ngoana e mong le e mong o fapane. Ka hona, li ka fapana ho latela boemo ba ngoana ka mong.
Matšoao a lefu lena ke afe?
Matšoao a pele hangata a qala ho hlaha pakeng tsa tsoalo le lilemo tse 2. Leha ho le joalo, ka linako tse ling batsoali ba ka 'na ba se ke ba a lemoha, kapa esita le lingaka li ka a nahana ka maemo a mang (mohlala, autism).
| Mofuta oa litšobotsi | Matšoao a atisang ho bonoa |
|---|---|
| Matšoao a Pele | |
| Khōlo le boitšoaro | Ho lieha ha puo le mehato e meng ea nts'etsopele, mekhoa e kang ea autism, ho ba mafolofolo a feteletseng, tšoaetso ea litsebe le sinus khafetsa, mathata a boroko (ho hlobaela/ho tsoha). |
| Litšobotsi tsa 'mele | Ponahalo e mahoashe hanyane ya sefahleho (phatla le dintshi tse hlahelletseng, melomo e tletseng le nko), kgolo e feteletseng ya moriri mmeleng (hirsutism), hlooho e kgolo ho feta tlwaelo (macrocephaly), le hernia ya mothapo. |
| Tse ling | Ho tlala ha phefumoloho e kaholimo ho sa feleng, letšollo le sa feleng. |
| Matšoao a Bofelong | |
| Bokhoni bo fokotsehileng | Ho fokotseha ha bokgoni ba ho ithuta, ho nahana le ho etsa mesebetsi, le ho lahlehelwa ke bokgoni ba ho tsamaya, ho bua, ho ja le ho utlwa ha nako e ntse e ya. |
| Liphetoho tsa 'mele | Litšobotsi tsa sefahleho lia hlahella haholoanyane, manonyello a thatafala , lisele tsa boko lia fokotseha (boko boa fokola), ho tsieleha, le ho hola ha sebete kapa lesapo la mokokotlo. |
| Boitšoaro | Mathata a boitšoaro, ho hloka matla a feteletseng le ho hloka takatso ea ho etsa lintho ka ho feteletseng lia mpefala. |
Ponahalo e ikhethang ea lintši
Batsoali ba ka ’na ba hlokomela liphetoho tsa sefahleho ho bana ba nang le bothata bona, haholo-holo ha ba e-na le banab’abo bona. Lintši tse teteaneng, tse khōlō ho feta tse tloaelehileng.Tšobotsi e ikhethang ea lefu lena ke hore ka linako tse ling lintši tsena tse peli lia kopanngoa, e leng se etsang hore li shebahale joaloka ntši e le 'ngoe phatleng. Tšobotsi ena e hlahella haholoanyane ha ngoana a ntse a hola.
Mokhoa oa ho fumana lefu lena?
Kaha ke lefu le sa tloaelehang 'me matšoao a pele a tšoana le a mafu a mang, hangata lingaka ha li le hlahlobe qalong. Empa ho bohlokoa haholo ho hlahloba lefu lena kapele kamoo ho ka khonehang e le hore ngoana a ka fumana tšehetso le kalafo eo a e hlokang.
Haeba ngwana oa hao a e-na le tieho ea khōlo, bofokoli ba tsoalo, le matšoao a mang a pele ao re buileng ka 'ona, ngaka ea hao e ka 'na ea u romela bakeng sa liteko tsa liphatsa tsa lefutso kapa tsa metabolism.
- Teko ea moroto: Teko ea pele e lokelang ho etsoa ke teko ea moroto. Haeba boemo ba heparan sulfate morotong oa ngoana bo phahame, ke sesupo sa hore Sanfilippo syndrome e ka 'na ea ba teng.
- Tlhahlobo ea mali: Ho etsoa tlhahlobo ea mali ho netefatsa lefu lena. Sena se hlahloba hore na ts'ebetso ea enzyme e amehang e tlase.
Haeba o na le matšoenyeho afe kapa afe mabapi le kholo kapa boitšoaro ba ngoana oa hau, le ka mohla u se ke ua tšoha 'me ua iketsetsa liqeto u le mong. Ntho e molemohali eo u ka e etsang ke ho bua le ngaka ea bana ka sena.
Mekhoa ea phekolo ke efe?
Ka bomalimabe, ha ho na pheko bakeng sa lefu la Sanfilippo, kahoo sepheo se seholo sa lingaka ke ho fana ka tlhokomelo e tšehetsang . Ke hore, ho laola matšoao le ho fa ngoana bophelo bo botle ka ho fetisisa ka nako e telele kamoo ho ka khonehang.
Mekhoa le mekhoa e fapaneng ea phekolo e sebelisoa bakeng sa sena:
- Kalafo ea puo: Ho lieha ha puo ke letšoao le tloaelehileng. Setsebi sa puo se thusa ngoana ho buisana ka mantsoe le matšoao (mohlala, likarete tsa litšoantšo).
- Kalafo ea ho fepa: Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, ho hlafuna le ho metsa ho ba thata. Setsebi sa ho fepa se tla hlahisa mokhoa oa ho thusa ngoana ho ja ka mokhoa o sireletsehileng.
- Kalafo ea 'mele: Kalafo ena e thusa ngoana ho tsamaea nako e telele kamoo ho ka khonehang, ho lula a le matla, le ho boloka botsitso. Haeba ho hlokahala, e ka boela ea mo thusa ho fumana lisebelisoa tse kang setulo sa likooa.
- Kalafo ea Mosebetsi: Kalafo ena e thusa ho boloka tsebo e ntle ea ho sisinyeha ha mesifa, joalo ka ho apara le ho tšoara lintho tsa ho bapala, halelele kamoo ho ka khonehang.
Ho phaella moo, ho na le mekhoa ea liteko lefatšeng, e kang Kalafo ea ho Nka Sebaka sa Enzyme (ERT) le Kalafo ea Gene.
Uena, ea hlokomelang ngoana, le uena u lokela ho nahana ka uena.
Ho hlokomela ngoana ea nang le boemo bo sa tloaelehang hakana ke boikarabelo bo boholo. 'Me ke sehlabelo se seholo. Ke ntho e tloaelehileng hore u ikutloe u imetsoe, u imetsoe kelellong, u hloname ebile u halefile nakong ea leeto lena.
Ha ho hlokahale hore o fete leetong lena o le mong. Ka tšehetso le temohisiso e nepahetseng, o ka fana ka tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa bakeng sa ngoana oa hau.
Kahoo, u se ke ua lebala ho nahana ka uena hammoho le ngoana oa hau.
- Kopa thuso ho motho eo u mo tšepang.
- Iphe nako ea ho phomola hanyane.
- Buisana le ba lelapa la hao kapa ngaka ea hao ka maikutlo a hao. Haeba ho hlokahala, batla thuso ho moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello.
Hopola hore ho fa ngoana oa hao se molemohali, u lokela ho qala ka ho phela hantle .
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Sanfilippo Syndrome ke lefu le sa tloaelehang la lefutso le amang ts'ebetso ea ho ntša litšila 'meleng.
- Matšoao a pele a kenyelletsa tieho ea kholo, mathata a puo, mafolofolo a feteletseng le litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho.
- Leha ho se na pheko e tobileng ea lefu lena, mekhoa e fapaneng ea kalafo e ka laola matšoao le ho fa ngoana bophelo bo botle.
- Haeba o na le lipelaelo mabapi le kholo ea ngoana oa hao, buisana le ngaka ea hao ea bana hang-hang bakeng sa keletso.
- Kaha ho hlokomela ngoana ea kang enoa ho thata, ho bohlokoa haholo hore uena joaloka motsoali u hlokomele bophelo ba hao ba 'mele le ba kelello.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau