Aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan "Panyakit Sél Arit"? Hayu urang tingali heula!

Dinten ieu urang bade ngabahas hiji kaayaan anu rada anyar pikeun kalolobaan jalmi, tapi tiasa caket pisan ka sababaraha kulawarga. Ieu disebut Panyakit Sél Sabit (SCD). Anjeun panginten kantos nguping nami ieu sateuacanna. Ieu sabenerna mangrupikeun panyakit anu aya hubunganana sareng getih urang, nyaéta, aya hubunganana sareng getih, sareng turunan. Hayu urang tingali naon éta persisna, kunaon éta kajadian, sareng naon deui anu tiasa dilakukeun ngeunaan éta.

Naon ari Panyakit Sél Arit? Hayu urang pahami sacara basajan!

Sacara basajan, panyakit sél arit (SCD) nyaéta panyakit anu mangaruhan sél getih beureum dina awak urang, anu diwariskeun ti kolot ka anak. Ieu mangrupikeun salah sahiji panyakit getih turunan anu paling umum di dunya. Ayeuna tingali, di jero sél getih beureum urang aya protéin anu disebut hémoglobin . Hémoglobin ieu penting pisan. Kusabab, protéin ieu anu mawa oksigén ka sakujur awak urang. Éta sapertos taksi oksigén. Sél getih beureum jalma anu séhat biasana buleud sareng fléksibel. Sapertos bal karét alit. Kusabab ieu, éta tiasa gampang ngarayap ngalangkungan pembuluh getih pangleutikna dina awak (urang nyebatna kapiler) sareng masihan oksigén ka sadaya organ sareng jaringan urang. Nanging, anu kajantenan ka jalma anu ngagaduhan panyakit sél arit nyaéta aya parobahan sakedik dina hémoglobin ieu. Hémoglobin anu teu normal ieu disebut hémoglobin S. Ieu nyababkeun sél getih beureum janten bentuk bulan sabit, atanapi bentuk satengah bulan, tinimbang buleud sareng fléksibel. Henteu ngan éta, tapi sél-sél ieu kaku pisan, henteu gampang bengkok, sareng nempel babarengan. Bayangkeun, naon anu kajantenan nalika sél bentuk arit ieu ngaliwat pembuluh getih alit éta? Éta macét! Teras aliran getih kaganggu. Éta hartosna, organ sareng jaringan urang anu paling penting henteu nampi oksigén anu cekap. Ieu sababna komplikasi serius sapertos nyeri parah, rupa-rupa inféksi, karusakan organ, sareng disfungsi tiasa kajantenan. Hal anu sanésna nyaéta sél anu bentukna arit ieu henteu hirup salami sél getih beureum normal. Aranjeunna gancang maot. Teras awak sok kakurangan sél getih beureum. Ieu anu urang sebut anémia . Panyakit sél arit mangrupikeun kaayaan saumur hirup. Tapi tong hariwang, aya pangobatan pikeun ieu. Ku pangobatan ieu, anjeun tiasa ngirangan gejala sareng manjangkeun umur anjeun.

Naha aya rupa-rupa jinis panyakit sél arit?

Muhun, aya sababaraha jinis panyakit sél arit. Jenis-jenis ieu ditangtukeun ku gén anu diwariskeun ku jalma ti kolotna.

Hemoglobin SS (HbSS)

Ieu mangrupikeun bentuk panyakit sél arit anu paling parah . Sakitar 65% jalmi anu ngagaduhan SCD ngagaduhan jinis ieu. Jalmi-jalmi ieu ngawaris gén hémoglobin S ti kadua kolotna. Ieu ngandung harti yén kalolobaan atanapi sadaya hémoglobinna teu normal. Ieu nyababkeun aranjeunna ngagaduhan anémia kronis.

Hemoglobin SC (HbSC)

Ieu hampang atanapi sedeng.Tipe anu aya dina tingkat anu luhur. Sakitar 25% jalmi anu ngagaduhan SCD ngagaduhan ieu. Jalmi-jalmi ieu ngawaris gén hemoglobin S ti salah sahiji kolot sareng gén pikeun tipe hemoglobin abnormal anu sanés anu disebut hemoglobin C ti kolot anu sanés.

Hemoglobin (HbS) Beta Talasemia

Jalma-jalma ieu ngawaris gén hémoglobin S ti salah sahiji kolot sareng gén abnormal anu disebut beta talasemia ti kolot anu sanés. Aya ogé dua subtipe ieu:

• "Plus" (HbS beta +): Ieu mangrupikeun jinis anu mangaruhan sakitar 8% jalmi anu ngagaduhan SCD sareng biasana hampang.
• "Zero" (HbS beta 0): Ieu mangrupikeun jinis anu mangaruhan sakitar 2% jalmi anu ngagaduhan SCD sareng tiasa parah sapertos panyakit hemoglobin SS (HbSS).

Variétas langka anu sanés

Salian ti éta, aya ogé jinis langka anu sanés sapertos hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE), sareng hemoglobin SO (HbSO) . Jalma-jalma ieu ngawaris hiji gén hemoglobin S sareng gén abnormal anu sanés anu disebut D, E, atanapi O.

Naon bédana antara Anemia Sél Arit sareng Panyakit Sél Arit?

Di dieu pisan loba jalma anu bingung. Panyakit Sél Arit (SCD) nyaéta istilah umum pikeun sadaya jinis panyakit sél arit anu disebutkeun di luhur. Éta téh siga payung. Sadaya jinis anu sanésna aya dina payung éta. Dokter ngan ukur nganggo istilah "Anemia Sél Arit" pikeun jinis SCD anu paling parah anu nyababkeun anémia . Nyaéta, jinis anu disebut hémoglobin SS (HbSS) sareng hémoglobin beta zero thalassemia. Ngartos?

Naon bédana antara Sipat Sél Arit sareng Panyakit?

Aya jalma anu ngan ukur gaduh sipat sél arit . Ieu ngandung harti yén aranjeunna ngawaris gén hémoglobin S ngan ti hiji kolot . Kolot anu sanésna ngawaris gén anu séhat. Biasana, jalma anu gaduh sipat sél arit henteu nunjukkeun gejala panyakit sél arit. Nanging, aranjeunna tiasa nularkeun gén abnormal ieu ka murangkalihna. Ieu ngandung harti yén aranjeunna pamawa gén ieu. Nanging, jarang pisan, bahkan jalma anu gaduh sipat sél arit tiasa ngembangkeun masalah kaséhatan upami aranjeunna dehidrasi parah atanapi upami aranjeunna ngalakukeun olahraga anu beurat . Panalungtikan masih lumangsung ngeunaan ieu.

Sabaraha umum panyakit sél arit téh?

Para panalungtik ngira-ngira yén sakitar 100.000 jalmi di Amérika Serikat nyalira ngagaduhan panyakit sél arit. Ieu paling umum di kalangan jalmi turunan Afrika. Ieu ogé kapanggih di kalangan Hispanik Amérika, sareng jalmi turunan Mediterania, Wétan Tengah, India, sareng Asia. Aya ogé jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu di Sri Lanka.

Naon anu nyababkeun panyakit sél arit?

Panyakit sél arit disababkeun ku mutasi genetik dina gén anu disebut gén HBB . Gén HBB ieu tanggung jawab pikeun nyieun hiji bagian tina hémoglobin. Jalma anu ngagaduhan SCD ngawaris dua gén HBB anu bermutasi anu ngadamel hémoglobin abnormal - hiji ti unggal kolot. Ieu disebut warisan resesif autosomal . Ieu ngandung harti yén kadua kolot anak anu ngagaduhan SCD mawa hiji salinan gén anu bermutasi (anu hartosna aranjeunna tiasa gaduh sipat sél arit). Nanging, kolot éta biasana henteu nunjukkeun gejala.

Saha waé anu langkung résiko katarajang panyakit sél arit (SCD)?

Sababaraha kelompok jalmi langkung condong katarajang panyakit ieu. Aranjeunna nyaéta:

• Jalma-jalma turunan Afrika (contona urang Afrika-Amerika).
• Urang Hispanik Amérika di Amérika Kidul sareng Amérika Tengah.
• Jalma-jalma turunan Mediterania, Wétan Tengah, India, sareng Asia.

Naon waé gejala panyakit sél arit?

Gejala panyakit sél arit biasana mimiti némbongan nalika anak umurna sakitar 5 dugi ka 6 bulan . Gejala-gejala ieu tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Sababaraha jalmi ngagaduhan gejala anu hampang, sedengkeun anu sanésna tiasa ngalaman komplikasi anu serius. Gejala utama anu tiasa katingali nyaéta:

• Épisode nyeri anu sering.
• Anémia : Ieu tiasa nyababkeun kacapean anu ekstrim, pucet, sareng leuleus.
• Ikterik : Kulit sareng bagian bodas panon janten konéng.
• Bareuh leungeun jeung suku nu nyeri.

Naon waé komplikasi tina kaayaan ieu?

Panyakit sél arit tiasa mangaruhan seueur bagian awak. Aya sababaraha épék anu dimimitian ujug-ujug (akut), sedengkeun anu sanésna lumangsung lila (kronis). Komplikasi ieu tiasa dimimitian langkung awal sareng lumangsung salami hirup.

Nyeri

Ieu mangrupikeun komplikasi anu paling umum tina panyakit sél arit. Nyeri lumangsung nalika sél anu bentukna arit nyangkut dina pembuluh darah sareng ngahalangan aliran getih. Anjeun tiasa ngalaman nyeri anu ujug-ujug sareng parah. Ieu ogé disebut krisis nyeri, krisis sél arit, krisis vaso-oklusif (VOC), atanapi épisode vaso-oklusif (VOE) . Krisis nyeri ieu tiasa hampang atanapi parah, sareng tiasa dimimitian ujug-ujug sareng tahan salami waktos anu lami. Nyeri paling sering aya dina dada, tonggong, suku, sareng panangan. Sababaraha jalmi tiasa ngalaman nyeri kronis , anu hartosna nyeri anu langkung lami tibatan genep bulan.

Anémia

Panyakit sél arit nyababkeun anémia sabab sél getih beureum gancang teuing maot. Anémia nyaéta kurangna sél getih beureum anu séhat anu tiasa ngangkut oksigén ka sakujur awak. Ieu sababnaKacapean anu parah, kuning, teu tenang, pusing, sareng lieur tiasa kajantenan.

Sindrom Dada Akut

Ieu mangrupikeun darurat médis anu ngancam kahirupan . Ieu tiasa ngaruksak paru-paru, nyababkeun kasusah engapan, sareng ngirangan suplai oksigén ka bagian awak anu sanés. Komplikasi ieu lumangsung nalika sél arit ngahalangan aliran getih sareng oksigén ka paru-paru.

Gumpalan Getih

Anémia sél arit ningkatkeun résiko gumpalan getih. Ieu ningkatkeun résiko ngembangkeun gumpalan getih dina véna jero (trombosis véna jero - DVT). DVT ogé tiasa peupeus sareng nyangkut dina paru-paru (emboli paru - PE).

Stroke

Upami sél arit nyangkut dina pembuluh darah anu nuju ka uteuk, aliran getih ka uteuk bakal kaganggu. Uteuk teu kéngingkeun oksigén anu cekap pikeun fungsina. Ieu tiasa nyababkeun stroke . Sakitar 10% jalmi anu ngagaduhan SCD bakal ngalaman stroke klinis. Jalmi anu ngagaduhan anémia sél arit langkung résiko stroke.

Masalah Panglihatan

Sél arit tiasa ngahalangan pembuluh darah dina panon. Ieu paling sering kajadian dina rétina . Kadang-kadang teu aya gejala teras paningal tiasa leungit ujug-ujug, sareng éta malah tiasa nyababkeun lolong permanén.

Priapisme

Priapism nyaéta kaayaan dimana sél anu bentukna kawas arit dina pénis lalaki tersumbat, nyababkeun éréksi anu terus-terusan sareng nyeri ( priapisme ). Salian ti nyeri, priapism tiasa nyababkeun karusakan permanén sareng disfungsi éréksi . Priapism anu lumangsung langkung ti opat jam mangrupikeun darurat médis.

Karusakan sareng kagagalan organ

Jalma anu ngagaduhan panyakit sél arit résiko ngalaman masalah sareng jantung, paru-paru, ginjal, sareng organ sanésna sabab henteu nampi getih sareng oksigén anu cekap. SCD tiasa nyababkeun kagagalan multi-organ .

Naha sipat atanapi panyakit sél arit mangaruhan kakandungan?

Seueur awéwé anu ngagaduhan panyakit sél arit ngagaduhan kakandungan anu séhat. Tapi résikona luhur. SCD tiasa ningkatkeun résiko tekanan darah tinggi, gumpalan getih, keguguran, orok beurat lahir rendah, sareng kalahiran prématur . Janten penting pikeun nuturkeun naséhat dokter anjeun.

Kumaha panyakit sél arit didiagnosis?

Di Sri Lanka, sapertos di seueur nagara di sakumna dunya, unggal orok anu nembe lahir disaring pikeun panyakit sél arit salaku bagian tina panyaringan orok anu nembe lahir . Ieu ngalibatkeun nyandak sampel getih alit tina keuneung orok sareng nguji éta. Ieu ogé mariksa sababaraha panyakit sanés. Pikeun mastikeun diagnosis, dokter anak bakal ngalaksanakeun tés éléktroforésis hémoglobin . Ogé, panyakit sél arit tiasa dideteksi sateuacan orok lahir ngalangkungan tés pranatal . Tés ieu kalebet:Ieu kalebet sampling villus korionik sareng amniosentesis .

Naha aya ubar anu lengkep pikeun panyakit sél arit?

Sumuhun, cangkok sumsum tulang , ogé katelah cangkok sél stém, tiasa ngubaran panyakit sél arit. Ieu ngalibatkeun nyandak sumsum tulang anu séhat ti donor anu séhat sareng cocog sacara genetik (sapertos dulur) teras nyangkokkeun kana pasien. Nanging, ngan sakitar 18% jalmi anu ngagaduhan SCD anu tiasa mendakan pasangan sapertos kitu. Aya ogé résiko sareng komplikasi tina cangkok ieu. Dokter anjeun bakal ngabahas ieu sareng anjeun.

Naon waé pangobatan pikeun panyakit sél arit?

Perawatan pikeun panyakit sél arit kalebet pangobatan, transfusi getih, cangkok sumsum tulang, sareng terapi gén . Perawatan tiasa dimimitian ku antibiotik . Orok anu nembe lahir kalayan SCD parah dipasihan antibiotik dua kali sadinten dugi ka 5 taun pikeun nyegah inféksi.

Obat-obatan sanésna

Seueur jalmi anu ngagaduhan SCD nganggo pangobatan pikeun ngirangan parahna panyakitna sareng ngubaran gejalana. Sababaraha di antarana nyaéta:

• Voxelorator: Ieu tiasa nyegah sél getih beureum janten bentuk arit sareng némpél babarengan. Ieu tiasa ngirangan karusakan sababaraha sél getih beureum, ningkatkeun aliran getih ka organ, sareng ngirangan résiko anémia.
• Crizanlizumab: Ubar ieu ngabantosan nyegah sél getih beureum anu bentukna arit tina nempel kana témbok pembuluh darah . Ieu tiasa ningkatkeun aliran getih sareng ngirangan peradangan sareng nyeri.
• Hidroksiurea : Ieu tiasa ngirangan atanapi nyegah sababaraha komplikasi SCD, sapertos nyeri anu sering, sindrom dada akut, sareng anémia parah.
• L-glutamin: Ieu mangrupikeun pereda nyeri. Éta tiasa ngabantosan ngirangan jumlah serangan nyeri anu anjeun alami. Pereda nyeri anu sanésna kalebet obat anti radang nonsteroid (NSAID) sareng opiat .

Transfusi getih

Dokter anjeun tiasa nyarankeun sababaraha transfusi getih pikeun ngubaran sareng nyegah komplikasi SCD.

• Transfusi akut:Ieu ngabantosan ngubaran komplikasi anu nyababkeun anémia parah. Dokter ogé tiasa nganggo éta pikeun krisis sapertos stroke, sindrom dada akut, sareng gagal organ.
• Transfusi sél getih beureum: Ieu tiasa ningkatkeun jumlah sél getih beureum dina awak sareng nyayogikeun sél getih beureum normal anu henteu bentukna arit.

Transplantasi sél stém (disebut ogé transplantasi sumsum tulang)

SCD tiasa diubaran ku cangkok sél stém. Ieu meryogikeun donor anu cocog (sapertos dulur). Panalungtikan ogé nuju dilakukeun pikeun ngaoptimalkeun cangkok ti kolot atanapi dulur anu teu cocog. Dokter anjeun bakal ngabahas résiko sareng kauntungan tina perawatan ieu dumasar kana kaayaan khusus anjeun.

Terapi Gén

Para panalungtik ayeuna nuju nalungtik terapi gén pikeun ngubaran SCD. Ieu ngalibatkeun boh ngoréksi gén hémoglobin anu abnormal atanapi nyelapkeun gén hémoglobin anu séhat kana sél stém jalma. Data awal ngeunaan ieu ngajangjikeun pisan. Harepanana nyaéta yén terapi gén hiji dinten bakal janten pangobatan rutin pikeun SCD.

Naha ieu tiasa dicegah?

Panyakit sél arit mangrupikeun kaayaan genetik, janten teu tiasa dicegah . Upami anjeun hamil, langkung sae upami anjeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik atanapi konseling genetik . Ieu bakal ngabantosan anjeun sareng pasangan anjeun terang upami anjeun gaduh gén sareng naon résiko anjeun pikeun nularkeunana ka murangkalih anjeun.

Naon anu tiasa diarepkeun ku jalma anu ngagaduhan panyakit sél arit?

Jalma anu ngagaduhan panyakit sél arit tiasa gaduh harepan hirup anu rada pondok tibatan populasi umum. Nanging, pangobatan énggal pikeun SCD parantos ningkatkeun harepan hirup sareng kualitas hirup sacara signifikan. Upami panyakit ieu diurus kalayan saé, jalma anu ngagaduhan panyakit sél arit tiasa hirup dugi ka umur 50-an.

Kumaha carana ngurus anak kuring upami anjeunna ngagaduhan panyakit sél arit?

Upami anak anjeun ngagaduhan panyakit sél arit, aya seueur hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngatur kaayaanana:

• Sok bawa anak anjeun ka dokter.
• Bere anak anjeun sadaya vaksin anu disarankeun tepat waktu.
• Bantos anak anjeun olahraga sacara rutin sareng tuang tuangeun anu séhat pikeun jantung .
• Nalika krisis nyeri kajantenan, pasihan anak anjeun seueur cairan sareng ubar anti radang nonsteroid (NSAID) . Upami nyeri teu tiasa dikontrol di bumi, bawa anak anjeun ka rumah sakit pikeun kéngingkeun obat penghilang rasa nyeri anu langkung kuat.

Iraha anjeun kedah angkat ka Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Panyakit sél arit tiasa nyababkeun rupa-rupa komplikasi anu ngancam kahirupan. Upami anjeun atanapi anak anjeun ngalaman salah sahiji gejala ieu, langsung nelepon 911 atanapi angkat ka ruang gawat darurat (UGD) anu pangcaketna:

• Nyeri parah.
• Gejala anémia parah: kacapean anu parah, pusing, sareng sesek napas.
• Muriang leuwih ti 101,3 derajat Fahrenheit (38,5 derajat Celsius).
• Masalah visi.
• Kasulitan ngarénghap.
• Ereksi pénis anu lumangsung opat jam atanapi langkung (priapisme).
• Gejala sindrom dada akut: nyeri dada, batuk, muriang.
• Gejala stroke: Lemah dadakan dina hiji sisi awak, mati rasa, sareng kaleungitan eling.

Naha panyakit sél arit nyababkeun nyeri?

Sacara basajan, sél getih beureum anu bentukna arit téh siga hurup C, atawa bulan sabit. Nalika ngaliwat pembuluh getih, éta sél macét jeung ngahalangan aliran getih. Éta téh nalika nyeri karasa. Anggap waé siga macét di jalan.

Naha sél arit mangrupikeun panyakit otoimun?

Henteu. Sanaos panyakit sél arit ngagaduhan sababaraha ciri panyakit otoimun , dokter henteu nganggap SCD salaku panyakit otoimun. Aranjeunna nganggap SCD salaku kaayaan genetik .

Panyakit sél arit mangrupikeun kaayaan anu lumangsung salami hirup. Cangkok sél stém, anu tiasa nyayogikeun ubar lengkep, henteu salawasna mungkin, sareng éta résiko. Nanging, diagnosis sareng pangobatan dini tiasa ngabantosan ngirangan gejala sareng ngirangan résiko komplikasi. Kalayan perawatan médis anu rutin, anjeun tiasa hirup pinuh sareng aktip.

Pamungkas, sababaraha hal penting anu anjeun kedah émut (Pesen Bawa Pulang)

Muhun, janten urang parantos seueur ngobrol ngeunaan panyakit sél arit. Ieu sababaraha hal konci anu kedah diinget:

• Panyakit sél arit (SCD) nyaéta gangguan getih turunan dimana bentuk sél getih beureum robah, nyababkeun masalah dina aliran getih.
• Alesan utama ieu nyaéta jinis hémoglobin anu teu normal anu disebut hémoglobin S.
• Nyeri, anémia, inféksi, sareng karusakan organ mangrupikeun hal anu umum.
• Deteksi dini sareng perawatan anu leres penting pisan. Orok anu nembe lahir disaring pikeun ieu.
• Sanaos cangkok sumsum tulang tiasa janten ubar, éta henteu cocog pikeun sadayana. Aya pangobatan sanés, sapertos ubar sareng transfusi getih.
• Anjeun tiasa hirup kalayan saé sareng panyakit ieu ku cara ngarobih gaya hirup, nuturkeun naséhat médis anu leres, sareng bertindak gancang dina kaayaan darurat .

Upami anjeun atanapi batur anu anjeun kenal gaduh patarosan ngeunaan panyakit sél arit, pastikeun anjeun konsultasi ka dokter pikeun kéngingkeun naséhat. Teu aya anu kedah disieunan atanapi diérakeun. Anu paling penting nyaéta terang! Panyakit sél arit, hémoglobin, sél getih beureum, anémia, panyakit genetik, krisis nyeri, pangobatan sél arit