Naha anjeun ngalaman bintik-bintik anéh dina kulit anjeun? Naha éta tiasa disababkeun ku (Incontinentia Pigmenti)?

Dupi anjeun kantos nguping kaayaan ieu anu disebut `(Incontinentia Pigmenti)` atanapi `(IP)`? Panginten nalika anjeun ngadangu nami ieu, sigana rada rumit sareng anéh. Tapi ieu mangrupikeun topik penting anu kedah urang bahas, sabab ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu langka anu tiasa mangaruhan sababaraha murangkalih, khususna budak awéwé. Janten dinten ieu urang bakal nyarioskeun seueur hal sacara saderhana, sapertos naon `(Incontinentia Pigmenti)`, naon gejalana, sareng kumaha cara ngubaranana.

Naon ari `(Incontinentia Pigmenti)`? Hayu urang pahami sacara basajan!

Sacara basajan, Incontinentia Pigmenti nyaéta gangguan genetik dominan anu dihubungkeun ku X. Anjeun panginten mikir, "Oh, dokter, abdi teu ngartos ieu." Hayu urang sederhanakeun deui. Éta mangrupikeun kaayaan anu diturunkeun ngalangkungan gén, hartosna diturunkeun ti kolot ka anak. Éta kagolong kana sakelompok panyakit anu disebut gangguan neurokutan. Ieu ngandung harti yén jinis panyakit ieu tiasa mangaruhan sistem saraf pusat urang (nyaéta, otak sareng tulang tonggong), kulit, panon, huntu, sareng sistem rangka .

Dina kasus `(IP)`, aya parobahan (mutasi) dina gén urang anu nyababkeun munculna bintik-bintik sareng bercak-bercak dina kulit sacara laun. Ieu mangrupikeun gejala utama sareng anu paling umum tina panyakit ieu. Bintik-bintik dina kulit ieu tiasa katingali nalika lahir, sareng sakapeung tiasa muncul bahkan sababaraha minggu saatos lahir.

Aya opat jinis bintik dina kulit!

Bintik-bintik kulit ieu tiasa muncul hiji-hiji, dina opat tahapan. Kadang-kadang tahapan ieu tiasa lumangsung sacara berurutan, atanapi hiji tahapan tiasa muncul saatos anu sanés. Anggap waé sapertos usum anu robih, tapi kadang-kadang hiji usum réngsé sateuacan usum salajengna dimimitian.

1. Tahap vésikular: Ieu nalika gelembung leutik, beureum, jeung pinuh ku cai muncul dina kulit. Éta sarupa jeung gelembung anu muncul nalika cacar air. Éta tiasa muncul salaku garis-garis di sakumna awak, khususna dina anggota awak.

2. Tahap verrucal: Kana waktu , bintik-bintik anu siga kutil, naék, mimiti muncul di tempat anu aya lepuhna. Ieu kadang-kadang tiasa salami sababaraha bulan.

3. Tahap hiperpigmentasi: Salajengna, bintik-bintik kulawu, biru-coklat muncul dina kulit. Ieu némbongan teu teratur dina awak sareng anggota awak, siga pola marmer atanapi garis bergelombang . Bintik-bintik ieu mangrupikeun salah sahiji alesan kunaon nami `(Incontinentia Pigmenti)` diciptakeun. "Pigmenti" hartosna pigmén. Tahap ieu tiasa lumangsung salami mangtaun-taun.

4. Tahap hipopigmentasi: Pamustunganana, bintik-bintik poék bakal diganti ku bintik-bintik pucet, sakapeung siga tatu . Ieu sering tiasa salami hirup.

Anu penting nyaéta teu sadayana jalmi bakal ngagaduhan opat momen ieu dina urutan ieu. Aya jalmi anu ngan ukur ningali hiji momen sacara jelas, sedengkeun anu sanésna tiasa ningali sababaraha sakaligus.

Kaseueuran waktos, IP disababkeun ku mutasi dina gén anu disebut NEMO (modulator penting NF-kappaB). Gén NEMO ieu mangrupikeun gén penting anu ngabantosan ngontrol fungsi sél dina awak urang sareng ogé ngabantosan dina maotna sél anu diprogram. Hanjakalna, tacan aya ubar khusus pikeun IP.

Naon waé komplikasi anu mungkin timbul tina `(Incontinentia Pigmenti)`?

IP sanés ngan ukur panyakit kulit. Kadang-kadang éta ogé tiasa nyababkeun masalah kaséhatan anu sanés. Penting pisan pikeun urang waspada kana éta ogé.

Masalah neurologis

• Atrofi serebral.
• Liang leutik dina zat bodas di tengah uteuk.
• Karusakan sél saraf dina korteks cerebellar.

Kusabab kitu, sakitar 20% barudak anu ngagaduhan `(IP)` tiasa ngalaman kaayaan ieu:

• Kamampuh motorik anu katerlambatan (contona, katerlambatan ngarayap, katerlambatan leumpang).
• Cacad intelektual (sapertos cacad diajar).
• Lemah otot.
• Ngaraos kejang-kejang.

Masalah visi

Sababaraha murangkalih anu ngagaduhan `(IP)` ogé tiasa ngagaduhan masalah paningal. Salaku conto:

• Panon juling (strabismus).
• Katarak.
• Dina sababaraha kasus anu parah, leungitna visi lengkep tiasa kajantenan .

Masalah huntu

Masalah huntu ogé tiasa katingali nganggo `(IP)`.

• Aya sababaraha huntu anu leungit.
• Huntu-hununa "bentukna kawas pasak".
• Tumuwuhna huntu nu telat.

Ieu sababna penting pisan pikeun milarian naséhat ti dokter gigi.

Naon `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

Kaayaan séjén anu rada sarupa sareng ieu nyaéta `(incontinentia pigmenti achromians)`. Dina hal ieu, kulit ngembangkeun kerutan sareng garis-garis anu warnana hampang, pucet (hipopigmentasi) . Teu sapertos bintik poék dina `(IP)`, kaayaan ieu ngan ukur ngagaduhan bintik-bintik anu warnana hampang. Nanging, sapertos `(IP)`, kaayaan `(incontinentia pigmenti achromians)` ieu ogé tiasa dikaitkeun sareng masalah dina sistem saraf.

Kumaha `(Incontinentia Pigmenti)` dirawat?

Sapertos anu parantos kami carioskeun sateuacanna, tacan aya ubar khusus pikeun `(IP)`. Nanging, aya rupa-rupa pangobatan anu sayogi pikeun ngontrol gejala sareng komplikasi anu disababkeun ku kaayaan ieu. Pangobatan ditangtukeun ku gejala unggal individu.

• Bintik-bintik kulit: Kaseueuran waktos, bintik-bintik kulit ieu, khususna lepuh sareng bintik-bintik kasar anu muncul dina tahap awal, laun-laun ngaleungit tanpa aya pangobatan, boh nalika rumaja atanapi dewasa.Bintik-bintik poék (hiperpigmentasi) sareng bintik-bintik hampang (hipopigmentasi) éta tiasa lami, sakapeung salami hirup. Tapi biasana henteu nyababkeun nyeri.
• Gejala sistem saraf: Upami anjeun ngalaman kejang, kalemahan otot, atanapi kejang otot anu teu normal, ahli saraf tiasa resepkeun ubar sareng sababaraha alat médis .
• Masalah panglihatan: Upami panglihatan anjeun goréng, dokter anjeun tiasa nyarankeun kacamata, ubar, atanapi, dina kasus anu parah, operasi .
• Masalah huntu: Spesialis kaséhatan huntu tiasa ngubaran masalah huntu. Aranjeunna tiasa ngalakukeun hal-hal sapertos tambalan sareng gigi palsu.

Kumaha kahirupan bakal siga kieu upami aya kaayaan `(Incontinentia Pigmenti)`? (Prognosis)

Ieu mangrupikeun masalah pikeun seueur jalmi. Teu sadayana anu ngagaduhan IP ngalaman komplikasi anu serius. Seueur jalmi, khususna anu henteu ngalaman komplikasi serius nalika orok atanapi budak leutik, tiasa hirup normal sareng séhat. Bintik pigmén anu muncul dina kulit biasana luntur kana waktosna, sareng sakapeung ngaleungit sagemblengna.

Nanging, sababaraha jalmi tiasa teras-terasan ngagaduhan masalah neurologis sareng fisik. Janten, upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan IP, langkung saé ngobrol sareng dokter anjeun atanapi konselor genetik pikeun nangtoskeun rencana perawatan kaséhatan anu pangsaéna pikeun anjeun.

Para panalungtik ayeuna nuju ngalaksanakeun studi hubungan genetik pikeun milarian dimana gén anu aya hubunganana sareng gangguan neurokutan sapertos IP ayana. Aranjeunna ogé nalungtik kumaha mutasi genetik ieu mangaruhan kamekaran sareng fungsi otak sareng sistem saraf. Panalungtikan sapertos kieu bakal ngabantosan urang langkung ngartos ngeunaan panyakit genetik sareng tiasa muka jalan pikeun pangobatan ka hareup.

Hal-hal anu paling penting pikeun diinget (Pesen pikeun dibawa ka bumi)

• Incontinentia Pigmenti nyaéta kaayaan genetik anu langka anu utamina mangaruhan kulit, tapi ogé tiasa mangaruhan sistem saraf, panon, sareng huntu.
• Bintik kulit tiasa muncul dina opat tahapan. Ieu biasana ngaleungit laun-laun.
• Teu sadayana jalmi ngalaman komplikasi anu serius. Kaseueuran jalmi tiasa hirup normal.
• Perawatan ditangtukeun ku gejalana. Anjeun tiasa milarian bantosan ti spesialis neurologi, oftalmologi, sareng kedokteran gigi.
• Upami anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan kahariwangan ngeunaan kaayaan ieu, geuwat milarian naséhat médis. Anu paling penting nyaéta ulah panik, kéngingkeun inpormasi anu leres, sareng milarian perawatan anu diperyogikeun.

Mugi-mugi ieu informasi aya mangpaatna kanggo anjeun. Upami anjeun gaduh patarosan, tong asa-asa naroskeun ka dokter. Kami sadayana aya di dieu kanggo ngabantosan anjeun.

Incontinentia Pigmenti, IP, panyakit kulit, panyakit genetik, gén NEMO, bintik kulit, panyakit neurologis, panyakit pediatrik