Urang sadayana terang yén murangkalih ngawaris hal-hal sapertos penampilan sareng bakat ti kolotna. Nya kitu deui, sakapeung, tanpa urang sadar, murangkalih urang ogé tiasa ngawaris gén anu aya hubunganana sareng panyakit-panyakit tertentu. Sababaraha panyakit ieu langkung umum di antara kelompok étnis tertentu di dunya. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan tés genetik khusus sapertos kitu. Ieu penting pisan pikeun jalma-jalma turunan Yahudi Ashkenazi, anu asalna ti sababaraha daérah Éropa.
Sacara sederhana, naon ari Panel Génétik Yahudi Ashkenazi ieu?
Mimitina, hayu urang tingali saha urang Yahudi Ashkenazi ieu. Aranjeunna nyaéta urang Yahudi anu turunan ti nagara-nagara Éropa Tengah atanapi Wétan. Panilitian mendakan yén populasi ieu ngagaduhan insiden panyakit genetik anu langkung luhur tibatan rata-rata.
Penting pisan pikeun ngartos kecap "panyabab panyakit" di dieu. Bayangkeun anjeun gaduh gén pikeun panyakit anu tangtu dina awak anjeun, tapi anjeun teu ngagaduhan gejala panyakit éta. Anjeun séhat. Tapi anjeun tiasa nularkeun gén éta ka anak anjeun. Éta anu urang sebut "panyabab panyakit" pikeun jalma sapertos kitu.
Anu pikaresepeun, parantos kapendak yén sakitar hiji ti opat jalmi turunan Ashkenazi tiasa janten pamawa panyakit genetik ieu. Janten, panel tés genetik ieu dirancang pikeun ngaduga résiko janten pamawa.
Naon panyakit utama anu dideteksi dina tés ieu?
Tés genetik ieu museur kana sababaraha panyakit serius anu tiasa mangaruhan pisan kahirupan anak. Sanaos sababaraha di antarana ngagaduhan pangobatan, éta henteu tiasa diubaran sacara lengkep. Dina sababaraha kasus, ieu malah tiasa fatal.
Hayu urang tingali sacara saderhana sababaraha panyakit utama dina tabel di handap ieu.
| Ngaran Panyakit | Naon anu kajantenan sareng ieu? (Katerangan Basajan) |
|---|---|
| Sindrom Bloom | Résiko katarajang kanker téh kacida luhurna. Tanda-tandana nyaéta awak pondok, sora tarik, jeung kulit anu gampang kaduruk ku panonpoé. |
| Panyakit Canavan | Panyakit anu mangaruhan sistem saraf pusat. Kejang sareng gangguan intelektual tiasa kajantenan. |
| Fibrosis kistik | Ieu mangaruhan pisan kana sistem pernapasan sareng pencernaan, nyababkeun gejala anu parah sapertos dada sesek sareng batuk anu sering. |
| Anémia Fanconi | Ieu mangrupikeun panyakit anu aya hubunganana sareng getih. Aya résiko anu ningkat pikeun ngembangkeun kanker sapertos leukemia. |
| Panyakit Gaucher | Masalah ati sareng limpa, anémia, perdarahan, sareng nyeri tulang tiasa kajantenan. |
| Panyakit Niemann-Pick (Tipe A) | Éta ngaganggu kamampuan awak pikeun ngarecah lemak sareng koléstérol. Gejalana kalebet ati sareng limpa anu ngagedéan dina orok. Éta ogé tiasa ngaruksak sistem saraf. |
| Panyakit Tay-Sachs | Panyakit anu ngaruksak sistem saraf. Ieu tiasa nyababkeun kejang, kaleungitan paningal sareng pangrungu, kalemahan otot, sareng kasusah ngelek. |
Salian ti éta, tés dilakukeun pikeun sababaraha panyakit sanés sapertos Disautonomia Familial, Mukolipidosis tipe IV, Glycogen Storage 1a, sareng panyakit cikiih sirup maple.
Saha anu kedah ngiringan tés ieu? Iraha waktos anu pangsaéna?
Ayeuna anjeun panginten panasaran, "Naha kuring kedah ngiringan tés ieu ogé?" Tés ieu penting pisan upami anjeun, pasangan anjeun, atanapi anjeun duaan turunan Yahudi Ashkenazi .
Waktos anu pangsaéna pikeun ngalakukeun tés ieu nyaéta sateuacan anjeun ngarencanakeun gaduh anak.
Naha kitu? Kusabab ku kituna anjeun bakal gaduh waktos anu cekap pikeun diajar ngeunaan hasilna, mikirkeunana, teras ngabahas sareng mutuskeun kaputusan naon anu kedah dilaksanakeun tanpa aya tekanan.
Kumaha tésna dilakukeun sareng naon hartosna hasilna?
Ieu tés anu saderhana pisan. Kadang-kadang sampel getih dicandak, kadang sampel ciduh dianggo. Dokter anjeun tiasa ngarujuk anjeun pikeun tés ieu. Biasana peryogi sababaraha minggu kanggo hasilna kaluar saatos anjeun masihan sampel.
Ayeuna hayu urang tingali naon anu dicarioskeun ku hasilna.
- Upami hasilna négatif: Éta hartosna anjeun sanés pamawa panyakit anu diuji. Ieu mangrupikeun warta anu saé pisan. Teu aya deui anu anjeun tiasa laksanakeun.
- Upami ngan ukur salah sahiji pasangan anu janten pamawa: Upami anjeun duaan diuji sareng ngan ukur salah sahiji anjeun anu janten pamawa, anak anjeun henteu résiko katarajang panyakit ieu. Nanging, aya kasempetan 50% yén anak éta ogé bakal janten pamawa. Ieu ngandung harti yén anak éta tiasa nularkeun gén ka anakna sorangan di hareup.
- Upami duanana pasangan mangrupikeun pamawa panyakit: Di dieu urang kedah paling prihatin. Upami anjeun duaan mangrupikeun pamawa panyakit anu sami, dina unggal kakandungan, aya 25%, atanapi hiji ti opat, résiko anak ngembangkeun panyakit éta . Ogé, aya kasempetan 50% anak janten pamawa sareng kasempetan 25% anak henteu kapangaruhan.
Upami urang duaan janten operator, naon pilihan urang?
Wajar mun ngarasa sedih jeung hariwang nalika narima hasil kawas kieu. Tapi anu pangpentingna nyaéta nyaho yén anjeun teu sorangan jeung anjeun boga sababaraha pilihan pikeun dipilih. Penting pikeun ngobrol jeung dokter anjeun ngeunaan sadaya hal ieu.
Ieu sababaraha pilihan utama:
1. Ngagunakeun endog donor atanapi spérma: Endog atanapi spérma anu diala ti jalma anu sanés pamawa panyakit ieu tiasa dianggo pikeun ngandung anak.
2. Adopsi: Mutuskeun pikeun ngadopsi anak mangrupikeun pilihan anu saé.
3. Mutuskeun teu boga anak: Sababaraha pasangan bisa jadi mutuskeun teu boga anak lantaran teu hayang nyokot résiko ieu.
4. Diagnosis Génétik Pra-implantasi (PGD): Ieu dilakukeun nganggo téknologi IVF. Sacara sederhana, endog indung sareng spérma bapa digabungkeun di laboratorium pikeun nyiptakeun sababaraha émbrio. Teras, masing-masing émbrio éta diuji, sareng ngan ukur émbrio séhat anu henteu mawa gén panyakit anu dipilih sareng diimplantasikeun kana rahim indung.
5. Panyaringan nalika kakandungan: Sababaraha pasangan milih pikeun nguji orokna nalika bulan-bulan awal kakandungan, saatos kakandungan normal. Ieu tiasa ngabantosan nangtukeun naha orokna kapangaruhan ku panyakit atanapi henteu.
Dina kaayaan kitu , konselor genetik, anu hartosna penting pisan pikeun ningali konselor anu parantos nampi pelatihan khusus dina panyakit genetik sareng tés. Aranjeunna tiasa ngajelaskeun sacara jelas pilihan mana anu pangsaéna pikeun anjeun sareng naon anu kedah dilakukeun salajengna, dumasar kana hasil anjeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- Panyakit genetik tertentu langkung umum di antara kelompok étnis khusus, sapertos Yahudi Ashkenazi.
- Jadi "panyabab panyakit" hartina anjeun teu boga panyakit éta, tapi anjeun boga gén pikeun panyakit éta dina awak anjeun. Anjeun bisa nularkeun éta ka anak anjeun.
- Upami kadua kolotna ngagaduhan panyakit anu sami, aya résiko 25% (hiji ti opat) anak ngembangkeun panyakit éta dina unggal kakandungan.
- Waktos anu pangsaéna pikeun tés genetik sapertos kieu nyaéta sateuacan ngandung anak.
- Upami anjeun sareng pasangan anjeun didiagnosis salaku operator, penting pikeun henteu panik sareng ngabahas pilihan anjeun sareng dokter sareng konselor genetik.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun