Naon anu anjeun kedah terang ngeunaan Sindrom Barber Say: Naha orok anjeun ngagaduhan gejala-gejala ieu?

Orok anu nembe lahir mangrupikeun kabagjaan anu ageung pikeun kulawarga, sanés? Saréréa ngantosan ningali kalucuan orok éta. Tapi, sakapeung, bahkan jarang pisan, nalika urang ningali sababaraha parobihan dina penampilan budak leutik urang, indung atanapi bapa tiasa ngaraos hariwang sareng sieun. Sapertos kitu, Sindrom Barber Say mangrupikeun kaayaan genetik anu lumangsung dina sakedik pisan jalma di dunya. Hayu urang bahas ieu langkung rinci ayeuna, sabab penting pisan pikeun waspada kana ieu.

Naon ari Sindrom Barber Say téh?

Sacara basajan, sindrom Barber-Sey mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan . Éta bawaan lahir, hartosna aya nalika lahir . Kaayaan ieu tiasa nyababkeun parobihan atanapi malformasi anu tangtu dina awak orok anu nembé lahir, khususna dina penampilan luar, sapertos raray.

Tapi anu paling penting pikeun diinget di dieu nyaéta kaayaan ieu biasana henteu mangaruhan organ internal orok atanapi kamampuan kognitif (kognisi) . Ieu ngandung harti yén cara mikir sareng diajar orok tiasa tetep normal. Nanging, sifat sareng parahna gejala ieu tiasa bénten-bénten ti orok ka orok. Sababaraha orok tiasa ngalaman:

• Fitur raray anu khas.
• Tumuwuhna bulu anu teu normal kaleuleuwihi (hipertrikosis) .
• Kulit ipis pisan, rapuh (atropik) .

Saha waé anu tiasa ngalaman kaayaan ieu? Sabaraha umum kaayaan ieu?

Kusabab sindrom Barber-Say mangrupikeun kaayaan genetik, éta tiasa mangaruhan saha waé. Nanging, éta mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan . Éta lumangsung dina kirang ti hiji dina sajuta kalahiran di sakumna dunya. Para ilmuwan yakin yén di nagara sapertos Amérika Serikat, aya antara 1 sareng 300 jalmi anu ngagaduhan kaayaan ieu. Janten, anjeun tiasa ngabayangkeun kumaha langkana ieu, leres?

Naon gejalana? Kumaha anjeun mikawanohna?

Gejala sindrom Barber-Say tiasa katingali nalika lahir (bawaan) . Nanging, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, henteu sadaya orok bakal ngagaduhan gejala anu sami, sareng parahna gejala ogé tiasa bénten-bénten.

Fitur-fitur khusus anu katingali dina raray

Kaayaan ieu tiasa nyababkeun sababaraha parobahan anu katingali dina raray orok. Salaku conto:

• Henteuna atanapi kamekaran bulu mata anu goréng pisan .
• Panon nu jarakna lega .
• Henteuna bulu mata.
• Kelopak panon malik ka luar .
• Celah antara juru panon orok tempat patepungna kongkolak panon luhur jeung handap leuwih badag ti batan biasana.
• Irungna nonjol ka luhur .
• Irungna badag tur buleud.
• Jembatan irung anu lega.
• Baham lega.
• Huntu nu tumuwuh telat .

Ciri fisik anu sanés

Salian ti fitur raray, anjeun ogé tiasa ningali fitur-fitur sanés sapertos:

• Tumuwuhna bulu anu teu normal sareng kaleuleuwihi (hipertrikosis) di sakujur awak orok.
• Kulit janten kendur pisan sareng kendur . Kulit ieu langkung elastis tibatan biasana sareng bakal balik deui kana tempatna nalika diulur (kulit hiperekstensibel).
• Gangguan pangrungu .
• Henteuna atanapi saeutik pisan jaringan payudara.
• Henteuna atanapi kurangna kamekaran puting.
• Gagal tumuwuh . Ieu ngandung harti yén orok naék beurat sareng tumuwuh laun.

Naha kaayaan ieu tiasa kajantenan? Naon alesanna?

Panyabab utama sindrom Barber-Say nyaéta parobahan genetik atanapi mutasi dina gén `TWIST2` . Gén ieu ngahasilkeun protéin anu aub dina kamekaran sél tulang dina awak urang. Janten, nalika aya cacad dina gén ieu, gejala anu khas panyakit ieu muncul.

Kusabab panyakit ieu jarang pisan, panalungtikan ngeunaan metode pewarisan terbatas. Dina kalolobaan kasus, katingali yén nalika anak ngawaris gén anu mutasi ti salah sahiji kolotna, anak éta langkung condong ngembangkeun panyakit éta . Ieu disebut pola dominan autosomal .

Nanging, sakapeung éta tiasa diwariskeun dina pola resesif autosomal . Ieu ngandung harti yén anak ngan ukur bakal ngembangkeun kaayaan éta upami aranjeunna ngawaris gén anu mutasi ti kadua kolotna . Dina kasus sanés, anak tiasa ngembangkeun kaayaan éta kusabab mutasi énggal (mutasi de novo) dina gén TWIST2 , tanpa aya saha waé dina kulawarga anu kantos ngagaduhan panyakit éta sateuacanna.

Kumaha ieu didiagnosis?

Dokter orok anjeun mimitina bakal ngalaksanakeun pamariksaan fisik . Salila pamariksaan ieu, aranjeunna bakal milarian tanda-tanda khusus tina kaayaan éta, sapertos parobahan raray, tumuwuhna bulu anu kaleuleuwihi, sareng tékstur kulit. Aranjeunna ogé bakal naroskeun ngeunaan riwayat kulawarga biologis anjeun.

Pikeun mastikeun diagnosis, dokter bakal mesen tés genetik . Ieu ngalibatkeun nyandak sampel leutik getih orok sareng milarian parobahan genetik. Sacara khusus, aranjeunna milarian mutasi dina gén 'TWIST2' anu parantos disebatkeun sateuacanna .

Naon waé pangobatanana?

Jujur wé, tacan aya ubar anu spésifik pikeun sindrom Barber-Say . Nanging, gumantung kana gejala orok, rencana pangobatan anu spésifik tiasa disaluyukeun pikeun unggal orok.Dokter anak orok anjeun bakal damel sareng tim spesialis pikeun ngalakukeun ieu. Ieu tiasa kalebet:

• Dokter Mata : Dokter anu ngadiagnosis sareng ngubaran panyakit anu aya hubunganana sareng panon sareng paningal.
• Dokter Kulit : Dokter anu ngubaran panyakit anu aya patalina sareng kulit, rambut, sareng kuku.
• Konselor genetik : Ahli kasehatan anu ngabantosan anjeun ngartos résiko ngawaris panyakit genetik atanapi nularkeunana ka anak anjeun.

Salaku pangobatan alternatif, aya sababaraha jinis bedah plastik anu tiasa dilakukeun pikeun ngabenerkeun cacad dina awak orok. Seueur jalmi ningali bédana anu ageung sateuacan sareng saatos operasi ieu. Operasi ieu tiasa kalebet:

• Bedah huntu anu ngalibatkeun beungeut, sungut, atanapi rahang (bedah maksilofasial).
• Operasi plastik raray, sapertos nyelapkeun hiji hal kana pipi (implan malar).
• Operasi kelopak mata ('blepharoplasty' atanapi 'tarsorraphy').
• Operasi pikeun ngabentuk deui irung (rhinoplasty).
• Operasi biwir `(cheiloplasty)`.
• Operasi koreksi rahang (operasi ortognatik).
• Operasi dagu (genioplasti).
• Pembesaran payudara (ieu dilakukeun saatos pubertas).

Pilihan perawatan anu sanés tiasa kalebet:

• Terapi laser pikeun tumuwuhna bulu anu kaleuleuwihi (hipertrikosis).
• Masalah panon anu sanésna tiasa diubaran ku cimata jieunan, pelumas panon, sareng antibiotik .

Aya cara pikeun nyegah ieu?

Kusabab sindrom Barber-Say mangrupikeun kaayaan genetik, teu aya cara pikeun nyegahna . Nanging, upami anjeun nuju kakandungan, penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan tés genetik . Tés genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos résiko anjeun pikeun nurunkeun gén-gén tertentu ka anak anjeun.

Sabaraha harepan hirup hiji budak anu ngagaduhan Sindrom Barber Say?

Sanaos ieu sigana sapertos beban anu ageung pikeun didangukeun, harepan hirup jalma anu ngagaduhan sindrom Barber-Se normal . Sanaos orok anjeun ngagaduhan masalah fisik, sapertos cacad, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, panyakit ieu biasana henteu mangaruhan organ internal atanapi intelegensi . Ku alatan éta, kamekaran motorik sareng kamekaran ucapan orok kedah berkembang sacara normal.

Nanging, pamustunganana, kaséhatan jangka panjang orok anjeun bakal gumantung kana sifat sareng parahna gejalana. Ku alatan éta, langkung saé naroskeun ka dokter anjeun ngeunaan harepan hirup khusus orok anjeun.

Patarosan penting pikeun ditanyakeun ka dokter anjeun

Hal anu wajar lamun loba patarosan dina pikiran dina waktu kawas kieu. Tanyakeun ka dokter orok anjeun patarosan sapertos kieu pikeun ngabantosan anjeun ngungkulan kahariwang anjeun:

• Sakumaha jarang kaayaan ieu dina orok abdi?
• Sabaraha seriusna gejala orok abdi?
• Perawatan naon waé anu diperyogikeun ku orok abdi?
• Operasi naon waé anu diperyogikeun ku orok kuring?
• Sabaraha lami umur orok abdi?

Janten sepuh kanggo anu munggaran tiasa janten pangalaman anu pikasieuneun. Milarian yén orok anjeun ngagaduhan kaayaan genetik anu langka tiasa langkung sesah. Upami orok anjeun ngagaduhan sindrom Barber-Sey, pertimbangkeun pikeun ngiringan grup dukungan pikeun kulawarga murangkalih anu ngagaduhan kaayaan langka . Grup sapertos kitu tiasa janten cara anu saé pikeun mendakan jawaban kana patarosan anjeun sareng kéngingkeun harepan pikeun kaayaan orok anjeun.

Pamungkas, pesen kanggo dibawa ka bumi

Simkuring miharep naon anu parantos dibahas parantos masihan anjeun wawasan ngeunaan Sindrom Barber Say. Inget, sanaos orok anjeun ngagaduhan sababaraha parobihan fisik dina penampilan, kamampuan kognitifna kedah normal . Ieu ngandung harti yén anak anjeun kedah tiasa hirup normal sareng produktif .

Anu paling penting nyaéta ulah panik, kéngingkeun naséhat médis anu leres, sareng pasihan orok anjeun cinta sareng perawatan anu diperyogikeunna. Upami anjeun gaduh patarosan, ngobrol sareng dokter anjeun sacara terbuka. Aranjeunna siap ngabantosan anjeun.

Simkuring miharep informasi ieu aya mangpaatna kanggo anjeun!

Sindrom Barber Say, panyakit genetik, panyakit langka, kaséhatan anak, cacad raray, panyakit kulit, konseling genetik