Naon ari Panyakit Batten? Naon anu anjeun kedah terang ngeunaan anak anjeun

Kadang-kadang urang ngarasa sieun pisan nalika ningali panyakit ka anak urang, sanés? Utamana upami urang henteu terang seueur ngeunaan panyakit éta. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu rada langka, tapi anu kedah diwaspadai ku urang salaku kolot. Ieu disebut Panyakit Batten.

Sacara sederhana, Panyakit Batten nyaéta sakumpulan kaayaan genetik anu nyababkeun numpukna runtah dina sél otak barudak urang. Sapertos runtah anu ngumpul di bumi urang upami urang henteu miceunana dina waktosna, ieu anu kajantenan kana sél otak. Runtah ieu ngaruksak struktur sareng fungsi sél otak, anu disebut ku dokter salaku neurodegenerasi. Antukna, sél-sél ieu maot. Ieu mangrupikeun kaayaan anu pikasediheun pisan, sabab Panyakit Batten tiasa fatal.

Dokter anjeun ogé tiasa nyebat panyakit ieu "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)". Éta nami médisna.

Aya sababaraha gejala umum anu umum pikeun sadaya jinis panyakit Batten. Salaku conto, kejang, kaleungitan paningal laun-laun, sareng parobahan dina cara mikir sareng alesan budak (masalah kognitif). Gejala-gejala ieu tiasa dimimitian dina orok, budak leutik, atanapi dewasa ngora. Gejala-gejala ieu condong parah sareng umur.

Tacan aya ubar anu lengkep pikeun ieu, janten dokter nyobian ngendalikeun gejala sareng masihan kualitas hirup anu pangsaéna pikeun anak.

Naha aya rupa-rupa jinis Panyakit Batten?

Muhun, ayeuna aya 14 jinis panyakit Batten anu dipikanyaho. Ieu digolongkeun dumasar kana umur nalika gejala dimimitian. Sababaraha murangkalih mimiti nunjukkeun gejala dina orok, anu sanésna dina ahir orok, sababaraha dina budak leutik, atanapi bahkan dina taun-taun rumaja awal.

Ngaran unggal jinis ieu dimimitian ku tilu hurup `CLN`. Éta singgetan tina `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Éta ngaran gén anu kapangaruhan. Teras angka ti 1 dugi ka 14 ditambahkeun.

Anu paling umum nyaéta jinis anu disebut `CLN3`. Ieu ogé disebut `(panyakit Batten juvenil)`. Gejala `CLN3` biasana dimimitian antara umur 5 sareng 15 taun.

Sakumaha langka panyakit ieu?

Ieu sabenerna panyakit anu jarang pisan. Numutkeun dokter, di nagara sapertos Amérika, kasempetan panyakit ieu berkembang nyaéta sakitar 3 tina 100.000 orok anu nembe lahir. Ieu ngandung harti yén jarang pisan ningali panyakit ieu di Sri Lanka ogé.

Naon waé gejala-gejala Panyakit Batten?

Sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, sanaos aya sababaraha jinis panyakit Batten, kalolobaanana gejalana umum. Nanging, umur nalika gejala ieu dimimitian tiasa bénten-bénten. Gejala anu mimiti muncul nyaéta:

• Paningal laun-laun turun.Meureun anak anjeun hésé ngakuan hiji barang, atawa anjeun perhatikeun yén maranéhna terus-terusan nabrak hiji barang.
• Parobahan dadakan dina paripolah sareng kapribadian anak. Aranjeunna tiasa janten langkung keras kepala tibatan sateuacanna, langkung gampang ambek, atanapi kaleungitan minat kana hal-hal anu baheula dipikaresep.
• Kaleungitan kasaimbangan sareng kasusah ngadalikeun anggota awak nalika leumpang atanapi lumpat (kagok). Budak éta sigana sapertos terus-terusan labuh.
• Kejang-kejang.

Salian ti éta, gejala-gejala sanésna tiasa muncul. Éta nyaéta:

• Ngurangan kamampuan pikeun mikir, nalar, sareng ngartos hiji hal (fungsi kognitif)
• Kasusah nyarita. Aranjeunna tiasa laun mimiti nyarios, tiasa gagap, atanapi tiasa ngulang kecap atanapi frasa anu sami.
• Tremor, kontraksi otot anu teu dihaja (tics, kejang otot), atanapi sentakan dadakan dina bagian awak (mioklonus).
• Kasusah nginget kajadian ka tukang, sapertos kaleungitan ingetan dina umur kolot (pikun).
• Ningali atanapi ngadangu hal-hal anu saleresna teu aya (halusinasi) atanapi kalakuan anu teu saluyu sareng kanyataan (psikosis).
• Masalah sare. Anjeun panginten sesah sare atanapi sering hudang.
• Otot kaku jeung rigiditas, hésé ngabengkokkeun jeung mantengkeun (spastisitas jeung rigiditas otot).
• Ngurangan kakuatan dina panangan sareng suku.
• Panyakit jantung, sapertos denyut jantung anu teu teratur (aritmia), tiasa kajantenan, khususna dina nonoman sareng rumaja.

Bayangkeun, barudak anu ngagaduhan panyakit Batten mimitina ageung sapertos barudak sanés. Aranjeunna ngalangkungan sadaya tonggak perkembangan, sapertos ngarayap, leumpang, nyarios, sareng tuang nyalira. Tapi teras, ujug-ujug, kamajuan éta eureun, sareng aranjeunna hilap sareng henteu tiasa ngalakukeun naon anu parantos diajar. Utamana dina barudak anu gejalana dimimitian dina umur ngora, kaayaanana gancang parah.

Naha Panyakit Batten tiasa kajadian? Naon sababna?

Sacara basajan, ieu disababkeun ku parobahan dina gén urang, mutasi gén. Gén "CLN" ieu tanggung jawab pikeun ngarecah sareng miceun runtah anu numpuk di jero sél urang. Sapertos jalma anu miceun runtah di bumi urang.

Janten, nalika aya cacad atanapi mutasi dina gén 'CLN' ieu, awak anak teu tiasa miceun runtah sél ieu kalayan leres. Teras runtah ieu - nyaéta lipid, gula, protéin, jsb. - mimiti akumulasi di jero sél. Kaseueuran runtah ieu akumulasi dina sél otak.

Nalika runtah ieu ngumpul, bagian awak anak eureun jalan kalawan bener. Sistem saraf hususna teu bisa ngalakukeun tugasna di tengah tumpukan runtah ieu. Éta sababna gejala anu ngancam kahirupan ieu muncul.

Naha ieu panyakit turunan?

Muhun, panyakit Batten nyaétaGangguan métabolik turunan. Ieu ngandung harti yén supados murangkalih tiasa ngembangkeun panyakit ieu, kadua kolotna kedah janten pamawa mutasi gén anu tanggung jawab kana panyakit ieu. Pamawa hartosna sanaos kolotna ngagaduhan mutasi, aranjeunna henteu ngembangkeun gejala sabab aranjeunna ngan ukur gaduh hiji salinan gén.

Dina élmu médis, ieu disebut warisan "autosomal resesif". Ieu ngandung harti yén anak ngan bakal ngalaman gejala upami aranjeunna ngawaris gén anu cacad ti indung sareng bapana. Ieu sapertos gaduh dua sisi tikét lotre anu sami.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina panyakit ieu?

Ieu mangrupikeun kanyataan anu pikasediheun. Orok, murangkalih, bahkan déwasa ngora tiasa maot gancang kusabab panyakit Batten. Gejalana laun-laun beuki parah. Salaku conto, murangkalih anu mimitina kaleungitan paningal sakedik pamustunganana tiasa janten lolong total. Ogé, otot-ototna tiasa janten lemah, ngajantenkeun teu tiasa leumpang, sareng pamustunganana lumpuh tiasa kajantenan.

Anu kajadian nyaéta nalika sél maot, runtah numpuk di jerona, sareng sél-sél éta moal tiasa ngalakukeun padamelanna. Ieu ogé mangaruhan cara organ internal anak fungsina. Nalika organ-organ henteu kéngingkeun dukungan anu diperyogikeun tina sél, kaayaan serius sapertos gagal organ tiasa kajantenan.

Kumaha dokter ngadiagnosis Panyakit Batten?

Upami dokter curiga aya panyakit Batten, aranjeunna bakal mariksa heula anak anjeun sacara saksama. Aranjeunna ogé bakal naroskeun ka anjeun ngeunaan gejala anak anjeun sareng naha aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan kaayaan anu sami. Teras, aranjeunna tiasa ngalakukeun tés ieu:

• Tés genetik: Ieu ngalibatkeun nyandak sajumlah leutik getih atanapi ciduh anak teras dikirim ka laboratorium pikeun diuji. Di dinya, aranjeunna milarian parobahan atanapi mutasi dina gén CLN anu parantos disebatkeun sateuacanna dina DNA anak. Tés genetik ieu mangrupikeun hiji-hijina cara pikeun mastikeun sacara pasti yén panyakit Batten aya.
• Biopsi: Dina tés ieu, dokter nyokot sapotong leutik jaringan tina kulit anak anjeun teras ningalina dina mikroskop. Teras aranjeunna tiasa milarian akumulasi zat anu teu normal anu disebut lipofuscins (endapan konéng-coklat anu diwangun ku lemak sareng protéin) dina sél kulit.
• Pamariksaan panon: Pikeun mariksa kaséhatan rétina sareng saraf optik anak, tés anu disebut Éléktrorétinografi (ERG) dilaksanakeun. Ieu ngukur kumaha rétina ngaréspon kana cahaya.

Salian ti éta, tés getih sareng tés pencitraan anu sanés tiasa dilakukeun pikeun ngaluarkeun kaayaan sanés anu tiasa nyababkeun gejala anu sami.

Naha aya pangobatan pikeun ieu?

Sapertos anu parantos kami carioskeun sateuacanna, masih teu acan aya ubar anu lengkep pikeun Panyakit Batten.Ku kituna, tujuan utama dokter dina pangobatan nyaéta pikeun ngontrol gejala, masihan kanyamanan ka anak, sareng nyayogikeun dukungan anu diperyogikeun ku anjeun sareng kulawarga anjeun dina waktos anu sesah ieu.

Ieu teu diubaran ku hiji dokter, tapi ku tim spesialis ti widang anu béda. Aranjeunna tiasa nganggo hal-hal sapertos:

• Ubar: Contona, ubar tiasa dipasihkeun pikeun ngontrol kejang atanapi pikeun ngirangan hal-hal sapertos halusinasi anu kami sebatkeun.
• Terapi fisik sareng terapi okupasi: Perawatan ieu tiasa ngabantosan ngirangan kaku otot, ngabantosan murangkalih ngalakukeun hal-hal nyalira salami mungkin, sareng ngabantosan aranjeunna leumpang.
• Konseling sareng terapi kaséhatan méntal: Nampi diagnosis sapertos kieu tiasa sesah pisan pikeun anak sareng kolotna. Ku kituna, penting pisan pikeun kéngingkeun dukungan psikologis.

Bayangkeun, nalika anjeun mendakan yén anak anjeun bakal maot teu lami deui kusabab panyakit ieu, sabaraha dampak psikologis anu bakal aya ka anjeun sareng kulawarga anjeun? Ku kituna, konseling psikologis penting pisan dina waktos sapertos kieu. Ogé, aya kelompok dukungan dimana anjeun tiasa ngagabung sareng anu sanés anu ngagaduhan pangalaman anu sami. Éta tiasa masihan anjeun seueur kakuatan.

Samentara éta, para panalungtik terus milarian pangobatan anyar pikeun panyakit Batten. Aranjeunna nuju nalungtik ubar anyar, cangkok sél stém, sareng terapi gén, anu ngagentos gén anu cacad ku anu saé. Dokter anjeun tiasa nyarankeun yén anak anjeun ilubiung dina salah sahiji uji klinis ieu.

Nepi ka aya pangobatan anyar nu sayaga, dokter leuwih fokus kana ngadalikeun gejala.

Naha aya pangobatan anu ayeuna disatujuan?

Muhun, ayeuna aya hiji ubar anu disatujuan ku FDA AS pikeun dianggo dina murangkalih anu ngagaduhan panyakit Batten tipe CLN2. Éta disebut Cerliponase alfa (Brineura®). Ieu mangrupikeun suntikan anu dipasihkeun langsung kana cairan anu ngurilingan uteuk anak anjeun unggal dua minggu. Ubar ieu tiasa ngabantosan ngalambatkeun kamampuan anak pikeun gerak (contona, ngarayap, leumpang). Nanging, éta henteu ngontrol gejala anu sanés.

Kumaha prognosis panyakit ieu?

Jujur wé, prospek panyakit Batten téh teu pati alus. Sapertos anu parantos didugikeun, éta mangrupikeun panyakit anu fatal. Gejalana laun-laun parah salami sababaraha minggu, bulan, atanapi bahkan taun. Pamustunganana, éta murangkalih tiasa janten lolong total, teu tiasa nyarios, leumpang, calik nyalira, atanapi berinteraksi sareng anu sanés. Laju gejala anu parah tiasa bénten-bénten ti hiji murangkalih ka murangkalih anu sanés.

Abdi ngartos kumaha reuwasna diajar hal sapertos kieu. Tapi, dugi ka awak anak anjeun nyarios ka aranjeunna, "Abdi capé ayeuna," hayu aranjeunna ngarasakeun budak leutikna sabisa-bisa, ulin, sareng ngalakukeun hal-hal anu dipikacintana. Salila waktos ieu, anak anjeun peryogi cinta sareng dukungan anjeun langkung ti kantos.

Anjeun kedah rutin nganjang ka dokter sareng angkat ka klinik pikeun ngatur gejala anak anjeun. Janten anjeun kedah damel raket sareng tim médis. Anjeun tiasa naroskeun patarosan naon waé anu anjeun gaduh salami perjalanan ieu.

Salian ti ngadukung anak anjeun, anjeun sareng kulawarga anjeun anu sanés peryogi seueur dukungan salami waktos ieu. Ngarencanakeun sateuacanna pikeun kaleungitan anak teras nungkulan kasedih saatosna mangrupikeun hal anu sesah pisan pikeun dilakukeun. Éta sanés hal anu anjeun tiasa laksanakeun nyalira. Janten, upami anjeun peryogi bantosan salami waktos anu sesah ieu, tepang sareng konselor kaséhatan méntal atanapi dokter kulawarga anjeun (PCP). Anjeun panginten hoyong mertimbangkeun konseling, terapi kulawarga, atanapi ngiringan grup dukungan.

Sabaraha harepan hirup hiji budak anu katarajang Panyakit Batten?

Kaseueuran murangkalih anu katarajang panyakit Batten hirup dugi ka dewasa awal. Nanging, umur murangkalih rupa-rupa gumantung kana jinis panyakit sareng parahna panyakitna. Salaku conto, murangkalih anu ngalaman gejala dina orok atanapi budak leutik biasana hirup sakitar lima dugi ka genep taun saatos mimiti gejala. Nanging, murangkalih anu ngalaman gejala sakitar umur 10 taun tiasa hirup dugi ka awal 20-an. Sacara sederhana, langkung ngora umur nalika gejala dimimitian, langkung pondok umurna.

Naon anu kajantenan dina panyakit Batten stadium akhir?

Tahap pamungkas panyakit Batten nyaéta kaayaan dimana anak peryogi perawatan 24 jam sadinten . Dina tahap ieu, anak panginten henteu tiasa hudang tina ranjang atanapi gerak. Aranjeunna tiasa kaleungitan paningalna sapinuhna sareng panginten henteu tiasa nyarios sareng anjeun.

Ieu mangrupikeun tahapan anu paling nangtang tina panyakit Batten. Dokter ngalakukeun sagala rupa pikeun ngajantenkeun anak éta nyaman sareng bébas nyeri. Salila tahapan terakhir ieu, awak anak laun-laun eureun fungsina.

Aya cara pikeun nyegah panyakit ieu?

Hanjakalna, ayeuna teu aya cara pikeun nyegah Panyakit Batten. Nanging, upami aya anggota kulawarga anjeun atanapi murangkalih anjeun anu ngagaduhan panyakit ieu sareng anjeun ngarepkeun murangkalih deui, langkung sae upami anjeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik. Tés genetik tiasa nangtoskeun naha anjeun sareng pasangan anjeun duanana ngagaduhan gén anu nyababkeun panyakit ieu. Dokter teras tiasa ngabantosan anjeun ngarencanakeun pikeun ngagaduhan murangkalih.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anjeun ngaraos yén anak anjeun ngagaduhan gejala panyakit Batten, langsung tepang sareng dokter. Deteksi dini tiasa ngabantosan ningkatkeun kualitas hirup anak anjeun dugi ka tingkat anu tangtu.

Ogé, upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit ieu sareng anjeun ngarencanakeun pikeun ngalegaan kulawarga anjeun (gaduh anak), ngobrol sareng dokter ngeunaan konseling genetik.

Naon waé patarosan penting anu kedah ditanyakeun ka dokter?

Nalika anjeun angkat ka dokter, langkung sae naroskeun patarosan ieu:

• Naon jinis Panyakit Batten anu kaserang ku anak abdi?
• Perawatan naon anu anjeun sarankeun?
• Naha aya efek samping tina perawatan éta?
• Gejala naon anu kedah kuring perhatoskeun nalika anak kuring ageung?
• Kumaha ramalanna?
• Aya grup dukungan anu anjeun tiasa rekomendasikeun?

Naha déwasa ogé tiasa katarajang Panyakit Batten?

Muhun, sanaos jarang pisan, déwasa tiasa ngalaman gejala panyakit Batten. Biasana kajadian sakitar umur 30 taun. Upami déwasa ngalaman panyakit éta, gejalana sering henteu parah. Ogé, gejala anu muncul dina déwasa ieu henteu ngirangan harepan hirup.

Pamungkas, hal anu paling penting anu kedah urang émut nyaéta

Teu aya kolot anu hoyong ngadangu yén anakna gering parah sareng bakal maot sateuacan dewasa. Wajar waé pikeun ngarasa seueur kuciwa, sedih, ambek, sareng frustasi dina waktos sapertos kieu. Anjeun tiasa ngaraoskeun émosi éta.

Bakal mangpaat pisan pikeun tepang sareng konselor genetik pikeun diajar ngeunaan Panyakit Batten, naon anu kedah dipiharep, sareng kumaha anjeun sareng kulawarga anjeun tiasa ngabantosan ngalangkungan perjalanan anu sesah ieu.

Anu paling penting nyaéta émut yén anjeun teu nyalira. Sanaos teu aya ubar pikeun panyakit Batten, para panaliti teras-terasan mendakan pangobatan énggal. Aranjeunna nuju nalungtik sababaraha ubar anu tiasa ngontrol gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup anak.

Tanyakeun ka dokter anjeun ngeunaan kelompok dukungan dimana kolot sanés ngalaman ieu. Ngabagi pangalaman anjeun sareng diajar ti batur tiasa janten sumber kakuatan sareng kanyamanan anu saé salami waktos ieu.

Panyakit Batten , Panyakit Génétik, Panyakit Sistem Saraf, Panyakit Pediatrik, NCL, Gejala