Anu anjeun kedah terang sateuacan ngalahirkeun: Panyaringan Carrier dina basa anu saderhana

Naha anjeun sareng pasangan anjeun nuju ngarencanakeun gaduh orok? Atawa anjeun parantos hamil? Maka naon anu bade dibahas ayeuna bakal penting pisan kanggo anjeun. Kadang-kadang, sanaos urang séhat sapinuhna, urang tiasa ngagaduhan parobihan anu disumputkeun dina awak urang, nyaéta, dina gén urang, anu aya hubunganana sareng panyakit-panyakit tertentu. Ieu nalika urang disebat 'panyalur' panyakit tertentu. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan 'panyaringan panyalur', anu dilakukeun pikeun terang naha urang panyalur.

Sacara sederhana, naon hartosna janten 'pangirim barang'?

Coba pikirkeun, pikeun unggal ciri dina awak urang (misalna warna rambut, warna panon), urang gaduh dua salinan gén. Anu hiji urang kéngingkeun ti indung urang, anu hiji deui ti bapa urang. 'Pamawa' nyaéta jalma anu gaduh cacad atanapi parobihan alit (varian patogénik) dina salah sahiji tina dua salinan gén anu aya hubunganana sareng panyakit anu tangtu.

Tapi, kusabab salinan gén anu sanésna séhat, éta 'ngalemahkeun' fungsi anu cacad. Janten anjeun henteu nunjukkeun gejala naon waé. Anjeun séhat. Tapi anjeun gaduh poténsi pikeun nurunkeun gén anu cacad ieu ka murangkalih anjeun. Éta anu disebut anjeun 'pamawa'.

Kaseueuran waktos, tés pamawa ieu milarian panyakit anu diwariskeun sacara 'autosomal resesif' . Ieu ngandung harti yén supados murangkalih ngagaduhan panyakit éta, kadua kolotna kedah janten pamawa panyakit éta. Dina kaseueuran kasus, teu aya anu terang yén aranjeunna pamawa. Ieu kusabab teu aya saurang ogé dina kulawarga anu ngagaduhan panyakit éta.

Salian ti éta, aya kategori panyakit genetik anu disebut kaayaan 'X-linked' . Ieu diwariskeun ngaliwatan kromosom séks. Ieu ogé diuji ku sababaraha tés pamawa.

Iraha panyaringan operator ieu dilakukeun? Naha éta penting?

Waktu anu pangsaéna sareng paling pas pikeun ngalakukeun tés ieu nyaéta sateuacan anjeun ngarencanakeun kakandungan. Ku cara kitu, anjeun gaduh seueur waktos pikeun nyandak kaputusan ngeunaan masa depan anjeun dumasar kana hasilna, tanpa hariwang sareng kalayan katengtreman pikiran.

Bayangkeun, upami anjeun mendakan yén anjeun duaan ngagaduhan panyakit anu sami, anjeun tiasa mikirkeun pilihan anu béda.

• Ngalahirkeun anak nganggo endog atanapi spérma batur (IVF nganggo endog donor atanapi spérma).
• Tés genetik praimplantasi ngalibatkeun nguji gén émbrio sareng ngan ukur implantasi émbrio anu séhat kana rahim.
• Adopsi anak.

Upami anjeun teu tiasa ngalakukeun tés ieu sateuacan anjeun hamil, anjeun masih tiasa ngalakukeun éta nalika trimester kahiji kakandungan anjeun. Sanaos kitu, anjeun bakal gaduh kasempetan pikeun ngarencanakeun kakandungan anjeun ka hareup dumasar kana hasilna sareng, upami diperyogikeun, ngalakukeun tés salajengna, sapertos amniosentesis, pikeun mastikeun kaayaan orok.

Panyakit naon waé anu dideteksi ku tés ieu?

Tés pamawa milarian sababaraha panyakit genetik umum. Sababaraha di antarana nyaéta:

• Fibrosis kistik
• Panyakit sél arit
• Talasemia - Ieu mangrupikeun kaayaan anu kawilang umum di Sri Lanka.
• Panyakit Tay-Sachs
• Sindrom X rapuh

Salian ti éta, ayeuna aya tés anu disebut 'Expanded carrier testing' anu tiasa nguji puluhan panyakit sanés sakaligus. Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan panyakit genetik khusus, anjeun ogé tiasa ngalakukeun tés anu ditujukeun pikeun panyakit éta (targeted carrier screening). Anjeun tiasa ngabahas sadayana ieu sareng dokter anjeun sareng mutuskeun.

Kumaha tésna dilakukeun? Naha éta masalah ageung?

Tés ieu biasana dilakukeun nganggo salah sahiji metode ieu:

• Tés getih: Saeutik getih dicandak tina panangan anjeun.
• Tés ciduh: Sajumlah leutik ciduh anjeun dikumpulkeun dina tabung.
• Tés jaringan: Kapas leutik dianggo pikeun ngusap bagian jero pipi anjeun .

Upami sampel dicandak tina ciduh atanapi swab pipi, anjeun tiasa disarankan pikeun henteu tuang atanapi nginum kanggo waktos anu singget sateuacan tés. Salian ti éta, teu aya persiapan khusus anu diperyogikeun.

Kumaha hasilna? Kumaha urang ngartosna?

Sampel anjeun dikirim ka laboratorium genetika khusus pikeun diuji. Butuh sababaraha dinten atanapi minggu kanggo hasilna kaluar.

Upami hasilna 'Negatif'...

Ieu ngandung harti yén cacad genetik anu aya hubunganana sareng panyakit anu diuji ka anjeun henteu kapendak dina anjeun. Ieu ngandung harti yén résiko murangkalih anjeun ngalaman panyakit éta rendah pisan. Tapi teu tiasa disebatkeun yén éta 100% enol, sabab tés ieu panginten henteu tiasa néwak sadaya cacad genetik. Tapi terang yén résikona rendah pisan tiasa masihan anjeun rasa lega anu ageung.

Upami hasilna 'Positif'...

Ieu ngandung harti yén anjeun mangrupikeun pamawa hiji atanapi langkung panyakit genetik. Tong hariwang nalika anjeun ngadangu ieu. Ieu sanés hartosna anjeun ngagaduhan panyakit. Anjeun masih séhat.

Tapi hal anu paling penting anu kedah dilakukeun dina waktos ayeuna nyaéta mariksa pasangan anjeun pikeun panyakit éta ogé.

Kumaha upami anjeun duaan ngagaduhan panyakit anu sami?

Di dieu urang kedah fokus. Upami anjeun sareng pasangan anjeun duanana gaduh panyakit autosomal resesif anu sami, ieu kasempetan unggal anak anu anjeun gaduh bakal kapangaruhan:

Sakali anjeun nampi hasil ieu, dokter anjeun bakal ngarujuk anjeun ka Konselor Genetik , jalmi anu gaduh pelatihan sareng pangaweruh khusus dina panyakit genetik. Anjeunna bakal ngajelaskeun kaayaan ka anjeun langkung lanjut, ngajawab patarosan anjeun, sareng ngabahas léngkah-léngkah salajengna anu mungkin.

Naha aya résiko dina tés ieu?

Sacara fisik, teu aya résiko utama salian ti ngaraos nyeri sakedik nalika dicandak getih.

Tapi anjeun ogé kedah mikirkeun sisi psikologisna. Sababaraha jalmi tiasa ngaraos sakedik setrés sareng hariwang ngeunaan diuji sareng kéngingkeun hasilna. Sareng jarang pisan, anjeun tiasa mendakan yén anjeun sanés ngan ukur pembawa, tapi ogé ngagaduhan bentuk panyakit anu hampang pisan. Janten ngobrol sacara terbuka ngeunaan sadayana ieu sareng dokter anjeun sateuacan tés. Upami anjeun ngaraos teu nyaman sacara émosional, tong ragu ngawartosan dokter anjeun ngeunaan éta.