Naha orok anjeun ceurik sapertos ucing? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Cri du Chat.

Naha anjeun kantos perhatoskeun yén orok anu nembé lahir kadang ceurik rada anéh? Ogé, aya kalana penampilan sareng kamekaran raray sababaraha orok sigana rada béda. Dinten ieu urang bade ngabahas hiji kaayaan anu jarang tapi penting pisan pikeun diperhatoskeun. Éta disebut 'Sindrom Cri du Chat'.

Naon ari Sindrom Cri du Chat téh?

Sacara basajan, sindrom cri du chat mangrupikeun kaayaan genetik anu jarang pisan. Ieu disababkeun ku ngahapus sapotong leutik kromosom dina awak urang. Anjeun panginten heran kunaon ieu disebut 'cri du chat'. Éta mangrupikeun kecap Perancis anu hartosna 'ceurik ucing'. Nami ieu asalna tina sora khusus anu dikaluarkeun ku orok anu ngagaduhan kaayaan ieu nalika aranjeunna ceurik. Éta mangrupikeun sora anu handap sareng luhur, sapertos anak ucing anu ngeong.

Ieu ogé disebut 'sindrom 5p-' (sindrom 5p minus) . Naha anjeun terang naon éta? Ieu ngandung harti yén urang gaduh kromosom nomer 5, sareng bagian anu disebut 'p' (nyaéta, leungeun leutik) nyaéta bagian anu kuring sebatkeun anu leungit. Kumaha sindrom '5p-' ieu mangaruhan unggal jalma tiasa bénten-bénten. Nyaéta, gumantung kana ukuran potongan kromosom anu leungit sareng dimana éta leungit, sababaraha jalma tiasa ngalaman gejala anu langkung seueur atanapi kirang. Upami potongan ieu leungit seueur dina sababaraha orok, gejalana tiasa langkung parah.

Sakumaha umum kaayaan cri du chat ieu?

Sabenerna mah, sindrom Cree du Chat téh kaayaan anu jarang pisan . Nanging, éta téh salah sahiji panyakit anu paling sering dilaporkeun disababkeun ku abnormalitas kromosom. Bayangkeun, di nagara kawas Amérika, kira-kira hiji orok lahir kalawan kaayaan ieu pikeun unggal 15.000 nepi ka 50.000 orok anu lahir. Éta hartina kira-kira 50 nepi ka 60 orok per taun. Janten, aya kamungkinan pikeun ngadeteksi kaayaan sapertos kitu di Sri Lanka ogé.

Naon gejala-gejala sindrom cri du chat?

Gejala kaayaan ieu tiasa bénten-bénten pisan, sapertos anu parantos kuring sebatkeun sateuacanna. Nanging, gejala utama sareng anu paling umum nyaéta ceurik anu khas, handap, sareng luhur. Éta sapertos ceurik ucing. Sora ieu jelas tiasa dikenal dina sababaraha minggu mimiti saatos lahir. Nanging, nalika orok beuki ageung, kaunikan sora ieu tiasa janten kirang jelas.

Salian ti éta, orok anjeun tiasa perhatikeun fitur raray anu khas ieu:

• Ukuran sirah anu langkung alit tibatan ukuran normal (mikrosefali).
• Beungeut buleud anu teu biasa.
• Irungna lega.
• Jarak antara panon leuwih gede ti batan normal (hipertelorisme).
• Panon juling (strabismus).
• Kongkolak panonna melengkung ka handap (fisura palpebra).
• Ngabogaan lipatan kulit tambahan di juru jero panon (panon monolid).
• Ceulina ditempatkeun di handap normal.
• Rahang anu teu normal leutikna (mikrognatia).
• Antara biwir luhur jeung irungPhiltrum anu pondok pisan.

Nalika orok ageung, bentuk beungeut anu pinuh tiasa ngirangan, sareng beungeut tiasa janten panjang sareng heureut anu luar biasa.

Gejala séjén anu tiasa katingali kalebet:

• Beurat lahir rendah.
• Hambatan tumuwuh.
• Kasusah dahar. Contona, teu mampuh nyusu, kasusah ngelek (disfagia), sareng refluks esofagitis (GERD).
• Lemah otot (hipotoni).
• Skoliosis.
• Cacat jantung.
• Katerlambatan dina tonggak perkembangan sapertos ngadalikeun sirah, calik, sareng leumpang.
• Katerlambatan dina kamampuan nyarios sareng basa.
• Cacad intelektual sedeng nepi ka parah.

Anu penting nyaéta teu unggal orok bakal ngagaduhan sadaya ciri ieu. Sababaraha orok panginten ngan ukur ngagaduhan sababaraha di antarana.

Naha sindrom cri du chat ieu tiasa kajantenan?

Kuring geus nyebutkeun yén sindrom Cree du Chat nyaéta gangguan kromosom . Ieu disababkeun ku ngahapusna sapotong leungeun pondok (p lengen) tina kromosom nomer 5. Kaseueuran waktos, leungitna potongan kromosom ieu kajadian sacara acak. Nyaéta, éta kajadian sacara teu dihaja nalika sél réproduktif (contona endog atanapi spérma) indung atanapi bapa kabentuk, atanapi nalika perkembangan janin awal. Orok anu ngagaduhan kaayaan ieu kusabab 'ngahapus' acak tiasa gaduh kromosom normal ti kadua kolotna. Nyaéta, éta henteu diwariskeun ti salah sahiji kolotna, dina kalolobaan kasus.

Jadi ieu téh lain warisan ti kolot?

Dina kalolobaan kasus (sakitar 90 tina 100), sindrom Cree du Chat sanés turunan. Ku kituna, éta teu tiasa diklasifikasikeun salaku dominan atanapi resesif. Barudak anu ngagaduhan kaayaan 5p- ieu biasana henteu gaduh riwayat kulawarga panyakit ieu.

Nanging, persentase anu alit pisan (sakitar 10%) murangkalih ngawaris abnormalitas kromosom ieu ti kolot anu teu kapangaruhan. Naha anjeun terang kumaha ieu kajadian? Kolot éta tiasa ngagaduhan anu disebut 'translokasi saimbang' dina kromosomna. Éta hartosna teu aya leungitna atanapi paningkatan dina bahan genetik kolot. Ku alatan éta, kolot éta biasana teu ngagaduhan masalah kaséhatan. Nanging, nalika 'translokasi saimbang' ieu diwariskeun ku murangkalih, éta tiasa janten 'henteu saimbang'. Éta nalika murangkalih kamungkinan bakal ngembangkeun kaayaan ieu.

Kumaha sindrom cre du chat didiagnosis?

Biasana, dokter orok anjeun bakal ningali anjeun teu lila saatos lahir.Kaayaan ieu tiasa didiagnosis sabab dokter tiasa niténan hal-hal sapertos ceurik sapertos ucing anu kuring sebatkeun tadi sareng fitur raray khususna. Dokter bakal ngalakukeun pamariksaan fisik lengkep sareng meunteun gejala anak. Kamungkinan ageung, dokter bakal nyarankeun tés kromosom pikeun mastikeun diagnosis.

Tés naon anu keur dilakukeun pikeun ieu?

Aya tilu jinis utama tés genetik anu tiasa dianggo ku dokter anak anjeun pikeun mendiagnosis sindrom Cree du Chat:

• Tés kariotipe: Ieu dianggo pikeun nyieun peta kromosom orok. Ieu tiasa dianggo pikeun ningali naha aya bagian tina kromosom anu leungit atanapi teu aya.
• Tés FISH: FISH téh singgetan tina 'hibridisasi fluoresensi in situ'. Tés ieu néangan parobahan genetik atawa fragmen gén husus dina sél orok.
• Analisis mikroarray kromosom: Analisis mikroarray nyaéta tés genetik anu ngabandingkeun DNA anak sareng DNA kelompok kontrol. Éta tiasa ngaidentipikasi sakabéh kromosom, ruas kromosom, sareng delesi sareng duplikasi dina lokasi khusus dina kromosom.

Naha cre du chat tiasa diubaran?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun sindrom cri du chat. Nanging, deteksi dini sareng intervensi dini tiasa ngabantosan anak anjeun ngahontal poténsi pinuhna sareng hirup anu bermakna. Éta anu paling penting.

Kumaha sindrom cre du chat diubaran?

Perawatan pikeun sindrom cri du chat béda-béda ti hiji anak ka anak anu sanés, sabab henteu sadayana ngagaduhan gejala anu sami. Perawatan sigana bakal meryogikeun perawatan anu terus-terusan ti tim panyadia kasehatan . Perawatan anu paling umum nyaéta rehabilitasi. Ieu kalebet hal-hal sapertos terapi fisik, terapi okupasi, sareng terapi wicara.

Terapi Fisik

Upami orok anjeun ngagaduhan masalah tuang (contona, kasusah nyeuseup atanapi ngelek), anjeun kedah ngamimitian terapi fisik gancang-gancang. Terapi fisik ogé ngabantosan orok anjeun berkembang sacara fisik. Nyaéta, éta ngabantosan aranjeunna calik, nangtung, sareng ngembangkeun kamampuan motorik halus.

Terapi Okupasi

Terapi okupasi ngabantosan anak anjeun ngembangkeun kamampuan anu diperyogikeun pikeun berinteraksi sareng dunya di sakurilingna dina kahirupan sapopoe. Ieu tiasa kalebet ngembangkeun kamampuan motorik halus, kamampuan visual, kamampuan perawatan diri, sareng kamampuan sensorik.

Terapi Wicara

Terapi wicara ngabantosan masalah komunikasi budak. Ahli terapi wicara ngajarkeun budak rupa-rupa cara pikeun komunikasi. Contona, basa isarat , komunikasi nganggo bantosan téknologi, jsb. Ahli terapi wicara ogé ngabantosan masalah dahar ti umur dini.

Salian ti pangobatan ieu, dokter anak anjeun tiasa nyarankeun operasi pikeun rupa-rupa kaayaan. Salaku conto, operasi tiasa ngabenerkeun kaayaan sapertos cacad jantung bawaan, strabismus, sareng skoliosis.

Naha cre du chat tiasa dicegah?

Kusabab sindrom cri du chat mangrupikeun kaayaan genetik, urang moal tiasa nyegahna. Nanging, upami anjeun nuju hamil, langkung sae upami anjeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling genetik . Konseling genetik tiasa ngabantosan anjeun ngartos résiko anak anjeun ngagaduhan gangguan genetik.

Sabaraha umur budak anu ngagaduhan cri du chat?

Ramalan pikeun kalolobaan barudak anu ngagaduhan sindrom Cree du Chat rada rumit sareng tiasa bénten-bénten. Ukuran sareng lokasi potongan kromosom 5 anu leungit mangrupikeun faktor utama dina nangtukeun masa depan anak éta. Anak anjeun tiasa ngagaduhan sababaraha watesan fisik sareng méntal. Nanging, kalolobaan barudak anu ngagaduhan Cree du Chat ngagaduhan harepan hirup anu normal.

Nanging, aya sababaraha orok anu lahir kalayan masalah kaséhatan anu tiasa ngancam kahirupan. Sakitar 75% orok sapertos kitu maot dina bulan kahiji kahirupan. Sakitar 90% maotna kajantenan dina taun kahiji. Nanging, tingkat kematian turun saatos sababaraha taun mimiti kahirupan.

Nalika ningali ka hareup panyakit hiji anak , salah sahiji faktor anu paling penting nyaéta diagnosis dini. Ieu ngamungkinkeun pangobatan sareng terapi anu diperyogikeun pikeun dimimitian gancang-gancang sareng ngabantosan anak éta suksés.

Bisa jadi hésé pikeun nyaho yén anak anjeun ngagaduhan kaayaan genetik anu langka. Nanging, diajar ngeunaan kaayaan éta tiasa masihan anjeun sababaraha kontrol. Sindrom Cre du Chat nyaéta kaayaan anu ngagaduhan rupa-rupa gejala. Kalayan diagnosis dini sareng perawatan anu pas, anjeun tiasa masihan anak anjeun hasil anu pangsaéna. Diajar sabisa-bisa ngeunaan kaayaan éta sareng milarian kelompok dukungan pikeun ngabantosan anjeun. Kalayan intervensi dini sareng perawatan anu terus-terusan, anak anjeun tiasa ngahontal poténsi pinuhna.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget

Sindrom Cri du Chat sigana rada anéh, tapi penting pikeun waspada kana éta.

• Ieu mangrupikeun kaayaan genetik anu langka anu disababkeun ku potongan kromosom nomer 5 anu leungit.
• Ciri utama nyaéta ceurikna anu khas kawas ucing.Dina waktos anu sami, fitur raray khusus sareng reureuh perkembangan tiasa katingali.
• Ieu sering kabeneran, sanés hal anu diwariskeun ti kolot.
• Sanaos teu acan aya ubar pikeun ieu, diagnosis sareng pangobatan dini sapertos terapi fisik, okupasi, sareng terapi wicara tiasa ningkatkeun kualitas hirup anak sacara signifikan.
• Anjeun teu nyalira. Milarian dukungan ti dokter, terapis, sareng kolot sanés anu ngagaduhan pangalaman anu sami .

Unggal murangkalih téh berharga, hayu urang sadayana ngabantosan aranjeunna ngembangkeun poténsina.

Sindrom Cri du Chat, panyakit genetik, kromosom, 5p minus, ceurik ucing, katerlambatan perkembangan, terapi fisik, terapi wicara