Ningali orok anu nembe lahir keur susah jeung mimiti leumpang mangrupa kabagjaan anu ageung pikeun indung atawa bapa mana waé. Tapi sakapeung, urang ningali kurangna kakuatan otot jeung gerakan dina sababaraha barudak. Salah sahiji alesan pikeun ieu bisa jadi kaayaan anu urang bahas ayeuna disebut Spinal Muscular Atrophy , atawa SMA. Sanajan ieu mangrupa topik anu rada serius, penting pisan pikeun dibéré informasi anu bener ngeunaan éta.
Sacara sederhana, naon ari Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) téh?
Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) nyaéta panyakit genetik. Otot-otot dina awak urang dikontrol ku hiji jinis sél saraf. Urang nyebut ieu neuron motor . Anggap waé sapertos uteuk anjeun mangrupikeun pembangkit listrik utama anjeun. Ti dinya, neuron motor ieu mangrupikeun 'kabel' anu mawa sinyal listrik ka otot dina panangan sareng suku anjeun. Dina SMA, neuron motor dina sumsum tulang belakang ieu ruksak sareng laun-laun janten lemah. Nalika 'kabel' ieu lemah, sinyal ti uteuk henteu dugi ka otot kalayan leres. Hasilna, otot mimiti kontraksi sareng lemah.
Ieu tiasa mangaruhan boh murangkalih boh déwasa. Supados murangkalih tiasa ngembangkeun panyakit ieu, gén anu nyababkeun panyakit ieu kedah diwariskeun ti kadua kolotna. Sakitar hiji ti 50 déwasa di masarakat tiasa janten pamawa gén ieu. Ieu ngandung harti yén sanaos aranjeunna gaduh gén panyakit dina awakna, aranjeunna henteu nunjukkeun gejala. Nanging, aya kamungkinan yén murangkalih bakal ngawaris panyakit ieu ti dua kolotna anu mangrupikeun pamawa. Rata-rata, sakitar hiji ti 10.000 murangkalih anu lahir tiasa ngembangkeun kaayaan ieu.
Anu penting, parahna SMA rupa-rupa gumantung kana umur nalika gejala mimiti muncul. Sacara umum, upami gejala dimimitian dina orok, kaayaanana tiasa langkung parah.
Jenis utama panyakit SMA sareng ciri-cirina
Dokter ngabagi panyakit ieu kana sababaraha jinis utama dumasar kana waktos mimiti sareng parahna gejala. Hayu urang tingali unggal jinisna langkung rinci.
| Tipe SMA | Waktu mimiti gejala | Fitur utama sareng rincian |
|---|---|---|
| Tipe 0 | Ti sateuacan lahir |
|
| Tipe 1 (Panyakit Werdnig-Hoffmann) | Kira-kira 3 bulan ka hareup | |
| Tipe 2 | Antara 7 sareng 18 bulan | |
| Tipe 3 (Panyakit Kugelberg-Welander) | Dina ahir budak leutik atanapi dewasa ngora | |
| Tipe 4 | Dina déwasa (biasana saatos umur 30 taun) |
Naha anjeun kedah hariwang ngeunaan gejala-gejala ieu?
Sakumaha anjeun tiasa tingali, SMA utamina mangaruhan otot anu ngabantosan awak gerak. Tapi éta henteu eureun di dinya.
- Engapan: Otot-otot dina dada urang ngabantosan urang ngarénghap asup sareng kaluar. Nalika otot-otot ieu janten lemah, urang teu tiasa ngarénghap kalayan leres. Ieu tiasa nyababkeun inféksi pernapasan anu sering sapertos pneumonia.
- Dahar: Otot-otot dina tikoro sareng sungut urang ngabantosan urang ngelek sareng nyedot tuangeun. Nalika aranjeunna lemah, murangkalih henteu tiasa nyedot atanapi ngelek tuangeun kalayan leres. Ieu tiasa nyababkeun kurang gizi.
- Wangun awak: Nalika otot anu ngabantosan ngajaga tulang tonggong tetep lempeng janten lemah, tulang tonggong mimiti melengkung (skoliosis). Ieu tiasa ngajantenkeun engapan langkung sesah.
Aya pangobatan naon waé?
Masih teu acan aya ubar pikeun SMA. Nanging, dina sababaraha taun ka pengker, kamajuan dina élmu médis parantos ngenalkeun sababaraha pangobatan énggal anu tiasa ngontrol kamajuan panyakit sareng ngatur gejala.
Contona, dua pangobatan anu disatujuan ku FDA AS nyaéta:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Ieu mangrupikeun pangobatan anu rumit pisan sareng mahal anu tiasa dianggo dina tingkat genetik. Penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan kasadiaan sareng kasadiaanna di Sri Lanka.
Penting: Ngan spesialis anu mariksa anjeun atanapi anak anjeun anu kedah mutuskeun pangobatan mana anu pangsaéna pikeun anjeun atanapi anak anjeun. Entong nyandak kaputusan dumasar kana inpormasi anu kapendak dina Internét.
Salian ti éta, fisioterapi, latihan pernapasan, saran nutrisi, sareng, upami diperyogikeun, operasi (contona, fusi tulang tonggong) ngabantosan ningkatkeun kualitas hirup pasien sareng nyegah komplikasi.
Pesen Bawa Ka Imah
- Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) nyaéta panyakit genetik anu mangaruhan sél saraf anu ngontrol otot urang.
- Panyakit ieu dibagi kana sababaraha jinis dumasar kana umur nalika gejala dimimitian. Upami gejala dimimitian dina umur ngora, kaayaanana tiasa langkung serius.
- Upami awak anak anjeun "gumpal" sareng sesah ngangkat sirahna, ngaguling, atanapi calik, langsung tepang sareng dokter anak anu mumpuni.
- Sanaos SMA teu tiasa diubaran sacara lengkep, pangobatan sareng metode modéren sapertos terapi fisik tiasa ngabantosan ngontrol panyakit sareng ningkatkeun kualitas hirup.
- Sagala kaputusan ngeunaan pangobatan kedah dilakukeun ngan saatos konsultasi ka dokter anjeun.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun