Naha budak anjeun ngagaduhan kaayaan epilepsi anu parah sapertos kieu? Hayu urang diajar ngeunaan Sindrom Dravet!

Kumaha sieunna anjeun upami budak anjeun, atanapi orok di handap sataun, ujug-ujug ngalaman kejang parah kalayan muriang anu lumangsung langkung ti lima menit? Éta tiasa janten tanda munggaran tina kaayaan anu jarang pisan sareng berpotensi serius anu disebut Sindrom Dravet. Dina kaayaan ieu, budak leutik tiasa ngalaman rupa-rupa jinis kejang. Henteu ngan éta, aranjeunna ogé tiasa ngagaduhan seueur gejala sanés, sapertos kasusah nyarios, masalah leumpang, sareng reureuh diajar. Tong hariwang, hayu urang bahas ieu sacara rinci.

Naon waé gejala-gejala Sindrom Dravet?

Gejala munggaran budak anu ngagaduhan Sindrom Dravet nyaéta kejang . Ieu biasana kajantenan sateuacan orok yuswa sataun. Kejang munggaran ieu tiasa katingalina sapertos kieu:

• Bisa jadi butuh waktu leuwih ti lima menit .
• Ieu sering kajadian nalika muriang, panyakit sanés, atanapi suhu lingkungan anu luhur.
• Kontraksi otot anu teu dikontrol (urang sebut waé kejang) tiasa kajantenan.
• Éta ngan ukur tiasa mangaruhan hiji sisi awak atanapi dua sisi.

Saatos orok yuswa sataun, jinis kejang anu sanés tiasa kajantenan. Ieu ogé tiasa kajantenan tanpa muriang. Ieu ngandung harti yén kejang tiasa kajantenan tanpa naékna suhu. Jenis kejang anu béda-béda ieu nyaéta:

• Kejang absens: Kaleungitan eling anu ujug-ujug, sapertos anjeun nangtung teu ajeg. Tapi ieu kanggo waktos anu singget pisan.
• Kejang atonik: Leungitna kontrol otot anu ujug-ujug, nyababkeun awak siga leuleus.
• Kejang hemiklonik: Otot kedutan ngan ukur dina hiji sisi awak.
• Kejang fokal: Meureun aya kaleungitan eling sakeudeung, kaleungitan kontrol otot, sareng sensasi anu teu biasa.
• Kejang mioklonik: Sentakan leutik anu ujug-ujug siga nyentak otot.
• Kejang tonik-klonik: Ieu mangrupikeun jinis kejang anu paling umum anu urang tingali. Awak ngageter teu kaampeuh.

Salian ti gejala kejang ieu, barudak anu ngagaduhan Sindrom Dravet tiasa ngalaman gejala anu sanés. Ieu kalebet:

• Katerlambatan perkembangan: Katerlambatan dina perkembangan basa, khususna dina perkembangan ucapan, tiasa katingali.
• Masalah paripolah: Kadang-kadang tiasa kalakuanana agrésif.
• Gangguan neurodevelopmental: Contona, kaayaan sapertos 'ADHD' (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• Kasusah kasaimbangan sareng koordinasi: Bisa jadi hésé pikeun ngajaga kasaimbangan anu leres nalika leumpang.
• Kasusah gerakan: Anjeun tiasa perhatikeun tremor atanapi gaya leumpang anu teu ajeg.
• Lemah otot (hipotonia): Tonus otot turun.
• Masalah sare: Hal-hal sapertos teu tiasa sare, sering hudang.
• Masalah kamekaran sareng nutrisi: Hal-hal sapertos naékna beurat awak anu goréng, kaleungitan napsu makan.
• Disautonomia: Ieu hartosna kasusah ngontrol hal-hal sapertos suhu awak, denyut jantung, sareng tekanan darah.

Naon anu nyababkeun Sindrom Dravet?

Panyabab utama Sindrom Dravet seringna nyaéta varian genetik dina gén anu disebut `SCN1A` . Gén `SCN1A` ieu nitah sél urang pikeun nyieun saluran natrium anu mawa ion natrium (atom natrium anu boga muatan positif). Saluran ieu ngabantosan sél otak urang nyieun sareng ngirim sinyal listrik.

Sacara basajan, bayangkeun gén 'SCN1A' ieu salaku 'resep masak' pikeun nyieun saluran natrium anu bertindak kawas 'gerbang' ka sél otak urang. Upami aya kasalahan leutik dina 'resep' ieu, nyaéta mutasi genetik, 'gerbang' éta henteu kabentuk kalayan leres. Teras transmisi pesen antara sél otak, nyaéta 'neurotransmisi', kaganggu. Ieu sababna gejala sapertos kejang muncul.

Naha ieu téh perkara genetik?

Muhun, Sindrom Dravet mangrupikeun kaayaan genetik . Tapi kalolobaanana, éta mangrupikeun kaayaan sporadis. Nyaéta, éta kajantenan ujug-ujug, tanpa aya riwayat kulawarga sateuacanna ngeunaan kaayaan éta. Nanging, aya kasus dimana kaayaan éta parantos mangaruhan sababaraha anggota kulawarga salami sababaraha generasi.

Dina kasus sindrom Dravet turunan anu jarang, mutasi ieu tiasa ngan ukur aya dina sababaraha sél salah sahiji kolot (ieu disebut 'mosaicism'). Atanapi, éta tiasa diwariskeun ti generasi ka generasi dina pola 'autosomal dominan'. Ieu ngandung harti yén anak tiasa ngawaris kaayaan éta sanaos ngan ukur salah sahiji kolot anu ngagaduhan mutasi.

Tapi hiji hal anu kedah diinget nyaéta henteu sadayana anu ngagaduhan mutasi gen 'SCN1A' bakal ngembangkeun gejala Sindrom Dravet. Sababaraha jalmi tiasa ngagaduhan mutasi ieu tapi henteu ngagaduhan gejala pisan. Ogé, sababaraha jalmi tiasa ngagaduhan gejala Sindrom Dravet tapi henteu ngagaduhan mutasi gen 'SCN1A'.

Naha aya faktor résiko khusus pikeun ieu?

Upami salah sahiji kolot anjeun atanapi anggota kulawarga anu sanés ngagaduhan epilepsi atanapi mutasi dina gen 'SCN1A', anjeun tiasa résiko ngalaman kaayaan ieu.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina Sindrom Dravet?

Komplikasi anu paling serius anu tiasa timbul tina kaayaan ieu tiasa ngancam kahirupan . Anu utama nyaéta:

• Tatu anu disababkeun ku kejang.
• Status epileptikus: Ieu mangrupikeun kaayaan dimana aya kejang anu terus-terusan. Ieu meryogikeun perhatian médis langsung.
• Pupusna Ngadadak Anu Teu Dipikanyaho dina Epilepsi (SUDEP).

Dokter anu ngubaran anak anjeun bakal ngajelaskeun ka anjeun naon tanda-tanda bahaya ieu sareng ogé bakal ngadamel rencana pikeun naon anu kedah dilakukeun dina kaayaan darurat.

Kumaha anjeun sacara akurat nangtukeun Sindrom Dravet?

Dokter anak anjeun mimitina bakal ngalaksanakeun pamariksaan fisik pikeun mariksa gejala Sindrom Dravet. Aranjeunna ogé bakal naroskeun ngeunaan riwayat médis anak anjeun sareng ubar naon waé anu diinum.

Dokter tiasa naroskeun patarosan sapertos kieu ka anjeun:

• Naha perkembangan anak éta normal (atanapi ampir normal) sateuacan kejang anu munggaran?
• Naha anjeun kantos ngalaman dua kali atanapi langkung kejang, kalayan atanapi tanpa muriang, sateuacan yuswa sataun?
• Naha éta kejang dua kali atanapi langkung, anu lumangsung langkung ti lima menit?
• Dupi anjeun tiasa ngajelaskeun naon anu kajantenan nalika kejang kajantenan (contona, naha éta murangkalih ngagerung, naha anjeun ningali, naha aranjeunna ngan ukur ngagerakkeun hiji sisi awakna)?

Salian ti éta, dokter tiasa ngalakukeun tés getih atanapi tés ciduh pikeun mariksa mutasi gén SCN1A. Aranjeunna ogé tiasa ngalakukeun tés anu mariksa uteuk, sapertos MRI (Magnetic Resonance Imaging) sareng EEG (Electroencephalogram). Nanging, sakapeung diagnosis ieu tiasa telat, sabab hasil tés MRI sareng EEG tiasa normal dina tahap awal.

Kumaha Sindrom Dravet diubaran?

Tujuan utama pangobatan nyaéta pikeun ngirangan jumlah kejang anu kaserang ku anak anjeun sareng parahna kejang . Nanging, kusabab jinis sareng durasi kejang unggal anak béda-béda, henteu unggal anak ngaréspon kana pangobatan ku cara anu sami. Ku alatan éta, rencana pangobatan disaluyukeun pikeun unggal individu. Ieu tiasa kalebet:

• Ubar antikejang: Ubar ieu tiasa ngirangan jumlah kejang anu kaserang ku anak anjeun. Nanging, sababaraha ubar ogé tiasa ningkatkeun jumlah kejang, janten dokter bakal ngubaran ieu kalayan ati-ati sareng sering diawasi.
• Diét ketogenik: Dokter tiasa nyarankeun parobahan dina diét anak anjeun. Ieu ngalibatkeun diét anu luhur lemak sareng rendah karbohidrat.
• Terapi: Upami aya reureuh perkembangan, program intervensi atikan tiasa ngabantosan. Terapi fisik, okupasi, atanapi wicara ogé tiasa ngabantosan ngungkulan masalahna.

Obat naon anu dibikeun pikeun Sindrom Dravet?

Badan Pengawas Obat jeung Kadaharan AS (FDA) parantos nyatujuan ubar-ubar ieu pikeun ngubaran kejang anu aya hubunganana sareng Sindrom Dravet dina jalma anu umurna langkung ti 2 taun:

• Kanabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

Ubar ieu sayogi dina rupa-rupa bentuk, sapertos pil sareng cairan, janten gampang diinum ku murangkalih sareng déwasa.

Penting: Dokter anjeun tiasa waé ngawartosan anjeun supados henteu nganggo sababaraha ubar anti-kejang, sapertos pameungpeuk saluran natrium sapertos carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, sareng phenytoin, sabab éta tiasa ngajantenkeun kejang langkung parah.

Dokter anjeun tiasa nyarankeun langkung ti hiji ubar pikeun ngontrol unggal jinis kejang. Konsensus Internasional ngeunaan Diagnosis sareng Manajemén Sindrom Dravet nyarankeun pikeun nyobian ubar-ubar ieu dina urutan ieu:

• Perawatan lini kahiji: Valproate
• Pangobatan lini kadua: Fenfluramine, stiripentol, atanapi clobazam
• Perawatan lini katilu: Cannabidiol
• Perawatan lini kaopat: Topiramate, diet ketogenik

Obat-obatan penyelamat

Ieu mangrupikeun ubar anu dipasihkeun dina kaayaan darurat, sapertos kejang anu terus-terusan ('status epilepticus'). Dokter anak anjeun bakal ngadamel 'rencana tindakan kejang' pikeun naon anu kedah dilakukeun upami kejang kajantenan di bumi atanapi di sakola. Ubar darurat ieu tiasa ngeureunkeun kejang anak anjeun. Ieu biasana aya dina kelas ubar anu disebut 'benzodiazepines'. Conto:

• Clonazepam ('Clonazepam')
• Diazepam ('Diazepam')
• Lorazepam ('Lorazepam')
• Midazolam

Ubar ieu sayogi dina bentuk semprotan nasal, gél rektal, atanapi tablet anu leyur dina sungut.

Kumaha prognosis pikeun murangkalih anu ngagaduhan Sindrom Dravet?

Ngan dokter anjeun anu tiasa masihan anjeun rinci anu pasti ngeunaan pandangan anak anjeun, sabab béda-béda ti jalma ka jalma. Anak anjeun tiasa ngalaman kejang anu lami sareng sering. Nanging, nalika anak anjeun beuki ageung, jumlah sareng durasi kejang ieu tiasa ngirangan. Sanaos ubar tiasa ngirangan jumlah sareng parahna kejang, éta henteu tiasa ngaleungitkeun kejang sacara lengkep dina jalma anu ngagaduhan Sindrom Dravet.

Anjeun tiasa ngarepkeun anak anjeun peryogi waktos anu langkung lami pikeun ngahontal tonggak perkembangan tibatan murangkalih sanés anu sami umurna. Aranjeunna ogé panginten peryogi bantosan tambahan di sakola. Nanging, aranjeunna tiasa diajar langkung laun nalika aranjeunna beuki ageung.

Tim médis anak anjeun tiasa ngarujuk anjeun ka rupa-rupa spesialis pikeun ngubaran masalah anu timbul nalika anak anjeun ageung. Salaku conto, dokter spesialis suku tiasa ngabantosan masalah leumpang ku cara masang sapatu khusus (ortotik). Atanapi, ahli bedah ortopedi tiasa ngabantosan masalah leumpang atanapi kaayaan sapertos skoliosis.

Naha aya ubar anu lengkep pikeun ieu?

Ayeuna teu acan aya ubar pikeun Sindrom Dravet. Ogé, kumargi éta mangrupikeun kaayaan genetik, teu aya cara pikeun nyegahna. Nanging, panilitian masih lumangsung. Uji klinis terapi gén parantos nunjukkeun hasil awal anu ngajangjikeun.

Sabaraha harepan hirup hiji budak anu ngagaduhan Sindrom Dravet?

Jalma anu ngagaduhan Sindrom Dravet aya dina résiko maot dini tina SUDEP (maot dadakan anu teu tiasa dijelaskeun kusabab epilepsi), status epilepticus (kejang terus-terusan), atanapi kacilakaan anu kajantenan nalika kejang. Nanging, kaseueuran jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu salamet dugi ka dewasa.

Kusabab kaayaan anak anjeun tiasa cocog atanapi henteu sareng statistik, dokter anak anjeun tiasa masihan anjeun inpormasi anu paling akurat ngeunaan naon anu kedah diarepkeun.

Iraha anjeun kedah ningali dokter?

Upami anak anjeun ngalaman dua atanapi langkung kejang anu langkung ti lima menit, khususna upami disababkeun ku muriang, sateuacan umurna sataun, wartosan dokter anjeun. Ieu tiasa janten tanda Sindrom Dravet.

Saatos anjeun didiagnosis Sindrom Dravet, anjeun kedah rutin konsultasi ka tim médis anak anjeun. Upami anjeun perhatoskeun yén kejang anak anjeun beuki parah (langkung sering, langkung lami) saatos ngamimitian perawatan, wartosan dokter anjeun.

Dokter anjeun bakal mamatahan anjeun ngeunaan tanda sareng gejala anu kedah diperhatoskeun dina kaayaan darurat, sareng naon anu kedah dilakukeun dina kasus éta. Gejala anu meryogikeun perawatan darurat kalebet:

• Kejang anu lumangsung leuwih ti lima menit sareng nyababkeun kasusah engapan.
• Sababaraha kejang lumangsung sacara berturut-turut, tapi anak éta teu sadar deui salami éta.
• Kejang nyababkeun tatu fisik.

Abdi ngartos kumaha pikasieuneunana ningali anak anjeun kejang. Sanaos nyeri, teu gampang terang yén hal sapertos kitu bakal kajadian deui engké. Ieu kanyataan hirup sareng Sindrom Dravet.

Nanging, tim médis anak anjeun bakal damel sareng anjeun pikeun ngartos naon anu kedah diarepkeun nalika kejang. Aranjeunna ogé bakal ngajarkeun anjeun kumaha nyieun 'rencana tindakan kejang'. Nyaho saha anu kedah dihubungi sareng sumber daya naon anu kedah dianggo dina kaayaan darurat tiasa masihan anjeun katengtreman pikiran.

Perawatan tiasa ngirangan frékuénsi sareng parahna kejang. Kusabab anak anjeun peryogi perawatan médis salami hirup, anjeunna bakal kenal sareng dokterna kalayan saé. Upami anjeun gaduh patarosan, tong ragu naroskeun ka tim médis anak anjeun.

Pamungkas, émut (Pesen Bawa Pulang)

Sindrom Dravet nyaéta kaayaan epilepsi anu langka sareng rumit anu mangaruhan murangkalih. Éta kahartos upami anjeun ngaraos seueur kasieun sareng kahariwang nalika ngadangu perkawis éta.

Anu paling penting nyaéta gancang-gancang mikawanoh gejala sareng milarian naséhat sareng perawatan médis anu pas.

• Upami budak anjeun ngalaman kejang anu berkepanjangan sareng muriang, tong ditunda-tunda konsultasi ka dokter.
• Hirup sareng kaayaan ieu mangrupikeun tantangan, tapi anjeun henteu nyalira. Anjeun tiasa mendakan seueur dukungan ti dokter, terapis, sareng kolot sanés anu ngagaduhan pangalaman anu sami.
• Perawatan sareng panalungtikan teras ningkat, janten tong putus harepan.

Mugia anjeun mendakan kakuatan pikeun masihan perawatan anu pangsaéna pikeun murangkalih anjeun!

Sindrom Dravet , epilepsi, kejang, mutasi genetik, pediatrik, panyakit neurologis, SCN1A