Naha anjeun sakapeung ngalaman nyeri sareng peradangan anu teu kaampeuh dina panangan sareng suku anjeun, sareng bintik-bintik beureum alit dina awak anjeun? Nalika anjeun ujug-ujug ngalaman gejala anu sigana teu aya hubunganana, éta tiasa janten masalah ageung. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan kaayaan anu tiasa nyababkeun gejala anu sami, tapi seueur jalmi di nagara urang anu teu acan kantos nguping ngeunaan éta. Éta Panyakit Fabry.
Sacara sederhana, naon ari Panyakit Fabry téh?
Panyakit Fabry nyaéta kaayaan genetik anu diwariskeun tina gén urang. Jarang pisan kajadian. Jalma anu ngagaduhan panyakit ieu ngagaduhan zat lemak anu numpuk dina sél awakna. Bayangkeun naon anu bakal kajadian upami tukang miceun runtah henteu sumping ka bumi urang salami sababaraha dinten? Runtah numpuk di bumi urang, leres? Kitu kaayaanana. Dina panyakit ieu, énzim anu ngarecah sareng miceun zat lemak ieu tina sél urang henteu dihasilkeun dina awak, atanapi henteu jalan kalayan leres.
Nalika lemak ngumpul sapertos kieu, pembuluh darah urang mimiti nyempit. Ieu tiasa nyababkeun karusakan kana kulit, ginjal, jantung, uteuk, sareng sistem saraf . Dokter ogé nyebat ieu "gangguan panyimpenan." Gejala ieu biasana dimimitian dina budak leutik. Sareng langkung umum dina lalaki tibatan awéwé.
Tong hariwang. Sanaos teu aya ubar pikeun ieu, aya pangobatan anu saé anu sayogi ayeuna anu tiasa ngabantosan anjeun ngatur gejala anjeun sareng hirup normal.
Naon anu nyababkeun panyakit Fabry?
Ieu panyakit genetik sagemblengna. Éta hartina éta hal anu anjeun wariskeun ti indung atanapi bapa anjeun. Urang peryogi énzim anu disebut alpha-galaktosidase A pikeun ngarecah hal-hal sapertos minyak, lilin, sareng asam lemak dina awak urang. Jalma anu ngagaduhan panyakit Fabry henteu ngagaduhan énzim ieu, atanapi upami aranjeunna ngagaduhan, éta henteu jalan kalayan leres. Janten, sapertos anu kuring carioskeun sateuacanna, jinis lemak ieu mimiti numpuk di jero sél.
Naon waé gejala panyakit ieu?
Gejala panyakit Fabry tiasa bénten-bénten ti jalma ka jalma. Aya jalma anu kapangaruhan pisan ku gejala ieu, sedengkeun anu sanésna henteu pati kapangaruhan. Hayu urang tingali gejala utama anu tiasa katingali.
| Gejala | Pedaran |
|---|---|
| Nyeri sareng peradangan dina anggota awak | Nyeri ieu ningkat nalika olahraga, nalika anjeun muriang, nalika anjeun dina kaayaan panas anu luhur, atanapi nalika anjeun capé. |
| Bintik-bintik kulit | Bintik-bintik leutik, beureum poék, atanapi wungu anu paling sering katingali di daérah antara imbit sareng tuur. |
| Gangguan paningal | Kaayaan sapertos paningal kabur atanapi katarak. |
| Kasusah dédéngéan | Kaleungitan dédéngéan atanapi "ngir" anu terus-terusan dina ceuli. |
| Ngurangan késang | Késang ngocor leuwih saeutik tibatan jalma rata-rata. |
| Masalah sistem pencernaan | Nyeri beuteung sareng kabutuhan buang air besar langsung saatos tuang. |
Komplikasi serius
Panyakit Fabry tiasa nyababkeun masalah anu langkung serius kana waktosna. Résiko ieu khususna luhur dina lalaki. Nanging, awéwé anu mawa gén pikeun panyakit ieu (panyabab panyakit) ogé tiasa ngalaman gejala. Ku kituna, penting pisan pikeun awéwé pikeun waspada kana panyakit ieu sareng milarian naséhat médis sacara rutin.
- Ningkatkeun résiko serangan jantung atanapi stroke .
- Karusakan ginjal anu parah sareng gagal ginjal.
- Tekanan darah tinggi.
- Gagal jantung sareng pembesaran jantung.
- Ngurangan tulang (Osteoporosis).
Kumaha carana nangtukeun panyakit ieu sacara akurat?
Jujur wé, sakapeung butuh waktu lila pikeun nangtukeun jenis panyakit Fabry. Alesanna nyaéta gejalana sami sareng seueur panyakit anu sanés. Hasilna, sababaraha jalmi henteu sadar yén aranjeunna ngagaduhan panyakit Fabry dugi ka sababaraha taun saatos gejala mimiti muncul. Salila waktos éta, aranjeunna panginten parantos ningali dokter anu béda pikeun gejala anu béda, sareng sakapeung malah nampi diagnosis anu salah.
Upami aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan gejala ieu sareng anjeun pikir anjeun résiko, langkung sae upami anjeun konsultasi ka dokter anjeun ngeunaan tés genetik .
Nalika anjeun angkat ka dokter, anjeunna bakal mariksa anjeun sareng naroskeun patarosan sapertos kieu:
- Kumaha perasaan anjeun?
- Naon gejala anjeun?
- Iraha ieu dimimitian?
- Aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan salah sahiji kaayaan ieu?
Dumasar kana inpormasi ieu, upami dokter curiga yén ieu tiasa janten panyakit Fabry, anjeunna bakal nyuhunkeun anjeun pikeun ngalakukeun tés getih (pikeun mariksa tingkat énzim alfa-galaktosidase A anu kuring sebatkeun) atanapi tés DNA .
Kumaha cara ngubaranana?
Aya dua pangobatan utama pikeun panyakit Fabry.
1. Terapi Panggantian Énzim (ERT): Ieu mangrupikeun metode anu paling umum dianggo. Ieu ngalibatkeun masihan awak énzim anu leungit atanapi henteu jalan kalayan leres ngalangkungan larutan saline. Ieu biasana dilakukeun di rumah sakit atanapi klinik sakitar dua minggu sakali. Perawatan ieu ngeureunkeun akumulasi lemak dina awak sareng ngontrol nyeri sareng gejala sanésna.
2. Migalastat (Galafold): Ieu mangrupikeun ubar énggal anu tiasa diinum salaku pil. Gawéna ku cara ngastabilkeun énzim anu teu jalan sareng ningkatkeun fungsina.
Salian ti pangobatan utama ieu, dokter anjeun tiasa nyarankeun pangobatan sanés gumantung kana gejala anjeun.
- Obat nyeri pikeun nyeri anu disababkeun ku karusakan saraf.
- Ubar pikeun masalah lambung.
- Pangencer getih pikeun nyegah gumpalan getih.
- Ubar pikeun tekanan darah tinggi sareng panyalindungan ginjal.
Upami panyakitna parantos ngaruksak ginjal parah, dialisis atanapi bahkan cangkok ginjal panginten diperyogikeun.
Tés anu ngawaskeun kaayaan anjeun
Salila perawatan, dokter anjeun bakal rutin ngalaksanakeun rupa-rupa tés pikeun ngawas kaayaan anjeun.
| Tés | Panjelasan basajan |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiogram) | Ngukur aktivitas listrik jantung, mariksa denyut jantung sareng ritmena. |
| Ékokardiogram | Scan ultrasound jantung. Ieu ngukur kaséhatan sareng fungsi bagian-bagian jantung. |
| MRI otak | Kéngingkeun gambar anu lengkep tina uteuk sareng organ sanésna. |
| CT scan | Nyandak gambar anu lengkep tina jero awak nganggo sinar-X. |
| Tés-tés séjénna | Tes getih, cikiih, tiroid, tes pangrungu sareng panglihatan, tes fungsi paru-paru. |
Pesen Bawa Ka Imah
- Panyakit Fabry mangrupikeun panyakit genetik turunan. Ieu henteu nular.
- Seueur gejala anu teu aya patalina tiasa lumangsung babarengan, sapertos nyeri parah dina anggota awak, bintik beureum dina kulit, sareng késang anu kirang.
- Meureun butuh waktu pikeun nangtukeun jenis panyakitna, tapi tés getih sareng DNA tiasa mastikeun sacara pasti panyakitna.
- Sanaos panyakit ieu teu tiasa diubaran sacara lengkep, ayeuna aya pangobatan anu efektif (sapertos ERT) anu tiasa ngontrol gejala, nyegah komplikasi anu serius, sareng ngabantosan jalma hirup normal.
- Ulah pernah ngalewatan perawatan sareng tés anu dipasihkeun ku dokter anjeun. Salawasna nuturkeun pitunjuk dokter anjeun penting pisan pikeun kaséhatan anjeun ka hareupna.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment