Naha otot raray sareng taktak anjeun lemah? Hayu urang ngobrol ngeunaan FSHD (Distrofi Otot Facioscapulohumeral)!

Naha anjeun sakapeung ngarasa otot dina raray, taktak, atanapi panangan anjeun rada lemah? Panginten anjeun sesah imut atanapi nyuit. Upami anjeun ngagaduhan gejala ieu, éta tiasa disababkeun ku kaayaan lemah otot anu disebut FSHD. Hayu urang bahas ieu sacara rinci, saderhana pisan.

Naon ari FSHD téh?

Sacara basajan, FSHD nyaéta panyakit anu nyababkeun otot laun-laun lemah sareng ngaleutikan. Éta kagolong kana kelompok panyakit anu langkung ageung anu disebut "Distrofi Muskular (MD)". Éta sering dimimitian dina otot raray, taktak, sareng panangan luhur anjeun. Tapi laun-laun, éta tiasa mangaruhan otot naon waé dina awak anjeun. Éta mangrupikeun panyakit turunan. Sanaos sababaraha jalmi tiasa mimiti ngalaman gejala ti mimiti orok, gejala biasana mimiti muncul dina dewasa ngora, biasana antara umur 15, 20, sareng 30. Tong hariwang, teu acan aya ubar pikeun ieu. Nanging, aya pangobatan anu tiasa ngabantosan anjeun ngatur gejala anjeun sareng hirup normal.

Naha aya jinis-jinis FSHD?

Aya dua jinis utama FSHD. Gejalana sami dina duanana, tapi panyabab panyakitna rada béda.

Tipe `FSHD1`

Ieu anu kajantenan dina 95 persén kasus. Ieu kajantenan nalika gén anu biasana teu aktip dina sél awak urang ujug-ujug janten aktip. Protéin anu dihasilkeun ku gén anu nembé diaktipkeun ieu ngancurkeun sél otot. Bayangkeun, ieu sapertos ngahudangkeun jalma anu keur saré teras masihan aranjeunna tugas sareng ngajantenkeun aranjeunna gugup.

Tipe `FSHD2`

Lima persén sésana (5%) kagolong kana jinis ieu. Sapertos `FSHD1`, di dieu ogé, protéin tina gén anu diaktipkeun ngaruksak otot. Nanging, `FSHD2` disababkeun ku mutasi atanapi parobahan dina gén anu béda. Mutasi gén ieu ngaktipkeun gén anu sakuduna teu aktip. Pikeun langkung tepatna, éta sapertos `saklar` anu ngontrol pegatna gén.

Naha panyakit ieu disebut FSHD umum?

Para panalungtik yakin yén panyakit ieu mangaruhan antara opat (4) sareng sapuluh (10) jalmi tina unggal saratus rébu jalmi . Éta hartosna rada jarang, tapi kamungkinan pasién ieu ogé aya di Sri Lanka.

Naon waé gejala-gejala FSHD?

Ngaran FSHD asalna tina basa Latin sareng istilah médis. Nyaéta, numutkeun bagian awak dimana gejala ieu mimiti muncul. Hayu urang tingali naon éta.

• `Facio`: Ieu hartina beungeut . Jalma anu ngagaduhan FSHD sesah niup biwirna sareng nginum nganggo sedotan. Kadang-kadang aranjeunna bobo kalayan panonna rada kabuka. Ieu kusabab otot anu ngajaga panonna ditutup sapinuhna henteu tiasa nutupna. Sababaraha jalma tiasa ngaraos sapertos hiji sisi beungeutna henteu jalan kalayan leres sanaos aranjeunna imut.
• `Scapulo`: Ieu hartina tulang belikat.FSHD nyababkeun otot dina tulang belikat anjeun jadi lemah. Nalika anjeun ngangkat taktak, tulang belikat anjeun nonjol ka tukang sareng ka luhur nuju beuheung anjeun, sapertos jangjang . Dokter nyebat ieu "scapular winging". Ieu tiasa ngajantenkeun hésé pikeun ngangkat leungeun anjeun atanapi ngangkat barang beurat.
• Humeral: Ieu nujul kana panangan luhur. Nyaéta, tulang anu manjang ti taktak nepi ka siku. Upami anjeun ngagaduhan FSHD, otot-otot dina panangan hareup anjeun (bisep) sareng panangan tukang (triseps) janten lemah sacara teu normal. Ieu ngajantenkeun hésé pikeun ngalakukeun hal-hal sapertos ngangkat panangan anjeun di luhur taktak anjeun, nyisir rambut anjeun, atanapi nyokot hiji hal tina rak.

Dina FSHD , otot anu béda-béda tiasa kapangaruhan dina waktos anu béda. Salaku conto, panangan katuhu anjeun tiasa lemah, tapi panangan kénca anjeun tiasa henteu. Atanapi duanana panangan tiasa lemah, tapi anu hiji tiasa langkung lemah tibatan anu sanésna.

Sababaraha gejala umum anu sanés:

• Beuteung nonjol alatan otot beuteung handap lemah.
• Tulang dadana tilelep ka jero.
• Pigeulang leungeun anu lemah atanapi kendur.
• Kacapean kronis. Éta hartina ngarasa capé sepanjang waktos.
• Kadang-kadang aya nyeri anu parah . Nyeri ieu tiasa kajantenan dina otot sareng sendi.

Naon waé efek samping anu mungkin tina FSHD?

Panyakit ieu tiasa gaduh efek samping anu sanés. Salaku conto, paningal, pangrungu, sareng leumpang tiasa kapangaruhan . Sakitar dua puluh persén (20%) jalmi anu ngagaduhan FSHD kedah nganggo korsi roda saatos umur 50 taun.

Kaayaan khusus anu sanés:

• Panyakit Coats: Pembuluh darah abnormal dina rétina, nyaéta lapisan jero panon. Ieu tiasa mangaruhan paningal.
• Keratitis paparan: Garingna bagian hareup panon anu transparan (kornea) kusabab teu mampuh nutup panon kalayan leres. Ieu tiasa nyababkeun beureum sareng nyeri dina panon.
• Kasusah ngadéngé sora frékuénsi luhur ('Kaleungitan pangrungu frékuénsi luhur'). Ieu ngandung harti yén sora anu nada handap kirang kadéngé.
• `Gaya leumpang Trendelenburg`: Kalemahan dina otot pingping nyababkeun gaya leumpang oyag dina sisi anu kapangaruhan.
• `Footdrop`: Teu mampuh ngabengkokkeun suku ka luhur. Ieu tiasa nyababkeun suku nyered sapanjang taneuh nalika leumpang, anu nyababkeun anjeun titajong.
• Lordosis: Kelengkungan tonggong handap ka hareup.
• Skoliosis: Kelengkungan tulang tonggong ka gigir.

Naon waé sabab-sabab FSHD?

Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, aya dua panyabab utama FSHD. Duanana aya patalina sareng gén.

`FSHD1` kabentuk sapertos kieu:Gén `DUX4` dina sél awak urang biasana teu aktip. Hartina, éta teu jalan. Tapi nalika gén ieu diaktipkeun, protéin anu dihasilkeunana ngaruksak otot. Kana waktu, otot anu kapangaruhan jadi lemah sareng ngaleutikan (atrofi).

`FSHD2` disababkeun ku mutasi dina gén `SMCHD1` dina awak urang. Gén `SMCHD1` ieu biasana ngabantosan nyegah gén `DUX4` diaktipkeun. Éta sapertos gerbang anu ditutup. Tapi nalika gén `SMCHD1` robih, éta henteu jalan kalayan leres. Teras, sapertos dina `FSHD1`, protéin anu dihasilkeun ku gén `DUX4` anu diaktipkeun ngaruksak otot.

Kumaha FSHD diwariskeun?

Panyakit ieu utamina diwariskeun sacara autosomal dominan. Ieu ngandung harti yén sanajan salah sahiji kolot gaduh hiji salinan gén abnormal, anak-anakna tetep tiasa katarajang panyakit éta. Jalma anu ngagaduhan FSHD gaduh kasempetan 50 persén (50%) pikeun nularkeun gén abnormal ka anak-anakna. Ieu ngandung harti yén upami aranjeunna gaduh dua anak, salah sahijina gaduh kasempetan katarajang panyakit éta.

Nanging, sakitar 30 persén (30%) jalmi anu ngagaduhan FSHD1 teu gaduh riwayat kulawarga panyakit ieu. Para panaliti yakin yén ieu tiasa disababkeun ku mutasi énggal anu lumangsung saatos konsepsi. Ieu ogé tiasa disababkeun ku kaayaan anu disebut mosaikisme. Mosaikisme nyaéta nalika susunan genetik sél dina jalmi anu sami béda. Sacara sederhana, sababaraha sél dina awak gaduh gén anu bermasalah, sedengkeun anu sanésna henteu.

Naon faktor résiko pikeun ngembangkeun FSHD?

Faktor résiko utama pikeun ngembangkeun panyakit ieu nyaéta riwayat kulawarga. Ieu ngandung harti yén upami indung, bapa, atanapi dulur anjeun ngagaduhan panyakit ieu, anjeun langkung condong kaserang éta.

Kumaha FSHD didiagnosis?

Dokter mimitina bakal masihan anjeun pamariksaan fisik lengkep. Teras aranjeunna bakal naroskeun upami aya di kulawarga anjeun anu ngagaduhan gejala ieu atanapi FSHD.

Salian ti éta, anjeun ogé tiasa ngalakukeun tés sapertos kieu:

• Tés getih: Ieu utamina ningali kadar énzim anu disebut `(sérum creatine kinase)` sareng `(sérum aldolase)`. Upami kadar énzim ieu ningkat, éta tiasa janten tanda yén aya masalah sareng otot.
• Tés neurologis: Tés ieu dilakukeun pikeun nyingkirkeun kaayaan sistem saraf anu sanés. Éta mariksa hal-hal sapertos réfléks sareng koordinasi anjeun. Éta ogé milarian pola kalemahan otot sareng naha otot anjeun kontraksi atanapi kenceng (éléktromiografi).
• Biopsi otot: Dina tés ieu, sampel leutik jaringan otot dicandak sareng dipariksa di handapeun mikroskop. Ieu tiasa nunjukkeun karusakan sél otot.
• Tés genetik:Ieu hiji-hijina tés anu tiasa mastikeun sacara akurat ayana FSHD sareng jinisna. Éta tiasa ngadeteksi naha aya masalah sareng gén 'DUX4'.

Naon waé pangobatan pikeun FSHD?

Sapertos anu parantos kami carioskeun sateuacanna, teu aya ubar pikeun FSHD. Nanging, aya sababaraha cara anu disarankeun ku dokter pikeun ngabantosan ngatur gejala sareng ngagampangkeun kahirupan:

• Terapi fisik: Ieu ngalibatkeun latihan sareng perawatan pikeun ngajaga otot tetep kuat sareng sendi tetep gerak kalayan saé.
• Alat ortotik pikeun ngadukung otot anu lemah: Contona, korset pikeun otot beuteung anu lemah, pangrojong tonggong, sareng penyangga pikeun ngirangan nyeri taktak sareng panangan. Ogé, ortotik pikeun sapatu anjeun pikeun ngagampangkeun leumpang sareng ngirangan ragrag.
• Fiksasi skapula bedah mangrupikeun prosedur anu ningkatkeun rentang gerak taktak. Ieu ngalereskeun tulang belikat kana dada, janten langkung gampang pikeun ngangkat panangan.

Sabaraha harepan hirup jalma anu ngagaduhan FSHD?

Ieu mangrupikeun patarosan anu sering ditanyakeun ku seueur jalmi. Dina kalolobaan kasus, jalmi anu ngagaduhan FSHD tiasa hirup normal. Hartina, panyakit ieu henteu ngirangan umur. Tong hariwang.

Kumaha carana abdi ngurus diri abdi sorangan?

FSHD mangrupikeun panyakit anu ngarobih kahirupan anu ayeuna teu acan aya ubarna. Tapi ieu sababaraha saran pikeun ngabantosan anjeun hirup sareng kaayaan ieu:

• Ngahubungan batur anu ngagaduhan FSHD. Ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang, janten seueur jalmi anu henteu terang ngeunaan éta. Anjeun panginten henteu hoyong nyarioskeun kaayaan anjeun, sareng anjeun panginten ngaraos sepi sareng terasing. Ngobrol sareng batur anu ngalaman hal anu sami sareng anjeun tiasa janten bantosan anu ageung. Meureun aya kelompok dukungan pikeun pasien sapertos kieu di Sri Lanka.
• Tepang sareng ahli terapi okupasi. FSHD ngawatesan hal-hal anu anjeun tiasa laksanakeun nyalira. Kaleungitan kamerdékaan anjeun tiasa ngaganggu sareng pikasieuneun. Terapi okupasi tiasa ngabantosan anjeun nyaluyukeun kana normal anyar ieu sareng ngabantosan anjeun ngalakukeun tugas sadidinten langkung gampang.
• Lakukeun latihan "aerobik" anu hampang. Latihan sapertos ngojay sareng leumpang ngabantosan anjeun gerak. Leuwih ti éta, olahraga ngabantosan ngirangan setrés. Nanging, pastikeun konsultasi ka dokter anjeun sateuacan ngamimitian program latihan. Kusabab sababaraha latihan henteu saé pikeun kaayaan ieu.

Iraha abdi kedah pendak sareng dokter?

Upami anjeun ngalaman kalemahan otot anyar, atanapi upami kalemahan anjeun sigana beuki parah, langsung tepang sareng dokter. Ogé, waspada kana gejala sanésna, sapertos muriang sareng sesek napas.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Anjeun tiasa naroskeun patarosan ka dokter sapertos kieu:

• Teu aya saurang ogé di kulawarga kuring anu ngagaduhan FSHD. Naha kuring kéngingkeun ieu?
• Naon pangobatan pikeun masalah kuring ayeuna?
• Naha gejala abdi bakal langkung parah?
• Sabaraha gancang gejala kuring bakal parah?
• Naha anggota kulawarga abdi kedah ngalaksanakeun tés genetik?
• Grup dukungan naon waé anu tiasa ngabantosan abdi?

Nalika anjeun nampi diagnosis FSHD, anjeun panginten bakal ngarasa lega, mikir, "Oh, ieu sababna otot kuring teu tiasa dianggo kalayan leres salami ieu, kunaon kuring teu tiasa seuri atanapi ngangkat leungeun kuring." Ayeuna anjeun terang naon anu lepat, anjeun panginten panasaran sareng hariwang ngeunaan naon anu bakal kajadian salajengna. Upami anjeun gaduh patarosan, dokter anjeun mangrupikeun tempat anu pangsaéna pikeun kéngingkeun inpormasi ngeunaan naon anu kedah diarepkeun.

Pesen naon anu urang hoyong bawa ka bumi tina carita ieu?

FSHD nyaéta panyakit progresif anu mimitina ngaleuleuskeun otot beungeut, taktak, sareng panangan. Éta tiasa diwariskeun, atanapi tiasa disababkeun ku mutasi genetik énggal. Sanaos teu aya ubarna, ngatur gejala sareng kéngingkeun bantosan anu anjeun peryogikeun tiasa ngabantosan anjeun ngajaga kualitas hirup anu saé. Upami anjeun ngagaduhan gejala ieu, penting pikeun milarian naséhat médis gancang-gancang. Ogé, émut yén anjeun henteu nyalira dina perjalanan ieu. Mugia anjeun mendakan kakuatan pikeun nyanghareupan kaayaan ieu kalayan pangaweruh, dukungan, sareng sikep anu positip!

FSHD , Distrofi Otot Facioscapulohumeral, lemah otot, panyakit otot, panyakit genetik, nyeri taktak, otot raray