Hayu urang diajar ngeunaan tés FISH (Hibridisasi Fluoresensi in Situ) anu ngungkabkeun rusiah gén anjeun!

Dupi anjeun kantos nguping ngeunaan 'tés LAUK' (Tés Hibridisasi Fluoresensi in Situ) ieu? Panginten dokter anjeun parantos nyuhunkeun anjeun atanapi batur anu anjeun kenal pikeun ngalakukeun tés ieu. Sanaos sigana rada rumit, éta mangrupikeun tés anu penting pisan anu tiasa ngadeteksi seueur hal di jero awak urang. Janten ayeuna, hayu urang bahas naon tés LAUK ieu, naon anu dilakukeunana, sareng kumaha éta dilakukeun ku cara anu saderhana anu anjeun tiasa ngartos.

Naon ari tés FISH (Hibridisasi Fluoresensi in Situ) ieu?

Sacara sederhana, FISH nyaéta tés genetik. Ahli patologi, nyaéta dokter anu ahli dina diagnosa panyakit , nganggo metode ieu pikeun ngaidentipikasi panyakit anu disababkeun ku parobahan dina hal-hal leutik anu disebut kromosom dina awak urang. Kadang-kadang, tés ieu ogé tiasa ngabantosan ngaidentipikasi parobahan genetik anu tiasa diubaran pikeun panyakit sapertos kanker.

Bayangkeun kieu: gén urang téh siga buku parentah pikeun awak urang. Buku parentah ieu nyaritakeun kumaha sagala rupa dina awak urang jalan. Gén-gén ieu ayana dina struktur anu disebut kromosom, anu siga senar. Janten, naon anu kajantenan upami sababaraha kecap dina buku parentah ieu, DNA urang (asam déoksiribonukléat) , dihapus, atanapi upami aya seueur teuing kecap, atanapi upami sababaraha kecap ditransposisi? Sél urang nampi parentah anu salah. Ku cara kieu, inpormasi tiasa leungit (ngahapus), disalin langkung ti anu diperyogikeun (amplifikasi), atanapi dipindahkeun (translokasi). Parobihan ieu tiasa ngarobih cara awak urang fungsina sareng nyababkeun panyakit sapertos kanker.

Janten, naon anu dilakukeun ku tés FISH ieu nyaéta sapertos nganggo pulpen warna pikeun "ngawarnaan" bagian kromosom atanapi gén anu khusus. Teras, dokter spesialis éta tiasa kalayan gampang mendakan bagian anu diperyogikeun pikeun diagnosa panyakit ku cara ningalina dina mikroskop. Nalika anjeun ningali warna ieu dina mikroskop, éta katingalina sapertos lampu warna.

Naon anu tiasa dideteksi ku tés FISH?

Teras anjeun panginten panasaran, naon anu tiasa dipendakan dina tés LAUK ieu? Hal-hal utama nyaéta:

• Nangtukeun mutasi gén skala ageung dina kanker. Ngagunakeun inpormasi ieu, dokter tiasa sacara akurat mendiagnosis jinis kanker sareng milih pangobatan anu pangsaéna pikeun éta.
• Pariksa heula naha aya abnormalitas kromosom sateuacan orok lahir (prenatal) atanapi saatos lahir. Ieu ngabantosan pikeun ngadeteksi sababaraha kaayaan genetik sacara awal.
• Fértilisasi in vitro (IVF) ngalibatkeun nguji émbrio pikeun abnormalitas kromosom sateuacan diimplantasikeun dina rahim indung (tés genetik praimplantasi).

Kumaha cara kerja tés FISH ieu?

Heug, ayeuna hayu urang tingali naon rusiah leutik ngeunaan kumaha tés LAUK ieu jalanna.

Kuring geus nyebutkeun samemehna yén DNA urang téh kawas buku parentah anu gedé. Jadi tés FISH ieu téh kawas nyorot bagian anu pangpentingna tina buku parentah éta ku cet fluoresensi husus. Para élmuwan nyieun "cet pewarna" ieu, atawa "probe", ku cara masang labél fluoresensi kana DNA éta sorangan.

DNA urang diwangun ku dua untaian anu pas, sapertos huntu resleting. Anu dilakukeun ku para ilmuwan nyaéta, mimitina aranjeunna misahkeun dua untaian ieu ku cara nganggo probe anu parantos didamel, sareng DNA dina sampel anu badé diuji. Aranjeunna ngadamel probe ieu supados cocog sareng runtuyan DNA anu dipilari, nyaéta, kalimah anu sami anu dipilari dina manual instruksi.

Teras, aranjeunna nyampur probe anu tos disiapkeun ieu sareng sampel DNA anu dicandak tina jaringan atanapi cairan awak (ieu disebut target). Teras, upami probe éta angkat sareng mendakan sapotong DNA anu ngagaduhan frasa anu dipilari, éta bakal nempel kana éta (hibridisasi). Kusabab labél anu herang éta, sapotong DNA éta bakal hurung dina warna anu éndah. Nalika ahli patologi ningali éta nganggo mikroskop khusus, bintik-bintik herang ieu bakal katingali kalayan éndah. Teras anjeunna tiasa ngartos naha inpormasi anu relevan aya sareng sabaraha anu aya di dinya. Naha éta henteu luar biasa?

Parobahan genetik anu tiasa dideteksi ku tés FISH

Ahli patologi tiasa nganggo tés FISH ieu pikeun mariksa sél pikeun mutasi gén anu dipikanyaho nyababkeun panyakit sapertos kanker. Kadang-kadang tés ieu tiasa ngabantosan mastikeun atanapi ngajelaskeun hasil tés kariotipe, nyaéta tés kromosom . Ieu sababaraha parobihan khusus anu tiasa kapendak ku tés FISH:

• Amplifikasi: Ieu nalika aya langkung seueur salinan gén tibatan anu dipiharep. Ieu sapertos ngadamel fotokopi dimana anjeun hoyong ngadamel fotokopi. Élmuwan tiasa nganggo FISH pikeun ningali sabaraha langkung seueur salinan gén tibatan anu dipiharep.
• Translokasi/susunan ulang: Ieu nalika bagian tina gén atanapi kromosom dipindahkeun ka tempat anu béda ti anu sakuduna. Para ilmuwan tiasa nganggo dua probe warna pikeun ngadeteksi ieu. Dina gén normal, dua warna probe ieu kedah katingali padeukeut. Tapi upami lokasi parantos robih, dua warna éta bakal katingali jauh.
• Hapusan: Sapertos translokasi, para ilmuwan nganggo langkung ti hiji probe pikeun mendakan tempat-tempat dimana inpormasi leungit dina DNA. Sababaraha probe bakal nempel kana DNA dina sampel, tapi anu sanésna moal nempel di tempat anu sakuduna. Éta nalika aranjeunna terang yén sababaraha inpormasi parantos leungit (dihapus) di lokasi éta.

Panyakit anu tiasa didiagnosis ku tés FISH

Dokter tiasa nganggo tés FISH pikeun ngadeteksi parobahan genetik anu tiasa ngabantosan diagnosa kaayaan sapertos:

• Limfoma
• Leukemia myeloid akut, leukemia myeloid kronis, sareng jinis leukemia anu sanés
• Mieloma multipel
• Kanker kandung kemih
• Glioma (salah sahiji jinis kanker otak)
• Mesothelioma (kanker paru-paru)
• Amplifikasi HER2 (ieu paling sering katingali dina kanker payudara, tapi ogé tiasa katingali dina kanker lambung sareng paru-paru)
• Amplifikasi MET (ieu paling sering katingali dina kanker paru-paru, lambung, sareng esofagus)
• Amplifikasi MYCN (dina jinis kanker anu disebut Neuroblastoma)
• Dina kanker paru-paru non-sél leutik , lumangsungna pangaturan ulang/fusi gén ALK, RET, sareng ROS1. Gén-gén ieu ALK, RET, atanapi ROS1 tiasa ngahiji sareng gén sanés pikeun nyababkeun kanker.

Kumaha carana nyiapkeun tés FISH?

Kumaha anjeun nyiapkeun tés FISH gumantung kana jinis sampel anu dicandak ku dokter anjeun.

• Pikeun tés pranatal: Dokter anjeun bakal ngalaksanakeun tés khusus anu disebut amniosentesis .
• Pikeun tés genetik praimplantasi (PGD atanapi PGS): Sampel sél leutik tina sababaraha émbrio dicandak pikeun tés. Ieu biasana dilakukeun sababaraha dinten saatos ovulasi.
• Upami dokter anjeun curiga yén anjeun atanapi anak anjeun ngagaduhan panyakit anu disababkeun ku abnormalitas kromosom atanapi mutasi gén: Ieu tiasa dipariksa ku tés getih saderhana.
• Pikeun ngadeteksi kanker atanapi mutasi genetik dina sél kanker (uji molekuler): Anjeun kedah ngalakukeun biopsi (biopsi tumor atanapi sumsum tulang) , nyaéta sampel jaringan atanapi sumsum tulang.
• Pikeun diagnosa atanapi ngawas kanker kandung kemih: Kadang-kadang tés FISH dilakukeun kana sampel cikiih .

Tina tés-tés ieu, ngan ukur biopsi anu biasana meryogikeun persiapan khusus. Kusabab kaseueuran biopsi dilakukeun dina kaayaan anestesi, anjeun kedah nuturkeun pitunjuk dokter anjeun ngeunaan cara nyiapkeun.

Kumaha ahli patologi ngalaksanakeun tés FISH ieu?

Pikeun tés FISH, ahli patologi atanapi teknisi laboratorium nuturkeun léngkah-léngkah ieu:

1. Nyieun probe: Dina ieu, aranjeunna milih fragmen DNA anu cocog sareng runtuyan DNA anu dipilari. Teras, aranjeunna ngadamel potongan alit dina DNA éta sareng nambihan labél fluoresensi.

2. Denaturasi probe sareng target: Ieu nujul kana pamisahan beungkeut ganda antara probe sareng sampel DNA anu diuji.

3. Hibridisasi: Nalika probe dicampur sareng sampel DNA anu dicandak tina jaringan atanapi cairan awak, probe éta napel kana runtuyan DNA anu dipilari.

4.Mariksa hasilna: Aranjeunna nganggo mikroskop fluoresensi khusus pikeun ningali dimana labél hurung dina sampel.

Ahli patologi teras bakal ngalaporkeun hasil ieu ka dokter anjeun.

Kumaha hasil tina tés FISH?

Jenis hasil anu anjeun kéngingkeun tina tés FISH gumantung kana jinis tés anu anjeun lakukeun. Tés FISH anu positif hartosna aya abnormalitas kromosom atanapi genetik dina sél dina sampel. Langkung saé ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan kumaha hasilna sareng naon hartosna.

Kumaha upami hasil tés FISH positip?

Upami tés FISH anjeun positip, dokter anjeun bakal ngajelaskeun naon hartosna sareng naon pilihan anjeun. Upami tés éta dilakukeun pikeun mendakan mutasi genetik dina kanker, tiasa aya terapi anu ditujukeun anu narékahan mutasi khusus éta. Janten penting pikeun ngobrol sareng dokter anjeun tanpa panik.

Sabaraha lami waktos anu diperyogikeun pikeun kéngingkeun hasil tés FISH?

Butuh waktu antara hiji nepi ka opat minggu pikeun meunangkeun hasil tés FISH. Dokter anjeun bakal ngawartosan anjeun iraha kedah ngarepkeun hasilna sareng kumaha carana terang.

Iraha abdi kedah ngahubungi dokter?

Upami anjeun gaduh patarosan ngeunaan tés atanapi hasil anu anjeun tampi, tong ragu ngobrol sareng dokter anjeun. Aranjeunna bakal ngajelaskeun sadayana ka anjeun.

Pamungkas, pesen anu paling penting

Ngantosan hasil tés genetik tiasa pikasieuneun, hariwang, sareng sakapeung rada pikasieuneun. Anjeun panginten nuju ngantosan jawaban. Tés FISH ieu mangrupikeun téknologi anu ngabantosan anjeun mendakan jawaban éta, sapertos "stabilo" anu mendakan sareng ngawarnaan inpormasi anu anjeun peryogikeun .

Jawaban anu anjeun kéngingkeun panginten sanés anu anjeun ngarepkeun, tapi éta bakal ngabantosan anjeun ngartos kaayaan anjeun sareng naon pilihan anjeun. Ti dinya, anjeun sareng dokter anjeun tiasa damel bareng pikeun ngembangkeun rencana anu pangsaéna pikeun maju.

Inget, penting pisan pikeun naroskeun ka dokter anjeun pikeun katerangan ngeunaan naon waé anu anjeun pikirkeun ngeunaan tés éta, kunaon éta dilakukeun, sareng naon hartosna hasilna.

` Tes FISH, tés genetik, kromosom, DNA, kanker, mutasi genetik, tés prenatal