Urang sadayana gaduh penampilan sareng ciri anu urang wariskeun ti kolot urang, leres? Aya anu nyarios, "Panon abdi persis sapertos panon indung abdi," sareng "Amarah abdi asalna ti bapak abdi." Sadayana ieu ditangtukeun ku gén, hal-hal pangleutikna dina awak urang. Sacara sederhana, gén-gén ieu sapertos buku ageung anu ngandung pitunjuk ngeunaan kumaha awak urang kedah diwangun sareng kumaha fungsina. Naon anu kajantenan upami aya hurup atanapi kecap dina buku pitunjuk ieu salah, upami aya parobihan alit? Éta anu urang sebut mutasi genetik . Ieu anu urang carioskeun ayeuna.
Sacara sederhana, naon ari mutasi genetik téh?
Mutasi genetik nyaéta parobahan dina runtuyan DNA dina awak anjeun. Bayangkeun awak anjeun salaku wangunan anu ageung. Cetak biru, atanapi rencana, pikeun ngawangun wangunan éta nyaéta DNA anjeun. DNA ieu ngandung gén. Rencana ieu anu ngawartosan unggal sél dina awak anjeun naon anu kedah dilakukeun.
Janten, kumaha upami aya parobihan sakedik dina cetak biru ieu, upami garis digambar di tempat anu salah, atanapi upami aya bagian anu dihapus? Éta anu disebut mutasi genetik. Upami aya bagian tina runtuyan DNA anu aya di tempat anu salah, henteu lengkep, atanapi ruksak ku sababaraha cara, anjeun tiasa ngembangkeun gejala kaayaan genetik.
Kumaha sareng iraha mutasi genetik ieu lumangsung?
Ieu utamana lumangsung nalika pambagian sél . Nyaéta, nalika hiji sél dina awak urang dibagi sareng sél énggal kabentuk. Bayangkeun anjeun nyalin buku ageung sareng ngadamel seueur buku deui. Nalika anjeun nyalin, kasalahan tiasa kajantenan, leres? Éta ogé anu kajantenan di dieu.
Aya dua cara utama pambagian sél ieu lumangsung dina awak urang:
1. Mitosis: Ieu anu kajantenan nalika awak urang ngadamel sél énggal. Salaku conto, nalika anjeun gaduh tatu dina kulit anjeun, sél énggal kedah dihasilkeun pikeun nyageurkeunana. Ieu anu dianggo pikeun pambagian ieu. Anu kajantenan di dieu nyaéta salinan kromosom dina sél anu tos aya didamel teras dibagi janten dua sél.
2. Meiosis: Ieu mangrupikeun prosés khusus. Ieu ngahasilkeun sél endog sareng sél spérma anu diperyogikeun pikeun ngadamel generasi salajengna. Anu khusus di dieu nyaéta ngan satengah tina 46 kromosom dina sél aslina, nyaéta ngan ukur 23, anu angkat ka sél énggal. Éta sababna anjeun kéngingkeun inpormasi genetik anu sami ti indung sareng bapa anjeun.
Janten, salami prosés pambagian sél ieu, kasalahan leutik tiasa kajantenan nalika DNA disalin. Sapertos nalika nyalin buku, hurup tiasa ditinggalkeun, hurup tiasa digeser, atanapi hurup énggal tiasa ditambahkeun.
- Panggantian surat.
- Ngahapus surat (ngahapus) .
- Nyelapkeun hurup tambahan.
Nalika kasalahan sapertos kieu (mutasi genetik) kajantenan, sél-sélna moal tiasa deui maca pitunjuk dina buku pitunjuk éta. Panginten bagian anu diperyogikeun leungit, atanapi bagian anu teu perlu ditambihkeun. Sadayana ieu pamustunganana hartosna sél-sélna moal tiasa deui ngalaksanakeun padamelanna kalayan leres.
Kumaha mutasi genetik mangaruhan awak urang?
Mutasi genetik nyaéta parobahan dina informasi anu diperyogikeun ku sél anjeun. Gén urang nyaéta pitunjuk pikeun nyieun protéin dina awak urang. Protéin ieu ngontrol ampir sadayana dina awak urang - ti mimiti penampilan urang, sapertos jangkungna, warna kulit, sareng warna rambut, dugi ka unggal prosés anu lumangsung di jero awak.
Janten nalika mutasi gén lumangsung, cara protéin ieu dijieun tiasa robih. Teras sél-sél mimiti ngalakukeun hal anu béda, sanés padamelan anu sakuduna dilakukeun. Éta sababna gejala panyakit genetik muncul.
Gejala-gejala ieu gumantung kana gén mana anu nyababkeun mutasi éta. Aya rupa-rupa panyakit sareng kaayaan anu disababkeun ku mutasi. Ieu sababaraha gejala anu anjeun tiasa alami:
- Parobahan dina penampilan fisik: hal-hal sapertos abnormalitas raray, langit-langit sumbing, ramo-ramo berselaput, sareng perawakan pondok.
- Masalah fungsi intelektual: kasusah diajar sareng katerlambatan perkembangan.
- Gangguan paningal atanapi pangrungu.
- Kasulitan ngarénghap.
- Ningkatna résiko kanker.
Naha sadaya mutasi genetik goréng? Naha aya anu saé?
Henteu. Ieu mangrupikeun kasalahpahaman umum. Teu sadaya mutasi gén nyababkeun panyakit. Sababaraha mutasi gén ngan saukur aya tanpa mangaruhan kaséhatan anjeun. Alesanna nyaéta sanaos aya parobahan dina runtuyan DNA, éta henteu ngajantenkeun bédana anu ageung kana kumaha sél fungsina.
Sareng awak urang téh endah pisan. Urang gaduh bagian khusus dina awak urang anu disebut énzim . Ieu tiasa ngalereskeun mutasi genetik anu tangtu anu kajantenan sateuacan mangaruhan sél. Éta sapertos ngahapus hurup anu salah dina buku teras nyeratna deui kalayan leres.
Anu langkung ngajentul nyaéta sababaraha mutasi genetik sabenerna tiasa gaduh pangaruh anu positif pikeun urang. Kadang-kadang parobahan ieu ningkatkeun protéin anu dihasilkeun ku sél urang, ngabantosan urang adaptasi langkung saé kana parobahan dina lingkungan urang. Salaku conto, sababaraha jalmi gaduh mutasi genetik anu ngajagi aranjeunna tina panyakit jantung sareng diabetes. Aranjeunna kirang kamungkinan ngembangkeun panyakit ieu tibatan anu sanés, sanaos aranjeunna ngaroko atanapi obesitas.
Naha aya mutasi genetik?
Mutasi ieu tiasa dibagi kana dua jinis utama gumantung kana dimana éta lumangsung.
| Jenis Mutasi | Panjelasan basajan |
|---|---|
| Mutasi Germline | Ieu kajadian dina sél réproduktif kolotna, nyaéta, dina spérma atawa endog . Ku kituna, mutasi ieu ogé diwariskeun ku anak. Ieu hartina éta diwariskeun ti generasi ka generasi (turunan) . |
| Mutasi Somatik | Ieu kajadian saatos anak dikandung, nalika émbrio mekar. Mutasi ieu tiasa lumangsung dina sél naon waé dina awak, tapi sanés dina sél réproduktif (spérma sareng endog). Ku kituna, éta henteu diwariskeun ti kolot ka murangkalih . |
Naha mutasi genetik ieu diturunkeun ti kolot ka anakna? (Warisan)
Muhun, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, mutasi germline tiasa diwariskeun ti kolot ka murangkalih. Mutasi somatik lumangsung sacara acak, tanpa aya riwayat kulawarga.
Aya sababaraha pola dimana mutasi genetik diwariskeun ti kolot ka anakna. Ieu rada rumit, tapi hayu urang sederhanakeun.
| Pola Warisan | Panjelasan basajan |
|---|---|
| Dominan Autosomal | Cukup pikeun hiji anak pikeun ngawaris panyakit ku cara ngawaris gén anu mutasi ti hiji kolot . Contona, sindrom Marfan. |
| Autosomal Resesif | Supados hiji anak tiasa ngawaris panyakit, kadua kolotna kedah ngawaris gén anu sami anu mutasi. Salaku conto, panyakit sél arit. |
| Dominan/Resesif nu patali jeung X | Mutasi éta aya dina kromosom X. Cara turunanana rupa-rupa gumantung kana naha indung atanapi bapana nu mawa mutasi sareng naha anakna lalaki atanapi awéwé. Contona: Buta warna. |
| Y-linked | Mutasi ieu aya dina kromosom Y. Kusabab ngan ukur lalaki anu gaduh kromosom Y, ieu ngan ukur diwariskeun ti bapa ka putra. |
| Mitokondria | Parobahan dina DNA dina mitokondria, anu nyayogikeun énergi ka sél. Kusabab ieu ngan ukur ditampi ku anak tina sél endog, ieu ngan ukur diwariskeun ti indungna . |
Naon ari Gangguan Genetik téh?
Panyakit genetik nyaéta kaayaan anu disababkeun ku parobahan dina bahan genetik (génom) anjeun. Ieu kalebet DNA, gén, sareng kromosom anjeun. Ieu tiasa disababkeun ku sababaraha faktor:
- Mutasi dina hiji gén (monogénik)
- Mutasi dina sababaraha gén (pewarisan multifaktorial)
- Mutasi dina hiji atawa leuwih kromosom
- Faktor lingkungan (paparan bahan kimia, sinar UV)
Aya anu tiasa urang laksanakeun pikeun nyegah mutasi genetik?
Kanyataanna, teu aya anu tiasa urang laksanakeun pikeun nyegah sababaraha mutasi genetik sabab éta lumangsung sacara acak. Nanging, sababaraha mutasi dipangaruhan ku gaya hirup sareng lingkungan urang. Ieu ngandung harti yén urang tiasa ngalakukeun léngkah-léngkah pikeun ngirangan résiko sababaraha mutasi.
- Ulah ngaroko sagemblengna. Bahan kimia dina bako tiasa ngaruksak DNA.
- Anggo tabir surya anu saé nalika kaluar di handapeun panonpoé. Sinar ultraviolét (UV) tina panonpoé tiasa ngaruksak DNA sél kulit sareng nyababkeun mutasi.
- Hindarkeun paparan bahan kimia ngabahayakeun (karsinogen) sareng radiasi.
- Dahar kadaharan anu bergizi sareng saimbang. Minimalkeun kadaharan jieunan sareng olahan sabisa-bisa.
Upami anjeun gaduh kahariwangan atanapi mamang ngeunaan kaayaan genetik dina kulawarga anjeun, atanapi upami anjeun ngarencanakeun gaduh murangkalih, langkung saé ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan éta. Upami diperyogikeun, anjeun tiasa ngalakukeun tés genetik. Tés ieu tiasa ngaidentipikasi parobihan dina gén sareng kromosom anjeun.
Pesen Bawa Ka Imah
- Mutasi genetik nyaéta parobahan dina buku parentah awak urang, nyaéta DNA.
- Teu sadaya mutasi genetik téh goréng. Aya anu teu ngabahayakeun pisan, sareng aya ogé anu tiasa mangpaat.
- Sababaraha mutasi (germline) diwariskeun ti kolot ka anakna. Mutasi séjénna (somatik) lumangsung sacara acak salami hirup sareng henteu diwariskeun ku anakna.
- Kabiasaan kaséhatan sapertos nyingkahan ngaroko sareng ngajaga diri tina panonpoé tiasa ngirangan résiko ngembangkeun sababaraha mutasi genetik.
- Upami anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu curiga yén anjeun ngagaduhan kaayaan genetik, penting pisan pikeun milarian naséhat médis.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun