Naha anjeun ogé sering mimisan? Éta tiasa waé HHT (Telangiectasia Hemorrhagic Hereditary)!

Naha anjeun sering mimisan? Atawa anjeun kantos ningali bintik-bintik beureum leutik dina sababaraha bagian awak anjeun, contona, dina raray, biwir, atanapi ujung ramo anjeun? Kadang-kadang urang henteu nganggap ieu salaku hal anu normal, tapi di tukangeunana tiasa aya kaayaan médis anu peryogi perhatian. Éta naon HHT, tapi teu seueur jalmi anu terang ngeunaan éta. Dinten ieu urang ngobrolkeun ngeunaan HHT ieu, atanapi dina istilah médis, `(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)`, panyakit turunan. Aya ogé anu nyebatna `(Osler-Weber-Rendu syndrome)`.

Naon sabenerna HHT téh?

Sacara basajan, HHT nyaéta panyakit genetik anu mangaruhan pembuluh darah dina awak urang. Anjeun terang, urang gaduh tabung leutik anu mawa getih ka sakujur awak urang, anu urang sebut pembuluh darah. Dina kaayaan ieu, anu kajantenan nyaéta pembuluh darah ieu, khususna anu ipis pisan anu disebut kapiler, henteu berkembang kalayan leres. Urang nyebat kapiler anu kabentuk sacara abnormal ieu "telangiectasias".

Coba pikirkeun, urang gaduh arteri ageung anu mawa getih ti jantung ka sésa awak urang, sareng urat anu mawa getih éta deui ka jantung. Hubungan antara dua ieu dilakukeun ku anu disebut kapiler. Dina HHT, sakapeung arteri sareng urat ieu tiasa gaduh hubungan anu teu normal sacara langsung, tanpa ngalangkungan kapiler. Urang nyebat ieu malformasi arteriovenosa, atanapi AVM kanggo disingget.

Pembuluh getih abnormal ieu lemah pisan sareng rapuh. Éta tiasa gampang pecah atanapi pecah, nyababkeun perdarahan (hemorrhaging). Gejala sareng komplikasi gumantung kana dimana perdarahan kajantenan.

Saha waé anu tiasa ngembangkeun HHT?

Kaayaan anu disebut HHT ieu tiasa mangaruhan awéwé, lalaki, sareng bahkan murangkalih . Ras, agama, sareng warna kulit henteu aya hubunganana sareng ieu. Utamana kusabab ieu diturunkeun ti generasi ka generasi ngalangkungan gén, upami aya dina kulawarga anu ngagaduhan éta, anu sanés gaduh kasempetan pikeun ngembangkeun éta ogé.

Ieu dianggap kaayaan anu kawilang jarang . Nanging, ieu sering teu acan didiagnosis. Ieu ngandung harti yén, sanaos diperkirakeun sakitar hiji ti 5.000 jalmi di sakumna dunya kaserang panyakit ieu, kaseueuran aranjeunna henteu terang yén aranjeunna ngagaduhan éta.

Naon anu nyababkeun HHT?

Sapertos anu parantos kuring sebatkeun sateuacanna, HHT mangrupikeun kaayaan genetik anu lengkep . Ieu hartosna éta diwariskeun ti kolot ka murangkalih. Éta dianggap "gangguan dominan". Sacara sederhana, murangkalih tiasa ngembangkeun panyakit ieu sanaos ngan ukur salah sahiji kolot, indung atanapi bapa, anu ngawaris gén abnormal éta .

Para élmuwan parantos ngaidéntifikasi ratusan mutasi anu béda dina genep gén anu aya patalina sareng HHT. Nanging, ayeuna, mutasi anu paling umum aya dina dua gén anu disebut ENG sareng ACVRL1. Para élmuwan masih nalungtik ieu.

Naon waé gejala-gejala HHT?

Gejala HHT tiasa bénten-bénten pisan ti jalma ka jalma. Éta gumantung kana dimana dina awak pembuluh darah abnormal anu kuring sebatkeun ayana. Sababaraha jalma panginten henteu ngagaduhan gejala utama. Tapi anu sanésna tiasa ngagaduhan gejala anu parah pisan sareng serius.

Nanging, gejala anu paling umum di antara jalma anu ngagaduhan HHT nyaéta sering mimisan (epistaxis) . Sababaraha jalma tiasa mimisan sababaraha kali sadinten. Masalah ieu tiasa waé parantos aya ti saprak budak leutik.

Salian ti éta, sababaraha jalmi anu ngagaduhan HHT tiasa perhatikeun bintik beureum alit (telangiectasias) dina awakna. Ieu tiasa katingali rada robah warna. Ieu paling sering katingali dina:

• Dina beungeut
• Dina ramo atawa ujung ramo
• Dina leungeun
• Di jero sungut (dina mémbran mukosa)
• Dina biwir
• Sabudeureun irung

Salian ti ieu, sababaraha jalmi anu ngagaduhan HHT ogé tiasa ngalaman:

• Anémia : Ieu hartina kakurangan sél getih beureum dina awak. Ieu tiasa kajantenan kusabab sering perdarahan.
• Ngaluarkeun getih tina lambung atanapi peujit : Ieu panginten henteu katingali, tapi panginten aya getih dina tai atanapi tai na panginten hideung.

Malformasi Arteriovenosa (AVM) sareng pangaruhna

Jalma anu ngagaduhan HHT sakapeung tiasa ngembangkeun aneurisma (AVM) dina pembuluh darah ageung. AVM ieu utamina tiasa berkembang dina organ sapertos paru-paru, otak, sumsum tulang tonggong, sareng ati. Teras éta tiasa nyababkeun gejala anu béda-béda anu aya hubunganana sareng unggal organ.

• Upami anjeun gaduh AVM dina bayah anjeun:
• Kulit jadi semu biru (utamana biwir, kuku)
• Batuk getih (hemoptisis)
• Ngarasa gancang capé
• Kasulitan ngarénghap (dispnea)
• Upami anjeun gaduh `(AVM)` dina uteuk: Ieu anu rada langkung bahaya. Kusabab upami salah sahiji `(AVM)` ieu ngabeledug di jero uteuk, éta serius pisan.
• Pusing
• Pandangan ganda
• Kejang
• Kaayaan anu siga stroke tiasa kajantenan.
• Upami anjeun ngagaduhan AVM ati:
• Jantung bisa asup kana kaayaan "Gagal jantung" sabab nalika getih ngocor ngaliwatan "(AVM)" dina ati, jantung kudu digawe leuwih keras pikeun nyadiakeun getih ka sakumna awak.
• Upami anjeun ngagaduhan AVM tulang tonggong:
• Nyeri tonggong
• Bisa waé aya rasa lieur atawa leungiteun sensasi dina leungeun atawa suku.

Penting: Upami "(AVM)" ieu pecah sareng ngaluarkeun getih, éta mangrupikeun kaayaan darurat anu serius pisan. Ku kituna, upami anjeun ngagaduhan gejala anu kasebat di luhur, penting pisan pikeun langsung milarian naséhat médis.

Naha murangkalih abdi ogé tiasa ngalaman HHT?

Muhun, upami anjeun ngagaduhan HHT, unggal murangkalih anjeun gaduh kasempetan 50% pikeun ngawariskeun panyakit éta.Muhun. Éta hartosna unggal waktos aya murangkalih anu lahir, aya kasempetan 50% yén murangkalih éta bakal ngembangkeun HHT sareng kasempetan 50% henteu. Éta sapertos ngalungkeun koin teras kéngingkeun sirah atanapi buntut.

Kumaha HHT didiagnosis?

Tés genetik tiasa dilakukeun pikeun mastikeun HHT. Tapi biasana, dokter mendiagnosis dumasar kana inpormasi klinis, sapertos gejala sareng riwayat kulawarga. Nalika anjeun ningali dokter, aranjeunna sering ngalakukeun ieu:

• Aranjeunna bakal naroskeun patarosan anu lengkep ngeunaan riwayat médis pribadi anjeun (contona, sabaraha lami anjeun mimisan, sabaraha sering, sareng masalah naon waé anu anjeun kantos alami).
• Tanyakeun ngeunaan riwayat médis kulawarga caket anjeun (kolot, dulur, murangkalih) sabab ieu turun-tumurun dina kulawarga.
• Awak anjeun bakal dipariksa (pikeun ningali naha aya bintik beureum atanapi anu sapertos kitu).
• Upami diperyogikeun, rujuk tés (contona jinis `(scan)`, `(Endoskopi)`) pikeun mariksa kaayaan organ internal .

Dokter tiasa curiga atanapi nangtoskeun yén anjeun ngagaduhan HHT upami anjeun ngagaduhan sahenteuna tilu tina gejala ieu:

• Mimisan sering getihan.
• Ayana sababaraha telangiectasia di daérah anu umumna katingali dina kulit (sapertos raray, biwir, ramo).
• Ayana "telangiectasia" atanapi "AVM" dina organ internal (contona paru-paru, uteuk, lambung, peujit) (ieu ngan ukur kapendak ngalangkungan tés).
• Gaduh anggota kulawarga caket anu katarajang HHT.

Naon waé pangobatan pikeun HHT?

Hanjakalna, teu aya ubar pikeun HHT. Nanging, aya pangobatan anu tiasa ngabantosan ngontrol gejala, ngirangan gejala, sareng ngirangan résiko komplikasi anu serius. Para ilmuwan masih narékahan pikeun milarian pangobatan pikeun HHT, khususna kalayan pamekaran terapi médis anti-angiogenik.

Nalika dokter anjeun ngubaran gejala anu tos aya, anjeunna ogé bakal mariksa masalah anu aya hubunganana sareng HHT anu panginten teu acan nunjukkeun gejala.

Perawatan tiasa kalebet ieu:

• Perawatan laser (`(Ablasi)`): Operasi minor anu nganggo sinar laser pikeun ngeureunkeun daérah anu perdarahan (telangiectasia) anu rentan perdarahan.
• Embolisasi: Prosedur bedah minor anu ngahalangan pembuluh darah anu nuju ka tempat perdarahan atanapi AVM anu résiko perdarahan.
• Pangobatan pikeun anémia: Méré tablet beusi, sareng masihan getih (transfusi getih) upami diperyogikeun.
• Pikeun ngendalikeun mimisan: Anggo produk sapertos salep sareng semprotan saline pikeun ngajaga bagian jero irung tetep lembab.
• Pikeun miceun AVM: Sababaraha AVM tiasa dipiceun ku terapi radiasi atanapi operasi.
• Terapi médis anti-angiogenik: Ieu tiasa dibikeun salaku infus atanapi salaku pil.

Anjeun ogé tiasa ningali spesialis pikeun pengobatan sistem awak khusus, sapertos ati, paru-paru, sistem pencernaan, sareng uteuk.

Naha HHT tiasa dicegah?

Kusabab ieu mangrupikeun panyakit genetik, teu aya cara pikeun nyegah HHT atanapi ngirangan résiko anjeun ngalaman éta. Nanging, upami kolot, dulur, atanapi murangkalih anjeun ngagaduhan HHT, penting pikeun ngawartosan dokter anjeun. Ieu tiasa ngabantosan anjeun ngaidentipikasi upami anjeun ngagaduhan kaayaan éta langkung awal, ngamimitian pangobatan langkung awal, sareng nyegah komplikasi.

Kumaha pandangan pikeun jalma anu ngagaduhan HHT?

Jalma anu ngagaduhan HHT tiasa hirup ampir normal. Nanging, AVM sareng perdarahan anu terus-terusan dina paru-paru sareng otak mangrupikeun panyakit anu serius sareng meryogikeun perawatan. Kalayan penanganan anu leres, kaseueuran jalma tiasa hirup normal.

Naon anu kedah dilakukeun upami mimisan kusabab HHT?

Mimisan sering pisan kajadian dina HHT, janten aya sababaraha hal anu anjeun tiasa laksanakeun pikeun ngabantosan nyegahna:

• Ulah nganggo ubar-ubar anu tangtu, khususna ubar nyeri sapertos aspirin sareng NSAID (contona ibuprofen, diklofenak). Ieu tiasa ngirangan pembekuan getih sareng ningkatkeun perdarahan. Taroskeun ka dokter anjeun sateuacan nginum ubar naon waé.
• Jieun catetan harian. Tuliskeun kadaharan naon waé anu anjeun tuang sareng kagiatan naon anu anjeun lakukeun anu nyababkeun mimisan anjeun. Teras anjeun tiasa nyingkahan hal-hal éta.
• Jaga bagian jero irung anjeun tetep baseuh sareng dilumasi. Ieu tiasa dilakukeun ku cara nganggo pelembab hawa, ngoleskeun salep anu disarankeun ku dokter anjeun, atanapi nganggo semprotan nasal saline. Irung anu garing langkung gampang getihan.

Naon deui anu tiasa kuring tanyakeun ka dokter ngeunaan HHT?

Upami anjeun didiagnosis HHT, langkung sae naroskeun ka dokter anjeun patarosan sapertos kieu:

• Naha anggota kulawarga abdi anu sanésna kedah diuji pikeun ieu?
• Naha abdi tiasa olahraga? Olahraga naon waé anu saé sareng anu henteu?
• Naha aya kagiatan khusus anu kedah dihindari?
• Naha aya alkohol, katuangan khusus, atanapi ubar sanés anu kedah dihindari?
• Naon anu tiasa kuring lakukeun pikeun nyegah mimisan atanapi ngeureunkeunana gancang-gancang?
• Naha aman kanggo abdi hamil? Naha aya hal khusus anu kedah abdi perhatoskeun?
• Upami abdi ngalaman perdarahan, iraha abdi kedah langsung milarian perhatian médis?

Pamungkas, naon anu kedah diinget

HHT nyaéta kaayaan genetik anu sering teu didiagnosis. Gejalana tiasa rupa-rupa ti sering mimisan dugi ka komplikasi serius anu mangaruhan sababaraha sistem awak. Upami anjeun curiga yén anjeun atanapi aya anggota kulawarga anjeun anu ngagaduhan HHT, mangga konsultasi ka dokter.Perawatan awal tiasa ngabantosan nyegah komplikasi. Tés genetik ogé tiasa ngabantosan nangtukeun naha anggota kulawarga anu sanés kapangaruhan ku kaayaan ieu. Tetep terang mangrupikeun hal anu paling penting dina kaayaan sapertos kieu.

HHT , Telangiektasia Hemoragik Turunan, sindrom Osler-Weber-Rendu, mimisan, pembuluh darah, panyakit genetik, AVM, telangiektasia