Naha anjeun atanapi salah sahiji anggota kulawarga anjeun, khususna murangkalih, sering nyeri beuteung? Naha anjeun kantos perhatoskeun aya getih sakedik dina tai anjeun? Atanapi anjeun ngarasa capé sareng lesu? Urang sering nganggap gejala ieu salaku nyeri beuteung atanapi intoleransi dahareun. Nanging, sakapeung gejala ieu tiasa disababkeun ku kaayaan anu teu acan seueur urang nguping, tapi urang kedah waspada. Dinten ieu urang bade ngabahas salah sahiji kaayaan sapertos kitu, Sindrom Poliposis Remaja (JPS).
Naon sabenerna JPS téh?
Sacara sederhana, Sindrom Poliposis Remaja (JPS) nyaéta kaayaan genetik dimana pertumbuhan abnormal kabentuk dina témbok jero sistem pencernaan urang (gastrointestinal - saluran GI). Sacara médis, urang nyebat pertumbuhan ieu polip . Bayangkeun aya benjolan leutik siga anggur anu ngagantung tina gagang di jero peujit urang. Kitu carana polip ieu kabentuk.
Polip ieu tiasa kabentuk di mana waé dina sistem pencernaan urang.
- Beuteung
- Dina peujit leutik
- Dina usus besar (kolon)
- Rektum
Tapi polip ieu paling sering kapanggih dina peujit ageung sareng rektum. Jalma anu ngagaduhan JPS tiasa ngagaduhan sababaraha dugi ka ratusan polip ieu.
Ayeuna anjeun panginten mikir yén kusabab aya kecap "juvenile" di jerona, ieu mangrupikeun panyakit anu ngan ukur mangaruhan murangkalih. Sanés kitu. Kecap "juvenile" di dieu henteu nujul kana umur nalika panyakit éta berkembang. Éta nujul kana sifat sél anu katingali nalika polip dicandak sareng dipariksa dina mikroskop. Nanging, kalolobaan waktos, gejala panyakit ieu mimiti muncul dina budak leutik atanapi rumaja , biasana sateuacan umur 20 taun.
Naha aya jinis utama JPS?
Muhun, JPS tiasa dibagi kana tilu jinis utama. Klasifikasi ieu dumasar kana ukuran polip anu kabentuk sareng lokasina.
| Tipe JPS | Panjelasan basajan |
|---|---|
| Juvenile polyposis of infancy (JPI) | Ieu mangrupikeun bentuk JPS anu paling parah sareng serius. Ieu lumangsung dina orok sareng murangkalih. Gejalana tiasa muncul gancang pisan. |
| Poliposis juvenil umum | Ieu mangrupikeun jinis JPS anu paling umum. Polip tiasa berkembang di mana waé di sapanjang saluran pencernaan, kalebet lambung, peujit leutik, sareng peujit ageung. |
| Poliposis coli rumaja | Dina jinis ieu, polip ngan ukur kabentuk dina usus besar. Ieu rada kawates dibandingkeun sareng dua jinis anu sanésna. |
Saha waé anu katarajang panyakit ieu? Naha ieu téh turunan?
JPS disababkeun ku mutasi genetik, janten saha waé tiasa ngembangkeun éta. Éta mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan. Di sakumna dunya, insidenna sakitar hiji ti saratus rébu .
Muhun, panyakit ieu tiasa diwariskeun . JPS sacara médis disebut kaayaan "autosomal dominan". Ieu hartosna sanaos hiji murangkalih ngawaris hiji salinan gén anu mutasi pikeun panyakit ieu ti indung atanapi bapa, éta cekap pikeun murangkalih pikeun ngembangkeun panyakit ieu.
- Sakitar 75% pasien JPS ngawaris kaayaan ieu ti kolotna.
- Dina 25% kasus sésana, panyakit ieu tiasa kajantenan kusabab mutasi spontan dina awak anak, sanaos kolotna henteu ngagaduhan mutasi gén ieu.
Naon waé gejala-gejala JPS?
Gejala utama panyakit ieu nyaéta kabentukna polip, anu parantos dibahas sateuacanna, dina peujit. Kusabab ieu kabentuk di jero awak, urang teu tiasa ningalina ti luar. Dina kalolobaan kasus, polip panginten henteu nunjukkeun gejala naon waé dugi ka janten sakedik langkung ageung atanapi jumlahna ningkat. Tapi nalika gejala mimiti muncul, éta tiasa katingali sapertos kieu.
| Gejala | Pedaran |
|---|---|
| Perdarahan rektum | Ieu mangrupikeun gejala anu paling umum sareng anu mimiti muncul. Anjeun tiasa ningali getih beureum caang dina tai anjeun. |
| Nyeri beuteung atanapi nyeri | Anjeun tiasa ngalaman nyeri anu anéh sapertos keram dina beuteung anjeun. |
| Diare | Diare anu berkepanjangan tiasa kajantenan. |
| Kabebeng | Sababaraha jalmi ogé tiasa ngalaman kabebeng tinimbang diare. |
| Anémia | Sabot getih terus ngocor, jumlah getih dina awak bisa ngurangan, nu ngabalukarkeun anémia. Ieu bisa ngabalukarkeun anjeun ngarasa capé, pucet, jeung lemah sepanjang waktu. |
| Ngurangan beurat awak | Upami anjeun teras-terasan ngirangan beurat awak tanpa alesan, éta ogé tiasa janten gejala. |
Ciri-ciri séjén anu tiasa katingali nalika lahir
Kira-kira 15% pasien JPS ngagaduhan kelainan fisik sanés nalika lahir salian ti polip peujit.
- Biwir jeung lalangit sumbing
- Ngabogaan ramo atanapi ramo suku tambahan (Polidactyly)
- Abnormalitas perkembangan otak, jantung, atanapi sistem kemih
- Usus nu muter (malrotasi)
Naha aya patalina antara JPS sareng résiko kanker?
Ieu hal anu paling penting pikeun dipikanyaho ngeunaan panyakit ieu. Polip anu berkembang kusabab JPS mimitina sanés kanker (jinak). Éta mangrupikeun tumor normal. Nanging, kana waktosna, aya résiko anu luhur pisan yén polip ieu robah janten kanker.
Jalma anu ngagaduhan JPS gaduh résiko salami hirupna ngalaman kanker sistem pencernaan antara 30% sareng 50%.
Ku kituna, jalma anu ngagaduhan JPS ngagaduhan résiko anu langkung luhur pikeun ngembangkeun jinis kanker ieu:
- Kanker kolorektal
- Kanker lambung
- Kanker peujit leutik
- Kanker pankreas
Tong sieun ku ieu. Ieu teu hartosna sadayana bakal katarajang kanker. Tapi éta hartosna résikona langkung luhur. Éta sababna penting pisan pikeun mendiagnosis panyakit dina waktos anu pas sareng disaring dina interval anu pas sapertos anu disarankeun ku dokter anjeun.
Naon sabab khususna JPS?
Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, ieu mangrupikeun kaayaan genetik. JPS utamina disababkeun ku mutasi dina dua gén dina awak urang anu disebut BMPR1A sareng SMAD4 .
Pikeun ngartos ieu, hayu urang nganggo conto anu saderhana. Bayangkeun sél-sél dina awak urang téh siga mobil di jalan. Dua gén anu disebut BMPR1A sareng SMAD4 téh siga petugas pulisi lalu lintas. Éta gén ngontrol kamekaran sareng pamérangan sél, masihan sinyal "OK, beulah ayeuna" sareng "OK, eureun ayeuna."
Nalika dua gén ieu bermutasi, sapertos nalika pulisi lalu lintas éta teu aya, sél-sél kaleungitan kadali. Aranjeunna mimiti ngabagi naon waé anu dipikahoyong, sareng dina kecepatan anu gancang. Kitu carana sél-sél anu ngabagi anu teu dikontrol ieu ngahiji sareng ngabentuk tumor anu disebut polip.
Salian ti JPS, jalma anu gaduh mutasi dina gén SMAD4 résiko ngembangkeun kaayaan genetik anu sanés anu disebut hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT).
Kumaha carana nangtukeun panyakit ieu?
Nalika anjeun ngawartosan dokter anjeun ngeunaan gejala anjeun, anjeunna bakal mariksa anjeun sareng naroskeun ngeunaan riwayat médis kulawarga anjeun. Pikeun mendiagnosis JPS, anjeun kedah ngagaduhan sahenteuna salah sahiji tina ieu:
- Ngagaduhan lima atanapi langkung polip dina peujit ageung sareng/atanapi rektum.
- Ayana polip di tempat séjén dina sistem pencernaan.
- Ngagaduhan sahenteuna hiji polip sareng riwayat kulawarga JPS.
Aya dua tés utama pikeun mastikeun panyakit ieu.
1. Pamariksaan endoskopik / Kolonoskopi: Ieu ngalibatkeun nyelapkeun tabung ipis sareng fléksibel nganggo kaméra sareng cahaya ngalangkungan anus pikeun mariksa sakumna jero peujit ageung sareng saluran pencernaan. Ieu tiasa ngabantosan ningali naha aya polip, sabaraha jumlahna, sareng dimana ayana. Salila pamariksaan, polip alit tiasa dipiceun sareng sampel jaringan (biopsi) tiasa dicandak pikeun diuji.
2. Tés getih genetik: Sampel getih dicandak sareng diuji pikeun mutasi gén BMPR1A atanapi SMAD4 anu nyababkeun JPS. Ieu tiasa mastikeun panyakit 100% sepanjang waktos.
Naon waé pangobatan pikeun JPS?
Tujuan utama ngubaran JPS nyaéta pikeun miceun polip.Ieu tiasa ngontrol gejala sareng ngirangan résiko kanker di hareup. Dokter anjeun bakal nangtukeun pangobatan anu pangsaéna pikeun anjeun dumasar kana umur, kaséhatan, jumlah polip, sareng lokasi na.
Aya sababaraha metode perawatan:
- Ngaleungitkeun polip nalika kolonoskopi: Upami polipna saeutik sareng ukuranana alit, éta tiasa dipotong sareng dipiceun nganggo alat anu sami anu dianggo pikeun ngalaksanakeun pamariksaan.
- Ngaleungitkeun polip ku cara bedah: Upami polipna ageung atanapi aya di tempat anu hésé dihontal ku kolonoskop, operasi panginten diperyogikeun.
- Ngaleupaskeun bagian usus besar sacara bedah: Upami seueur polip sumebar di hiji daérah, dokter tiasa mutuskeun pikeun miceun sakumna bagian usus besar éta sacara bedah.
Upami murangkalih ngan ukur gaduh hiji polip, biasana éta dicabut nalika kolonoskopi. Operasi jarang dilakukeun ka murangkalih.
Kumaha carana ngubaran panyakit ieu saatos diagnosis?
JPS mangrupikeun kaayaan anu kedah diurus jangka panjang. Saatos dirawat sareng dipiceun polip, urang kedah teras-terasan diawasi pikeun ningali naha éta tumbuh deui atanapi upami aya anu énggal. Éta sababna urang ngalakukeun pamariksaan .
Dokter anjeun bakal nitah anjeun pikeun ngalakukeun tés ieu dina jadwal anu tos dijadwalkeun.
- Tes getih
- Kolonoskopi
- Endoskopi luhur
Tés munggaran biasana dilakukeun pas gejala némbongan atanapi sateuacan umur 15 taun. Upami hasil tésna saé, anjeun bakal dipenta pikeun ngulang tés unggal 3 taun. Nanging, upami anjeun ngagaduhan polip sareng polipna parantos dipiceun, anjeun panginten kedah ngalakukeun tés unggal taun . Upami polip henteu uih deui, interval antara tés tiasa ditingkatkeun janten 3 taun.
Nuturkeun jadwal ieu kalawan tepat penting pisan pikeun kaséhatan sareng kahirupan anjeun. Éta tiasa ngabantosan anjeun ngadeteksi sareng nyegah résiko kanker langkung awal.
Iraha anjeun kedah ka dokter?
Upami anjeun ngalaman salah sahiji gejala anu parantos dibahas, khususna getih dina tai anjeun , tong dipaliré. Éta tiasa janten wasir biasa, atanapi tiasa janten tanda kaayaan anu langkung serius sapertos JPS. Janten, langsung tepang sareng dokter anjeun.
Ogé, upami aya anggota kulawarga anjeun anu kantos ngagaduhan JPS sateuacanna, atanapi upami anjeun kantos ngagaduhan kanker peujit dina umur ngora, langkung sae upami anjeun ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan éta sareng ngalakukeun tés genetik upami diperyogikeun, sanaos anjeun teu ngagaduhan gejala.
Pesen Bawa Ka Imah
- Sindrom Poliposis Juvenil (JPS) nyaéta gangguan genetik anu nyababkeun kamekaran abnormal (polip) kabentuk dina peujit. 'Juvenil' nujul kana sifat polip, sanés umurna.
- Ulah ngalalaworakeun gejala sapertos getih dina tai, nyeri beuteung anu berkepanjangan, atanapi turun beurat awak. Milarian naséhat médis langsung.
- JPS ningkatkeun résiko kanker di hareup. Ku kituna, penting pisan pikeun ngalaksanakeun pamariksaan anu disarankeun ku dokter anjeun tepat waktu.
- Sanaos teu aya ubar anu lengkep pikeun panyakit ieu, ieu panyakit tiasa diurus kalayan suksés sareng hirup séhat tiasa dijalani ku cara miceun polip sareng ngalakukeun pamariksaan rutin.
- Upami anjeun gaduh riwayat kulawarga JPS atanapi kanker peujit, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan éta sareng pertimbangkeun konseling sareng tés genetik.
💬 Comments (0)
Teu acan aya koméntar. Tambahkeun komentar anjeun di dieu pikeun kahiji kalina.
Tambihkeun koméntar anjeun